LIGAMIENTO GENETICO · Theodor Boveri y Walter Sutton Los genes (factores) se encuentran en los...
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LIGAMIENTO GENETICO
DRA. EGLE VILLEGAS CASTAGNASSO
REPASANDO…… LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEYSEGREGACION INDEPENDIENTE
aA
Gametas
A a
Durante la formación de los
gametos cada alelo de un par
se separa del otro
SEGUNDA LEYTRANSMISION INDEPENDIENTE
BaA b
Gametas
a BA B a bA b
Los alelos de un carácter se distribuyen
independientemente de los alelos
de otro carácter
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
1902Theodor Boveri y Walter Sutton
Los genes (factores) se encuentran en los cromosomas
La segregación de los alelos se corresponde con la segregación de los cromosomas durante la meiosis
¿ CON QUE ORGANISMO TRABAJO MENDEL?
¿CUÁNTOS CARACTERES ANALIZÓ?
¿CUÁNTOS CROMOSOMAS PRESENTABA?
SEÑALO QUE EN LOS ORGANISMOS HABÍA MÁS “FACTORES” QUE CROMOSOMAS
ESPECIE PARES DE CROMOSOMAS Nº DE GENES
Culex pipiens 3 13600
Canis familiaris 39 10000
Zea mayz 20 35000
Mus musculus 20 40000
Orza sativa 12 45-55000
Homo sapiens 23 35- 40000
1903- SUTTON
EN CADA CROMOSOMAS ENCONTRAMOS NUMEROSOS GENES
GENES EN CROMOSOMAS HUMANOS
LIGAMIENTOAsociación física entre dos genes
El gen NO es la unidad de la herencia sino el CROMOSOMA
LOS GENES DE UN MISMO CROMOSOMA SEGREGAN JUNTOSESTÁN “LIGADOS”
PENSANDO EN LA MEIOSIS ¿CUÁL ES LA UNIDAD DE LA HERENCIA?
NO SE CUMPLE LA 2° LEY DE MENDEL
NO SON ¨LIBRES¨ PARA TRANSMITIRSE INDEPENDIENTEMENTE
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
Gametas: AB; Ab; aB; ab
BaA b
Gametas
a BA B a bA b
Probabilidad: ¼ para cada tipo de gameta
Los alelos de un carácter NO se segregan independientemente de los alelos de otro carácter
PORQUE ESTAN EN EL MISMO CROMOSOMA
LIGAMIENTO
A
C
a
c
QUIASMA QUIASMA
CROMOSOMAS HOMOLOGOS DUPLICADOS
EVIDENCIA CITOLOGICA DEL ENTRECRUZAMIENTO, CROSSING-OVER O RECOMBINACION
Entrecruzamiento
de homólogos en
la tétrada
Participan 2 de
las 4 cromátidas
involucradas en la
tétrada, una de
cada homólogo.
RECOMBINACION O CROSSING OVER O ENTRECRUZAMIENTO
GAMETAS
PARENTALES RECOMBINANTESCOMBINACIONES
¿ COMO AFECTA ESTO A LA FORMACION DE GAMETAS?
Frecuencia de recombinación
Distancia entre los genes
B
A
B
A
B
AAB
Ligamiento completo
Segregación independiente
a
A B
bIndividuo AaBb
Si los genes están completamente ligados se comportan con una unidad, no presentándose recombinación entre ellos.
Gametas
LIGAMIENTO COMPLETO
A B
a b
LIGAMIENTO INCOMPLETO
CLASES DE PROGENIE
PARENTALES RECOMBINANTES
Proporción ≥ 50%Igual combinación de alelos presente en el
progenitor
Proporción ≤ 50%Diferente combinación de alelos presentes en
el progenitor
COMO LA RECOMBINACIÓN LA EXPERIMENTA SOLAMENTE 1 CROMÁTIDE DE CADA CROMOSOMA HOMÓLOGO, EL MAYOR PORCENTAJE DE RECOMBINANTES POSIBLE
SERÁ EL 50%.
