MALFORMATII CARDIACECONGENITALE

ASPECTE GENERALE

1. Definitie

MCC sunt defecte structurale si functionale, prezente la nastere datorita unor opriri sau anomalii in dezvoltarea embriologica a aparatului cardiovascular.

2. Date statisticeReprezinta 25% din totalul malformatiilorIncidenta: 5-10/1000 nou-nascuti vii30-40% din internarile in unitatile TINN50% necesita corectie chirurgicala in primul an de viata

3.EtiologieI. Factori exogeni ( extrinseci) : 80%Infectii virale: citomegalovirus, Coxsackie, rubeola, virus herpetic Medicamente: fenitoina, acid retinoic, saruri de litiuRadiatiile: Rx , accidente nucleareBoli ale mamei : colagenoze, poliartrita reumatoida, diabetul zaharat AlcoolismulVarsta peste 40 ani a mamei

II. Factori genetici (intrinseci): 20% intervin multifactorial anomalii cromozomiale:

Trisomia 21 Down (DSV, CAV)Trisomia 18 Edwards (DSV)Trisomia 13 Patau (DSV, PCA)Sindrom Turner 45XO (CoAo)

sindroame complexe:

CHARGE: coloboma, inima (DSA, DSV), atrezie coane nazale, retard de crestere, anomalii genitale, urechi mici VACTER: anomalii vertebrale, atrezie anala, defecte cardiace (DSA, DSV), fistula traheoesofagiana, anomalii renaleDi George: velo-cardio-facial TF, DSVNoonan: statura mica, ochi inclinati in jos, hipertelorism, gat scurt, DSA/DSV/SP.

4. Circulatia fetala

Circulatia este unica, cea pulmonara fiind in paralel.Sangele din placenta CO VCI AD 1. foramen ovaleAS VS Ao2. VD AP (o cantitate in plamani) canal arterial Aoart. ombilicale placenta (schimburi de CO2 si O2).

Circulatia postnatala: -doua circulatii independente, in serie-eliminarea circulatiei placentare -inchiderea foramen ovale dupa nastere-inchiderea canalului arterial la 10-15 ore

5. Clasificarea fiziopatologica a MCC

Clasificarea MCC in functie de fluxul arterial pulmonar

Clasificarea Mavroudis (in functie de incidenta)1. DSV (20%)2. DSA (10%)3. PCA (10%)4. CoAo (10%)5. SAo congenitala (10%)6. TF (10%)7. SP (8%)8. TVM(5%)9. AP(5%)

10. CAV(2%)11. AT(2%)12. TAC(2%)13. DVPAT (1%)14. Hipoplazia cord stang (1%)15. Intreruperea arc aortic (1%)16. Boala Ebstein 17. Stenoza mitrala 18. Fereastra aorto-pulmonara

6. DiagnosticExamen clinicECGExamen radiologicEcocardiografieCateterism (diagnostic si terapeutic)CT, RMN

Examenul clinic :semne de IC, IRdistrofiehipocratism digitalinfectii respiratorii recurentesufluriECG:dilatare atrialahipertrofie ventricularatulburari de ritm si de conducere Examen radiologic :modificari ale imaginii cardiace si modificari vasculare pulmonarecresterea vascularizatiei pulmonare: -sunturi stanga-dreapta-TVMreducerea vascularizatiei pulmonare:-sunturi dreapta-stanga-TF, Boala Ebstein

Cateterismul cardiac :diagnosticterapeuticRMN :detalii anatomice ale cordului si vaselor malformatii complexeEcocardiografia :diagnostic MCCgradiente valvularedebitul sunturilorHTP

MCC NECIANOGENE Sunt (defect septal anatomic)sangele din cordul stang trece in cordul drept in circulatia pulmonara trece o cantitate de sange presiunea din circulatia pulmonara (congestie pulmonara) intoarcerea venoasa la AS HVS (supraincarcarea de volum a VS) Prima consecinta hemodinamica

presiunea din circulatia pulmonara rezistenta arteriolelor pulmonare = HTP reversibila (functionala) modificari in struct musc a arteriolelor pulmonare= HTP ireversibila (organica) presiunea din circ pulmonara> presiunea sistemica inversarea suntului, devine cianogen = Sindrom Eisenmenger A doua consecinta hemodinamica

Istoria naturala1. Perioada asimptomatica primara (prima luna de viata)rezistenta pulmonara crescutavolum limitat de sunt

2. Perioada insuficientei cardiace (lunile 2-12)rezistenta pulmonara normaladebit mare de suntICCdecesdepasita prin mecanisme adaptative:( rezistenta pulmonara dimensiunile defectuluiHVS)

