HEREDITAS

HEREDITAS

Sejak dahulu manusia melihat pristiwa-pristiwa yang mendasar tenteng hereditas (pristiwa sifat), yaitu sifat yang tampak pada makhluk itu adalah sifat yang diwarisi dari induknya. Bahwa keturunan itu cenderung untuk menyerupai induknya, adalah benar dan berlaku bagi tumbuhan maupun hewan. Tetapi keinginan untuk meahami hal itu demikian dan bagaimana hal itu terjadi, masih belum terjawab sampai pada abad ke 20.

Pengetahuan dan ilmu mengenai hereditas ini disebut Ilmu Keturuna atau Genetika ( Y. Gen = jadi ). Seperti halnya dengan banyak ilmu-ilmu yang lain, maka genetika yang semula pun berupa genetika empiris, yaitu genetika yang didasarkan atas pengalaman sehari-hari, atas observasi yang dilakukan oleh khalayak engan cara yang tidak sistematis. Baru di dalam abad 19, genetika diselidiki secara sistematisoleh seorang rahib Gregor Johann Mendel (1822-1884) di kota Brunn yang terletak di cekoslowakia. Namun hasil percobannya yang dilakukan dengan tekun itu baru muncul lagi paa akhir abad ke 19 dan permulaan abad ke 20.

Genetika telah membuktikan kegunaannya dalam banyak hal yang praktis, karena manusia telah belajar memenfaatkan penemuan-penemuan dalam ilmu tersebut. Umpama dalam berbagai lapisan seperti pemuliaan tumbuhan dan hewan, diagnosa medis, konsultasi genetis. Bahkan dalam hal-hal yang menyangkut hukum, pertimbangan-pertimbangangenetis merupakan dasar yang tidak boleh diabaikan dalam penyelesaian problem-problem kemanusian yang penting ; kesehatan dan penyakit-penyakit, perkawinan dan reproduksi, perbedaan suku dan kelas, pembinaan pendidikan dan lapangan pekerjaan, kriminalitas. Bahkan sekarang penting pula untuk mengetahui/meramalkan akibat-akibat dari tenaga atom terhadap warisan biologis kita.

Dalam tahun 1900, 3 orang ahli biologi yang berlainan dan bekerja sendiri-sendiri. Hugo de Vries di Belanda, Correns di Jerman dan Von Tschermak di Australia. Menemukan kembali phenomena perbandingan tipe keturunan yang teratur dan dapat diramalkan yang dihasilkan dari induk bergalur murni.

Kemudian mereka menemukan laporan Mendel yang diterbitkan, dan mereka secara jujur mengakui bahwa Mendel orang pertama yang menemukan gejala ini. Maka mereka sepakat, memberikannya penghargaan dengan menamakan dua dari prinsip dasar hereditas (pewarisan sifat) sebagai Hukum Mendel.

Jadi prinsip hereditas organisma pertama kali diterangkan oleh G. J. Mendel pada tahun 1900. ia menemukan keterangannya setelah berulang-ulang melakukan percobaan dengan tumbuhan karpi/ercis selama 8 tahun. Berhasilnya Mendel sebagian besar disebabkan karena ia telah mempunyai latar belakan metematika dan biologi, suatu kombinasi pengetahuan yang sangat jarangdimiliki seseorang pada waktu itu. Dengan latar belakang ini ia memperoleh pengertian tentang prinsip dasar hereditas pada organisme dengan jalan

1. mempelajar hereditas dari sifat tunggal yang berlawanan, misal biji warna kuning dan hijau, kulit biji keriput dan kulit biji licin, tnggi batang pendek dan yang tinggi, dsb.

2. mengawsi secara kuantitatif, yakni menghitung jumlah keturunan tiap-tiap tipe dan mencatat dengan teliti penyilangan dan hasilnya.

3. design yang disusun adalah baik atau kemujuran yang di teliti, sehingga dalam memilih sebatang tmbuhan dengan ciri-ciri kas, dapat memberikan perbandingan-perbandingan yang jelas.

Jika Mendel bekerja dengan tumbuhan bukan kapri/ercis atau yang memiliki sifat-sifat lain, mungkin tidak memperoleh perbandingan seperti itu.

