Mattioli 1885 ANNO IV - NUMERO 1/2010 ISSN 1970-8165 pediatria … · 2010. 3. 14. · pediatria...

pediatriaA N N O I V - N U M E R O 1 / 2 0 1 0 I S S N 1 9 7 0 - 8 1 6 5

O R G A N O D E L L A S O C I E T À I TA L I A N A D I P E D I AT R I A P R E V E N T I VA E S O C I A L E

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Mattioli 1885

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preventiva&sociale

IL PEDIATRA “ADVOCATE” DEL BAMBINO E DELL’ADOLESCENTE:UN RUOLO IRRINUNCIABILE

GLI ORMONI PRESENTI NEL LATTE MATERNO POSSONO SPIEGARE L’AZIONE PREVENTIVA NEI CONFRONTI DELL’OBESITÀ?

LE MALATTIE RARE FRA PREVENZIONE EDIAGNOSI PRECOCE - L’AUTISMO

GLI INCIDENTI DOMESTICI: UN GRAVE PROBLEMA SOCIALE

SOCIETÀ ITALIANA DI PEDIATRIA PREVENTIVA E SOCIALE

PRESIDENTEGiuseppe Di Mauro

VICE PRESIDENTISergio BernasconiAlessandro Fiocchi

CONSIGLIERIChiara AzzariGiuseppe BanderaliGiacomo BiasucciAlessandra Graziottin

SEGRETARIOSusanna Esposito

TESORIERENico Sciolla

REVISORI DEI CONTILorenzo MarinielloLeo Venturelli

PEDIATRIA PREVENTIVA & SOCIALE ORGANO UFFICIALE DELLA SOCIETÀ

DIRETTORE RESPONSABILE

Guido Brusoni

DIRETTORE

Giuseppe Di Mauro

COMITATO EDITORIALEChiara AzzariGiuseppe Di MauroSergio BernasconiGiuseppe BanderaliGiacomo BiasucciSusanna EspositoLuigi FalcoAlessandro FiocchiAlessandra GraziottinNico SciollaLorenzo MarinielloLeo Venturelli

Registrazione Tribunale di Parma - N. 7/2005Finito di stampare Marzo 2010

EDITORIALE

3 G. Brusoni, G. Di MauroIl Pediatra “advocate” del bambino e dell’adolescente: un ruoloirrinunciabile

APPROFONDIMENTI

4 F. Savino E. PetruciGli ormoni presenti nel latte materno possono spiegare l’azionepreventiva nei confronti dell’obesità?

10 L. VenturelliVivere e morire in Africa: la pouponniere di Ayame in CostaD’Avorio, un aiuto alla vita

17 T. Di GiampietroLe malattie rare fra prevenzione e diagnosi precoce. – L’autismo

23 F. Franchini, G. Bellini La triade madre – padre – bambino: problematiche relazionali legatealla nutrizione

26 A. MilazzoGli incidenti domestici: un grave problema sociale

pediatriapreventiva & socialeORGANO DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI PEDIATRIA PREVENTIVA E SOCIALE

1/2010

Mattioli 1885 spa - Strada di Lodesana 649/sx,

Loc. Vaio - 43036 Fidenza (Parma)

tel 0524/892111

fax 0524/892006

www.mattioli1885.com

DIREZIONE EDITORIALEEditing ManagerAnna Scotti

EditingValeria Ceci

Foreign RightsNausicaa Cerioli

SegreteriaManuela Piccinnu

DIREZIONE GENERALEDirettore GeneralePaolo Cioni

Vicepresidente eDirettore ScientificoFederico Cioni

Vicepresidente eDirettore SviluppoMassimo Radaelli

MARKETING E PUBBLICITÀ

Marketing ManagerLuca Ranzato

Project ManagerNatalie Cerioli

Responsabile DistribuzioneMassimiliano Franzoni

Responsabile Area ECMSimone Agnello

2 pediatria preventiva & sociale

Norme per gli autori

1. Pediatria Preventiva & Sociale – Orga-no della Società Italiana di Pediatria Pre-ventiva e Sociale è una rivista che pubblica,in lingua italiana o inglese, lavori scientificioriginali inerenti il tema della Medicina Pe-diatrica, sotto l’aspetto della prevenzione edell’impatto sociale.

2. I lavori debbono essere inviati in copiadattiloscritta o tramite e-mail alla Redazio-ne della Rivista, e corredati di titolo del la-voro (in italiano e in inglese), di riassunto(in italiano e in inglese), parole chiave (nel-le due lingue), didascalie delle tabelle e del-le figure. Nella prima pagina devono com-parire: il titolo, nome e cognome degli Au-tori per esteso e l’Istituto o Ente di apparte-nenza, il nome e il recapito telefonico e po-stale dell’Autore cui sono destinate le bozzee la corrispondenza, le parole chiave e il ri-assunto in italiano e in inglese. Nella secon-da e successive il testo dell’articolo. La bi-bliografia e le didascalie di tabelle e figuredevono essere in calce all’articolo. Le imma-gini e le tabelle devono essere fornite a par-te su supporto cartaceo e su file. Ciascun la-voro nella sua esposizione deve seguire i se-guenti criteri: 1) introduzione; 2) materialee metodo; 3) risultati; 4) discussione e/oconclusione. Il testo non dovrebbe superarele 15 pagine dattiloscritte compresi icono-grafia, bibliografia e riassunto (una paginacorrisponde circa a 5.000 battute). Legendadi tabelle e figure a parte. Il riassunto e ilsummary (in lingua inglese) non devono su-perare le 250 parole ciascuno.

3. Gli articoli devono essere accompagnati dauna richiesta di pubblicazione e dalla seguen-te dichiarazione firmata dagli autori: “L’arti-colo non è stato inviato ad alcuna altra rivista,né è stato accettato altrove per la pubblicazione eil contenuto risulta conforme alla legislazionevigente in materia di etica della ricerca”.

4. Gli Autori devono dichiarare se hanno ri-cevuto finanziamenti o se hanno in atto con-tratti o altre forme di finanziamento, perso-nali o istituzionali, con Aziende i cui pro-dotti sono citati nel testo. Questa dichiara-

zione verrà trattata dal Direttore come unainformazione riservata e non verrà inoltrataai revisori. I lavori accettati verranno pubbli-cati con l’accompagnamento di una dichia-razione ad hoc, allo scopo di rendere nota lafonte e la natura del finanziamento.

5. Particolarmente curata dovrà essere la bi-bliografia che deve comprendere tutte, edesclusivamente, le voci richiamate nel testoche devono essere numerate e riportate secon-do l’ordine di citazione. Devono comparire icognomi dei primi 6 autori; per i lavori con unnumero superiore di autori il cognome deiprimi 3 sarà seguito dalla dicitura “et al.”; se-guiranno nell’ordine: cognome dell’Autore ediniziale del nome, titolo dell’articolo, titolodella Rivista secondo l’abbreviazione in uso econforme ad Index medicus, l’anno, il volume,la pagina iniziale e quella finale con numeriabbreviati (per es.: 1023-5 oppure 1023-31).Non utilizzare carattere corsivo, grassetto,sottolineato o tutto maiuscolo.Per articoli:- You CH, Lee KY, Chey RY, Menguy R.

Electrogastrographic study of patientswith unexplained nausea, bloating and vo-miting. Gastroenterology 1980; 79: 311-4

- Goate AM, Haynes AR, Owen MJ, et al.Predisposing locus for Alzheimer’s diseaseon line chromosome 21. Lancet 1989; 1:352-5

Per libri:- Taussig MJ. Processes in patology and mi-

crobiology. Second Edition. Oxford:Blackwell, 1984

Per capitoli di libri o atti di Congressi:- Kuritzke JF. Some epidemiologic features

compatible with an infectious origin formultiple sclerosis. In Burdzy K, Kallos Peds. Pathogenesis and etiology of demye-linating diseases. Philadelphia: Saunders,1974; 457-72

6. I riferimenti della bibliografia nel testodevono essere attuati con un numero arabotra parentesi tonde non ad apice; quando gliautori devono essere citati nel testo, i loronomi vanno riportati per esteso nel caso chenon siano più di 2, altrimenti si ricorre do-

po il primo nome alla dizione: et al. seguitidal corrispondente numero.

7. I dattiloscritti devono essere corredati(per facilitare la pubblicazione) da supportoelettronico che deve rispettare i seguentiprogrammi:- su sistema operativo Windows: Word sal-

vato in a) formato Word per Windows 8.0o inferiori; b) formato Word Mac 5.1 oinferiori; c) formato Word Perfect 5.0

- su sistema operativo Macintosh: a) Word5.1 o inferiori; b) Xpress 3.31; Xpress Pas-sport 4.0 o inferiori

8. Illustrazioni (supporto cartaceo): foto-grafie, disegni, grafici, diagrammi devonoessere inviati in formato cartaceo con di-mensioni minime di 10x15 cm (formatocartolina). Ogni fotografia va segnata a ma-tita sul retro con numero progressivo, nomedell’autore principale e verso (alto e bassoaccompagnato da una freccia).

9. Illustrazioni (supporto informatico): fi-le allegato ad e-mail, dischetto o CD for-mattati PC o MAC. Per fotografie, disegni,grafici, diagrammi:- risoluzione almeno 300 dpi, formato

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bmpLe immagini vanno salvate come singolo file.

10. Gli Autori hanno diritto al file formato“pdf ” del loro articolo pubblicato. Per even-tuali altri ordini di estratti potranno contat-tare direttamente l’Editore, che fornirà in-formazioni e costi.

11. I lavori devono essere indirizzati a:RedazionePEDIATRIA PREVENTIVA& SOCIALEc/o MATTIOLI 1885 S.p.A.Strada di Lodesana 649/sx, Loc. Vaio43036 Fidenza (PR)Tel. 0524/892111Fax 0524/892006E-mail: [email protected]

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Il titolo di questo editoriale è lo stes-so del nostro prossimo XXII Con-gresso Nazionale SIPPS che si terrà aTaormina dal 27 al 29 maggio 2010.L’impegno della nostra Società a so-stenere il ruolo di “advocate” da par-te del Pediatra è forte e sottendeogni nostra iniziativa, non solo con-gressuale.Riteniamo infatti che il Pediatradebba essere sempre un difensore,un propugnatore dei diritti, un pero-ratore del soddisfacimento dei biso-gni, un sostenitore della libertà edella dignità come persona dei bam-bini e degli adolescenti.Su questi temi vogliamo chiamare aconfronto tutti gli altri Professionisti etutte le altre Agenzie che operano cone per il bambino: i genitori tramite leloro associazioni, i politici, le Societàculturali, i medici, i media, ecc.Tra i diritti dei bambini c’è anchequello di essere curati da Pediatri.Ma in Italia, tra l’indifferenza di tut-ti, stiamo lentamente scivolandoverso una progressiva carenza di spe-cialisti in Pediatria che, nel giro dimeno di un decennio, determineràl’impossibilità di garantire l’assisten-za pediatrica sul Territorio e inOspedale così come ora è articolata.Perorare i diritti dei bambini signifi-ca perciò anche farsi carico delle dif-ficoltà sempre crescenti relative al-l’organizzazione dell’assistenza, pri-ma che sia troppo tardi e manchinotempo e strumenti.

