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Maladies rares: exemple des pathologies rhumatismales de
l’enfant
Docteur HOUX Laëtitia [email protected]
Centre de rééducation pédiatrique Mathieu Donnart BREST
Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation
Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique
Avril 2014
Définitions
1.Qu’est ce qu’une maladie rare?
• < 1 personne sur 2 000 Décision du Parlement européen et du Conseil 1999 dans le cadre de l’action dans le domaine de la santé publique
• Prévalence - France < 30 000 personnes soit environ 1 personne sur 20 • Maladies rares (MR) 5000 à 8000 - causes variables - 65 % sévères, chroniques, handicapantes et peuvent engager le pronostic 50% déficit : moteur, sensoriel ou intellectuel - enfant : 50% des cas se développent dès l’enfance > 30% de la mortalité infantile
• Maladie orpheline = pas de traitement pour la soigner
• A noter
- une grande majorité des MR sont des maladies orphelines !
- une grande majorité des maladies orphelines sont des MR !
Ces termes désignent finalement souvent le même groupe de pathologies
Maladie rare Maladie orpheline
2.Problématiques des MR
• Nbx ++
– Errance diagnostique
– Accès à l’information
– Suivi médical = service expert
– Absence de traitement curatif
– Recherche
– Isolement
– Prise en charge sociale et les difficultés d’accès aux droits et de participation à la vie sociale
– Accompagnement dans la vie lié à l’handicap
• 80% = origine génétique (gènes identifiés 3000 maladies) On-line Mendelian Inheritance in Man
- plupart des myopathies - maladies du système nerveux : maladie de Huntington - atteintes oculaires : la neuropathie optique de Leber ou la rétinite
pigmentaire - maladie des os de verre, … • 20% = causes diverses - infectieuses : la légionellose et l’aspergillose - auto-immunes : le LES, le Gougerot-Sjögren, la sclérodermie - cancéreuses : l’esthésioneuroblastome, les sarcomes - neuromusculaires, métaboliques...
3.Causes des MR
4.Fréquence des MR
• Grande disparité ++ - 50 maladies = 1000 malades - 500 maladies = 100 malades - plus de 1000 de maladies = qq dizaines
• + fréquentes - sclérodermie systémique - syndrome de Noonan - polyglobulie de Vaquez - myasthénie acquise - maladie de Charcot-Marie-Tooth - syndrome de Marfan - fibrose pulmonaire idiopathique - atrésie de l’œsophage - syndrome de Turner
5.Quels organes?
• 1 seul organe ou type d’organes - épidermolyse bulleuse= peau - ostéogénèse imparfaite = os - drépanocytose et la thalassémie = hémoglobine - rétinoblastome = oeil - syndrome de Guillain-Barré = nerfs
• Plusieurs organes à la fois - syndrome SAPHO = os, articulations et peau - syndrome d’Alport = reins et système auditif • Tous les organes sont susceptibles d’être touchés - maladies systémiques telles que le lupus érythémateux disséminé
Prise en charge
1. Plan nationaux
• Dès 1980, création d’un Réseau d’expertise et d’initiatives
- bureau sur les maladies rares et les médicaments orphelins au Ministère de la Santé (DGOS)
- réalisation des cartes du génome humain sous l’impulsion et grâce au financement de l’AFM (1992),
- création d’Orphanet (1997),
- création de l’Alliance Maladies Rares (2000) : fédération asso malades
- création du GIS-Institut des Maladies Rares (2002) : coordonne, finance la recherche
• En 2004, la loi relative à la politique de santé publique a retenu la lutte contre les maladies rares comme une des cinq priorités de santé publique.
• Suite au vote de cette loi, le 1er plan national maladies rares a été élaboré et mis en œuvre sur la période 2005/2008.
• La Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche ont présenté le 2ème plan national maladies rares en février 2011.