3. Perioada oligoasimptomatica secundaraabsenta semnelor de IC datorita mecanismelor compensatorii POATE FI INSELATOARE!!!! (copilul pare sanatos)rezistenta pulmonara boala vasculara pulmonara riscul corectiei chirurgicale

4. Perioada HTP organice (boala vasculara pulmonara) rezistenta pulmonaralimitare suntsupraincarcare de presiune in VDsuntul se inverseaza IC dreapta

Defectul septal atrial Incidenta: 5-10% din totalul MCC Tipuri anatomice :I. Ostium secundum (defectul este situat in portiunea mijlocie a septului atrial la nivelul fosei ovale)II. Ostium primum (in portiunea caudala a septului )III.Tip sinus venos (langa intrarea venelor cave in atriul drept) IV. Tip sinus coronar (postero-inferior de fosa ovala)

Defect septal atrial (schema)

Diagnostic

1. SimptomeAsimptomatic - cel mai frecventInfectii respiratorii recurente, wheezingInsuficienta cardiacaAritmii dupa 40 de ani2. Semne fiziceZgomotul 2 dedublat fixSuflu sistolic sp II i.c. stg

3. Radiografia toracica Cardiomegalie Circulatia pulmonara accentuata Segmentul arterei pulmonare proeminent4. ECG BRD in V1 (RSR) Ax la dreapta in DSA ostium secundum Ax la stanga in DSA ostium primum5. Ecocardiografia Dimensiunea si locul defectului

Istoria naturala

-inchiderea spontana a defectului poate avea loc in primii 5 ani de viata (40% din cazuri) -uneori diminuarea defectului -la adult pot aparea HTP, ICC si aritmii -sunt posibile si accidente vasculare cerebrale prin embolii paradoxale

Tratament

Medical: nu este necesara profilaxia endocarditei bacteriene

Chirurgical: -indicat la copii simptomatici -inchiderea DSA prin sutura simpla sau cu petic sub by-pass cardiopulmonar se va face la varsta de 4-5 ani

Interventional -defecte mici (sub 1 cm) se pot inchide cu ajutorul unei umbrelute (dispozitiv ocluziv autoexpandabil introdus prin cateter)

Defectul septal ventricular

Incidenta: 20 25% (cea mai frecventa MCC)Tipuri:perimembranos (80%) in portiunea superioara a septului interventricularmuscularinfundibular (langa valva pulmonara in apropierea tractului de iesire al ventriculului drept)

Defect septal ventricular(schema)

Hemodinamica

-depinde de dimensiunea defectului si de rezistenta pulmonara defect mic incarcare volemica in AS, VS defect moderat incarcare volemica si in VD defect larg apare HTP si cianoza prin inversarea suntului (sunt dreapta- stanga)

Diagnostic1.SimptomeDSV mic asimptomaticDSV larg insuficienta cardiaca infectii respiratorii recurente hipotrofie staturo-ponderala cianoza (Sd Eisenmenger)2.Semne fizicesuflu sistolic intens, rugos sp IV i.c stang, cu iradiere in spita de roataHTP: zgomot 2 dedublat

3.Radiografia toracicacardiomegalieaccentuarea desenului vascular pulmonarHTP: bombarea arcului mijlociu stang 4.ECGnormalHVS, HAS, HVD (cel mai frecvent)5.Ecocardiografia Pozitia si dimensiunea DSVEco Doppler: gradientul de presiune interventricular si raportul QP/QS(>2, indicatie chirurgical)

Istoria naturalainchiderea spontana in 40% din cazuri in primul an de viataDSV largi se pot micsora cu varstaDSV larg dezvolta HTP, dupa primul an de viata, iar dupa varsta de 2 ani boala vasculara pulmonara

Tratament

Medical -insuficienta cardiaca (doar la copii simptomatici) cu diuretice, digitalice si IEC-profilaxia endocarditei bacteriene

Chirurgical-in primul an de viata-inchiderea directa a DSV sub by-pass cardiopulmonar (simptome severe cu tulburari de crestere)

Persistenta canalului arterialIncidenta 5-10% din MCC

comunicare anormala intre circulatia sistemica si cea pulmonara la nivelul canalului arterial situat intre artera pulmonara si aorta descendenta

dimensiunea suntului stanga-dreapta este in functie de diametrul si lungimea canalului arterial ca si de gradul rezistentei pulmonare