Mendel menemukan bahwa keturunan penyilangan antara biji kuning dan biji hijau, semua memiliki kulit biji kuning, hasil ini akan sama bila yang kuning itu induk jantan atau betina. Dengan demikian ciri induk dapat dominan terhadap ciri induk yang lain, tapi sifat yang berlawanan itu yang dominantergantung sifat tertentu yang terlibat, dan bukan tergantung pada induk mana yang mempunyai. Pengamatan yang dilakukan berulang-ulang padabeberapa galur ercis yang berlainan, menyebabkan Mendel membuat kesimpulan umum, yaitu Hukum Dominansi, bahwa jika dua faktor untk penampakan alternatif disatukan dalam satuindividu, satu faktor dapat secara sempurna, sedang yang lain sama sekali tidak muncul. Sifat yang berlawanan disebut resesif.

Dengan demikian Mendel merupakan peletak batu pertama untuk genetika moderen. Dimana ia bekerja dengan eksperiman-eksperimen selama 8 tahun, dan hasil penyelidikannya diterbitkan dalam tahun 1866.

Hasil penyelidikan Mendel mengenai kawin silang antara 2 varietas yang berbeda satusifat seperti telah diuraikan di atas dapat disimpulkan sbb :

1. Perkawinan antara tanaman atau hewandari 2 varietas itu menghasilkan keturunan yang sama, manasaja yang diambil sebagai ayah atau ibu. Jika ayah kita sebut P1 dan ibu P2 (P = parens, Latin = orang tua) dan keturunan mereka kita sebut F1 (filius pertama), maka F1 dari hasil perkawinan antara P1 sebagai ayah dan P2 sebagai ibu sama dengan F1 sebagai hasil perkawinan antara P2 sebagai ayah dan P1 sebagai ibu.

2. F1 itu seragam (uniform) artinya semua individu yang merupakan keturunan itu sama.

3. Jika semua individu yang merupakan F1 memperlihatkan sifat yang sama dengan sifat salah satu orang tuanya, maka dalam hal ini terjadilah dominansi, dan ini terkenal sebagai Hukum Dominansi .

4. Jika terjadi dominansi, makaketurunan dari F1, jadi F2, terjadi atas individu-induvidu yang merupakan perbandingan 3 : 1, maksudnya 75 % dari jumlah F2 itu serupa orang tua yang sama (yaitu yang memiliki sifat yang dominan), sedangkan 25 % dari jumlah serupa dengan orang tua yang lain. Ini terkenal sebagai Hukum Pisah

5. Pemisahan antara dua sifat beda tidak tergantung pada sifat-sifat beda yang lain, kombinasi sifat-sifat yang muncul dalam keturunan itu dapat beraneka macam; hal ini terkenal sebagai Hukum Pisch-bebas (free assortment). Lawan dari pisah-pisah adalah Terhubung (Linkage).

Hukum-hukum yang ditemukan Mendel ini tetap merupakan dasar-dasar genetika baru, meskipun kemudian ditemukan kejadian-kejadian yang agaknya atau sama sekali menyimpang dari apa yang diutarakan Mendel.

Mekanisme Hereditas

Gen merupakan faktor ciri-ciri kelakuan yang dipindahkan kedalam gamet dan mengontrol perkembangan ciri-ciri dengan interaksi dengan gen lainnya serta bentuan gen lainnya serta bantuan sitoplasma sekelilingnya.

Dapat dikatakan bahwa :

1. Dalam meiosis tiapsel ditentukan menerima kromosom homolog.

2. Pada vertilisasi ada random pertemuan dari pada telur dan sperma.

3. Kromosom dari nukleus telur dan nukleus sperma bersatu sebagai zygot.

4. Selama pertumbuhan embryo, tiap sel baru menerima kromosom yang equel serta jumlahnya sama dengan derivat zygot dari mitosis.

Beberapa percobaan menghasilkan bahwa kromosom memegang peranan penting dalam pewarisan ciri-ciri dari induk atau orang tua, yaitu :

1. telur yang diambil nukleusnya dan dibuahi oleh sperma, ternyata menghasilkan individu baru yang mewarisi hanya ciri-ciri dari jantan atau ayah saja.

2. telur masak karena perkembangan partenogenesis buatan akan menghasilkan sitoplasmanya dan kemudian dibuahi sperma, ternya akan mewarisi ciri-ciri ke dua orang tua.

Kesimpulannya bahwa pemindahan ciri-ciri keturunan berasal dan ada paa nukleus sel. Sedangkan gen adalah unit untramikroskop yang terdapat pada kromosom.