Prévu pour la période 2011/2014, il s’articule autour de 3 axes :
- qualité de la prise en charge du patient,
- développement de la recherche sur les maladies rares,
- coopérations européennes et internationales.
2.Organisation
• Organisation spécifique - 132 centres de référence : national ou interrégional rôle d’expertise et de recours - 502 centres de compétences : régional • Constitution d’une filière de soins spécialisée = amélioration de l’accès au
diagnostic et la qualité de la PEC
• Procédure de labellisation nationale - expertise indépendante - cahier des charges précis - label attribué par le ministre chargé de la santé pour 5 ans
2.1 Centre de référence
• Equipes HU spécialisées Labellisés et financés à hauteur de 40 millions € missions d’intérêt général
• 6 missions - diagnostic : faciliter le diagnostic, définir une stratégie de PEC - protocoles : définir et diffuser des protocoles de PEC en lien avec la HAS
et UNCAM - recherche : coordonner travaux et participer à la surveillance
épidémiologique en lien avec l’InVS - formation: actions d’information pour les professionnels de santé, les
malades et leurs familles en lien avec INPES - coordonnateur: animer et coordonner les réseaux de correspondants
sanitaires et médico-sociaux - interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades
2.2 Centre compétence
• Rôle - diagnostic - PEC médicale de proximité - thérapeutique (si disponible) - réseau pour contribuer au maillage territorial de l’offre de soins - spécialisés dans une pathologie ou un groupe de pathologies - interlocuteur des professionnels de santé et des associations de
malades - constitution de cohortes nationales à des fins épidémiologiques et de
recherche.
ex malformations cardiaques congénitales complexes, …
3.Observatoire des MR
• Créé en 2011 à pour But - connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin
de contribuer à l’élaboration de propositions d’amélioration - recueil de données sur le quotidien afin de recenser et de mesurer les
difficultés rencontrées
• Enquêtes 2011 et 2012 - usagers de Maladies Rares Info Services - Initié et piloté par Maladies Rares Info Services - trois thématiques : annonce diag, pb du ttt et coordonnateurs - 239 participants 157 malades 59 parents d’un enfant 23 proches d’une personne malade (conjoints, parents ou enfants).
3.1. L’annonce diagnostique
• Environnement globalement satisfaisant 87%
• Auteur de l’annonce – MS ++ (94%) – disponible ++ (67%)
• Difficultés manque d’informations reçues ++ (80% souhaitent + d’info) – documents d’information (10%) – adresses de sites Internet (6%) – coordonnées d’associations (8%)
→ Information claire et suffisante, accompagnement dans diverses démarches conditionnent la satisfaction lors de l’annonce
3.2.Difficultés liées aux ttt
• Principales contraintes
– prise de médicament • Prise quotidienne +++ (81%)
• horaires stricts (45%)
– EI • Fréquents ++ (62%)
• très gênants (29%) à assez gênants (52%)
• Produits de santé (prothèses, produits cosmétiques, FR…) occasionnent + de difficultés
– 35% problèmes pour les financer vs 8% pour les médicaments
– 19% ont du mal les à obtenir vs 14% pour les médicaments
3.3.La coordination des acteurs
• Coordination bonne ++ – 60% MG et MS – 82% MG et paramédicaux – 59% médecins et structures
sociales ou administratives
• Difficultés de coordination – manque de connaissance – pas dossier médical partagé – manque de communication
des MS vers les autres professionnels
• Fonctions attribuées aux médecins
0
10
20
30
40
50
60
70
MS MG paramédicaux
• Niveau d’information sur la MR
4.Prise en charge • Remboursement du TM à la charge de l’assuré et fonction des soins • Les frais médicaux à 100% si
