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Le ipoacusie infantili
Claudia Aimoni
Clinica ORL – Audiologia
Università degli Studi di Ferrara
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<http://www.dizziness-and-balance.com/images/Hearing-Animation.gif>
Sensazione e percezione uditiva, percezione verbale
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Sistema respiratorio
Sistema fonatorio
Sistema articolatorio
Sistema uditivo
SNC
feed-back uditivo
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Aree di disabilità
Riduzione della sensitività
riduzione della qualità fono-
articolatoria
alterazione del linguaggio
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125 250 500 1000 2000 4000 8000 Hz
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
110
120
dB
z v
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ngelu
i a
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k
ch
f th
s
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0 -
10 -
20 -
30 -
40 -
50 -
60 -
70 -
80 -
90 -
100-
110-
120-
.125 .25 .5 1 2 4 8 KhZdB HL
X
X
XO
O
XX
O
OX
normale
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Classificazione delle ipoacusie
/criteri riabilitativi/
grado di ipoacusia
durata
epoca di
insorgenza
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grado 0 < 25 dB moderato
sussurro
grado 1
lieve
26-40 dB normale
intensità
grado 2
medio
31-60 dB
41 – 60 dB
Intensità
sostenuta
grado 3
severo
61-80 dB
alta intensità
grado 4
profondo
> 81 dB nessuna
percezione
Fattori audiologici e sviluppo del linguaggio
grado
•trasmissiva
•mista
•neurosensoriale
•neuropatia
tipo
classificazione
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Durata dell’ipoacusia
transitoria
permanente: PCHI
(permanent childhood hearing impairment)
frequenze 500-4000 HZ
nell’orecchio migliore
classificazione
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ipoacusia in età precoce
>> sviluppo del linguaggio <<
lieve 20-40 dB
moderata 40-70 dB
severa 70- 95 dB
profonda > 95 dB
non rilevante
disturbo di linguaggio
grave disturbo
assenza di linguaggio
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epoca di insorgenza/eziologia
congenita - presente alla nascita
(prenatale)
acquisita - insorta dopo la nascita
perinatale
post-natale
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espressione fenotipica/eziologia
Non sindromica - isolata
sindromica - associazione di segni clinici
• non genetica (fattori esogeni)
• genetica - ereditaria
- non ereditaria
(fattori endogeni)
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epidemiologia
120 milioni di persone nel mondo
> 31 dB (causa di disabilità)
> 50 % nei paesi in via di sviluppo
> 50 % casi potevano essere evitati
con prevenzione primaria
Stime di prevalenza della WHO
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PREVENZIONE PRIMARIA
Ecografia pre-natale
Consulenza genetica
Immunizzazione
Tp.antibiotica (toxoplasmosi,sifilide)
>sorveglianza gravidanza, parto
<durata dei periodi di OMS “attiva”
Cura delle flogosi croniche Au medio
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epidemiologia
0.5-1.5 /1000 neonatale
3.5 - 8 /1000 età scolare (5-8 aa)
Variabilità nei Paesi in via di sviluppo
Variabilità dei criteri usati per definire
l’ipoacusia
OMS ha fissato per bambini < 15 aa
una PCHI nel BEHL > 30dB HL:
protesizzazione
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bambini ricoverati nelle unità di terapia intensiva
neonatale (NICU) 3-28 %
bambini affetti da ritardo di linguaggio >20%
sindromi (Down 38%)
Epidemiologia
categorie a rischio
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Cause di ipoacusia
infezioni (toxoplasmosi, cytomegalovirus, rosolia,aids)
farmaci ototossici
non-genetiche
disordini metabolici
sindromiche
Congenite (prenatali)
genetiche non sindromiche
ipossia
iperbilirubinemia
infezioni
perinatali
prematurità,basso peso
meningite
otite media
infezioni virali (parotite, morbillo, cmv)
esposizione a rumore
postnatali
trauma
Acquisite
genetiche tardive ereditaria progressiva
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INFEZIONE DA CMV E SORDITA’ CONGENITA
sintomatico-
asintomatico:
0.4 -2.3% nati vivi
40% dei sintomatici
insorgenza tardiva >50 %
a 6 anni prevalenza 15.4%
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>frequente causa di ipoacusia
non genetica
