MALADIES RARES
description
Transcript of MALADIES RARES
MALADIES MALADIES RARESRARES
MALADIES MALADIES RARESRARES
15/02/2005 LAOUENAN C.
DEFINITION (1)DEFINITION (1)DEFINITION (1)DEFINITION (1)
Seuil de 1/2000,
soit en France <30 000 pers./maladie 6 à 7000 - 5 nouvelles/semaine 6 à 8% de la pop. Mondiale concernés
( 4 M de Français, 27 M d’Européens)
Un enjeu de santé publiqueUn enjeu de santé publique
DEFINITION (2)DEFINITION (2)DEFINITION (2)DEFINITION (2)
Toutes les maladies rares ne sont pas génétiques (80%)
Maladies graves, chroniques, évolutives.
Pronostic vital souvent mis en jeu 35% DC avant 1 an, 10% entre 1 et 5
ans et 12% entre 5 et 15 ans
CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)
Insuffisamment connues des professionnels de santé
errance diagnostique avec retard de prise en charge
Le parcours des malades relève + de logiques individuelles que d’une filière de soins organisée
Pas d’information épidémiologique synthétique globale
CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)
Problème politique :« prise en compte des besoins des plus
faibles et des moins nombreux » Recherche insuffisante les maladies rares ont été retenues
comme une des 5 grandes priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004
Les plans stratégiques Les plans stratégiques pluriannuelspluriannuelsLes plans stratégiques Les plans stratégiques pluriannuelspluriannuels
Plan national de lutte contre le cancer Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé
de la violence, des comportements à risque et des conduites addictives
Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé des facteurs d’environnement (Plan national santé environnement), dont ceux liés au milieu de travail
Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques
Plan national pour améliorer la prise en charge des maladies rares
Plan National Maladies Plan National Maladies RaresRares
2005-20082005-2008
Plan National Maladies Plan National Maladies RaresRares
2005-20082005-2008
« Assurer l’équité pour l’accès au diagnostique, au traitement et à la
prise en charge »
Axe n° 1 :Axe n° 1 : Mieux connaître Mieux connaître l’épidémiologie des l’épidémiologie des
maladies raresmaladies rares
Axe n° 1 :Axe n° 1 : Mieux connaître Mieux connaître l’épidémiologie des l’épidémiologie des
maladies raresmaladies rares
InVS Leur diversité ne permet pas un suivi
exhaustifSurveillance épidémiologique d’ensemble et
surveillance spécifique de certaines maladies Appréhender l’histoire naturelle des maladies,
évaluer les besoins et les parcours, suivre l’évolution des indicateurs de qualité de vie
Coût annuel : 500.000 €
Axe n°2 :Axe n°2 : Reconnaître la Reconnaître la spécificité des maladies spécificité des maladies
raresrares
Axe n°2 :Axe n°2 : Reconnaître la Reconnaître la spécificité des maladies spécificité des maladies
raresrares
Simplifier le dispositif de prise en charge des malades en ALD
Élargir la prise en charge à certains produits prescrits hors AMM
Alléger les procédures de prise en charge des frais de transports
Améliorer la connaissance des services médicaux des caisses
Coût annuel : pas de surcoût
Axe n°3 :Axe n°3 : Développer une Développer une information pour les malades, information pour les malades, les professionnels de santé et les professionnels de santé et
le grand publicle grand public
Axe n°3 :Axe n°3 : Développer une Développer une information pour les malades, information pour les malades, les professionnels de santé et les professionnels de santé et
le grand publicle grand public
Orphanet = portail référent Labelliser les services d’information
téléphonique (INPES) Développer l’éducation thérapeutique Faire connaître le plan
Coût annuel : 700.000 €
Axe n°4 :Axe n°4 : Former les Former les professionnels de santé à professionnels de santé à
mieux identifier les maladies mieux identifier les maladies raresrares
Axe n°4 :Axe n°4 : Former les Former les professionnels de santé à professionnels de santé à
mieux identifier les maladies mieux identifier les maladies raresrares
Adapter la formation initiale et continue des professionnels de santé et sociaux
(programme ECN, UMVF…)
Reconnaître de nouveaux métiers(Conseiller génétique, coordonnateur de soins) Améliorer la circulation des informations
médicales (DMP…)
Coût annuel : 100.00 €
Axe n°5 :Axe n°5 : Organiser le Organiser le dépistage et l’accès aux dépistage et l’accès aux
tests diagnostiques tests diagnostiques
Axe n°5 :Axe n°5 : Organiser le Organiser le dépistage et l’accès aux dépistage et l’accès aux
tests diagnostiques tests diagnostiques
Coût annuel : (appel d’offres labo) 5 M €
Améliorer le dépistage en pop. générale
(ANAES, Comité consultatif) et individuel(valider les autotests sur Internet) Améliorer la disponibilité des tests
diagnostiques (appel d’offres au labo)
Améliorer le remboursement du D.P.I.