Diagnostic

1. Simptome: AsimptomaticICC2. Examen fizicSuflu sistolo-diastolic continuu sp II I.C stg3. Radiografie pulmonaraCardiomegalieCirculatie pulmonara accentuata4. ECGSemne de HVS, HVD5. EcocardiografiaVizualizare PCA

Tratament

MedicalProfilaxia endocarditei bacteriene si tratamentul insuficientei cardiace (copii simptomatici)

ChirurgicalLigatura PCA cu/fara sectionarea lui

InterventionalInchiderea percutana a PCA

Canalul atrio-ventricular (CAV)defectul septal atrio-ventricularIncidenta 5% din MCCForma completa Comunicare interatriala in portiunea inferioara a septului (DSA tip ostium primum)Comunicare interventriculara in portiunea superioara a septului, modificari in structura valvelorForma partialaDSA ostium primumDespicatura (cleft ) a valvei

Diagnostic

1.SimptomeICCretardul cresteriiinfectii respiratorii recurente2. Semnesuflu sistolic sugerand DSVsuflu sistolic de regurgitare mitrala 3. ECGPR prelungit (Bloc AV)Supraincarcare biatriala, biventricularaDevierea axului QRS la stanga

4. Radiografia toracicaCardiomegalieDesen vascular pulmonar accentuat

5. Ecocardiografia : evidentiaza defectul

TratamentMedical: ICC, profilaxia endocarditei bacterieneChirurgical: inchiderea DSA si DSV si reconstituirea valvelor atrioventriculare sub by-pass cardiopulmonar

LEZIUNI OBSTRUCTIVE

Coarctatia de aortaIncidenta: 6-8% din MCCFiziopatologie: ingustarea congenitala a aortei in regiunea ligamentului arterial se asociaza cu DSV si Bi Aohipertensiune la membrele superioare si puls femural absent sau slab batutdezvoltarea circulatiei colaterale

CoAo preductala asociaza alte malformatii cardiace, simptomatologie la sugar

CoAo postductala se asociaza mai putin cu alte malformatii cardiace, simptomatologie la copil, adult

Istoria naturala

CoAo neoperata -IC, endocardita bacteriana, hemoragie cerebrala -durata medie de viata 35 ani-80% din sugarii cu CoAo preductala dezvolta ICC pana la varsta de 3 luni- decesul precoce poate surveni prin ICC sau hipoperfuzie renala.

CoAo la copil Simptome & semne:asimptomatici sau semne de HTA si hipotensiune la membrele inferioarepuls femural absent sau slab batutsuflu sistolic pe marginea stanga a sternului si interscapulovertebral stang

ECG: HVS sau normal

Radiografia toracica -semnul 3 la nivelul aortei descendente datorita ingustarii aortei la nivelul CoAo si retractiei pe ligamentul arterial-eroziuni costale (la copii >5 ani)

Ecocardiografia -exclude sau confirma alte malformatii

CT multislice, indicatie pentru cazurile neclare sau cele cu malformatii multiple

Tratament

Medical: al HTA

Chirurgical: rezectia CoAo si anastomoza termino-terminala este metoda de electie.Alte metode: aortoplastia cu artera subclavie, interpozitie de proteze tubulare.Indicatie: CoAo cu HTA la membrele superioare si gradient de presiune in repaus peste 30 mmHg.

Imagine intraoperatorie ntr-un caz de CoAo la care s-a efectuat rezecie cu sutur termino-terminal.

Interventional : angioplastia cu balon (CoAo nativa, sugari in stare critic)

CoAo la sugar Forme grave CoAo foarte stranse asociate cu PCA si alte malformatii cardiaceSemne & simptome:IC precoce (dispnee, tahipnee, alimentatie dificila)Zgomot de galop prezent de obiceiSuflul poate fi absentECG: HVD

Radiografia toracica: cardiomegalie, incarcarea circulatiei pulmonare, EPAEcocardigrafia: locul CoAo si malformatiile asociate

Tratament: Medical Tratament ICC cu diuretice si IEC Perfuzia cu PGE1 pentru mentinerea deschisa a canalului arterialChirurgical Cand se dezvolta ICC este indicat de urgenta. Tehnica utilizata - aortoplastia cu artera subclavie.