– ALD 30 – ALD hors liste – polypathologie entraînant un état invalidant
• Remboursements dérogatoires
– frais de transports vers le CR – produits ou prestations habituellement non remboursés si pas
d'alternative thérapeutique remboursable • indispensables pour éviter la dégradation de l'état de santé • inscrits dans le protocole de soin
– traitement implanto-prothétiques des agénésies dentaires multiples liés à une maladie rare
5. Rééducation pédiatrique
• Fréquentes en MPR pédiatrique
Consultation isolée ou au sein d’une consultation pluri-disciplinaire
Ex maladies neuro-musculaires
• Prévalence
Charcot MT 1/2500, Dystrophie de Duchenne 1/3500, Ehlers Danlos 1/5000
• Exemples
– Ostéogénèse imparfaite (1/10 000)
– Maladie exostosante multiple
– Dysplasie polyépiphysaire
– Maladies génétiques
– Maladies rhumatismales
EXEMPLE DE L’ARTHRITE JUVENILE IDIOPATHIQUE
1.Contexte
• Cause la plus fréquente de rhumatisme chez l’enfant dans les pays bénéficiant d’un bon système de santé
Incidence : 2-20/100 000 selon les études
• Handicap moteur à cours ou moyen terme
• Maladie très complexe sur les signes initiateurs mais aussi sur le plan de l’évolution
• Physiopathologie inconnue induisant des difficultés en terme de classification
AM Prieur Maladies systémiques et articulaires en rhumatologie pédiatrique
2.Définition
Arthrite
Durée > 6 semaines
Au niveau au moins d’1 articulation
Juvénile (débutée avant 16 ans)
Idiopathique (sans autre cause)
• Définition internationale
• Consensus lors du comité international pédiatrique de l’International
League of Associations of rheumatologists
Classification consensus ILAR 2001
Forme à début systémique
Forme systémique (ancien still) : AJIs
Forme à début polyarticulaire
Polyarthrite FR- (5 articulations)
Polyarthrite FR+
Forme à début oligo-articulaire
Oligoarthrite persistante ou extensive : oAJI
Arthrite et/ou enthésite
Arthrite psoriasique
AJI non classées
Petty et al 2001 J rheumatol
3. Caractéristiques de l’arthrite AJIs 10% oAJI 40-50% Polyarticulaire 30%
Arthrite + fièvre pdt 2 semaines
+ un critère parmi éruption -AMG/SMG/HMG - épanchement dans 6 premiers mois
Arthrite touchant 1 à 4 articulations pendant 6 premiers mois
Persistante ou étendue
Arthrite touchant 5 articulations pendant 6 premiers mois, FR + ou -
oligo ou polyarticulaire
symétrique
grosses articulations
pas les IPD
membres inférieurs
asymétrique
grosses articulations
doigts et rachis possible
Poly-articulaire
surtout distal
Peu signes extra-articulaires
destructrice (hanches, poignets)
ankylose (rachis cervical)
Retard croissance
peu destructrice
ténosynovites
Att temporo-mandibulaire 30-60%
Tbles croissance osseuse
Formes sèches avec destruction à bas-bruit
Att ophtalmo
Pronostic - : atteinte articulaire diffuse d’emblée ou atteinte des hanches
Séquelles : 50% aucune – 25% minimes – 25% majeures
Pronostic + : att monoarticulaire
Pronostic - : polyarticulaire, VS
Rémission : 50% à 26 ans
gêne fonctionnelle majeure
pronostic svt sévère
Rémission (FR->FR+)
4.Evolution
5. Réseau des PEC WWW.SOFREMIP.ORG
6.Traitement
• Axes
- Rémission des manifestations systémiques
- obtenir un contrôle de la maladie
- Adaptation du ttt en fonction de l’évolution
- Prévention les complications liées aux ttt et à la maladie
- assurer un bon développement somatique
- Maintien d’un bon niveau psychologique et psychosocial
- Éducation thérapeutique
6.1 ttt généraux
• AINS 1ère intention ibuprofène, naproxène, diclofénac…)
• +/- corticoïdes (AJIs mais pas dans les formes polyarticulaires)
ES : Retard de croissance, ostéoporose, tassements vertébraux, surcharge pondérale…
• Methotrexate: en 2ème intention per os ou IM si intolérance digestive
- antagoniste de l’acide folique