Riteniamo inaccettabile che in futuroin Italia si perda l’assistenza speciali-stica diretta per bambini e adolescen-ti come ora è articolata sul Territoriograzie alla pediatria di famiglia, unicoe invidiato esempio al mondo di assi-stenza di questo tipo, e ugualmenteriteniamo inaccettabile che si vadaverso un indebolimento dell’assisten-za ospedaliera e universitaria, già oraridotta all’essenziale. È quindi neces-sario un confronto tra tutti coloro chehanno responsabilità sanitarie, socialie politiche per dare una risposta con-creta e risolutiva, in tempi brevi, aquesto grave problema: per questodurante il Congresso di Taormina èprevista una tavola rotonda che avrà ilcompito di approfondire l’argomentoe, se possibile, individuare possibilisoluzioni.Quello citato è solo uno dei temi chesaranno affrontati a Taormina, ac-canto a importanti argomenti di pre-venzione (vaccinazioni, malattie in-fettive), di adolescentologia (sessua-lità, disagio, sostanze di abuso, de-pressione), di allergologia e di moltialtri argomenti clinici.La SIPPS nel corso del 2010 è peròimpegnata anche su diversi altrifronti. Tra essi il “Progetto obesità”,che avrà per slogan “Mi voglio be-ne!” e partirà in primavera con unostudio osservazionale e una serie diiniziative che coinvolgeranno scuolae istituzioni locali e si doterà anchedi un apposito sito che permetterà di

gestire un’interfaccia dialettica con idestinatari del progetto.Il Direttivo SIPPS al completo èinoltre impegnato in un ambiziosoprogetto editoriale che si prefigge laproduzione di una serie di dépliantseducazionali, semplici e di impatto,riguardanti numerosi argomenti diassistenza, di prevenzione, di relazio-ne e di carattere sociale, con l’intentodi facilitare la comunicazione tra Pe-diatri e genitori e tra Pediatri e ado-lescenti anche attraverso un supportoscritto e iconografico che rinforziquanto già ampiamente espresso avoce durante i colloqui. Sempre gra-zie all’impegno personale diretto deicomponenti del direttivo, con l’inte-grazione e l’apporto di alcuni specifi-ci esperti, sarà realizzato il volume“Da 7 a 18 anni”, che rappresenterà lacontinuazione del manuale “Da 0 a 6anni, una guida per la famiglia”, cheha avuto ed ha ancora un grande suc-cesso presso le famiglie italiane.Come potete constatare, cari amicidella SIPPS, abbiamo promosso im-portanti iniziative, e molte altre chenon sono state citate per brevità.Avremmo piacere di condividere convoi il nostro entusiasmo attraverso lavostra personale partecipazione alleiniziative della SIPPS, per cui vi in-vitiamo a dare il vostro contributo diidee, di iniziative e di sostegno aquanto già facciamo e ancor di piùpotremmo fare con il vostro aiuto.Buon 2010 a tutti!

Il Pediatra “advocate” del bambino edell’adolescente: un ruolo irrinunciabile

G. Brusoni, G. Di Mauro


Introduzione

Da alcuni anni gli studi sull’alimen-tazione e la crescita nelle prime epo-che di vita intra ed extra- uterinahanno acquisito notevole importan-za per l’associazione con il successi-vo sviluppo di obesità infantile, che asua volta predispone all’obesità inetà adulta e alle condizioni morbosecronico-degenerative ad essa corre-late.Nel 1998 l’Organizzazione Mon-diale della Sanità ha definito l’obesi-tà come la “nuova epidemia mondia-le”, attualmente considerata uno deimaggiori problemi di salute dei no-stri tempi. Anche in età pediatrica laprevalenza dell’eccesso ponderale èin continuo aumento e questo pro-blema deve richiamare l’attenzionedel pediatra, in quanto l’equilibrionutrizionale nelle prime epoche divita risulta fondamentale per la pre-venzione delle patologie cronico-de-generative dell’età adulta (1).L’obesità è una patologia multifatto-riale, risultante dall’interazione difattori genetici e ambientali e rap-presenta il risultato di un bilancioenergetico positivo protratto neltempo e un eccesso di grasso corpo-reo in relazione alla massa magra (2).Attualmente, per la definizione diobesità il criterio di sovrappeso pario superiore al 20% rispetto al pesoideale calcolato in base alla statura, è

stato sustituito con la valutazione,sia nel bambino sia nell’adulto, delBody Mass Index (BMI), che rap-presenta una misura affidabile dellaquantità di massa grassa e viene cal-colato dividendo il peso (espresso inKg) per la statura elevata al quadra-to (espressa in m2). Per il bambinonon esiste un valore soglia tra nor-malità e sovrappeso valido per ognietà: per la diagnosi di obesità infan-tile sono disponibili tabelle di riferi-mento nazionali (3) e internazionali(4) che rapportano il BMI all’età e alsesso.I meccanismi implicati nella regola-zione dell’appetito maturano preco-cemente nella vita post-natale: la cre-scita fetale e neonatale influenzano laregolazione dell’appetito, come evi-denziato dall’osservazione che unbasso peso alla nascita e un rapido ac-quisto di peso post-natale induconoaumento dell’appetito. (5) Quest’ulti-mo determina un vantaggio a brevetermine, ma a lungo termine può fa-vorire lo sviluppo di obesità. Il con-cetto di “early nutrition” assume quin-di notevole importanza ed è alla basedel cosiddetto “nutritional program-ming”, secondo cui ormoni, metabo-liti e neurotrasmettitori prodotti du-rante le fasi precoci dello sviluppo po-trebbero programmare lo sviluppo ce-rebrale e influenzare il futuro rischiodi sviluppare patologie cronico-dege-nerative in età adulta. (6)

I lattanti alimentati con latte mater-no mostrano un differente pattern dicrescita e composizione corporea ri-spetto a quelli alimentati con latteartificiale, con un maggiore acquistodi peso e lunghezza di questi ultimisoprattutto dopo i primi 3 mesi divita. (7) Questo suggerisce una di-versa risposta endocrina dell’organi-smo oppure che la presenza di or-moni e altre molecole nel latte ma-terno possano influenzare la rispostametabolica all’assunzione di cibo. (8) Recentemente hanno destato note-vole interesse le cosiddette adipochi-ne (leptina e adiponectina), ormoniproteici prodotti dal tessuto adiposoe recentemente identificati anche nellatte materno. (9) Esse, insieme amolte altre molecole di recente iden-tificazione nel latte materno, in par-ticolare grelina (9), resistina (10) edobestastina (11), svolgono un rouloimportante nella regolazione dell’as-sunzione di cibo e del bilancio ener-getico dell’organismo.La presenza di questi ormoni nellatte materno, unitamente all’evi-denza di diversi pattern di crescitanei bambini allattati al seno rispettoa quelli allattati artificialmente, sug-gerisce che l’allattamento materno,soprattutto se protratto, possa svol-gere un’importante funzione protet-tiva nei confronti dello sviluppo diobesità infantile e in età adulta e del-le patologie ad essa correlate, in par-

Gli ormoni presenti nel latte materno possonospiegarne l’azione preventiva nei confrontidell’obesità?

F. Savino, E. PetruciDipartmento di Pediatria Universitaria ,Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino.

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ticolare dislipidemia e ipertensionearteriosa (12, 13), in aggiunta allesue note proprietà protettive neiconfronti di patologie infettive edimmunitarie.Altrettanto importante è il concettodi adiposity rebound, cioè l’età allaquale si raggiunge il valore minimoprima dell’aumento fisiologico delBMI, che mediamente corrispondeall’età di 5-6 anni. Un incrementodei valori di BMI prima dei 5 anniviene riconosciuto come indicatoreprecoce di rischio di sviluppo di obe-sità. L’adiposity rebound precocepotrebbe essere correlato con l’as-sunzione di latte vaccino e lo svezza-mento precoce, che favoriscono lasecrezione di IGF-1 il quale a suavolta induce l’adipogenesi, favoren-do la differenziazione dei preadipo-citi in adipociti. (14)

Ormoni presenti nel latte materno implicati nel nutritional programming

Leptina

La leptina è stata la prima adipochi-na ad essere scoperta, nel 1994,quando è stato clonato il gene del-l’obesità nel topo ob/ob, localizzatosul cromosoma 7q31.3. Essa è prin-cipalmente sintetizzata dal tessutoadiposo bianco, proporzionalmentealla massa grassa corporea (15). Ilruolo della leptina consiste nella di-minuzione dello stimolo all’assun-zione di cibo, come conseguenzadella regolazione dell’attività deineuroni del nucleo arcuato dell’ipo-talamo (attiva i neuroni anoressiz-zanti che producono POMC eCART e inibisce i neuroni oressiz-zanti che producono NPY e AgRP)(16). I bambini affetti da deficit con-genito di leptina presentano unaomozigosi per una mutazione del

gene ob della leptina che non vienesintetizzata correttamente.In assenza di trattamento questibambini sono iperfagici ed insazia-bili e di conseguenza sviluppano unagrave obesità. Alcuni di questi mo-strano anche una lieve iperinsuline-mia, ipogonadismo ipogonadotropo,avanzata maturità scheletrica e alte-razione dell’immunità cellulo-me-diata.Questi bambini sono stati trattaticon iniezioni sottocutanee di leptinaricombinante umana, con beneficisulla massa grassa, il senso di sazie-tà, l’iperlipidemia, l’iperinsulinemiae l’ipogonadismo (17).La presenza della leptina è stata ri-scontrata nel latte materno ed è sta-ta dimostrata la sua secrezione daparte delle cellule dell’epitelio mam-mario (18). Casabiel ha inoltre di-mostrato che la leptina viene trasfe-rita attraverso il latte allo stomaco equindi nella circolazione dei cucciolidi ratto (19) Recettori della leptinasono stati identificati a livello dellecellule dell’epitelio gastrico e intesti-nale nel topo e nell’uomo, il che sug-gerisce che la leptina possa passaredal latte alla circolazione del bambi-no (20).I livelli di leptina nel latte maternocorrelano positivamente con i livellidi leptina sierica materna, il BMI e iltessuto adiposo materno (21). È sta-ta inoltre riportata una correlazionepositiva tra i livelli di leptina nel lat-te materno e nel siero dei lattanti(22).In un nostro studio abbiamo inoltreevidenziato livelli di leptina più ele-vati nei lattanti allattati al seno ri-spetto a quelli allattati con latte for-mulato (23, 24), facendo presuppor-re che la leptina possa esplicare un’a-zione protettiva nei confronti dellacrescita dei bambini allattati al seno,come riporta uno studio di Dundar,il quale ha ipotizzato che la produ-

zione di leptina da parte della ghian-dola mammaria potrebbe essere re-golata fisiologicamente dalle neces-sità del lattante. I neonati Small ForGestational Age (SGA) infatti cre-scono più rapidamente nei primi 15giorni di vita rispetto a quelli Ade-guate e Large For Gestational Age(AGA e LGA) e i livelli di leptinasono più bassi nel latte delle mammedei neonati SGA (25).L’assunzione orale di leptina attra-verso il latte materno potrebbe gio-care un ruolo nella regolazione abreve termine dell’assunzione di ci-bo, agendo come un segnale di sazie-tà (26) e un ruolo a lungo terminesulla regolazione del bilancio ener-getico e la regolazione del peso cor-poreo, favorendo la maturazione dicircuiti cerebrali implicati nel con-trollo dell’assunzione di cibo nell’etàadulta (27).