Stenoza aortica

Incidenta: 5 %

Fiziopatologie: suprafata valvulara aortica normala - 2 cm/mSA poate fi:valvulara: datorata cel mai frecvent bicuspidiei aorticesupravalvulara: se asociaza cu sindromul Williams ( retard mental, facies particular)subvalvulara: datorata ingustarii tractului de iesire din VS

Diagnostic

Clinic: asimptomatic sau dureri anginoase, sincopa, fatigabilitate, ICC in primele 6 luniSuflu sistolic la baza cordului ce iradiaza la nivelul arterelor carotideECG : normala, unda T negativaEcocardiografia: evidentiaza leziunea

Tratament

MedicalIgiena orala corectaProfilaxia endocarditei infectioase

InterventionalValvuloplastia cu balon

ChirurgicalValvulotomieInlocuirea cu o valva artificiala

MCC CIANOGENE Hemodinamica:sunt dreapta-stanga: pasajul anormal al sangelui in cavitatile stangi ale cordului =>amestecul sangelui oxigenat cu cel venos desaturat=>desaturarea in oxigen a circulatiei sistemice (hipoxie) =>tenta albastruie la nivelul tegumentelor (cianoza)

Diagnosticul diferential al cianozei neonatalePulmonareSindrom de detresa respiratorieSepsis/pneumoniePneumonie prin aspiratie de meconiuPersistenta circulatiei fetaleHernie diafragmaticaCardiovasculareMCC cianogeneNeurologiceMedicamente sedative utilizate de mamaAsfixieHemoragie intracranianaBoli neuro-musculareHematologiceHemoragiePolicitemie

Tetralogia Fallot Incidenta 10% din MCCModificari anatomice : 1. DSV larg 2. Stenoza pulmonara (valvulara sau infundibulara) 3. Ao calare pe sept 4. HVD

Hemodinamica

DSV larg, permite egalizarea presiunii in cei doi ventriculi. Directia suntului depinde de gradul SP:

-SP usoarasunt stg-dr (TF necianogena)-SP severasunt dr-stg (TF cianogena)

Diagnostic

Simptome:CianozaDispneeDegete hipocraticeSquatting (pozitia pe vine)Crize anoxice

Crize anoxice : tahipnee aparuta brusc-iritabilitate sau plans prelungit-accentuarea cianozei-se datoreaza spasmului infundibularSquatting (pozitia pe vine) creste rezistenta periferica, scade debitul dr-stg prin DSV !

Examen fizic :suflu sistolic pe marginea stanga a sternului

Radiografia toracica:

hipovascularizatie pulmonara, concavitatea arc mijlociu stang, silueta cardiaca in sabot

ECG: HVD, ax QRS la dreapta

Ecocardiografia : arata DSV larg si dextropozitia aortei

Complicatii: abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale, endocardita bacteriana, poliglobulia, tulburari de coagulare

Tratament

Medicaltratamentul anemiei feriprivetratamentul crizelor anoxice 1. Flectarea membrelor inferioare ale sugarului 2. Oxigen 3. Morfina 0,1 mg/kg, iv sau sc, depreseaza centrul respirator. 4. Propranolol 0,01 mg/kg/doza, iv, apoi 3mg/kg/zi po pentru prevenirea crizelor anoxice. 5. Bicarbonat de sodiu pentru corectia acidozei.

Chirurgical Corectie totala: inchidere DSV cu petic si largirea tractului de iesire din ventriculul drept prin rezectia tesutului infundibular si plasarea unui petic.

Procedee paleative: sunt indicate pentru cresterea fluxului pulmonar la sugarii cu cianoza severa. Dupa varsta de 2-3 ani se realizeaza corectie totala.

Operatia Blalock-Taussig modificat - plasarea chirurgicala a unei proteze de Dacron intre artera subclaviculara si artera pulmonara.

Transpozitia de vase mari

Incidenta : 7% din MCC Forma completa - Ao se naste anterior din VD si AP se naste posterior din VS.Forma corectata dubla discordanta A-V si ventriculo arteriala. (ADVSAP;ASVDAo)

Astfel exista o separare completa a celor 2 circulatii care sunt in paralel cu hipoxia sangelui din organism si hipoxia sangelui din circulatia pulmonara.

Supravietuirea depinde de comunicarea dintre circulatia sistemica si cea pulmonara la cele 3 nivele:Septul interatrialSeptul interventricularCanalul arterial

Diagnostic

Simptome: CianozaAcidozaICC (perioada de nou-nascut)Fara suflu sau cu suflu de DSVECG: HVD, ax QRS la dreapta

Radiografia toracica -cardiomegalie-silueta cardiaca ou in cuib-pedicul vascular ingust-circulatie pulmonara accentuata

Ecocardiografia-precizeaza diagnosticul-pot fi vizualizate si anomaliile asociate

Istoria naturala-istoric scurt la sugarii cu sept interventricular intact-sugarii cu DSV larg dezvolta boala vasculara pulmonara

Tratament

Medical: La nou-nascutPerfuzia cu PGE1 0,05 g/kg/min (pentru mentinerea deschisa a canalului arterial)Septostomia cu balon pentru asigurarea unui sunt interatrial

ChirurgicalSectionarea vaselor mari deasupra valvelor si inversarea lor (switch arterial) :-artera pulmonara si Ao sunt sectionate in vecinatatea valvelor si incrucisate-arterele coronare sunt transferate in noua aortaOperatiile de switch arterial efectuate precoce au prognostic bun, supravietuirea la 20 ani, fiind de 90%.