- cytostatique sélectif de la phase S de la réplication cellulaire, plus actif sur les cellules à prolifération rapide
• Antalgiques palier 1-2-3
• Biothérapies +++ 3ème intention - En cas d’échec de 3-4 mois de MTX - Bloquent la progression des destructions ostéo-articulaires - Anti TNF : Etanercept (Enbrel®)++ Adalimumab (Humira®), Infliximab
(Rémicade®), abatacept (Orencia®) - Inhibiteur de l’interleukine
- Anti IL1: Anakinra (Kineret®) - Anti IL6: Tocilizumab (Actemra®)
6.2 ttt locaux
• Corticothérapie intra-articulaire (Hexatrione®) - formes oligo-articulaires résistantes aux AINS - geste sous EMLA/ENTONOX et contrôle radio - si absence de lésions ostéochondrales - ponction / injection - immobilisation secondaire 2-3J - maximum 4 à 6/articulation
• Synovectomie chirurgicale arthroscopie ou arthrotomie - si persistance de synoviale inflammatoire - ttt complet bien conduit sous plusieurs mois - avant atteinte cartilagineuse
• Traitement des séquelles attitude vicieuse, luxation, trouble de la croissance arthoplastie prothétique, arthodèses
6.3 Principes thérapeutiques
• Mis en place des traitements
- de manière progressive
- du moins agressif au plus spécifique
• Problématique
- absence de traitement curatif formel
- peu de critères pronostiques évolutifs de départ
• Si état clinique stabilisé
- arrêt successif des AINS et/ou des corticoïdes,
- après 2 ans sans signe clinique : arrêt du traitement de fond par MTX ou Biothérapie, maintien des antalgiques palier 1 ou 2 voir reprise si besoin des AINS
ARTHRITE JUVENILE IDIOPATHIQUE ET MPR
1.Bilans • Connaitre l’évolution de la maladie de l’enfant
- ancienneté de l’atteinte
- type de poussées et nombres : calendrier ++
- traitements anciens et actuels
- prise en charge de la dleur : TENS, kiné, balnéothérapie, cryothérapie, chaud…..
- imagerie réalisée
- antécédents familiaux
- problèmes systémiques associés : ophtalmologique, …
- prise en charge à 100% et dossier MDPH
- état psychologique
• Evaluation en terme de déficience / incapacité /handicap
1.1 Déficiences
• Douleur +++++: circonstance, intensité, topographie
• Signes inflammatoires
• Explo : rx, IRM, écho…
• Mobilité articulaire : variation ++ en fonction douleur, dérouillage
goniomètre peu reproductible
score articulaire (a) normale
(b) limitée à 25%
(c) limitée à 50%
(d) limitée à 75%
(e) aucun mouvement
• Instabilité articulaire
• Muscle : force musculaire, amyotrophie Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique
Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap
1.2.Incapacités
• Préhension - type de préhension (pince) - habilité gestuelle - test d’écriture - Ajuriaguerra
copie à vitesse normale et à vitesse maximale (1min, 5 épreuves)
étalonné de 6 à 11,5 ans et par classe du CP au CM2
vitesse et évaluation qualitative
- BHK 1 épreuve 5min, validé du CP au CM2,
qualitatif et quantitatif
• Marche - évaluation quantitative (cadence, périmètre) - qualitative (boiterie, douleur)
Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap
• Activités vie quotidienne - JAFAR : Juvenile Arthritis Functional Assessment Report Questionnaire sur 23 actes de la vie quotidienne : parents (JAFARP), enfants
(JAFARC) À partir de 7 ans
- JAFAS : Juvenile Arthritis Functional Assessment Scale 10 épreuves standardisées et chronométrées À partir de 7 ans
- CHAQ : Children Health Assessment Questionnaire parent et enfant validé en français 2002 30 items sur 8 domaines AVJ (score 0 à 3), 2 EVA (douleur, évaluation globale) - MIF Mômes : Mesure Indépendance Fonctionnelle Questionnaire de 18 items avec cotation de 1 à 7 6 mois à 7 ans
CHAQ
MIF
1.3 Handicap
• Scolarisation
Évaluation de l’absentéisme, conditions de déplacement, troubles écriture, position…
• Activités extérieures
loisir, sport
• Domicile
aménagement nécessaire ?
Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap
2.Rééducation
Objectifs : préserver un potentiel fonctionnel sachant que l’atteinte est souvent précoce à caractère extensif
• Précocité rééducation++
- Préventif : acceptation des contraintes thérapeutiques , suivi régulier, appareillages de repos et de fonction, limitation de l’activité
- Curatif : récupération secteur articulaire déficients, force musculaire (sans jamais forcer)
- Palliatif : stratégie d’économie articulaire, éducation gestuelle, moyens de suppléance, adaptation niveau activité de l’enfant
Baticle et al rééducation et réadaptation arthrite juvénile 2004
2.1 Stratégie rééducative
• Phase inflammatoire
- entretien articulaire : infradouloureux, travail en isométrique
- douleur et position antalgique
• balnéothérapie
• orthèse de repos
• cryothérapie
• Phase chronique
- restauration amplitudes : orthèse, kiné …
- renforcement musculaire
- réentrainement à l’effort
- rééducation à la marche, équilibre
- adaptations
2.2 Techniques rééducatives
• Adaptées seuil algique, état inflammatoire, forme maladie et localisations
• Types
- massages, physiothérapie, balnéothérapie
- mobilisation - passives sauf en phase inflammatoire
- arthromoteur plutôt en post op
- mobilisation active aidée en phase froide
- étirements musculaires contracté relâché en phase froide
- Entretien musculaire en isométrique
- Rééducation respiratoire
- Sport - recommandé
- adapté à chaque cas
- réentrainement à l’effort
2.3 Appareillage
• Orthèses
- repos - poussée inflammatoire
- diminue phénomènes douloureux
- évite position vicieuse
- fonction - port nocturne sur une articulation refroidie
- port au cours des séances lors d’une phase aigue
- dynamiques - permet une récupération des amplitudes
- d’activité - maintien l’articulation sur une certaine position de fonction pendant une activité potentiellement déformante en limitant les contraintes mécaniques
- semelles orthopédiques, chaussures adaptées
• Aide palliatives : FR, cannes anglaises
• Adaptation aides techniques, et adaptation quotidien
- ustensiles à manche épaissi,
- clef ouvre robinet,
- dispositif de suppléance pince ramasse objet,
- enfile chaussettes,
- fermetures velcro
HOUX S HOUX S
2.4 Orientation centres de MPR
• Atteinte poly-articulaire
• Pré ou post-opératoire
• Difficultés de scolarisation / mise en décharge chez un enfant scolarisé
• Conditions familiales défavorables
• Dégradation orthopédique
• Tableau douloureux
3. Education : Prévention détérioration articulaire
• Membre supérieur
proscrire toute préhension de force et tous les gestes accentuant une déformation existante
- jamais saisir un objet lourd à bout de bras
- favoriser bimanuel
- éviter préhension digitopalmaire et favoriser la prise globale (ex serrages d’objets fins)
- éviter de s’appuyer sur les poignets en se levant
Babot et al protege tes articulations / Beltramo et al la vie quotidienne d’un enfant atteinte de JIA
• Membre inférieur : préservation de la coxo-fémoral
- décharge active (traction nocturne, draisienne)
- limiter activité debout prolongée
- éviter le surpoids
• Prévention attitudes vicieuses
- bain chaud
- éviter nocturne
- décubitus dorsal avec coussin en équerre pieds
lutter contre coussin sous genoux
- en latéral avec coussin
Merci de votre attention
Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation
Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique
Avril 2014