Adiponectina

L’adiponectina, scoperta nel 1998,appartiene insieme alla leptina allafamiglia delle adipochine. Consta di244 aminoacidi, ha un peso moleco-lare di 28kDa ed è prodotta dal geneapM1 situato sul cromosoma 3q27,espresso nel tessuto adiposo (28).L’adiponectina lega due diversi re-cettori 7passi transmembrana(7TM), chiamati AdipoR1 e Adi-poR2, entrambi implicati nel meta-bolismo energetico ma con effettiopposti: topi knockout per il geneAdipoR1 (AdipoR1-/-) mostrano in-fatti un aumento dalla massa adipo-sa, una diminuzione della tolleranzaal glucosio, dell’attività locomotoriaspontanea e del dispendio energeti-co. Al contrario, topi knockout per ilgene AdipoR2 (AdipoR2-/-) sonopiù magri e resistenti all’obesità in-dotta da una dieta ricca di grassi, conun aumento della tolleranza al glu-cosio, dell’attività motoria spontanea


e del dispendio energetico e una di-minuzione dei livelli plasmatici dicolesterolo. Adipo R1 è espresso so-prattutto a livello del muscolo sche-letrico, mentre Adipo R2 prevalen-temente nel fegato. Un interessanteapproccio terapeutico per il tratta-mento dell’obesità, del diabete di ti-po 2 e dei disturbi cardiovascolariassociati potrebbe quindi consisterenell’attivare il recettore AdipoR1 odantagonizzare AdipoR2 (29).L’adiponectina stimola la sensibilitàall’insulina con aumento dell’uptakedi glucosio da parte dei muscolischeletrici; determina inoltre au-mento dell’ossidazione degli acidigrassi e l’inibizione della produzioneepatica di glucosio. Tale proteina ri-sulta infatti diminuita in caso di in-sulino-resistenza e diabete mellito ditipo 2, sottolineando la correlazionepositiva con l’insulino-sensibilità.Inoltre sembra causare perdita di pe-so in modelli animali come conse-guenza di un aumento della velocitàmetabolica, senza alcun effetto sul-l’appetito, a differenza della leptinache agisce a livello ipotalamico ini-bendo il centro della fame (30).Entrambe le adipochine sono pro-dotte dal tessuto adiposo, ma l’adi-ponectina è paradossalmente ridottanell’obesità ed è inversamente corre-lata con i livelli di leptina nell’adulto(31).In particolare l’obesità viscerale siassocia con bassi livelli di adiponec-tina. Inoltre la sua concentrazione èinversamente correlata con i livelli diinsulina, trigliceridi e VLDL e posi-tivamente correlata con i livelli diHDL; infine essa mostra una corre-lazione inversa con la proinsulina,marker del deficit di cellule β pan-creatiche (32). L’adiponectinemiapotrebbe essere quindi non solo unmarker di insulino-resistenza, maanche della disfunzione delle celluleβ, che contribuiscono entrambe alla

patogenesi del diabete di tipo 2. L’a-diponectina potrebbe costituire unmarker precoce per identificare i ca-si di obesità giovanile ad alto rischiodi sviluppare diabete e aterosclerosi.Nei soggetti sani elevate concentra-zioni plasmatiche di adiponectinapredicono una bassa incidenza didiabete di tipo 2, indipendentemen-te dall’obesità (33). Le concentra-zioni plasmatiche di adiponectinasono più basse negli individui con ri-dotta tolleranza al glucoso e nei dia-betici rispetto ai soggetti sani, per-tanto è stato ipotizzato che l’ipoadi-ponectinemia potrebbe contribuireall’aumento della produzione endo-gena di glucoso che caratterizza laprogressione della malattia.Kotani et al hanno dimostrato lacorrelazione positiva delle concen-trazioni plasmatiche dell’adiponecti-na e della leptina con il peso neona-tale, l’adiposità e il BMI alla nascitaindipendentemente dalla concentra-zione di insulina nel plasma cordo-nale. Questo suggerisce che l’adipo-nectina possa essere implicata in al-cuni meccanismi che regolano lacrescita fetale (34).Durante l’infanzia invece tale corre-lazione sembra essere negativa cosìcome nell’età adulta (35) a differen-za della leptina (36). Non sono notele cause di queste differenze e, pro-babilmente, i cambiamenti di distri-buzione del tessuto adiposo e la ma-turazione degli adipociti che si veri-ficano durante lo sviluppo possonogiocare un ruolo.I livelli di adiponectina diminuisco-no rapidamente di oltre il 25% tra ilprimo e il secondo anno di vita, inrelazione con l’aumento di peso,suggerendo che possa esserci unacorrelazione tra la caduta dei livellidi adiponectina durante il secondoanno di vita e l’aumento dell’adipo-sità, come è stato dimostrato per ibambini più grandi. Cadute ancora

maggiori dei suoi livelli sono stateosservate nei neonati Small For Ge-stational Age (SGA) in relazione adun acquisto di peso maggiore, cheprobabilmente è correlato ad un ri-schio elevato di sviluppare l’obesità el’insulino-resistenza (37, 38).Studi sui neonati non hanno trovatonessuna associazione tra i livelli diadiponectina nei neonati e fattorimaterni come l’età materna e il BMIpre-gravidico, suggerendo che i li-velli di adiponectina neonatali sonoindipendenti dall’influenza materna(39).Mantzoros et al hanno inoltre dimo-strato che l’associazione positiva tral’adiponectina e la lunghezza allanascita potrebbe riflettere un effettodiretto o indiretto dell’adiponectinasull’aumento della sensibilità dei tes-suti all’insulina e al sistema dell’In-sulin-like growth factor (IGF) (38).L’adiponectina attiva inoltre gliosteoblasti, effetto che potrebbe an-ch’esso spiegare la correlazione tral’adiponectina e la crescita lineare(40).Considerando tutte queste osserva-zioni, i dati riguardanti gli ormoniimplicano che la regolazione ormo-nale della crescita possa cambiaredrasticamente nel periodo neonataleprecoce e potrebbero rappresentareuna base per future ricerche riguardol’interazione tra adiponectina, GH eIGF-1 nella regolazione della cresci-ta postnatale precoce.Studi su roditori alimentati con unadieta ricca di grassi suggeriscono chei cambiamenti dinamici dei livelli diadiponectina potrebbero rappresen-tare una risposta adattativa del tes-suto adiposo al supplemento esoge-no di energia (41).Ridotti livelli di adiponectina pla-smatica associati ad un aumento dipeso e di tessuto adiposo nei bambi-ni, potrebbero rappresentare la con-seguenza di una cronica iperalimen-

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tazione con una dieta ad elevatocontenuto di grassi, tipica dei paesioccidentali industrializzati.Il latte materno è un’importante ri-sorsa di adipochine per il lattante al-lattato al seno. L’adiponectina è pre-sente nel latte materno a concentra-zioni significativamente più elevaterispetto a quelle della leptina.I livelli di adiponectina sono signifi-cativamente più bassi nel latte ma-terno che nel siero materno, sugge-rendo che probabilmente essa nonpassa al latte materno dal siero perdiffusione semplice, bensì con mec-canismi più complessi. Poiché leconcentrazioni di adiponectina sonopositivamente associate nel latte ma-terno e nel siero materno e, vista lacorrelazione positiva tra l’adiponec-tina e la leptina nel latte materno, sipuò dedurre che le cellule epitelialimammarie siano in grado di trasferi-re l’adiponectina dal sangue o di sin-tetizzarla prima della sua secrezione,come è stato suggerito per la leptina(42).

Grelina

Anche la grelina, ormone scopertonel 1999 da parte di un gruppo di ri-cercatori giapponesi, è implicatanella regolazione dell’appetito. Sitratta di un peptide acilato di 28aminoacidi secreto principalmentedalle cellule ossintiche dello stoma-co, ma espresso anche dall’intestino,il pancreas, il rene, il polmone e l’i-potalamo (43).La grelina stimola il rilascio di GH,attraverso l’attivazione del recettoredei GH-segretagoghi (GH-segreta-gogue receptor type 1 = GHS-R).GHS-R sono concentrati nella re-gione ipotalamica, ma sono distri-buiti anche in altri tessuti centrali eperiferici (44). La grelina è inoltreuno dei più potenti ormoni oressi-zanti e lipogenici esistenti e rappre-

senta un’interfaccia tra la regolazio-ne del bilancio energetico, dell’o-meostasi del glucoso e dei neuropep-tidi ipotalamici (45).La grelina viene secreta in manierapulsatile, con picchi correlati conl’assunzione di cibo e il ritmo son-no-veglia; inoltre i suoi livelli au-mentano con il digiuno e la restri-zione energetica e diminuiscono conl’assunzione di cibo e l’iper-alimen-tazione (46).L’influenza della grelina sull’appeti-to e sulla regolazione del bilancioenergetico è solo in parte mediatadai neuroni ipotalamici responsivianche all’azione della leptina. L’a-zione della grelina sui neuroni ipota-lamici è in parte diretta e in partemediata dal nervo vago tramite l’at-tivazione delle vie afferenti dallostomaco al nucleo del tratto solita-rio, che attiva i neuroni del nucleoarcuato dell’ipotalamo.Tra le principali vie ipotalamicheimplicate, una riguarda i neuroniNPY-AgRP (Agouti related pro-tein), l’altra riguarda i recettori dellamelanocortina. La grelina aumental’espressione di Ag-RP e NPY, doposomministrazione acuta o cronicanei ratti. Altri agenti che medianogli effetti della grelina sull’appetitoincludono orexina, POMC (proo-piomelanocortina), GABA, CRH,somatostatina (47).La grelina è stata misurata nel san-gue cordonale, suggerendo che essasia coinvolta nell’omeostasi energe-tica anche durante la vita fetale eneonatale. La sua origine a questo li-vello è tuttavia poco chiara, in quan-to potrebbe essere prodotta dallaplacenta o dai tessuti fetali, in parti-colare il pancreas, dove le cellule del-la grelina sono presenti in quantitàelevata dalla metà della gravidanzafino al periodo postatale precoce e inseguito diminuiscono gradualmente.Al contrario i livelli gastrici di greli-

na sono più bassi durante il periodoprenatale e aumentano dopo la na-scita (48).La grelina nel sangue cordonale cor-rela negativamente con il peso allanascita e il BMI, indici indiretti del-la quantità di grasso corporeo totalee quindi dello stato nutrizionale econ il peso della placenta. Inoltre nelsangue cordonale di bambini SGA èstata osservata una concentrazionemaggiore di grelina rispetto ai bam-bini AGA ed LGA (49).Uno studio del 2006 ha evidenziatola presenza della grelina nel colostro,nel latte di transizione e nel lattematuro, a concentrazioni più basserispetto a quelle presenti nel sieromaterno. La grelina nel latte mater-no correla positivamente con i livellidell’ormone nel siero materno.Nello stesso studio Aydin ha ipotiz-zato sia il passaggio diretto dellagrelina dal siero al latte, sia una suaproduzione da parte delle ghiandolemammarie (50). Uno studio del2007, al contrario, ha evidenziato li-velli di grelina maggiori nel lattematerno rispetto a quelli nel sieromaterno (51).In un nostro studio del 2005 abbia-mo mostrato che l’allattamento alseno influenza i livelli circolanti digrelina nel primo anno di vita, inparticolare nei primi quattro mesi.Sono stati rilevati livelli maggiorinei bambini allattati con latte artifi-ciale rispetto a quelli allattati al se-no: i bambini allattati al seno assu-mono minori quantità di latte conun maggior numero di pasti al con-trario di quelli allattati artificial-mente che assumono maggioriquantità di latte con un minor nu-mero di pasti giornalieri (52). Que-sto dato è stato interpretato con l’e-videnza di una correlazione positivadiretta tra i livelli sierici di grelina eil tempo di digiuno; quindi il com-portamento alimentare dei bambini


allattati artificialmente potrebbe es-sere influenzato dagli alti livelli sie-rici di grelina che, determinando unaumento dell’appetito, induce unpasto più abbondante seguito da undigiuno più prolungato (53).