Drenaj venos pulmonar aberant totalIncidenta: 1%Fiziopatologie:Venele pulmonare dreneaza in AD si in venele tributare AD (nu se mai varsa in AS):Supracardiac (50%) : vena pulmonara comuna dreneaza in VCS prin vena nenumita stangaCardiac (20%) : vena pulmonara comuna dreneaza in sinusul coronarInfracardiac (subdiafragmatic 20% ) : vena pulmonara comuna dreneaza in vena porta sau VCI

Se realizeaza amestecarea circulatiei pulmonare cu cea sistemica la nivelul AD.

Este necesara realizarea unui sunt dreapta-stanga spre AS. Severitatea cianozei depinde de marimea DSA si de eventualele obstructii ale drenajului venos pulmonar.

DiagnosticClinic:cianoza, ICC, retardul cresterii suflu sistolic pe marginea stanga a sternului.ECG: HVD, P pulmonarRadiografia toracica: cardiomegaliecirculatie pulmonara accentuatasilueta cardiaca cu aspectul de om de zapadaEcocardiografia: dilatarea cordului dreptprezenta DSA

Tratament

MedicalICCSeptostomia cu balon pentru comunicarea interatrialaChirurgical se realizeaza o anastomoza intre vena pulmonara comuna si AS, inaintea varstei de 1 an

Trunchiul arterial comun Incidenta: 1 % din MCCFiziopatologie: un singur trunchi comun (cu o valva truncala, porneste din inima si da nastere la circulatia sistemica si pulmonara)

Tipuri anatomiceTip I : trunchi comun aorto-pulmonarTip II: AP ia nastere in teava de pusca din peretele posterior al aorteiTip III: origine separata a arterelor pulmonare din aorta ascendenta sau descendentaTip IV: circulatia pulmonara este asigurata de comunicante aorto-pulmonare din aorta descendenta.

Diagnostic

Clinic:cianoza ( de grade diferite) se observa imediat dupa nasteresemne de ICCsuflu sistolic aspru pe marginea stanga a sternuluiECG: hipertrofie biventriculara

Radiografia toracica: -cardiomegalie-circulatie pulmonara accentuata-arc aortic la dreapta este sugestiv pentru TACEcocardiografia:evidentiaza anatomia arterei pulmonare

Istoria naturala: in lipsa tratamentului chirurgical, majoritatea copiilor decedeaza prin ICC in primele 6-12 luni de viata

Tratament

Medical: tratamentul IC

Chirurgical: Bandingul AP este indicat la sugarii mici cu ICOperatia Rastelii inchiderea DSV cu petic de Dacron, restabilirea continuitatii VD AP cu conduct valvulat sau petic de pericard.

Stenoza pulmonara Incidenta : 8 %

Fiziopatologie :SP poate fi:valvulara dilatatia poststenotica a APsubvalvulara (infundibulara)supravalvulara

DiagnosticClinic:AsimptomaticICCSuflu sistolic pe marginea stanga a sternuluiDedublare larga a zg. 2

ECG: HVD, ax QRS la dreaptaRadiografia toracica: circulatie pulmonara saracaEcocardiografia: evidentiaza leziunea

SP progreseaza mai putin cu varsta decat SA ICC si moartea subita sunt posibile in SP severa

TratamentIndicatii :pacienti simptomatici cu gradient transvalvular peste 50mmHg, presiune sistolica VD peste 80 mmHg.Interventional:Valvuloplastia cu balonChirurgical:ValvulotomieExcizia valvelor displazice

Malformaiile cardiace care determin insuficien cardiac n prima luna de via sunt urmatoarele:

Hipoplazia de cord stngStenoza aorticCoarctaia de aortTranspoziia de vase mariAtrezia de tricuspidAtrezia de pulmonarTrunchi arterial comun Defect septal ventricular largCanal atrio-ventricularDrenaj venos pulmonar aberant total

Mulumesc !