Malattia sintomatica(da inclusioni
citomegaliche): lesioni multi-organo,
quadro clinico grave (SNC,fegato)
Trasmissione trans-placentare
Ipoacusia mono,bilaterale, grado
variabile,progressiva o dopo 1° anno
di vita
Ig in gravidanza, anti-virali ev
Non vi è un vaccino affidabile
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Eye disorders (Usher)
Endocrine disorders (Pendred)
Cardiac disorders (Jervell & Lange-
Nielsen)
Pigmentary disorders (Waardenburg)
Renal disorders (BOR and Alport)
Musculoskeletal disorders (Stickler)
Genetic Hearing Loss may
be associated with :
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FORME GENETICHE EREDITARIE RECESSIVE
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Usher Syndrome
Autosomal recessive disease
characterized by sensorineural hearing
loss and retinitis pigmentosa (RP) (1-
3/50,000)
Accounts for more than 50% of deaf-
blindness and 18% of RP
3-6% of children with severe to profound
hearing loss may have Usher syndrome
(higher for Acadian and Ashkenazi
Jewish origin)
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Usher Syndrome
Type I Type II Type III
Hearing Loss
Profound Severe Progressive
Vestibular
function Absent Normal Variable
Onset of RP
(decade) First Second
Variable
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Usher syndrome genes
encode:
Myosin VIIa (USH1B, DFNA11, DFNB2, Shaker-1)
Harmonin (USH1C, DFNB18)
Cadherin 23 (USH1D, DFNB12, Waltzer)
Protocadherin 15 (USH1F, Ames-waltzer)
Sans (USH1G, Jackson shaker)
Usherin (USH2A)
G protein-coupled receptor-1 (USH2C)
Clarin-1 (USH3)
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CONNESSINA 26
omeostasi del K+nell’orecchio interno
>50 % delle forme ereditarie isolate
insorgenza precoce, grado variabile
deprivazione uditiva totale
nessun segno clinico diretto
CONNEXINA E SORDITA’ CONGENITA EREDITARIA
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CONGENITE SINDROMICHE GENETICHE E NON
SINDROME DI
WAARDENBURG
SINDROME DEL
ACQUEDOTTO VESTIBOLARE ALLARGATO
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Waardenburg syndrome (WS)
Clinical features:
Type I: heterochromia irides, dystopia canthorum, white forelock
Type II: heterochromia irides, white forelock, early graying, no dystopia canthorum or facial dysmorphism
Type III: Type I with limb abnormalities including contractures, muscle hypoplasia
Type IV: Type II with Hirschsprung’s disease
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Waardenburg syndrome (WS)
Incidence: ~1 in 42,000
Inheritance: autosomal dominant; some cases of WS may be autosomal recessive
Genes:
Type I and III: PAX3 (2)
Type II: MITF (3)
Type IV: SOX10 (22), EDN3 (20), EDNRB (13)
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Pendred Syndrome
Severe to profound congenital
sensorineural hearing impairment
with goiter (enlarged thyroid)
20% of children with severe to
profound hearing loss may have
Pendred syndrome
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Pendred syndrome
Incidence: ~1 in
7,500
Autosomal
recessive
Gene: SLC26A4
(7q31)
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Jervell and Lange-Nielsen
Syndrome
Congenital sensorineural hearing impairment with electrocardiographic abnormalities (long QT interval), fainting spells, and sudden death
Autosomal recessive, but carriers may have long QT syndrome
KVLQT1 (11p) and KCNE1 (21q) encodeproteins that form a potassium channel
1 in every 100 infants with profound hearingimpairment may have this syndrome
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Alport syndrome
Clinical features:
Hematuria
Nephritis with progressive renal
failure
Eye abnormalities including
anterior lenticonus, cataracts, and
maculopathy
Progressive sensorineural hearing
loss with onset of hearing loss in
late childhood to early adulthood
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Alport syndrome
Incidence: ~1 in 50,000
Inheritance: X-linked
autosomal recessive, autosomal
dominant
Genes:
COL4A3 (2q36-q37)
COL4A4 (2q36-q37)
COL4A5 (Xq22)
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ACQUISITE: meningite
Streptococco pneumoniae,
Haemophilus Influentiae, virus,
tubercolosi
10-28% sviluppano ipoacusia
casi labyrinthitis ossificans
casi di risoluzione spontanea
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Tasso di mortalità del 3-7% 4-10% delle I.I.