Conclusione

Tutte queste considerazioni sottoli-neano l’importanza dell’allattamen-to al seno nella prevenzione dellosviluppo futuro di obesità. Infatti ènoto che i bambini allattati al senomostrano una tendenza ad essere piùsani, ad avere un’incidenza più bassadi allergie e malattie infettive e sonopredisposti ad essere più magri sianell’infanzia, sia in età adulta rispet-to ai bambini allattati artificialmen-te (54).Si può quindi concludere che i fatto-ri ambientali e nutrizionali coinvoltinella patogenesi dell’obesità nonvanno sottovalutati e, in quanto mo-dificabili, devono essere conosciuti evalutati per attuare eventuali strate-gie di prevenzione.In questo il pediatra gioca un ruolochiave in quanto, come primo inter-locutore con la madre, può fornirlele indicazioni necessarie per un cor-retto approccio alimentare. In questaprospettiva sono fondamentali lapromozione, il sostegno e la duratadell’allattamento materno; evitare losvezzamento precoce e controllarnela qualità e le modalità; aiutare lamamma a favorire nel bambino uncorretto comportamento alimentare.Nel bambino più grande è impor-tante un’anamnesi accurata che met-ta in evidenza gli eventuali rischimetabolici familiari per sensibilizza-re il nucleo familiare al problemaobesità non come fattore estetico macome rischio per la salute; infine ri-sulta fondamentale promuovereun’educazione alimentare e compor-

tamentale corretta che coinvolgal’intera famiglia, sottolineando l’im-portanza della scelta dei cibi e del-l’attività fisica.

Bibliografia

1. Ogden CL, Carroll MD, Curtin LR et al.Prevalence of overweight and obesity inthe United States, 1999-2004. JAMA2006; 295: 1549-55.

2. Badman MK, Flier JS. The gut and energybalance: visceral allies in the obesity wars.Science 2005; 307: 1909-15.

3. Cacciari E, Dilani S, Balsamo A, et al. Ita-lian cross-sectional growth charts forheight, weight and BMI (6-20y). Euro-pean J Clin Nutr 2002; 56: 171-80.

4. Cole TJ, Bellizzi C, Flegal KM, DietzWH. Establishing a standard definitionfor child overweight and obesity worldwi-de: international survey. BMJ 2000; 320:1240-3.

5. Cripps RL, Martin-Gronert MS, OzanneSE. Fetal and perinatal programming ofappetite. Clinical Science 2005; 109: 1-11.

6. Dorner G. Possible significance of prena-tal and-or perinatal nutrition for the pa-thogenesis of obesity. Acta Biologica etMedica Germanica 1973; 30: 19-22.

7. Kramer MS, Guo T, Platt RW, et al. Pro-motion of Breastfeeding InterventionTrials Study Group. Feeding effects ongrowth during infancy. Journal of Pedia-trics 2004; 145: 600-5.

8. Lucas A, Sarson DL, Blackburn AM et al.Breast vs bottle: endocrine responses aredifferent with formula feeding. Lancet1980; 1: 1267-9.

9. Savino F, Liguori SA. Update on breastmilk hormones: Leptin, ghrelin and adi-ponectin. Clinical Nutrition 2007; 27: 42-7.

10. Ilcol YO, Hizli ZB, Eroz E. Resistin ispresent in human breast milk and it cor-relates with maternal hormonal statusand serum level of C-reactive protein.Clinical Chemistry and Laboratory Me-dicine 2008; 46: 118-24.

11. Aydin S, Ozkan Y, Erman F, et al. Pre-sence of obestatin in breast milk: Rela-tionship among obestatin, ghrelin, andleptin in lactating women. Nutrition2008; 24: 689-93.

12. Harder T, Bergmann R, Kallischnigg G,et al. Duration of breastfeeding and riskof overweight: a meta-analysis. Ameri-can Journal of Epidemiology 2005; 162:397-403.

13. Singhal A, Lanigan J. Breastfeeding,early growth and later obesity. Obesityreviews 2007; 8: 51-4.

14. Taylor RW, Grant AM, Goulding A, etal. Early adiposity rebound: review of pa-pers linking this to subsequent obesity inchildren and adults. Current Opinion inClinical Nutrition and Metabolic Care2005; 8: 607-12.

15. Zhang Y, Proenca R, Zaffai M, et al. Po-sitional cloning of the mouse obese geneand its human homologue. Nature 1994;372: 425-32.

16. De Graaf C, Bloom WAM, SmeetsPAM, et al. Biomarkers of satiation andsatiety. American Journal of Clinical Nu-trition 2004; 79: 946-61.

17. Farooqi IS, Jebb SA, Langmack G, et al.Effects of recombinant leptin therapy ina child with congenital leptin deficiency.New England Journal of Medicine 1999;341: 879-84.

18. Smith-Kirwin SM, O’Connor DM, DeJohnston J, et al. Leptin expression in hu-man mammary epithelial cells and breastmilk. Journal of Clinical Endocrinologyand Metabolism 1998; 83: 1810-3.

19. Casabiell X, Pineiro V, Tome MA, et al.Presence of leptin in colostrum and/orbreast milk from lactating mothers: a po-tential role in the regulation of neonatalfood intake. Journal of Clinical Endocri-nology and Metabolism 1997; 82: 4270-3.

20. Barrenetxe J, Villaro AC, Guembe L, etal. Distribution of the long leptin recep-tor isoform in brush border, basolateralmembrane, and cytoplasm of enterocy-tes. Gut 2002; 50: 797-802.

21. Ilcol YO, Hizli ZB and Ozkan T. Leptinconcentration in breast milk human an-dits relationship to duration of lactationand hormonal status. InternationalBreastfeeding Journal 2006; 17 (1): 21.

22. Ucar B, Kirel B, Bor O, et al. Breast milkleptin concentrations in initial andtermi-nal milk samples: relationships to mater-nal and infant plasma leptin concentra-tions, adiposity, serum glucose, insulin,lipid and lipoprotein levels. Journal ofPediatric Endocrinology and Metabo-lism 2000; 13: 149-56.

23. Savino F, Nanni GE, Maccario S, et al.Breast-fed infants have higher leptin va-lues than formula-fed infants in the firstfour months of life. Journal of PediatricEndocrinology and Metabolism 2004;17: 1527-32.

24. Savino F, Liguori SA, Lupica MM et al.Leptin levels in breast-fed infants. Clini-cal Endocrinology 2006; 64: 596-8.

1/2010 9

25. Dundar NO, Anal O, Dundar B, et al.Longitudinal investigation of the rela-tionship between breast milk leptin levelsand growth in breast-fed infants. Journalof Pediatric Endocrinology and Metabo-lism 2005; 18: 181-7.

26. Sanchez J, Oliver P, Miralles O, et al.Leptin orally supplied to neonate rats isdirectly uptaken by the immature sto-mach and may regulate short-term fee-ding. Endocrinology 2005; 146: 2575-82.

27. Bouret SG, Simerly RB. Developmentalprogramming of hypothalamic feedingcircuits. Clinical Genetics 2006; 70: 295-301.

28. Scherer PE, Williams S, Fogliano M, etal. A novel serum protein similar to C1q,produced exclusively in adipocytes. TheJournal of Biological Chemistry 1995;270: 26746-9.

29. Bjursell M, Ahnmark A, Bohlooly-Y M,et al. Opposing effects of adiponectin re-ceptors 1 and 2 on energy metabolism.Diabetes 2007; 56: 583-93.

30. Schondorf T, Maiworm A, Emmison N,Forst T, Pfutzner A. Biological back-ground and role of adiponectin as markerfor insulin resistance and cardiovascularrisk. Clin Lab 2005; 51: 489-94.

31. Pardo IM, Geloneze B, Tambascia MA,Barros-Filho AA. Hyperadiponectine-mia in newborns: relationship with leptinlevels and birth weight. Obesity Re-search 2004; 12: 521-4.

32. Bacha F, Saad R, Gungor N, ArslanianSA. Adiponectin in Youth. Relationshipto visceral adiposity, insulin sensitivity,and β-cell function. Diabetes Care 2004;27: 547-52.

33. Spranger J, Kroke A, Möhlig M, et al.Adiponectin and protection against type2 diabetes mellitus. Lancet 2003; 36:226-8.

34. Tsai PJ, Yu CH, Hsu SP, et al. Cord pla-sma concentrations of adiponectin andleptin in healthy term neonates: positivecorrelation with birthweight and neona-

tal adiposity. Clinical Endocrinology2004; 61: 88-93.

35. Bronsky J, Karpısek M, Bronská E, et al.Adiponectin, adipocyte fatty acid bin-ding protein, and epidermal fatty acidbinding protein: proteins newly identi-fied in human breast milk. Clinical Che-mistry 2006; 52 (9): 1763-70.

36. Okada T, Saito E, Kuromori Y, Miyashi-ta M, Iwata F. Relationship between se-rum adiponectin level and lipid composi-tion in each lipoprotein fraction in ado-lescent children. Atherosclerosis 2006;188: 179-83.

37. Iñiguez G, Soto N, Avila A, et al. Adipo-nectin Levels in the First Two Years ofLife in a Prospective Cohort: Relationswith Weight Gain, Leptin Levels and In-sulin Sensitivity. The Journal of ClinicalEndocrinol & Metab 2004; 11: 5500-3.

38. Mantzoros C, Petridou E, Alexe DM, etal. Serum adiponectin concentrations inrelation to maternal and perinatal cha-racteristics in newborns. European Jour-nal of Endocrinol 2004; 151: 741-746.

39. Lea RG, Howe D, Hannah LT, et al. Pla-cental leptin in normal, diabetic and fetalgrowth-retarded pregnancies. Mol HumReprod 2000; 6: 763-9.

40. Oshima K, Nampei A, Matsuda M, et al.Adiponectin increases bone mass by sup-pressing osteoclast and activating osteo-blast. Biochem Biophys Res Commun2005; 331: 520-6.

41. Berg AH, Combs TP, Du X, RownleeM, Scherer PE. The adipocyte-secretedprotein Acrp30 enhances hepatic insulinaction. Nature Medicine 2001; 7: 947-53.

42. Weyermann M, Beermann C, BrennerH, Rothenbacher D. Adiponectin andleptin in maternal serum, cord blood andbreast milk. Clinical Chemistry 2006; 52(11): 2095-102.

43. Date Y, Kojima M, Hosoda H, et al.Ghrelin, a novel growth hormone-relea-sing acylated peptide, is synthesized in adistinct endocrine cell type in the ga-

strointestinal tracts of rats and humans.Endocrinology 2000; 141: 4255-61.

44. Kojima M, Kangawa K. Ghrelin: struc-ture and function. Physiological Reviews,2005; 85: 495-22.

45. Hellström PM. Faces of ghrelin-researchfor the 21st century. Neurogastroentero-logy and Motility 2009; 21: 2-5.

46. Cummings DE, Purnell JQ, Frayo RS, etal. A preprandial rise in plasma ghrelinlevels suggests a role in meal initiation inhumans. Diabetes 2001; 50: 1714-9.

47. Nakazato M, Murakami N, Date Y, et al.A role for ghrelin in the central regula-tion of feeding. Nature 2001; 409: 194-8.

48. Gualillo O, Caminos J, Blanco M, et al.Ghrelin, a novel placenta-dervid hormo-ne. Endocrinology 2001; 142: 788-94.

49. Onal EE, Cinaz P, Atalay Y, et al. Um-belical cord ghrelin concentration insmall- and appropriate-for-gestationalage newborn infants: relationship to an-tropometric markers. J Endocrinol 2004;180: 267-71.

50. Aydin S, Ozkan Y, Kumru S. Ghrelin ispresent in human colostrum, transitionaland mature milk. Peptides 2006; 27: 878-82.

51. Ilcol YO, Hizli B. Active and total ghre-lin concentrations increase in breast milkduring lactation. Acta Paediatrica 2007;96: 1632-9.

52. Savino F, Liguori SA, Fissore MF, et al.Serum ghrelin concentration and weightgain in healthy term infants in the firstyear of life. Journal of Pediatric Ga-stroenterology and Nutrition 2005; 41:653-9.