Hukum-Hukum Mendel

Pada akhir abad e 19 Mendel merumuskam dua hukum dasar berdasarka eksperimen-eksperimen penyilangan tumbuhan pisum salium (kacang polong) yang bertahun-tahun lamanya. Kedua hukum tersebut hingga kini menjadi dasar bagi semua pengertian tentang Genetika.

Hukum Segregasi (ukum Mendel 1)Pada manusia adanya pigmendi dalam kulitnya disebebkan oleh adanya gen yang mengawasi pembuatan enzim untuk membentuk pigmen. Bila enzim tersebut tidak ada maka pigmen pun tidak dapat terbentuk, yaitu seperti yang kita lihat pada orang albino. Ternyata pigmentasi yang normal adalah sifat yang dominan, yaitu sifat yang dapat menutup ekspresi sifat lain yang merupakan pasangannya yang kontras, sedangkan sifat yang menutup itu disebut resesif. Dapat juga dikatakan bahwa gen untuk pigmen normal dominan terhadap gen untuk albino. Untuk penulisan gen-gen biasanya dipergunakan simbol-simbol. Untuk sifat dominan digunakan huruf besar, sedangkan untuk sifat resesif huruf kecil saja.

Misalnya

A = gen untuk pigmen normal

A = gen untuk albino

A = dominan sempurna terhadap a

Bila ada orang yang berpigmen normal murni (selamanya tidak pernah mempunyai nenek moyang yang albino), menikah dengan seseorang yang albino, maka semua anak-anaknya pasti berpigmen normal.

Generasi Parental (P) : Berpigmen normal x albino

Genotif :

AA

aa

Sel somatik ( = sel tubuh) A//A

a//a

Gamet-gamet

/A

/a

Generasi filia I (F1)

Aa

Fenotif

:

normal heterozigotik

Bila anak yang berpigmen normal ini (Aa) kemudian menikah dengan seseorang yang kebetulan juga berpigmen normal heteroziotik (Aa), maka gen-gen tersebut akan bersegres sehingga memungkinkan terbentuknya kembali individu yang albino.

F1

Normal XNormal

Aa Aa

Gamet A

a A

a

Generasi Filial II (F2)1 AA : 2 Aa : 1aa

3 normal : 1 albino

Inilah yang dimaksud dengan hukum segregasi tadi, yaitu bahwa pada pembentukan gamet-gamet, kedua gen yang merupakan pasangan akan diuraikan atau disegregasi ke dalam dua sel anak. Maka dapatlah dimengerti mengapa dari dua orang tua yang normal pigmennya dapat muncul anak yang albino, yang disebabkan oleh bersatunya kembali gen-gen resesif yang tersembunyi pada individu-individu F1 tadi. Sifat yang dapat kita lihat atau kenali itu disebut fenotif, (normal, albino), sedangkan komposisi gen dari individu tersebut disebut genotif (AA, Aa, aa). Individu yangmempunyai genotif AA atau aa disebut individu yang homozigotik, atau umum, sedangkan individu dengan genotif AA disebut heterozigotik. Keturunan F2 memberikan ratio genotifik = normal : albino = 3:1.

Hukum Independent Assortment (Hukum Mendel II)

Bila dalam penyilangan kita mempergunakan dua pasang sifat (gen) yang kontras, maka gamet yang dibentuk akan lebih banyak macamnya.

Umpama: seorang laki-laki yang berambut keriting bermata coklat homozigotik, menikah dengan seorang wanita yang berambut pirang bermata biru. Diketahui bahwa keriting dominan terhadap lurusdan mata coklat dominan terhadap mata biru.

K = keriting; k = lurus;T = coklat;t = biru.P keriting, coklat

X lurus, biru

KKTT

k k t t

Gamet gamet

KkTt

F1

Keriting coklat

Gamet gamet

Bila dua orang yang berambut keriting, bermata coklat heterozigotik menikah, maka hasilnya adalah: K TK tk Tk t

K TKT TT

kr. coklatKK Tt

kr. coklatKk TT

kr. coklatKk Tt

kr. coklat

K tKK Tt

kr. coklatKK t t

kr. biruKk Tt

kr. coklatKk t t

kr. biru

k TKk TT

kr. coklatKk Tt

Kr. coklatk k TT

kr. coklatk k Tt

lrs coklat

k tKk Tt

kr. coklatKk t t

kr. biruk k Tt

kr. coklatk k t t

lrs. biru

Ratio Fenotif =

Keriting coklat : keriting biru : lurus coklat : lurus biru

9 :3:3 : 1

Ratio Genotifik =

KkTt : KkTT : KKTt : Kktt : kkTt : KKtt : kkTT

4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1

Dengan hukumnya yang kedua di atas, Mendel ingin menyatakan bahwa : bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tak tergantung dari pasangan sifat yang lain. Jadi pada penyilangan tersebut diatas, gen-gen untuk rambut keriting (K) tidak usah selalu bersama-sama dengan untuk mata coklat (T), tetapi akan diuraikan sacara bebas (assort independently), sehingga dapat membentuk kombinasi baru di dalam gametnya, yaitu Kt dank T.