Patogenesi:
tromboflebite progressiva
erosione della parete ossea dell’orecchio medio
o della mastoide
anomalie congenite o acquisite
rischio di ipoacusia neuro-sensoriale profonda per ossificazione della coclea
MENINGITE
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OTITE MEDIA ACUTA:
COSA E’ CAMBIATO
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DEFINIZIONI
TIPO SINONIMI DEFINIZIONI
Effusione nell’orecchio medio (MEE)
Catarrale trasudativa
Presenza di liquido trasudatizio chiaro, causata da modificazioni pressorie senza flogosi dell’OM, accompagnata da ipoacusia ed ovattamento)
Miringite
Iperemia della MT senza versamento (es. durante il pianto, ecc. o da infezione)
Otite media acuta (OMA)
Suppurativa o Purulenta
Infiammazione della MT con effusione dell’OM associata a sintomi a rapida insorgenza (febbre, irritabilità, otalgia, …)
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TIPO SINONIMI DEFINIZIONI
Otite media effusione acuta (OME) Otite mucosa, Secretiva,
Catarrale, Essudativa, tubotimpanite, “GLUE EAR”, otite media non purulenta.
Effusione dell’OM senza segni o sintomi di otite media acuta alla quale di solito fa seguito (20%). Può essere presente anche primitivamente. La MT non è perforata.
L’effusione può essere sierosa, mucoide, purulenta o una combinazione. Ci sono variazioni stagionali
Otite media effusiva cronica idem Se ha durata superiore ai 3 mesi
Otite media acuta Patologia flogistica dell’orecchio medio su base microbica caratterizzata dalla presenza di essudato purulento
Otite media cronica purulenta o persistente
Patologia flogistica dell’orecchio medio caratterizzata dalla contemporanea presenza di una flogosi cronica, per lo piùsu base microbica, e di una perforazione della MT senza tendenza alla chiusura spontanea.
Otite media ricorrente Almeno 3 episodi recidivanti per anno per almeno tre anni
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MIRINGITE
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Otite media Acuta
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Otite siero mucosa
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Otite siero mucosa
![Page 43: Le ipoacusie infantili - unife.it · Le ipoacusie infantili Claudia Aimoni Clinica ORL –Audiologia Università degli Studi di Ferrara](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052517/5c7066ec09d3f2b4528b55c5/html5/thumbnails/43.jpg)
Otite siero mucosa
![Page 44: Le ipoacusie infantili - unife.it · Le ipoacusie infantili Claudia Aimoni Clinica ORL –Audiologia Università degli Studi di Ferrara](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052517/5c7066ec09d3f2b4528b55c5/html5/thumbnails/44.jpg)
ESAME AUDIO-IMPEDENZIOMETRICO
timpanogramma
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Ipoacusia trasmissiva Ipoacusia neurosensoriale
Normoacusia
TEST WEBER
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Otite sieromuosaad evoluzionetimpanoscleroticaed erosioneepitimpanica.”Glue” della cassa
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DRENAGGIO TRANSTIMPANICO
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principi e linee guida per l’identificazione e
l’intervento precoce delle ipoacusie ASHA 2007
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Lo screening neonatale universale
•Eseguibile nei punti nascita e T.I.N.(I livello)
•Semplice, rapido e noninvasivo
•Risposta pass/refer
•Sensibile: individuare il neonato “sospetto”
•Specifico: individuare i neonati “sani”
•Eseguibile da personale non specializzato
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Identificazione e riabilitazione precoce
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La diagnosi audiologica
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La diagnosi audiologica
AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE
TIMPANOGRAMMA
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SSR a 90Hz valutano la soglia per frequenze medio/gravi
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Fail screening 1m counseling
ABR, EOAE,timp 2m Diagnosi
2°ABR, EOAE,timp 3mProgrammazione
protesica
Osservazione
comportamentale4m
Regolazione
protesi
Audiom comp,timp 5m Ctrl funzionale
6m
Audiom comp, timp 7m Ctrl funzionale
8m
Audiom comp, timp 9m Ctrl funzionale
10m
Audiom comp, timp 11m Ctrl funzionale
12m pianificazione
Fail screening neonatale
Timing dell’intervento diagnostico-abilitativo
?