53. Savino F, Fissore MF, Liguori SA, et al.Serum ghrelin concentration, fasting ti-me and feeling in infants. Journal of Pe-diatric Endocrinology and Metabolism2007; 20: 1027-33.

54. Dewey KG, Heinig MJ, Nommsen LA,Peerson JM, Lonnerdal B. Breast-fed in-fants are learner than formula-fed infantsat 1 y of age: the DARLING Study. Am JClin Nutr 1993; 57: 140-5.


Essere in Africa e lavorarci spessoaccade per scelta, oppure per occa-sione: nel mio caso ho approfittatodi una occasione: mia figlia, medicospecializzando in infettivologia, stafacendo uno stage di 6 mesi pressol’ospedale di Ayamè, in Costa D’A-vorio. La località si trova nel sud estdel paese, vicino al confine col Gha-na: ha una popolazione di circa 8-10000 abitanti, in parte concentratinell’agglomerato urbano, per lamaggioranza dispersi nella forestaintorno, specie verso nord. La strut-tura ospedaliera è costituita da 4 re-parti: Medicina, Chirurgia, Ostetri-cia, Pediatria con un totale di 100posti letto. C’è una Radiologia cheesegue radiografie standard e un ser-vizio di ecografia per 2 v la settima-na; il laboratorio analisi esegue gliesami di base e la ricerca microsco-pica parassitaria (la malaria, specie lafalciparum è la malattia endemicapiù diffusa nella zona. L’ospedale è acogestione tra ministero della sanitàivoriano e l’Onlus italiana (Agenzia1 di Pavia per Ayamè); collegata allapediatria e all’ostetricia c’è la pou-ponnière (l’orfanotrofio), a completagestione italiana per quanto riguardai fondi. Nell’ospedale le cure medi-che, il ricovero, le indagini sono tut-te prestazioni a pagamento, comesuccede in quasi tutta l’Africa. Se ilpaziente malato non ha soldi, nonviene neppure all’ospedale, oppure ci

arriva e inizia il calvario del racco-gliere somme di danaro in “corso dicure” per poterle proseguire. Le vac-cinazioni all’infanzia, il controllo deibambini da parte di infermiere e ilcontrollo della gravidanza tramite leostetriche (Protezione Materno-In-fantile) sono invece servizi gratuiti.Anche il controllo dei pazienti HIVpositivi e la somministrazione deifarmaci antivirali sono interventigratuiti per la popolazione, in quan-to sostenuti dall’OMS e da varieONG (vi partecipa anche l’Agenziadi Pavia).Con la scusa di andare a trovare la fi-

glia, il mio ruolo di pediatra è statosubito “sfruttato” per eseguire visitedi controllo a tutti i bambini dellapouponnière (Fig. 1).La pouponniere è una struttura fun-zionante dal 2001, recentemente(nel 2007) ricostruita in sede piùadeguata. Ospita circa 50 bambiniche vanno dalla nascita ai 3 anni dietà, provenienti da famiglie in gravidifficoltà: nella maggioranza dei casii piccoli sono orfani (nascono damadri che muoiono per complicanzedurante o dopo il parto, frequentisono le emorragie post partum condecesso della donna).

Vivere e morire in Africa: la pouponnière diAyame in Costa D’Avorio, un aiuto alla vita

L. VenturelliPediatra, Bergamo

Fig. 1

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Qualche dato sulla struttura e sulla situazione ambientale

L’edificio si trova in una zona colli-nare, formato da un corpo centraledove son disposte le stanze e il sog-giorno interno; all’esterno nel giar-dino sono presenti due aree circola-ri, protette da tettoia, utili per stareall’aperto senza temere eccessiva-mente sia il sole sia la pioggia, fre-quente in questa zona del paese (Fig.2).Il personale presente alla poupon-niere è costituito da 19 ausiliari, 3infermieri generici, 1 assistente so-ciale, 2 addette alla cucina, 1 caposa-la, 1 guardiano e 1 direttrice respon-sabile della struttura, con competen-ze infermieristiche, italiana, da 20anni residente ad Ayamè, delegatadalla Onlus italiana.I bambini ospitati dalla struttura(Fig 3) sono così suddivisi per classidi età:- Nati nel 2008: 18 (37%);- nati nel 2007: 21 (43%);- nati nel 2006: 8 (16%);- nati nel 2005: 2 (4%)

La provenienza geografica dei bambini

I piccoli ospiti provengono per il57% da famiglie residenti nei centriabitati del territorio intorno, per il43% dai villaggi dispersi nella bosca-glia, chiamati Campement: lì nonesiste corrente elettrica; l’acqua è as-sicurata dalla presenza di pozzi; qua-si mai ci sono servizi igienici: bastaandare al limitare della foresta, enplein air, poi l’acqua delle piogge,presenti e abbondanti per buonaparte dell’anno, serve a diluire e por-tar via feci e urine. Le capanne sonocostruite con legno e fango pressato.I tetti sono di paglia. La viabilità èassicurata da strade di terra battuta;

nel periodo delle piogge i problemidi viabilità aumentano per il caratte-re argilloso del terreno, che impedi-sce l’assorbimento dell’acqua piova-na. Per percorrere tratti di 20 km so-no mediamente necessarie 1 ora emezzo.I mezzi di trasporto sono occasiona-li e legati a taxi privati che svolgonoil servizio nei tratti di strada battuta

più agevoli e percorribili; dai nucleidelle abitazioni dei villaggi alle stra-de transitabili il percorso è in generea piedi.

La famiglia di origine

I bambini di etnia ivoriana sono 30(61%), quelli di altra etnia: 19 (39%)

Fig. 2

Fig. 3


in maggioranza dal Burkina, poiMali, Benin, Nigeria.Questo territorio ha visto affluirepopolazioni di altre etnie e nazionivicine, come il Burkina Faso e il Ma-li, per la possibilità di lavoro allepiantagioni di palme da olio, di caf-fè, di cacao, di cui la zona è piena: lostato economico delle popolazioniimmigrate è in genere più basso de-gli abitanti locali, di etnia Agni. Nonesiste un’anagrafe efficiente e spessole persone disperse nei villaggi in fo-resta non sono registrate, quindi nonsi hanno a disposizione dati sicurisull’entità della popolazione, sul nu-mero di figli, etc.

La nascita

I bambini nati da parto a domiciliosono stati 23 (il 47%), quelli natipresso i Centri di salute (PMI) 18 (il37%); solo 8 (il 16%) sono nati inospedale.I parti nella maggioranza dei casi av-vengono nei villaggi, quindi al difuori di strutture sanitarie.Una discreta percentuale di donnedurante la gravidanza è seguita neipresidi del PMI (protezione mater-no infantile), che comunque sonopresenti nei villaggi più grandi e dis-seminati in modo uniforme sul terri-torio: nel distretto di Aboisso (di cuiAyamè fa parte) si contano 11 presi-di sanitari decentrati, oltre due ospe-dali (ad Ayamè e ad Aboisso) doveesiste la Pediatria, il centro nutrizio-nale e la maternità.Nei consultori periferici vengonogarantite le vaccinazioni, le visite al-la gravida, i parti con presenze quo-tidiane di personale infermieristico(ostetrica, infermiere professionale).Il ricorso ai PMI da parte della po-polazione è limitato principalmenteper la scarsa cultura sanitaria, per lapresenza di gruppi di popolazione

immigrata dagli stati vicini (Ghana,Burckina, Mali), per la reale difficol-tà ad affrontare viaggi e spostamentiper semplici controlli in gravidanzao per il parto, ritenuti situazioni fi-siologiche.

La prematurità

- Bambini nati prematuri (primadella 37 settimane di gestazione) epiccoli per l’età gestazionale: 23(47%);

- bambini nati a termine o di pesoadeguato: 26 (53%).

Circa la metà dei bambini che arri-vano all’orfanotrofio ha problemi diprematurità e immaturità; dati rela-tivi alla durata della gravidanza sonoapprossimativi per i motivi sopraesposti: i parenti della donna, chespesso muore dopo il parto, non san-no riferire alle assistenti sociali que-sto dato.Si può desumere una prematurità ocomunque un basso peso neonataledal peso del bambino all’ingresso inpoupunnière, o dai referti delle oste-triche riportati sul carnet de santè,nella metà dei casi al di sotto del 3°centile.

I motivi di inserimento presso lapouponniere

- Figli orfani di madre (decesso do-po il parto): 32 (66%);

- disturbi psichici e neurologici ma-terni: 6 (12%);

- gravi malattie post partum: 6(12%);

- abbandono: 3 (6%);- gravi difficoltà economiche: 2 (4).In questo periodo non sono entratibambini figli di madri HIV positive,cosa che si è verificata nei primi ac-cessi alla pouponnière negli anni2001-04: anzi, uno dei motivi di co-

stituzione dell’orfanotrofio è statoproprio quello di venire incontro allesituazioni disastrose determinate dal-la piaga dell’AIDS, presente in tuttala nazione. Attualmente, anche se an-cora ben presente come problemati-ca, le madri affette sono curate confarmaci specifici, selettivi, gratuiti,messi a disposizione dei PMI, e dalgoverno con il contributo di organiz-zazioni internazionali. Le cure garan-tite alla popolazione, tuttora in corso,e quindi anche alle gravide, hannoprobabilmente fatto diminuire la per-centuale di donne infette arrivanti alparto in condizioni gravi o terminaliper se stesse e per i loro figli.

Epoca di ingresso alla pouponnière

- Entro 5 giorni dalla nascita: 21(43%);

- tra 6 e 30 gg dalla nascita: 12(25%);

- dopo 1 mese dalla nascita: 16(32%).

La selezione dei casi con dirittod’accesso all’istituto è compiuta dal-l’assistente sociale che esegue inda-gini relative alla famiglia: davanti al-la richiesta del padre o dei parenti diaffidare il bambino alla struttura sicerca prima sempre di individuareun parente stretto, nonni o zii che siassumano l’onere di accogliere e cre-scere il bambino. Quando tale possi-bilità è scartata, si espletano le pro-cedure di inserimento al nido: vienesempre richiesta, in forma scritta,una assunzione di responsabilità alparente più prossimo, in genere ilpadre, che prevede il ritiro del bam-bino sui 3 anni o anche prima se ilcaso lo permette. Come si vede ilmotivo principale di inserimento èlegato al decesso della madre percomplicazioni post partum, che por-ta i parenti a richiedere l’assistenzaall’orfanotrofio in tempi relativa-

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mente rapidi: in realtà i parenti vor-rebbero immediatamente lasciare ilneonato alla pouponniere: è l’assi-stente sociale che cerca di seleziona-re i casi realmente bisognosi e che avolte ritarda l’ingresso.

Condizioni sanitarie dei bambini

I bambini sono stati sottoposti a vi-sita pediatrica; il controllo del peso èstato effettuato dal personale nellastessa giornata, prima della consul-tazione; per l’anamnesi e l’esposizio-ne dei problemi era presente le diret-trice italiana e/o la caposala ivoriana.Qui di seguito si riassumono nelcomplesso per tutti i bambini alcuniparametri inerenti le condizioni disalute valutate.