PENURUNAN INTERMEDIATE

Pada gen-gen dengan dominasi sempurna seprti contoh-contoh di atas, tidak dapat kita bedakan fenotif-fenotif dari individu-individu yang homozigotik dan heterozigotik seprti AA dengan Aa, KK dengan Kk dan TT dengan Tt. Jadi dua individu dengan fenotif yang sama belum tentu mempunyai genotif yang sama. Lain halnya bila ada gen dengan dominansi yang tak sempurna, sehingga ia tidak dapat mensupres ekspresi alelnya secara menyeluruh. Umpama : pada bunga pukul empat (Mirabilis jalapa)

M = gen untuk warna merah

m = gen untuk warna putih

M = dominan tidak sempuna terhadap m sehingga Mm menghasilkan warna merah muda.

Pmerah

X

putih

MM

mm

F1

MmX Mm

1 MM :2 Mm :1 mm

1 merah : 2 merah muda :1 putihPENURUNAN YANG TERIKAT SEKS (SEKS LINKED)

Pada organisme yang dapat dibedakan jenis kelaminnya terdapat pula perbedaan dalam salah satu pasangan kromosom pada individu jantan dan individu betina. Manusia yang mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, pria dan wanitanya mempunyai 22 pasang yang sama kecuali satu pasang yang berbeda. Kromosom-kromosom ini disebut kromosom seks. Pada wanita adalah XX dan pada pria XY: kromosom-kromosom lain yang tidak menentukan jenis kelamin disebut olosom.Umpama :

Sel somatik seorang wanita mengandung: 22 ps. A + XX

Ovum seorang wanita mengandung

: 22 A + X

Sel somatik seorang pria mengandung: 22 ps. A + XY

Spermatzoa seorang pria mengandung: 22 A + X atau

22 A + Y

Pada suatu perkawinan kemungkinan untuk mendapatkan anak laki-laki atau perempuan secara teoritis adalah sama :

XX

X

XY

Gamet

X

X_Y_

XX

50 %

XY

50 %

Anak laki-laki tidak pernah menerima kromosom X dari ayahnya, ttapi selalu menerima dari ibunya. Sedangkan kromosom X dari ayah selalu di berikan kepada anak perempuan dan kromosom Y selalu diberikan kepada anak laki-laki. Seperti otosom, mka kromosom seks X ini mengandung gen-gen yang disebut gen terikat sek yang tidak mempunyai alel pada kromosom X.

Contoh: buta warna yang disebabkan oleh gen resesif terikat seks. Penglihatan yang normal disebabkan oleh alel dominananya. Oleh sebab itulah buta warna jarang terdapat pada wanita dibandingkan dengan pria. Bila seorang wanita penglihatannya normal menikah dengan pria yang penglihatannya normal pula, kemudian anak laki-lakinya buta warna, maka tentunya ibunya adalah seorang norml carrier. Untuk menghasilkan perempuan wanita yang buta warna, ayahnya harus buta warna, sedangkan ibunya paling sedikit harus carrier.

Bila ibunya buta warna maka pastilah semua anak laki-lakinya 100% buta warna, sedangkan anak perempuan bergantung kepada keadaan ayahnya.

GENETIKA GOLONGAN DARAH

Adanya golongan darah A, B, AB dan O, disebabkan oleh adanya gen-gen yang merupakan satu seri yng beranggotakan lebih dari dua, yang disebut alel multiple. Orang yang bergolong A, disebabkan adanya antigen A didalam eritrositnya. Pembuatan antigen A ini diawasi oleh gen IA, sedangkan pembuatan antigen B diawasi oleh IB. Mereka yang mempunyai kedua gen tersebut bersama IA dan IB dapat membuat kedua macam antigen A dan B, dan digolongkan dalam golongan AB. Adapula orang yang tidak dapat membuat antigen tersebut sama sekali dan mereka dimasukkan dalam golongan O. Hal ini disebabkan oleh gen resesif.

