Maladies de la moelle épinière de l'enfant
Transcript of Maladies de la moelle épinière de l'enfant
Enseignement National DES de MPR – DIU de RééducationModule :Médecine physique et de réadaptation en path ologie pédiatrique
Maladies de la moelle épinière de l’enfant
Véronique [email protected]
Unité pédiatrique de Médecine Physique et de Réadapt ation
Centre de compétences «Spina bifida»
St Maurice – 29 Février 2012
Particularités étiologiques des atteintes médullair es de l’enfant
Cohorte médullaire Trousseau414 patients de 2000 à 2009
File active actuelle 256
• Dysraphisme 3/4– Ouvert 24%– Fermé 76% (régression caudale
5%)
• Paraplégie acquise 1/4– Tumorales 69%– Traumatiques 20%
(8%néonataux)– Myélite 7%– Autres 1%
Maladies médullaires congénitales
• Malformations = dysraphisme• Tumeurs néonatales: dysembryome,
tératome, neuroblastomes…
Dysraphisme spinal
Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral
0,05 à 0,25/1000 naissances
– 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle– 2- Spina bifida occulta bénigne : L5 ou S1 - 17% des
adultes – 30% des enfants < 10 ans– 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, s inus
dermique, filum court lipomateux
Malformations congénitales de la moelle épinière
Dysraphisme ouvert– Trouble de la
neurulation 1aire – Maladie générale du
SNC– Prévention par l’acide
folique
Dysraphisme fermé– Trouble de la neurulation
2aire– Maladie caudale– Absence de prévention
efficace– Association
• Anomalie cutanée raphémédian
• Anomalie vertébrale• Anomalie médullaire
Dysraphisme spinal
Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral
0,05 à 0,25/1000 naissances
– 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle– 2- Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des
adultes – 30% des enfants < 10 ans– 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, s inus
dermique, filum court lipomateux
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal ouvert
• Forme majeure de non fermeture du tube neural– Myéloméningocèle– Malformation cervico-occipitale de Chiari– Hydrocéphalie
• Risque vitaux néonataux
• Atteinte médullaire + troubles des apprentissages + atteinte cérébelleuse
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal ouvert
Diagnostic anténatal• échographie fœtale
– Médullaire– Cérébrale– Viscérale, squelettique
• IRM fœtale médullaire et cérébrale
• dosage de marqueurs biochimiques LA, sang maternel
• prévention par acide folique
Myéloméningocèle examen de la lésion à la naissance
• Taille• Localisation• Epithélialisation• Fuite de LCR• Infection locale
Éléments faisant poser l’indication de la déambulation et choisir le type d’appareillage
Classification lésionnelle des dysraphismesRôle clé de l’analyse de la force musculaire
• Atteinte thoracique ou lombaire haute– Quadriceps absent, hanche paralytique– Appareillage étendu thoraco pédieux– Adulte: fauteuil roulant
• Atteinte sacrée basse– Atteinte des muscles courts du pied– Marche sans attelle– Adultes marchants
Indication et type d’appareillage
Classification lésionnelle des dysraphismesRôle clé de l’analyse de la force musculaire
• Atteinte lombaire basse– Muscles fessiers, fléchisseurs plantaires et dorsaux de la cheville:
absents– Quadriceps et IJ internes présents // possibilités de déambulation– Cannes béquilles + attelles courtes « jambe-pied »– Adulte: 80% marchants
• Atteinte sacrée haute– Triceps absent – hanches et genoux mieux motorisés mais à
renforcer– Attelles courtes « jambe-pied » sans aide des membres supérieurs– Adultes marchants sur de plus longues distances
Démarche en triple flexion - « crouch gait »Différence de performance à la marche prolongée
Attelle courte « jambe – pied »Revue de la littérature Medline Cochrane « orthosis » - « spina
bifida »
Malas BS - Clin Orthop Relat Res - 2011 Études antérieures et données AQM
• 1- Description des déficits fonctionnels / niveau lésio nnels– Le « crouch gait » résulte de le sommation de plusieurs