Dati auxologici

I bambini valutati ipotrofici sono ri-sultati 18 (il 37%), mentre 30 (61%)sono risultati normotrofici; 1 bambi-no è stato riscontrato affetto da dis-trofia di grado importante.I parametri auxologici dei bambinisono stati raccolti sulle curve di cre-scita dei carnet de santé (libretti sa-nitari della madre e del bambino).Bisogna tener conto della prematu-rità iniziale dei bambini, che produ-ce valori sotto o sul 3° centile, mag-giori del dovuto. In pratica però lamaggioranza dei bambini si attestaintorno al 3°centile.Non ci sono misurazioni in altezza,non previste nei controlli fino ad oraattivati al nido; del resto le curve dicrescita all’interno del carnet de san-tè non prevedono la misurazionedella lunghezza o dell’altezza deibambini.L’unico bambino risultato distrofi-co, del peso di 3,520 kg ed un’etàcronologica di mesi 7, presentava

scarsa alimentazione, 50 gr. per pa-sto per 7 pasti, con rifiuto netto adalimentarsi con dosi maggiori: ilbambino, pure reattivo e non affettoda patologia cronica evidente (nonsoffi, non organomegalia, diuresi re-golare), non ha avuto nei mesi scor-si crescita ponderale adeguata, oscil-lando il suo peso sui valori appenaesposti: si è proposto un piano ali-mentare con latte artificiale iperca-lorico, con pasti ravvicinati e fre-quenti.

Malaria

La malaria è endemica e ha colpito,anche ripetutamente, i piccoli ospitidell’orfanotrofio: 2 di questi ne era-no affetti al momento delle visite; ladiagnosi avviene tramite l’esame mi-croscopico diretto su goccia spessa elo striscio di sangue: il plasmodiumfalciparum è il parassita più frequen-te. I due bambini, ma anche tutti glialtri, sono stati trattati con terapieappropriate: Artemeter sciroppo per3 giorni; nei casi gravi si usa l’arte-meter per via intramuscolare per 5/7giorni.Gli attacchi malarici ricorrenti por-tano come conseguenza a crisi emo-litiche e ad anemia, cui si provvedecon adeguata terapia marziale (Bio-feron scir, composto da ferro ammo-nio citrato, ac. folico, vit B12) e concontrolli ematici periodici: vienemonitorato il livello di emoglobinache non scenda sotto i 10 g/dl. Qua-si tutti i bambini della pouponnièresono sotto terapia marziale, per evi-tare l’anemia secondaria agli attacchimalarici.

Infezione da HIV

Non sono presenti in questo periodocasi di bambini HIV positivi clini-

camente malati, ma anche semplice-mente siero positivi. Dai dati delrapporto annuale dell’Unicef e dalleinformazioni ricavate dal rapportoCIA 2008 le donne superiori a 15anni affette da AIDS sono 400.000in tutto il paese, la percentuale dipositivi nella popolazione adulta èpari al 7%, con 47000 decessi all’an-no (dati riferentesi al 2003).

Infezioni cutanee

Sono stati riscontrati 2 (4%) bambi-ni affetti da scabbia, 10 (il 20%), af-fetti da impetigine e 6 (12%) affettida micosi. L’impetigine ha carattereendemico: le manifestazioni sonoprevalenti alle gambe e al capo, me-no alle mani e al corpo; la scabbia hacarattere epidemico ricorrente. Lafascia di età più colpita per la pato-logia cutanea è quella tra uno e dueanni di vita: sono bimbi che stannospesso per terra, all’aperto, su tappe-tini di gommapiuma ricoperti daplastica o da tessuto di cotone: gat-tonano, strisciano, spesso anche sulpavimento esterno. È possibile unamaggior infezione tra loro legata acontatti tra malati e sani. Sotto i 12mesi sono prevalenti le micosi peri-genitali/anali:la causa prevalente può essere impu-tata al tipo di pannolino (una mu-tandina di plastica che trattiene untelino di cotone all’interno) che la-scia poco traspirare la pelle nelle zo-ne genitali, a contatto con escremen-ti e urine.Si potrebbe valutare un intervento diacquisto di pannolini usa e getta,biologici o meno, più appropriati.

Patologia apparato respiratorio

Due bambini sono stati trovati affet-ti da infezioni batteriche a livello


bronchiale, 1 presentava otite; 9bambini (il 19%), specie nella fasciadai 9 ai 18 mesi, presentavano bron-cospasmo.Le forme asmatiche sono presentispesso come patologia associata alleinfezioni respiratorie: si può parlaredi asma infettivo; è poco valutabilela presenza di asma allergica, sia perl’età sia per l’impossibilità a control-li diagnostici specifici: non si cono-scono pollinosi, manca la stagionali-tà, anche se viene riferito un peggio-ramento di tutti i bambini con pato-logia asmatiforme durante i periodidell’anno in cui è più evidente l’umi-dità relativa elevata (90-100%).

Patologia osteo articolare

Molti bambini presentano ritardo dicrescita globale: questo fatto deter-mina ritardo anche nelle acquisizio-ni di performance motorie, per cui èfrequente avere bambini con svilup-po motorio inferiore a quello attesoper l’età cronologica. Il varismo èpiù evidente nei piccoli e persistespesso oltre il limite fisiologico, al-meno per i nostri parametri.

Patologia neurologica/motoria

Un bambino è risultato affetto dadeficit motorio e/o neurologico nonben definibile: già valutato da un or-topedico, è in attesa di valutazionefisiatrica/neurologica presso un cen-tro che segue i deficit psico motori ele situazioni di handicapp (centroDon Orione di Bonoua) per appro-fondimenti diagnostici e per inter-venti fisioterapici mirati.Un bambino è risultato affetto daemiparesi sinistra con ipotrofia eipotonia emisoma sin (+ evidente aarto sup sin), da probabile insultocerebrale parziale da asfissia neona-

tale: se ne è consigliato una valuta-zione per gli aspetti di FKT miratapresso lo stesso centro Don Orione,già citato sopra.

Patologia chirurgica

- Ernia inguino scrotale: 1 (2%);- ernia ombelicale: 10 (20%).Commento: il bambino con erniainguinale è in attesa di interventochirurgico, che viene rimandato al-l’acquisizione di un peso di almeno 7kg., per problemi relativi all’aneste-sia e rianimazione.Non presentano problemi le ernieombelicali, anche voluminose, moltofrequenti nella razza locale.

Ipovitaminosi

Tutti i bambini della poupnniere so-no sottoposti a profilassi con vit D,A, C nel primo anno di vita (Uve-sterol), quindi non si riscontrano de-ficit particolari. Si sono evidenziatidue casi con lingua a carta geografi-ca, cui si è preferito somministrarecomplesso di vit B per 1-3 mesi.

Valutazione psichica (linguaggio,reattività agli stimoli sensoriali)

Tutti i bambini presentano un certoritardo delle funzioni linguistiche esensoriali e comportamentali in sen-so lato, legato alla condizione di de-ficit affettivo diretto (mancanza difigure parentali univoche), tipico ditutte le strutture di accoglienza perl’infanzia abbandonata.In più, la presenza costante di 50bambini implica per il personale at-tualmente a disposizione un impe-gno di lavoro assorbito quasi esclusi-vamente dalla cura ed il supporto al-le funzioni primarie (alimentazione-

igiene alla persona), intervallate dalritmo sonno-veglia dei più piccoli edei mediani; oltretutto, la prepara-zione del personale ausiliario su ruo-li educativi è scarsa; di fatto c’è pocotempo dedicato alla stimolazioneneuro-sensoriale, così importante inqueste fasce di età.

Alimentazione

Presso la pouponniere l’alimentazio-ne è esclusivamente lattea per i primi5 mesi, anche più nel caso di bambi-ni prematuri o di peso basso.Poi si introducono le farine lattee epoi le prime pappe, secondo schemicomunemente accettati. L’olio di ag-giunta alla pappa è quello di palma, ilpiù usato anche dalla popolazione lo-cale (reperimento in loco per la pre-senza di industrie e piantagioni).Non si usano omogeneizzati di carneo pesce, ma si utilizzano carne (pol-lo) e pesce (di lago locale) frullati.Dopo l’anno l’alimentazione si ar-ricchisce di prodotti locali quali il ri-so, la manioca, il foutu (impasto dibanana e manioca miscelati), il fou-fu (banana e igname, farina di tube-ro simile alla manioca) (Figg. 4-5).

Conclusioni

L’esperienza di visite ai bambini del-la pouponniere evidenzia aspetti si-curamente positivi; si è notato unelevato standard assistenziale e sa-nitario, specie se raffrontato ai dis-agi e alle situazioni dei villaggi e de-gli ambienti di provenienza deibambini (scarso controllo degli at-tacchi di malaria, difficoltà nelle cu-re per il pagamento a carico totaledelle famiglie delle medicine e delleindagini).Anche sotto il profilo alimentare si èriscontrato un controllo igienico

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degli alimenti di buon livello e un’a-limentazione corretta, completa,adeguata, come spesso non accadenelle famiglie di origine.Gli aspetti riscontrati insufficienti so-no relativi ad una scarsa igiene dellacute, facilmente e periodicamentesottoposta a micosi, scabbia, impeti-gine e a una carenza di stimoli neu-ro sensoriali mirati all’acquisizionedi linguaggio, di sensorialità, di abili-tà fonetiche competenti per l’età.

Alcune proposte

- Interventi sulle abilità neuro-sensoriali: in accordo con la diret-trice italiana, delegata dalla Co-operazione si è pensato di cercarerisorse umane competenti (le stes-se ora presenti al nido o altre diformazione apposita) che possanoapplicare programmi di stimola-zione differenziata per gruppi dibambini con livello psicomotorioomogeneo. Per l’aspetto formativosi è deciso di affidare questo inca-rico ad una laureata italiana inscienze dell’educazione: la suapermanenza di 2 mesi entro pocotempo potrebbe essere indirizzataad attivare programmi formativied educazionali appositi. Si è an-che pensato di realizzare un postersullo sviluppo relazionale, psichi-co, motorio del bambino, che pos-sa servire al personale come pro-memoria sul controllo dei bimbi.

- Interventi sull’igiene personaledei bambini: la proposta è quelladi introdurre pannolini e mutan-dine più idonei all’igiene ano-ge-nitale, per un periodo di prova perverificare la minor presenza di in-fezioni micotiche e cutanee.

- Intervento su un depistaggio ar-ticolato e su un monitoraggio re-golare dei bambini a tappe perio-diche (visite filtro): si è pensato

di rendere organizzato un control-lo dei bambini, che ora avviene inmodo non programmato e a spotin base alle problematiche che in-sorgono e con difficoltà nella te-nuta di diari o registri. Si propon-gono valutazioni/visite ogni 2-3

mesi fino a 18 mesi, poi ogni 6mesi fino a 3 anni, garantite dapersonale del nido più preparatoe predisposto; si prevede la possi-bilità di formazione mediante lapresenza per 10 gg circa di un pe-diatra per un training sul campo.

Fig. 4

Fig. 5


Verrebbero monitorati:• valutazione auxologica allargata

alla acquisizione di lunghezza edi circonferenza cranica, oltreche di peso, come già ora avvie-ne anche in modo troppo ravvi-cinato (modalità che potrà persi-stere per i bambini prematuri ocon problemi alimentari);

• stato generale del bambino;• valutazione psicomotoria;• valutazione funzione visiva;• valutazione funzione audio-sen-

soriale;• malattie intercorrenti e farmaci

di cura (in tutte le occasioni incui si verificano).

Per rendere agibile un simile pro-gramma si è valutata la creazione diuna cartella clinica per ciascunbambino dove introdurre tutti iparametri sopraesposti: attualmen-te le informazioni anamnestiche, lemisurazioni di peso, i farmaci usatisono tutti già documentati, ma inregistri separati. È allo studio unacartella clinica informatizzata, già abuon punto di elaborazione da par-te di un cooperante italiano esper-to in informatica, dove potrebbero

essere introdotti gli items sopra ri-portati, in particolare anche i cen-tili di crescita derivanti dal pro-gramma Anthro dell’OMS, utiliz-zato in molti paesi in via di svilup-po. Il programma suddetto si pre-sta poi alla ricerca epidemiologica ealla elaborazione di dati statisticisulla popolazione pediatrica dellapouponnière.