Jadi orang yang bergolongan Agenotifnya dapat IAI A atau IAi

Bgenotifnya dapat IBIB atau IBi

ABgenotifnya dapat IAIB

Ogenotifnya dapat i i

Bila seorang yang bergolongan A (heterozigotik) menikah dengan yang bergolongan B (heterozigotik), maka:

Gol. A

x

Gol. B

IA i

IB i

IA i

Gol. A 25%

IB i

Gol. B 25%

IAIB

Gol. AB 25%

i i

Gol. O 25%hal ini penting sekali diketahui untuk menyelesaikan disputed parentage, pertukaran bayi-bayi di rumah sakit dan penggunaan medico- legal lainnya. Dalam serum darah manusia terdapat antibody normal, yaitu antibody memang sudah ada dalam tubuh kit sejak lahir, berlainan dengan antibody imun yang baru ditimbulkan bila ada protein asing masuk kedalam tubuh kita. Jadi :

GolonganAntigen dalam EritrositAntibody dalam serum

AAB

BBA

ABA dan BTidak ada

OTidak adaA dan B

Akan terjadi aglutinasi bila antigen dan antibody yang sesuai bertemu. Hal ini penting diketahui dalam transfuse darah.

PERISTIWA LINKAGE DAN CROSSING OVER

Kromosom dapat mengandung ratusan, bahkan ribuan gen-gen, sedangkn jumlah kromosom organisme jarang sekali mencapai 100 buah. Jadi gen-gen yang terdapat kromosom yang itu tidak diturunkan secara bebas sebagaimana yang kita pelajari dalam hukum Mendel II. Umpanya: gen-gen A, B dan C terletak pada satu kromosom yang sama, maka antara ketiga gen ini ada hubungan linkage, sehingga mereka cendrung diturunkan bersama.

AB

C

Kekuatan linkage antara gen-gen tersebut tergantung kepada jarak gen-gen itu masing-masing. Makin dekat jaraknya makin erat ikatannya, makin jauh makin lemah. Pada kedudukan gen-gen seperti contoh di atas maka A terikat lebih erat kepada B dari pada dengan C. Bila gen-gen pada satu kromosom terikat dengan sempurna (completely linked), maka gen-gen ini akan selalu diturunkan bersama. Tetapi nyatanya ada yang berpindah tempat dan membentuk kombinasi baru. Hal ini disebabkan karena terjadinya crossing over, yaitu bertukarnya suatu segman dari dua kromatid yang homolog.

Aa

A a

Aa

Bb

b B

BbJadi bila ada individu dengan genotif AaBb, diman A dan B terleak pada satu kromosom yang sama, maka gamt-gamet yang dihasilkan ialah

Yang tak mengalami cr. Over

yang mengalami cr. Over

Kombinasi Parental Rekombinasi

A a

A a

dan

dan

B b

B b

> 50%

< 50%

Besarnya % rekombinasi tergantung pada jarak antara kedua gen tersebut, makin jauh jaraknya makin besar % rekombinasinya, makin dekat makin kecil. 1% rekombinasi yang diperoleh menunjukan jarak gen sebesar 1 unit / 1 morgan. Penemuan tentang linkage oleh T.H. Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susun linear dari gen pada kromosom dan konstruksi dari peta genetis atau peta linkage. Contoh: pada manusia gen-gen untuk buta warna (c) dan hemofili (a) kedua terletak pada kromosom X, jadi ada linkage antara kedua gen tersebut. Menurut penyelidikan diketahui bahwa nilai crossing over antara kedua gen tersebut ialah 10%, berarti jarak 10 unit. Jadi bila ada seorang wanita yang non himofili dan penglihatannya normal tetapi heroziotik dengan genotif:

H C

x

x

h c

maka macam gamet yang dibentuk adalah:

Yang tak mengalami cr. Over

yang mengalami cr. Over

Kombinasi Parental Rekombinasi

H C H C

dan

90% dan 10%

h c h c

Jadi bagaimanapun kedudukan gen-gen pada hormon, gen-gen yang terletak pada satu kromosom yang sama selalu cndrung untuk di turunkan bersama, sehingga kombinasi parental selalu melebih 50%, dan rekombinasi selalu lebih kecil dari 50%.

k k t t

K K

T T

k t

K T

K k

T t

K t

k T

K t

K T

PAGE 89