Axe n°6 :Axe n°6 : Améliorer l’accès Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la aux soins et la qualité de la
prise en charge prise en charge
Axe n°6 :Axe n°6 : Améliorer l’accès Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la aux soins et la qualité de la
prise en charge prise en charge
D’ici 2008 mettre en place une centaine de centres de référence Maladies rares par un comité national consultatif de labellisation (CNCL)
Constituer des réseaux sanitaires et médico-sociaux à partir de ces centres
Coût annuel : 10 M d’€
Axe n°7 :Axe n°7 : Poursuivre l’effort Poursuivre l’effort en faveur des médicaments en faveur des médicaments
orphelinsorphelins
Axe n°7 :Axe n°7 : Poursuivre l’effort Poursuivre l’effort en faveur des médicaments en faveur des médicaments
orphelinsorphelins
Inscription sur la liste des molécules innovantes et coûteuses (T2A)
Prévention des arrêts intempestifs
de commercialisation Maintenir les ATU Maintenir l’exonération pour les
promoteurs de médicaments orphelins
Coût annuel : pas de surcoût
Axe n°8 :Axe n°8 : Répondre aux besoins Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement spécifiques d’accompagnement
des personnes atteintes de des personnes atteintes de maladies raresmaladies rares
Axe n°8 :Axe n°8 : Répondre aux besoins Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement spécifiques d’accompagnement
des personnes atteintes de des personnes atteintes de maladies raresmaladies rares
Développer l’information en direction des usagers et des professionnels sur les dispositifs d’aide et d’accompagnement disponibles
Structurer les liens entre les maisons départementales des handicapées et les centres de référence
(Intégration de la spécificité des maladies rares dans la loi pour l’égalité des droits et des chances des personnes handicapées)
Coût annuel : pas de surcoût
Axe n°9 :Axe n°9 : Promouvoir la Promouvoir la recherche sur les maladies recherche sur les maladies
raresrares
Axe n°9 :Axe n°9 : Promouvoir la Promouvoir la recherche sur les maladies recherche sur les maladies
raresrares
Renforcer la priorité « maladies rares » dans le PHRC
Assurer la coordination des travaux de recherche au sein d’une structure
(Avec l’Agence nationale pour la recherche et l’INSERM)
Mise en place d’un programme pluriannuel d’appels d’offres
Coût annuel : 5 M d’€
Axe n°10 :Axe n°10 : Développer des Développer des partenariats nationaux et partenariats nationaux et
européenseuropéens
Axe n°10 :Axe n°10 : Développer des Développer des partenariats nationaux et partenariats nationaux et
européenseuropéens
Pérenniser et développer les missions de la Plate-forme Maladies Rares
Coordination européenne pour la disponibilité des tests biologiques, la labellisation, la recherche, développement d’indicateurs de santé publique…
Coût annuel : 40.000 €
PLATEFORME MALADIES PLATEFORME MALADIES RARESRARESPLATEFORME MALADIES PLATEFORME MALADIES RARESRARES
Oct. 2001, à initiative de l’AFM Héberge dans un lieu unique:
– L’Alliance Maladie Rares collectif français de plus de 135 associations
– Eurordis collectif européen de plus de 200 associations
– Maladies Rares Info Service (0810 63 19 20) service d'écoute, de soutien, d'orientation et d'information
– Orphanet serveur sur les maladies rares et les médicaments
orphelins (couvre 20 pays)
– L’Institut des maladies rares Groupement d'Intérêt Scientifique (recherche)
MEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINSMEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINS
Définitions : prévalence < 5/10.000non développé pour des raisons de
rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique
Création en 99 du règlement européen en faveur des médicaments orphelins
MEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINSMEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINS
Principe : « dans des conditions normales de marché, aucune rentabilité n’est envisageable pour des traitements destinés aux maladies rares »
Dispositifs incitatifs :– Exclusivité commerciale pendant 10 ans– Coûts réduits des étapes de L’AMM– Exonération des taxes et des contributions– Dispositif d’ATU avantageux
MEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINSMEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINS
Résultats :
– désignation de 250 médicaments
– 16 AMM dont 20 en examen
– Création de nouveaux laboratoires pharmaceutiques
Limite :
délais et conditions d’accès inégaux à travers l’UE
RECHERCHERECHERCHERECHERCHERECHERCHE
Généthon (91) : banque de 50.000 échantillons issus de 20.000 familles
1615 maladies génétiques ont un gène identifié
Génopole (98) (Évry) : campus de 25 laboratoires et de 50 entreprises dédié à la génétique
Décrypton (2001) : cartographie de 550.000 protéines
Téléthon 2004 : 100.000.000 €
RECHERCHERECHERCHERECHERCHERECHERCHE
Institut de myologie (97) Centre d’étude sur les cellules souches
embryonnaires autorisé depuis Août 2004 (révision des lois de bioéthique)
Programme « La Nouvelle Frontière » de l’AFM :
d’ici 2007 financement de 15 essais de thérapies géniques ou cellulaires sur l’homme
L’avis des associations de L’avis des associations de maladesmaladesL’avis des associations de L’avis des associations de maladesmalades
Des raisons d’espérer… et de rester vigilants… Reconnaissance des maladies rares en
termes de santé publique Faiblesse des financements de certains axes Modalité du soutien de la Plateforme? Soutiennent le mouvement actuel de colère
des chercheurs français Vers ,si ce n’est la guérison, du mois une
meilleure qualité de vie…
SOURCESSOURCESSOURCESSOURCES
Plan National Maladies Rares 2005-2008HIRTZLIN I (INSERM), Les maladies orphelines : données de cadrage épidémiologique et économiquehttp://www.plateforme.maladiesrares.orghttp://www.orpha.nethttp://www.eurordis.orghttp://www.afm-france.orghttp://www.institutmaladiesrares.nethttp://www.alliance-maladies-rares.org