Si allegano tabella 1 (cartina e datigenerali sulla popolazione della Co-sta d’Avorio), tabella 2 (dati di mor-bilità e mortalità relative al distrettosanitario della zona).

Tabella 1 - La Côte d’Ivoire

Popolazione totale (stima) 18,914,000

Tasso di mortalità sotto i 5 anni 192(per 1000) (World Development Indictors database, 2003)

Tasso di mortalità infantile 117(per 1000 nati vivi) (World Development Indictors database, 2003)

Speranza di vita alla nascita 41 anniper le donne (WHO, 2006)

Speranza di vita alla nascita 47 anniper gli uomini (WHO, 2006)

Tasso di fertilità 4,5%(nascite per donna) (World Development Indictors database, 2004)

Accesso acqua potabile 51,3%(WHO, 2002)

Tasso di scolarizzazione 56,5%(INS Dir. E la Conjoncture et de la Prevision Econ. 2002)

Tabella 2 - Contesto sanitario del distretto (dati 2006)

Patologie % Cause di mortalità %

Malattie infettive (> malaria) 66 Malaria 35Infezioni respiratorie (> broncopolmoniti) 13.5 Polmonite 2Malattie diarroiche 7 Ipertensione arteriosa 12MST/AIDS 4 Setticemia 22Malattie a potenziale epidemico 0.03 Peritonite 2Malattie endemiche (TB) 0.5 Incidenti stradali 1Altre patologie (>non infettive e anemie) 26 Anemia 26

Totale 100

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Le “Malattie Rare” sono condizionipoco frequenti ma anche poco cono-sciute, poco studiate e prive di unaterapia specifica. Essendo croniche einvalidanti e il più delle volte a ri-schio di vita, rappresentano un graveproblema sociale per il quale c’è l’e-sigenza forte di un intervento pub-blico coordinato, al fine di ottimiz-zare le risorse disponibili.Secondo l’Unione Europea sonoclassificate come “rare” le patologiecon frequenza inferiore a 5 casi su10.000 abitanti.Chiamate “orfane” perché poco ap-petibili da ricerca e sperimentazioneclinica, le Malattie rare costituisco-no un complesso di oltre 6.000 pato-logie, secondo la lista proposta dalprogetto francese Orphanet, che af-fliggono il 10% dell’umanità.Di queste la maggioranza sono cau-sate da un’anomalia genetica, moltesono rare in alcune aree geograficheo in alcune popolazioni e più fre-quenti in altre. Quasi tutte sonoconsiderate croniche, degenerativeed invalidanti e necessitano di assi-stenza continua.In Italia i malati “rari” sono, secondostime ufficiali, circa 25.000 ma sal-gono a circa 2 milioni secondo le sti-me ufficiose delle associazioni dellefamiglie dei malati.La cifra è consistente nell’insieme,ma la relativa rarità di ogni singolaforma offre importanti criticità nel-

l’iter diagnostico-curativo, se si con-sidera che il tempo medio per unadiagnosi è di 3-5 anni, che in pochicasi si dispone di una terapia farma-cologica adeguata e per molte formenon è ancora oggi possibile effettua-re una diagnosi.Negli USA una malattia è conside-rata rara se colpisce 1 persona ogni1.200 abitanti, in Giappone 1 su2.500, in Italia una persona ogni2.000 abitanti.Esse non costituiscono un omoge-neo insieme nosologico ma un grup-po eterogeneo di affezioni caratte-rizzate solo da una comune bassaprevalenza e da comuni problemati-che clinico-assistenziali.Richiedono infatti assistenza specia-listica continuativa di dimensioni ta-li da poter essere supportata solo daun importante intervento pubblico.Dagli anni ’80 che si cominciò atrattare in termini scientifici, pro-grammatori e di opinione pubblicadi malattie rare e “orfane”, si è otte-nuto molto, che tuttavia è ancoramolto poco.Se per ciascuna malattia rara si regi-strano pochi casi, osservando il fe-nomeno complessivamente abbiamomigliaia di bambini e di famiglie in-teressati al problema, alle quali la co-munità scientifica e la società hannoil dovere di fornire risposte concrete.L’obiettivo deve essere quello dicreare una vasta e articolata rete

operativa regionale e interregionale,costituita sia da ospedali di riferi-mento, particolarmente dediti a unoo più gruppi di malattie rare dell’in-fanzia, sia da realtà territoriali pre-senti a livello distrettuale che coin-volgano la pediatria di famiglia e iservizi di riabilitazione, le agenziedella formazione e del tempo libero.Per il Pediatra che si trovi di fronte apatologie ad alta complessità assi-stenziale, nel suo approccio al pa-ziente con competente professiona-lità, è necessario acquisire conoscen-ze sulle potenzialità raggiunte incampo preventivo, diagnostico e te-rapeutico. Questo non solo al fine diprevenire e trattare la fase acuta, madi riconoscere per tempo le compli-canze e le riesacerbazioni di condi-zioni preesistenti.Per questo le competenze del Pedia-tra dovranno arricchirsi di esperien-ze che superino il confine della solaassistenza medica, per includere laconoscenza dei servizi disponibili,delle forniture farmaceutiche e deipresidi strumentali Per il Sistema Sanitario Nazionale,nato per dare concretezza ai principidi universalità e solidarietà sancitidalla Costituzione, nonostante l’at-tuale difficile momento economico, lemalattie rare costituiscono un bancodi prova di efficienza ed efficacia.Buona la notizia che nel nuovo elen-co dei LEA è previsto l’inserimento

Le malattie rare fra prevenzione e diagnosiprecoce - L’Autismo

T. Di Giampietro


di altre 109 patologie rare che vannoa sommarsi alle 523 già riconosciute.Inoltre la Conferenza Stato-Regioniha approvato un bando per progettidi ricerca sulle Malattie rare con unfinanziamento di 8 milioni di euro.Dunque si persegue l’obiettivo dellapiena assistenza di questi malati, chenon deve essere interpretato comeuna spesa aggiuntiva, quanto comeuna razionalizzazione degli investi-menti per dare più servizi con menospesa.Questi pazienti, rari ma numerosi,avranno presto codificato un iterdiagnostico terapeutico secondo undisegno di legge, ora allo studio, chedefinirà i protocolli di assistenza e idecreti finalizzati a destinare risorsealla ricerca biomedica di base e tras-lazionale alla sperimentazione clini-ca e allo sviluppo per lo studio deiFarmaci Orfani innovativi.Infatti ancora si registra una gravecarenza di farmaci e strumenti per lacura di malattie rare, soprattutto inambito pediatrico dove il problemadella tossicità di farmaci sperimen-tati solo nell’adulto è particolarmen-te attuale.Da tutto questo deriva la necessità distimare con esattezza l’impatto inquantità di popolazione e servizi sa-nitari che il complesso delle malattierare comporta, poiché esso costitui-sce il moltiplicatore di tutte le azio-ni che verranno destinate alle Ma-lattie Rare.Problemi irrisolti sono :- il Registro nazionale delle M.R. in-completo nella raccolta dati dalle re-gioni. Su questo fronte, ha sottoli-neato il presidente dell’Istituto Su-periore di Sanità, Enrico Garaci, sisperimenterà anche una soluzionevia web, per permettere a pazienti emedici di inviare dati da inserire, perimplementare il Registro- il Registro dei farmaci Orfani: ascendere in campo a fianco dei ma-

lati rari è pure l’Agenzia italiana delfarmaco (Aifa), con tre iniziative:• un centro Aifa dedicato al suppor-

to alle Regioni nell’erogazione deifarmaci orfani (quelli mirati, maancora scarsi, per tali patologie),

• un gruppo di studio che verifichi sealcuni tipi di farmaci in commercioabbiano indicazioni anche per al-cune malattie rare ed

• una campagna informativa.Vanno definiti i LEA per quello checoncerne: i farmaci non in commer-cio in Italia, i farmaci in commercioma con altre indicazioni, i farmaci infascia C.La “mission” che lo Stato e le Regio-ni devono porsi, raccogliendo le rac-comandazioni della CommissioneEuropea, che invita i Paesi Comuni-tari a definire Piani Nazionali sulleMalattie Rare, è quella di migliorareil benessere dei pazienti e delle lorofamiglie attraverso la promozionedella conoscenza, della ricerca, dicure, di informazione, di istruzione econsapevolezza, non tralasciandoparticolare attenzione agli aspettibioetici nel trattamento dei malati enella sperimentazione clinica deifarmaci orfani.A tal fine le Associazioni maggior-mente rappresentative nel territorionazionale, gli esperti, i Tecnici delleRegioni, dell’Istituto Superiore diSanità, delle Società scientifiche edelle associazioni professionali dellariabilitazione devono programmareun complessivo piano di intervento edi sperimentazione che tenga contodella complessità diagnostica e ge-stionale delle Malattie Rare.Il Ministero della Salute in collabo-razione con le Amministrazioni Re-gionali dovrà:• Elaborare un piano di indirizzo

operativo che fornisca indicazioniomogenee per la programmazione,attuazione e verifica dell’attivitàper i malati rari, per migliorare le

prestazioni della rete dei servizi,favorire il raccordo e coordina-mento fra tutte le aree operativecoinvolte.

• Definire un modello organizzativoimperniato sulla rete complessivadei servizi che individui in ogniRegione dei centri di riferimentocon consolidate competenze a sup-porto dell’attività svolta dai serviziterritoriali e in continuo raccordocon gli stessi centri e con le fami-glie con i seguenti obiettivi:

• Distribuire uniformemente a livel-lo territoriale gli interventi di baseper rispondere ai bisogni del Mala-to raro

• Garantire le attività di supportoessenziali, sia diagnostiche che ditrattamento e verifica dei risultati,(attraverso l ’attivazione di unitàoperative che, all’interno della retedei servizi possano operare per baciniterritoriali più ampi di quelli dellesingole aziende sanitarie), in raccor-do con i servizi di base e con le fa-miglie adeguatamente formate perrispondere alle esigenze dei malati

• Favorire la crescita di percorsi dicontinuità sia diagnostica che dipresa in carico e trattamento tra iServizi e i Dipartimenti coinvolti

• Finalizzare i raccordi operativi conla rete pediatrica e con la medicinadi base

• Offrire una risposta concreta perl’intero ciclo della vita dei pazientiorientando l’integrazione dei servi-zi sanitari, educativi e sociali neiloro rapporti reciproci.

Un passo importante di questo per-corso è fornire ai pediatri una for-mazione adeguata in materia, affin-ché il bambino, a prescindere dallararità della sua condizione, possa es-sere adeguatamente seguito nell’evo-luzione della malattia.In questa direzione si è orientato ilseminario di formazione sulle malat-tie rare per pediatri e medici di medi-

cina generale, tenutosi a Roma a finefebbraio in occasione della giornatanazionale delle malattie rare. L’obiet-tivo del seminario è stato quello diistruire dei Formatori sulle malattierare che, a catena, si occuperanno diestendere la formazione ai pediatri eai medici del territorio che rappre-sentano un punto di collegamento in-dispensabile tra il paziente e il centrodi riferimento specialistico che dovràprendersene cura.Perché se è vero che la cura del “Ma-lato raro” deve essere naturalmentedemandata al centro di riferimento,che ha le competenze specifiche pertrattarla, è pur vero che la presa incarico deve comunque essere fattadal medico/pediatra del territorio .Dunque sarà opportuno che il Pe-diatra programmi sistemi di cura peri bambini con patologie ad alta com-plessità assistenziale adattando atti-vità ambulatoriali e controlli di rou-tine, orientandoli e indirizzandolisulle necessità di volta in volta emer-genti.Per questo sarà necessario porre inatto una serie di interventi volti a:• identificare i bambini con malattie

ad alta complessità e a rischio didisabilità

• raggiungere questa popolazione co-involgendola e facilitandone l’ac-cesso ad un sistema di cura

• integrare servizi assistenziali e sani-tari in un programma coordinato

• favorire l’empowerment del pa-ziente o di chi lo assiste, promuo-vendone l’autonomia

• creare un sistema di comunicazio-ne, operando per un coinvolgimen-to nelle attività decisionali e pro-muovendo la competenza culturale

• valutare la qualità delle cure, attra-verso sistemi di accreditamento emisura delle performance

• finanziare i sistemi che adottanometodi di previsione di spesa, mi-nimizzando i rischi

Il Pediatra nel contesto assistenzialegestirà l’efficace azione del GovernoClinico di queste patologie: se fino-ra l’obiettivo primario era statoquello della limitazione dei costi,adesso diventa garante dell’accessoal Sistema di Cure e di utilizzo otti-male delle risorse in termini di effi-cacia ed efficienza.Sempre in questa ottica il paziente,finora visto come un centro di costo(o forte utilizzatore del Servizio),viene invece identificato come unsoggetto da tutelare, dato l’alto ri-schio di disabilità e di dipendenzadai Servizi.Se oggi aleggia nella cultura dei benpensanti la convinzione che la con-dizione di “malato” non sia compati-bile con una vita sociale, bisognaoperare affinchè la disabilità si tra-sformi in un modo per affrontare laquotidianità positivamente e conmotivazione, prendendo dalla condi-zione di sofferenza una grande le-zione di vita.Il Malato, infatti, di fronte alla dia-gnosi di malattia invalidante, passaattraverso varie fasi di rifiuto, rabbia,isolamento. Solo con la presenza co-stante e comprensiva dei familiari,agevolati nella loro opera dalle isti-tuzioni, può ritornare ad una vita di-gnitosa. La grossa paura del malatodisabile è di rimanere solo.La nostra è una società attenta alla ri-chiesta del “diritto di morire” . Do-vremmo ascoltare ancora di più la ri-chiesta di tanti del “diritto di vivere”.Il malato è una persona, un Cittadi-no e in quanto tale ha diritti Costi-tuzionali.Facciamo che i Malati Rari siano “li-beri” di vivere con la loro disabilità eche il malato, prigioniero del propriocorpo, non sia prigioniero anche del-la Società.I dati raccolti nel primo studio deldott. Danilo D’Antimo sulla dia-gnosi precoce di alcuni disturbi del-

la sfera Neuropsichiatrica, dimostra-rono che i test rapidi e semplici, va-lidi come screening e non per porrediagnosi, somministrati nell’ambula-torio del PDF, con l’adesione al pro-getto dei genitori dei pazienti, sonoutili nell’evidenziare precocementebambini a rischio delle patologie in-dagate e, di conseguenza, ad inviarliper tempo agli Specialisti prepostialla conferma diagnostica ed al trat-tamento tempestivo.Quanto di più auspicabile nel campodella Pediatria, la Prevenzione, chein un organismo in accrescimentodovrebbe rappresentare il primoobiettivo di un approccio finalizzatoa riconoscere ed evitare o attenuaresequele invalidanti.Tutto questo nell’ottica di una Pe-diatria che si trasforma da Medicinad’attesa (limitata negli aspetti dellesole Diagnosi e Cura), ad una Medi-cina di iniziativa, in cui il Pediatraaffronta anche i temi della Preven-zione, dell’Educazione Sanitaria edella Gestione delle Malattie croni-che.È infatti ruolo del Pediatra, recita laCarta dei Diritti del Bambino,“preoccuparsi dello sviluppo psicolo-gico fungendo da facilitatore nelrapporto madre-bambino-società….ove possibile senza ricovero ospeda-liero che crea disagio nel bambino enella famiglia”.Nell’ambito della prevenzione ilPdF rivolge, infatti, la sua attenzio-ne anche alla Salute Mentale checomprende i Disturbi del Linguag-gio, dell’Apprendimento, dell’Umo-re, del Comportamento Alimentare,l’Assunzione di Sostanze Stupefa-centi e/o Alcool, l’Autismo,l’ADHD.Dal 2002 sono stati organizzati nel-le diverse ASL della RegioneAbruzzo numerosi incontri con glispecialisti Neuropsichiatri sotto for-ma di Convegni Regionali, di incon-

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tri annuali nell’ambito della Forma-zione Permanente Obbligatoria, diincontri sia per apprendere il corret-to utilizzo che per valutare i risultatidei test cui erano stati sottoposti ipazienti convenzionati negli scree-ning di massa.Chiaramente tali test, per essere uti-lizzati in un contesto non specialisti-co ma di screening su vasta scala,quale appunto è la popolazione in-dagata negli ambulatori dei Pediatridel territorio, devono rispondere acriteri non solo di attendibilità maanche di facilità di esecuzione, chia-rezza delle domande, di favorevolerapporto qualità/tempo di esecuzio-ne, di appropriatezza per l’età, dieventuale disponibilità di test-kit re-peribili e a basso costo.Dal Contratto Regionale Integrati-vo nel maggio 2006 si era ottenuto ilriconoscimento di quattro prestazio-ni di Particolare Impegno Professio-nale:1. l’ELM per la diagnosi precoce dei

disturbi del Linguaggio, da som-ministrare tra i 12 e i 24 mesi (18± 6 mesi) che indaga attraverso 43items le aree espressiva, recettiva evisiva,

2. la CHAT per lo screening dei sin-tomi precoci dell’Autismo, tra i 18e i 30 mesi (24 ± 6 mesi),

3. il DSA per i Disturbi Specificidell’apprendimento con prove diletto-scrittura, tra i 6-7 anni,

4. il TMA, per valutare l’Autostimadell’adolescente di 12-14 anni, at-traverso le sue Relazioni interper-sonali, la competenza di controllodell’ambiente, l’Emotività, il suc-cesso scolastico, la Vita familiare,il Vissuto corporeo.

I risultati ottenuti in una indagine su6 ASL nel periodo giugno 2006 –aprile 2007, mostrarono per :- il test di ELM, effettuato da 58

PdF su una popolazione di 2.352bambini (1202 M - 1150 F), una

percentuale di bambini a rischiopari a 3,8 % M e 2,4 % F.

- la CHAT , effettuata da 57 PdF suuna popolazione di 2.145 bambini(1084 M - 1061 F), una percen-tuale di rischio dell’1,1% F e1,3%n M

- il DSA , effettuato da 48 PdF suuna popolazione di 1.103 bambini(569 M - 534 F) una % di rischiodi 6,4% M e 3,8% F.

- il TMA, proposto da 45 PdF su1.529 adolescenti (791 M - 738F), attraverso 150 items mostrauna % di rischio nel 5,2% dei M enel 4,3% delle F.

L’analisi dei risultati è stata effettua-ta con la collaborazione del Prof. Se-chi che dirige il Centro di Neuropsi-chiatria dell’Università de L’Aquila,In questi ultimi 2 anni è stato rileva-to in tutti i centri Specialistici Re-gionali un incremento nelle diagnosidei disturbi della sfera mentale tra icasi segnalati dai PdF sulla base delsospetto diagnostico sollevato dallasomministrazione dei test e, graziealla precocità dell’intervento deglispecialisti del settore e delle prati-che rieducative messe in atto, anchela diminuzione degli handicap a di-stanza.In particolare nell’Autismo si è ri-scontrato un aumento del Q.I. quan-do il trattamento è stato intrapreso ilpiù anticipatamente possibile.Risulta infatti che tali malati hannouna diagnosi definitiva non primadei 4 anni di età (Siegel et al., 1988)a causa del ritardo nell’interpreta-zione dei primi segnali che condi-zionano la formulazione diagnosticadefinitiva. Al contrario numerosistudi dimostrano che una diagnosidi autismo, posta a 2 anni di età sul-la base di sintomi sentinella, risultaabbastanza stabile (Cox et al., 1998).Infatti il disturbo si manifesta quasisempre prima dei 30 mesi di vita(Short e Schopler, 1988) ma una

certa sintomatologia è presente apartire dai 16-20 mesi (Volkmar etal., 1988) e, anche quando i genitorila segnalano, non è valutata da unospecialista fino all’età di 20-27 mesi(De Giacomo e Fombonne 1998).Questo ritardo nella diagnosi, comela logorante fase del processo valuta-tivo, causano un distress addizionalenei genitori mentre interventi edu-cativi precoci ottimizzano la pro-gnosi a lungo-termine (Lord 1995,Prizard e Wetherby 1988, Mays eGillon 1993). La precocità diagno-stico/terapeutica coincide con pro-gressi significativi sul piano cogniti-vo, emotivo e sociale dei comporta-menti problematici, con buon svi-luppo del linguaggio (75% dei bam-bini presi in carico accede al lin-guaggio funzionale in modo stabilevs 50% dei trattati tardivamente) edello sviluppo intellettivo in genera-le (ritardo mentale 50% vs 75%).I progressi si evidenziano già dopo 1o 2 anni dall’inizio di un interventoprecoce ed intensivo.Sarebbe auspicabile dunque che sievolvesse dalla passata realtà di unadiagnosi posta dopo il 3° anno, ba-sata sulla individuazione dei sintomitipici (stereotipie, ecolalie, deviazio-ni di sguardo, etc) e dalla presente fa-se di identificazione dei deficit co-municativo-relazionali dopo il 2°anno (risposta alla voce, indicazioneprotodichiarativa e protorichiestiva,gioco simbolico, etc.) ad un futuro incui l’identificazione possa avvenirenel 1° anno di vita sulla base dei di-fetti nell’intersoggettività (contattooculare, sintonia emotiva, anticipa-zione dello scopo dell’altro, ricono-scimento delle espressioni facciali,propositività e iniziativa nell’intera-zione, vocalizzazioni, reazioni allavoce, sguardo alternato, tendere lamano, indicare con il dito, porgere,mostrare).Questo al fine di favorire l’integra-


zione sociale reciproca, la comunica-zione per aiutare il bambino autisti-co ad uscire precocemente dalla suasfera di isolamento emozionale.La triade sintomatologica secondo ilDSM- IV è :1. Compromissione qualitativa del-

l’interazione sociale;2. Compromissione qualitativa della

comunicazione;3. Modalità di comportamento, in-

teressi ed attività ristretti, ripetiti-vi e stereotipati.

Nei disturbi facenti parte dello spet-tro autistico le aree prevalentemen-te interessate sono quelle relative al-l’interazione sociale reciproca, all’a-bilità di comunicare idee e senti-menti e alla capacità di stabilire rela-zioni con gli altri (Baird et al., 2003;Berney, 2000; Szatmari, 2003).Si ipotizza negli autistici un difettodei Neuroni “Mirror” , recentemente(2004) scoperti e responsabili dellacomprensione delle emozioni del-l’altro non sulla base dell’apprendi-mento quanto della imitazione/identificazione.Diversamente da quanto avvienenello sviluppo fisiologico del sogget-to sano, la predisposizione ad orien-tarsi verso le persone è assente ocompromessa e di conseguenzamanca lo sviluppo della cognizionesociale. I soggetti autistici avrebberoun orientamento verso il mondo de-gli oggetti anziché delle persone .Dunque, quanto più precoce è l’in-tervento riabilitativo tanto menoprofondo sarà l’isolamento del bam-bino Autistico e migliore lo sviluppointellettivo. Di qui l’importanza ditest precoci e su larga scala.Per questo le competenze del Pedia-tra dovranno arricchirsi di esperien-ze che superino il confine della solaassistenza medica, per includere laconoscenza dei servizi disponibili,delle forniture farmaceutiche e deipresidi strumentali.

La C

Mattioli 1885 ANNO IV - NUMERO 1/2010 ISSN 1970-8165 pediatria … · 2010. 3. 14. · pediatria...

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