déformations du membre à la phase d’appui:
• Abduction de l’avant pied• Pronation du médio pied
• Valgus de l’arrière pied
+• Dorsi flexion de la cheville: inclinaison antérieure tibiale par déficit tricipital
▬►
• Flexion du genou + contrainte en valgus • Rotation interne de la cuisse
• Flexion de hanche
• Vitesse de marche diminuée de 60% p/r à la normale
HYPER PRONATION du piedbras de levier inadéquate pour supporter le poids du
corps
Dysraphisme spinal
Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis de la peau au corps vertébral
0,05 à 0,25/1000 naissances
– Spina bifida aperta = myéloméningocèle– Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des
adultes – 30% des enfants < 10 ans– Spina bifida occulta : lipome du cône médullaire,
diastématomyélie, filum court lipomateux, sinus dermique…
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
• cadre nosologique regroupant plusieurs atteintes congénitales loco régionales de l’axe vertébro médullaire
• revêtement cutané présent
• Trouble de la neurulation secondaire
Particularités étiologiques des atteintes médullair es de l’enfant
DYSRAPHISMEConséquences sur la prise en charge
– Enfants vus jeunes
– Contexte poly malformatif: MAR, VACTERL, RVU, méga uretère…
– Multiplicité des problèmes organiques et des déficiences
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Les différentes formes principales
• Lipomes du cône médullaire• Filum terminal court et lipomateux• Sinus dermique, • Diastématomyélie• Agénésie sacrée, LS, TLS, syndrome de
régression caudale
Lipome du cône
Lipome du cône
diastématomyélie
filum terminal court
Sinus dermiqueurgence neurochirurgicale
agénésie sacrée et régression caudaleSyndrome de Currarino
agénésie sacrée
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Manifestations cliniques
• Dues à une myélo neurodysplasie locorégionale / compression du cône / traction médullo-radiculaire / phénomènes vasculaires
• Néonatales ou retardées, souvent évolutives• Intrications de manifestations cutanées, neuro-
orthopédiques, sphinctériennes, infectieuses• Confirmation par écho chez le nourrisson < 3 mois,
IRM plus tard
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Syndrome cutané
• association variable sur la ligne médiane rachidienne (lombo-sacrée+++)
• angiome, hypertrichose, petite tumeur cutanée appendue, naevus, pertuis d’un sinus dermique
• lipome sous cutané lombo-sacré
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Syndrome neuro-orthopédique
• les signes orthopédiques font le diagnosticILMI, scoliose malformative ou « atypique »,
pied creux et/ou amyotrophie mb inf unilatéraux , escarre
• signes neurologiques– abolition d ’un ROT aux mb inférieurs
– zone d ’anesthésie ou hypoesthésie (métamère sacré)
– asymétrie de force: muscles releveurs varisants ou valgisants du pied, IJ, MF, triceps
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Syndrome neuro-orthopédique
Maladies médullaires congénitales
dysraphisme spinal fermé
Syndrome urologique
• 25% de malformations urinaires• Modes de révélations de la vessie
neurologique– Infections urinaires basses récidivantes– Pyélonéphrites aigues– Retard d’acquisitions de la continence urinaire– Constipation et encoprésie
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Syndrome urologique
Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé
Syndrome viscéral
Malformation anorectale +++ presque toujours en association avec une agénésie sacrée
Syndrome de Currarino
MAR >>>> IRM lombosacrée sagittale et axiale distale
Dysraphismes
Association malformative
– Malformations anorectales isolées
• Recherche systématique d’une MAB même en l’absence de signe cutané
• 9 filum courts lipomateux / 1 lipome du cône
– MAR syndromiques: VACTERL, Currarino…
– Cloaque
Conséquence de l’anomalie neurologique
– Neuro orthopédique
– Neuro urologique
– Neuro colo rectal
Maladies médullaires acquises
• Paraplégie tumorale • Syringomyélie « malformative »• Paraplégie infectieuse: Pott, myélite transverse• Queue de cheval: spondylolisthésis, épendymome• Paraplégie traumatique: rare en pédiatrie• Paraplégie vasculaire: malformation, après cure de
coarctation de l ’aorte…• Paraplégie toxique: vincristine
Maladies médullaires acquises
Paraplégie tumorale• Médullaire
– 90% d’astrocytome• Rachidienne
– sarcome d ’Ewing– ostéosarcome
• RACHIS DOULOUREUX ET RAIDE• Déformation rachidienne• Paraplégie ± complète: syndrome neurologique lésionnel
et sous lésionnel• Radio, scintigraphie, IRM ± gadolinium
Maladies médullaires acquises
Syringomyélie « malformative »
• la scoliose est connue, l’examen neurologique fait découvrir – une malformation d ’Arnold Chiari– une syringomyélie
• scoliose douloureuse de topographie inhabituelle
• abolition de RCA, trouble suspendu de la sensibilit éthermo algique
Maladies médullaires acquises
Syringomyélie « malformative »
Maladies de la queue de cheval
Spondylolisthésis
• L5 S1 - glissement sagittal et rotatoire variable
• Origine mal déterminée
• Lombalgies, radiculalgies, troubles sphinctériens
Prise en charge des maladies médullaires
• Maladie // déficience // incapacité // désavantage
• Tumeur médullaire // déficit moteur, sphinctérien / / tr locomoteur, incontinence // mobilité réduite, environnement adapté
• Suivi inter disciplinaire
Prise en charge des maladies médullaires
ORTHOPEDIQUE
• entretien de la souplesse articulaire des segments de membres paralysés: – kinésithérapie– appareillage: attention aux troubles sensitifs– chirurgie: TFL (bassin oblique), flessum gênant la fonction,
transfert musculaire de rééquilibration
• Appareillage pour palier au déficit musculaire
• chirurgie: – scoliose, luxation de hanche, pied varus
Prise en charge des maladies médullaires
NEUROLOGIQUE
• traitement neurochirurgical– A. Chiari: libération de la charnière cervico occipitale– tumeur: exérèse tumorale– lipome: libération médullaire– filum terminale: section du filum– myéloméningocèle: fermeture néonatale du tube neural, dérivation
ventriculo péritonéale…
• traitement médical– spasticité, prévention et traitement des escarres,
ostéoporose neurologique…
Prise en charge des maladies médullaires
SPHINCTERIENNE URINAIRE
• Buts– préserver le haut appareil urinaire
– obtenir une continence sociale à l’âge physiologique• Principes
– détecter précocement une situation à risque– proposer une thérapeutique efficace régulièrement
réévaluée (atteinte instable)– collaboration médico chirurgicale IDE au quotidien
Forin V. Focus 2009 vessie neurologique dysraphique
« Thérapeutique efficace » précoce
• Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pres sion:
mesures successives
– Tt des épines irritatives
– Oxybutinine
– Infiltration du détrusor par toxine botulique– Forin V .JP Urol 2009
– Agrandissement chirurgical vésical
+
• Vidange vésicale régulière, complète et à basse pres sion
« Thérapeutique efficace » précoce
• Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pressio n +
• Vidange vésicale régulière, complète et à basse pres sion
– Miction spontanée autorisée si ces 3 conditions son t remplies
– Petits moyens: alpha bloquant
• Absence d’AMM en pédiatrie
• Absence de preuve d’efficacité objective (continence et protection rénale)
– Sondages urinaires intermittents
• protocole d’ETP
• particularités pédiatriques
Prise en charge des maladies médullaires
SPHINCTERIENNE ANORECTALE
But : obtenir une continence sociale
Principe : optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée
CONSEQUENCES DIGESTIVES des DYSRAPHISMES
• Stase stercorale– Atteinte de la motricité colique, facteur principal de l’exonération ++++++– Atteinte de la sensibilité du canal anal: absence de « signal défécatoire »
• Incontinence fécale– Stase stercorale– Incompétence des muscles périnéaux (retenue volontaire impossible, incontinence
fécale à l’effort)
• Retentissement vésical– Constipation = épine irritative vésicale – Multiplication des infections urinaires
Vraie incontinence / pseudo incontinenceatteinte d’un ou plusieurs facteurs / débordement du à la stase stercorale
Levitt M. Eur J Pediatr 2009
Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale
Principe = optimiser la vidange colorectale spontan ée ou provoquée
Avant l’âge de la continence sociale
– Traitement médicamenteux continu de la constipation pour • Éviter toute douleur défécatoire et abdominale• Éviter la stase stercorale et régler la pseudo incontinence
• Permettre l’éducation à la propreté en dehors d’un contexte douloureux
– Proposer une éducation à la propreté à l’âge normal
Prise en charge de la stase stercorale et de l’inco ntinence fécale
Principe = optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée
Résultats de cette première approche
• Selles régulières faciles sans récidive de l’encombrement stercoral ni encoprésie entre chaque défécation→ poursuivre l’éducation
• Selles dures avec récidive de l’encombrement stercoral et encoprésie→ ajuster le traitement laxatif
→ ablation des fécalomes par lavement colo rectal ponctuel
pour lever une pseudo incontinence et poursuivre l’éducation
• Selles normales + encombrement stercoral + encoprésie→ proposer une évacuation colorectale régulière par lavement évacuateur
Prise en charge de la stase stercorale et de l’inco ntinence fécale
Proposer une évacuation colorectale régulière par lavem ent évacuateur pour obtenir une continence sociale
Protocole d’éducation thérapeutique
– Éducation en consultation infirmière aux lavements rétrogrades àl’eau
– Identifier les connaissances, besoins et attente des parents/enfants/adolescents
– Faire acquérir des compétences de soin/auto soins: apprentissage hétéro puis auto lavement
– Proposer un suivi pour évaluer la faisabilité et la continence
Prise en charge de la stase stercorale et de l’inco ntinence fécale
Proposer une évacuation colorectale régulière par lavem ent évacuateur pour obtenir une continence sociale
– Kinésithérapie exceptionnelle: apprentissage de la poussée abdominale
– Jamais d’utilisation de solutions rectales instillées à la poire
– Lavements antérogrades: rares indications dans notre expérienceMatsuno D. Ped Surg Int 2010
Devenir de la continence anorectale
Résultats de cette approche thérapeutique
• Continence fécale complète– 69% pour Van de Velde
Van de Velde S J Urol 2007
– 81% pour JorgensenJorgensen B Scand J Urol Neph 2010
– 85% dans notre expérienceGuinet A Prog Urol 2011
• Résultats maintenus dans le temps si régularité de l a prise en charge
• Diminution significative du nb d’IU symptomatiques 15 % versus 5%
Christensen P et al. A randomized, controlled trial of transanal irrigation versus conservative bowel management in spinal cord injured patients. Gastroenterology 2006; 131:738-747
Prise en charge des maladies médullaires
READAPTATION• Renforcement musculaire des mb sup: GD++, transfert s,
autonomie intérieure et extérieure
• Fauteuil roulant : prescription médicale spécialisée adaptée àl ’enfant, à son handicap (FRM permanent ou longue distance), au mode de vie familiale ou institutionnelle
• Aide au franchissement des barrières architecturale s:ergothérapeute, travailleurs sociaux…
• Scolarisation, sport, loisir• Aides financières: MDPH
Principes du projet thérapeutique
• Prise en charge globale, personnalisée et modulable
• Prise en charge inter disciplinaire coordonnée par un médecin avec paramédicaux, appareilleurs, éducateur s, les PARENTS et l’adolescent
• L ’annonce du handicap par le médecin est traumatisa nte et répétée dans le temps - travail de deuil de l ’enf ant « imaginaire »
• Réalisation du projet de vie en fonction de l’âge et des souhaits de l’enfant et de sa famille
• Passage de l’adolescent à une consultation d’adulte
Conclusion
• Étiologies particulières à l ’enfant
• Spécificités de la prise en charge:– enfant/parents – ado/parents – ado seul– croissance somatique et psychique– puberté et adolescent
• Garder des objectifs réalistes lors d’atteinte haute