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Le patrimoine génétique joue un rôle important dans le fonctionnement cellulaire.
Comment l'information génétique s'exprime au niveau du phénotype ?
THEME 1 – AEXPRESSION, STABILITE ET VARIATION DU PATRIMOINE
GENETIQUE
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CHAPITRE 4DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
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On appelle génotype l'information génétique portée par un individu (c'est à dire la nature des allèles qu'il porte pour
chacun des gènes de l'espèce).
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Le génotype se note entre parenthèses (…//…). Les deux // figurent les deux chromosomes
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Le génotype déterminant la forme des graines est : (sphérique // ridé)
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Le phénotype est l'état d'un caractère observable (anatomique,
morphologique, moléculaire, physiologique) chez un organisme vivant
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Le phénotype se note entre crochets […].
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Petits pois sphériques
[sphérique]
Petits pois ridés
[ridé]
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Toutes les cellules d'un organisme pluricellulaire possèdent la
même information génétique car elles sont issues d'une même cellule œuf par reproduction conforme.
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Elles ont pourtant un aspect différent et ont des fonctions différentes.
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Neurone
Cellules musculaires
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De plus, le phénotype d'un individu peut varier au cours du temps alors que son information génétique est
assez stable.
Donner un exemple.
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La couleur des cheveux change avec l’âge chez
certains individus.
La couleur de la peau est modulée par les rayons UV.
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Comment les protéines interviennent-elles dans le phénotype ?
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I / DU GENOME AU PROTEOME
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Le génome humain compte entre 20 000 et 30 000 gènes.
Le protéome correspond à l’ensemble des protéines codées par l’ensemble des gènes. Le protéome humain est estimé de 100 000 à 1 000 000 protéines, selon les auteurs.
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Quel problème soulève l’affirmation précédente ?
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Le modèle présenté précédemment ne permet pas d’expliquer la différence entre le nombre de gènes ( 25 000) etle nombre de protéines(entre 100 000 et 1 000 000).
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En effet ce modèle fait correspondre un fragment d’ADN à un fragment d’ARN et donc à une protéine.
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Certaines cellules des follicules thyroïdiens sécrètent deux protéines : la calcitonine et la CGRP (Calcitonine Gene Regulated Peptide).Ces deux protéines sont déterminées par le même gène (Calc-1).
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Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6I 1 I 5I 4I 3I 2
Il est formé de 5 700 nucléotides.
L’ARN pré-messager résultant de la transcription du gène calc-1 est constitué de 6 exons et de 5 introns.
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L’utilisation de sondes spécifiques de chaque intron et exon permet de connaître la constitution des ARN messagers de la calcitonine et de la CGRP.
Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6I 1 I 5I 4I 3I 2
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Le tableau ci-dessous regroupe les résultats obtenus.
E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5ARN pm + + + + + + + + + + +
ARNm Calcitonine + + + + - - - - - - -
ARNm CGRP + + + - + + - - - - -
+ Présence de la sonde- Absence de la sonde
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E1 E2 E3 E4 E5 E6 I1 I2 I3 I4 I5ARN pm + + + + + + + + + + +
ARNm Calcitonine + + + + - - - - - - -
ARNm CGRP + + + - + + - - - - -
L’ARNm de la calcitonine possède les exons 1, 2, 3 et 4.
L’ARNm de la CGRP possède les exons 1, 2, 3, 5 et 6.
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A partir du même ARN pré-messager il y a eu deux ARN messagers différents.
ARN pré-messager
ARN messager Calcitonine ARN messager CGRP
Il y a eu un épissage alternatif.
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Ces deux ARN messagers différents seront à l’origine de deux protéines différentes.
Un même gène peut être à l’origine de protéines différentes.
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BILAN
GENE TRANSCRIPTION
ARN pré-messager
EPISSAGE ALTERNATIF
ARNm 1 ARNm 3ARNm 2
TRADUCTION
PROTEINE 1 PROTEINE 2 PROTEINE 3
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II / LA VARIABILITE DES PROTEINES CHEZ DES INDIVIDUS DE PHENOTYPES DIFFERENTS
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Exemple : les groupes sanguins
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Qu’est-ce qui détermine les groupes sanguins ?
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Les groupes sanguins sont déterminés par des molécules situées sur la membrane des
hématies.
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Quels sont les points communs et les différences entre les différents marqueurs ?
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Ils possèdent tous une base commune sur laquelle se fixent des molécules différentes pour les groupes A et B et rien pour le groupe O.
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La synthèse de ces marqueurs est contrôlée par des enzymes résultant de l’expression d’un gène.
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Quels sont les allèles présents sur la paire de chromosomes 9 pour les différents groupes sanguins ?
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Les différents génotypes et les phénotypes correspondant.
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Tous les individus d’une espèce donnée possèdent les mêmes gènes mais pas
forcément les mêmes allèles ni les mêmes protéines.
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III / LA VARIABILITE DES PROTEINES CHEZ UN MÊME INDIVIDU
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Toutes les cellules d’un même individu possèdent la même information génétique.
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Possèdent-elles les mêmes protéines ?
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Les hémoglobines : variabilité dans le temps
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Synthèse des différentes chaînes composant la molécule d’hémoglobine en fonction du temps.
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Que constatez-vous ?
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En fonction de l’âge, et donc de facteurs internes, ce ne sont pas toujours les mêmes gènes qui s’expriment.
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L’expression de certains gènes et les facteurs externes
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Variation de la concentration plasmatique de l’EPO en fonction de l’altitude
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Interpréter ces résultats
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24 à 48 heures après l’arrivée en altitude la production d’EPO (érythropoïétine atteint son maximum) puis retourne au niveau initial au bout d’une semaine.
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Variation de la quantité d’hémoglobine et du nombre de globules rouges en altitude en fonction du temps
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Interpréter ces résultats
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La quantité d’hémoglobine et le nombre de globules rouges augmentent à partir d’une à deux semaines après l’arrivée en altitude, pour atteindre son maximum 2 à 3 mois après.
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Existe-t-il une relation entre l’EPO et la quantité d’hémoglobine ?
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Proposer un protocole pour répondre à cette question.
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On injecte des doses différentes d’EPO et on mesure la quantité d’hémoglobine.
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Interpréter ces résultats
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Plus la quantité d’EPO est importante plus la production d’hémoglobine est élevée.
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Un facteur externe (le manque d’oxygène) a déclenché une augmentation de la production d’hémoglobine par l’intermédiaire d’une surproduction d’EPO.
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Mode d’action cellulaire de l’EPO
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IV / DU PHENOTYPE MOLECULAIRE AU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
Les différentes échelles du phénotype
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Un exemple de phénotype : la drépanocytose
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Comment se manifeste le phénotype de la drépanocytose à l’échelle de l’individu ?
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Ce phénotype se caractérise par une mauvaise oxygénation de tous les organes entraînant :• un essoufflement• une nécrose des tissus• des troubles articulaires.
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Comment se manifeste le phénotype de la drépanocytose à l’échelle cellulaire ?
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Quelles cellules étudieriez-vous ?
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On va étudier les hématies qui assurent l’oxygénation des tissus grâce à l’hémoglobine qu’elles contiennent.
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Hématies d’un
individu sain
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Hématies d’un individu drépanocytaire.
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Comparer les deux types d’hématies.
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Les hématies d’un individu drépanocytaire sont déformées.
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Pourquoi les hématies d’un individu drépanocytaire sont déformées ?
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Structure d’une hématie d’un individu sain
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Les hématies sont des cellules énuclées dont le cytoplasme contient essentiellement de l’hémoglobine, protéine soluble assurant le transport du dioxygène.
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Une hématie d’un individu drépanocytaire
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Comment se présente
l’hémoglobine dans les hématies
drépanocytaire ?
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Dans les hématies drépanocytaires l’hémoglobine se présente sous forme de fibres insolubles.
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Comment expliquer l’aspect différent de l’hémoglobine ?
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Avec le logiciel Rastop on peut afficher les molécules HbA (hémoglobine d’un individu sain), HbS et HbSHbS (hémoglobines d’un individu drépanocytaire).
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HbA HbSIl n’y a pas de différences visibles à cette échelle.
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Deux molécules HbS
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Deux molécules d’hémoglobine drépanocytaire s’agglutinent.
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Pour essayer de comprendre les raisons de cette agglutination, examinons la séquence d’acides aminés des hémoglobines HbA et HbS et la séquence de nucléotides des allèles à l’origine de leur synthèse.
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Avec le logiciel Anagène on peut comparer les séquences de nucléotides des gènes HbA (individu sain) et HbS (individu drépanocytaire) ainsi que celles des hémoglobines correspondantes d’acides aminés.
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Dans l’hémoglobine drépanocytaire la valine (hydrophobe) a remplacé l’acide glutamique (hydrophile).
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Cette substitution entraîne la formation de liaisons hydrophobes entre les molécules d’hémoglobine drépanocytaire (HbS).
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La valine s’insère dans un creux formé par des acides aminés hydrophobes (leucine et phénylalanine).
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VAL6
LEU88
PHE85
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Ces liaisons hydrophobes induisent la formation de fibres d’hémoglobine insoluble.
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Fibres constituées par des molécules d’HbS agglutinées.
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La présence de fibre d’hémoglobine déforme les hématies ce qui perturbe leur passage dans les capillaires et entraîne
les symptômes observables chez un individu drépanocytaire.
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Le phénotype moléculaire induit le phénotype cellulaire qui induit le phénotype macroscopique.