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La protesi acustica
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AUDIOMETRIA SOGGETTIVA COMPORTAMENTALE
procedura discriminativa operante:
•Dai 5 m ruota il capo verso un suono
•Il riflesso di orientamento deriva dalla
maturazione del sistema uditivo
•è migliorato da uno stimolo piacevole
(rinforzo positivo), puo essere
condizionato
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COR: “Conditioned Orienting Response Audiometry”
Personale esperto
Risultati affidabili
Misura del guadagno
protesico
Toni puri, parole, NBN,
suoni
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? IMPIANTO COCLEARE
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Valutazione standard di screening
per ipoacusia NS
•Anamnesi personale e della gravidanza
•Analisi dell’albero familiare (audiometria dei
consanguinei di 1°)
•Valutazione dismorfologica
•Valutazione oftalmologica
•ECG (con determinazione di QTc)
•Valutazione funzionalità renale, TSH, es. urine
•Neuroradiologia (TC e RMN) orecchio, tronco ed
encefalo
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ESPRESSIONE
DELLE
POTENZIALITA' INDIVIDUALI
percorso scolastico
nell'ambito della classe
evoluzione linguistica
prossima al normoudente
di pari età
intervento abilitativo
protesico o logopedico
EFFICIENTE-EFFICACE
diagnosi e intervento precoce
ipoacusie gravi e profonde
L’ EDUCAZIONE DEL BAMBINO SORDO
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diagnosi e intervento > 3aa
soluzioni
di compenso
disabilità residua
permanente
difficoltà
apprendimenti
disordine
dell'evoluzione linguistica
intervento abilitativo
protesico o logopedico
inefficiente/inefficace
ESPRESSIONE
DELLE
POTENZIALITA' INDIVIDUALI
percorso scolastico
evoluzione linguistica
prossima alla norma
intervento abilitativo
protesico o logopedico
efficiente/efficace
diagnosi e intervento precoce
ipoacusie gravi e profonde
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diagnosi e intervento > 3 aa
soluzioni
di compenso
disabilità residua
permanente
difficoltà
apprendimenti
disordine
dell'evoluzione linguistica
intervento abilitativo
protesico o logopedico
INEFFICIENTE
ESPRESSIONE
DELLE
POTENZIALITA' INDIVIDUALI
percorso scolastico
evoluzione linguistica
prossima alla norma
intervento abilitativo
protesico o logopedico
EFFICIENTE-EFFICACE
handicap
necessità di
comunicazione integrata
intervento abilitativo
protesico o logopedico
INEFFICACE
diagnosi e intervento precoce diagnosi e intervento >6 aa
patologie associate
ipoacusie gravi e profonde
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GRAZIE PER L’ATTENZIONE
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Audiologia ferrarese oggi
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Audiologia ferrarese oggi
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Audiologia ferrarese oggi