LIGAMIENTO INCOMPLETO
Individuo AaBb a
A B
b
MAYOR DISTANCIAENTRE LOS GENES
MAYOR POSIBILIDAD DE OCURRENCIA DE RECOMBINACIÓN
ENTRE LOS GENES
UBICACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS CROMOSOMAS
a
A B
b
FASE DE ACOPLAMIENTO
a
A b
B
FASE DE REPULSIÓN
Individuo AaBb
FASE DE ENLACE
XXa
A B
bIndividuo AaBb
a
A B
b
GAMETAS
a
A
B
b
a
A B
ba
A
B
b
CombinacionesParentales
(en mayor proporción)
CombinacionesRecombinantes
(en menor proporción)
a
A
B
b
ACOPLAMIENTO REPULSIONFASE DE ENLACE
¿Porque es importante la fase de enlace?
¿CÓMO SE CALCULA LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES?
DISTANCIA ENTRE DOS GENES
Prueba de dos puntos
Para calcular el porcentaje de recombinantes
originados por el entrecruzamiento
Luego ese % puede convertirse en una medida de la
distancia que separa a dos genes ligados
Esta distancia relativa se mide en porcentaje de
recombinación, unidades de mapa o centimorgans
CRUZAMIENTO DE PRUEBA: DOBLE HETEROCIGOTA x HOMOCIGOTA RECESIVO
XB
lb
L
X
l
b
b
l
B lLB
l b Lb
lb
LB lb B l b L
lb lb lb lb
PARENTALES RECOMBINANTES
GAMETAS
F2
TENEMOS EN CUENTA EL NUMERO DE RECOMBINANTES, POR SOBRE EL TOTAL DE LA PROGENIE
r
LB lb B l b L
lb lb lb lb
PARENTALES RECOMBINANTES
F2
50 45 3 2
r = (3 + 2 / 100) X 100 = 5%
LB
DISTANCIA ENTRE GENES
Cruzamiento de prueba:
F1
Doble homocigota recesivo
A B / a b x a b / a b
Gametas F1: AB Ab aB ab
Pero los genes están ligados, se alteran las proporciones :
Fenotipos Genotipos
A- B- 50 AB / ab 95% Clases Parentales
aa bb 45 ab / ab
A- bb 3 Ab / ab 5% Clase Recombinantes
aa B- 2 aB / ab
Nº total de individuos =100
Cruzamiento de prueba:
F1 Doble homocigota recesivo
A B / a b x a b / a b
gametas F1: AB Ab aB ab
Si la segregación fuera independiente, ¿qué proporciones se esperan
en la descendencia?
Fenotipos Genotipos
A- B- AB / ab
aa bb ab / ab
A- bb Ab / ab
aa B- aB / ab
¼
¼
¼
¼
¼
¼
¼
¼
H0= Entre los genes se presenta distribución independiente.
H1= Entre los genes no se presenta distribución inpependiente.
CHI-CUADRADO: Comprobación del ligamiento
Grados de libertad = N° de Fenotipos - 1
HIPOTESIS
X2 = (O – E)2/ E
50
45
2
3
Observado Esperado
25
25
25
25
X2 = (O – E)2/ E
25
16
21,16
19,36
X2 = 81,52
X2 comparar el valor de tabla (95%) con el obtenido. El valor de tabla es 7,81.
Concluimos que los genes no presentan distribución independiente
¿Qué conclusiones puedo estimar?
THOMAS H. MORGAN
NOBEL 1934 POR LIGAMIENTO AL X DE DROSOPHILA (1909)
MAPA DE LIGAMIENTO
ALFRED STUTEVANT
DETERMINO EL PRIMERMAPA DE LOS LOCI PRESENTES EN EL CROMOSOMA X
Mapas genéticos
Mapas de ligamiento: posición relativa de los genes
Mapas cromosómicos: ubicación en regiones cromosómicas
Mapas físicos: distancia real entre los genes
Mapeo de genesUbicar los genes en los cromosomas
GRUPOS DE LIGAMIENTO
HAPLOTIPO: Llamamos así a la combinación de alelos de dos o másloci sobre un mismo cromosoma. Debido a cortas distancias físicas entrelos loci, éstos pueden heredarse como una unidad.
Mapa de ligamiento del cromosoma 2 de la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster