LAPORAN HASIL DISKUSI TUTORIAL

Blok 1.1

PENGANTAR PENDIDIKAN DOKTER

MODUL VI

KELOMPOK 12 B

Tutor : Rahmatina B Herman

ANGGOTA KELOMPOK

Annisa Aftarisya

Doni Andhika Putra

Feby Febriatama

Harlin Farhani

Hidayatul Ilma

Khairunisa

Nike Ayu Astuti

Pratiwi Rulinny

Tyara Debi A

PENDIDIKAN DOKTER – FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS ANDALAS

PADANG

2012

Skenario 6 : Tragedi Gunung Salak

Suki mahasiswa kedokteran anggota tanggap darurat ikut kegiatan tim SAR dalam

mengevakuasi korban tragedi jatuhnya pesawat Sukhoi di Gunung Salak, Jawa Barat. Suki

sangat kagum pada tim DVI (Disaster Victim Identification ) yang telah berhasil

mengidentifikasi semua korban padahal tubuh korban hancur dan sulit untuk dikenal

sehingga perlu diidentifikasi melalui pemeriksaan DNA.

Suki teringat pada pelajaran biologi, dalam satu orang anak memiliki kromosom dari

bapak dan ibnu, yang akan menghasilkan gabungan kromosom. Di dlama kromosom ini

didapatkan untaian DNA ynag membentuk proses sintesa protein. Suki bertambah kagum

dengan kemjuan ilmu rekayasa genetika, arena telah ada domba yang dikloning. Apakah

boleh dilakukan pada manusia, bagaimana etikanya ? Suki pernah membaca, bahwa berkat

kemajuan ilmu pengetahuan kedokteran, saat ini sudah ada pula stem cell yang digunakan

dalam pengobatan penyakit-penyakit degeneratif. Bagaimana saudara menjelaskan hal yang

terdapat dalam skenario di atas ?

1. TERMINOLOGI DAN KONSEP DVI : identifikasi korban mati akibat bencana yang dapat dipertanggung jawabkan seara

hukum SAR : evakuasi korban bencana Evakuasi : pemindahan penduduk dari tempat berbahaya ke tempat aman Pemeriksaan DNA : memeriksa susunan DNA DNA : komponen penyusun gen untaian nukleotida berbentuk double helix Sintesa Protein : penyusunan asam amino pada rantai polipeptida Rekayasa Genetika : manipulasi genetik untuk mendapatkan sifat-sifata tertentu Kloning : proses menggandakan gen yang menghasilkan turunan yang sama dengna

individu Stem Cell : Sel yang belum berdiferensiasi dan memiliki potensi tinggi untuk

membentuk sel-sel baru. Penyakit Degeneratif : penyakit yang mengiringi penuaan

2. RUMUSAN MASALAHa. Mengapa dengan pemeriksaan DNA tubuh yang hancur dan sulit bisa diidentifikasi ?b. Mengapa perlu pemeriksaan DNA ?c. Mengapa anak mendapat gabungan kromosom dari ayah dan ibu?d. Mengapa untaian DNA dapat membentuk sintesis protein?e. Mengapa kloning dapat dilakukan dengan rekayasa genetika ?f. Mengapa stem cell dapat digunakan untuk mengobati penyakit degeneratif?g. Mengapa diperlukan etika dalam rekayasa genetika ?

3. ANALISA HIPOTESAa. Tubuh yang hancur dapat diidentifikasi karena ada tidak seluruh bagian tubuh yang

hancur masih ada sel yang tersisa, karena untuk pemeriksaan DNA hanya membutuhkan inti sel saja

b. Karena DNA membawa informasi genetik yang dibutuhkan untuk mengidentifikasi korban

c. Karena anak menerima setengah kromosom ibu dan setengah kromosom ayahd. Karena DNA akan melakukan transkripsi membentuk RNA yang akan dibawa ke

ribosom untuk sintesisi protein.e. Karena rekayasa genetika dapat dilakukan melalui manipulasi genf. Karena stem cell adalah sel yang belum berdiferensiasi sehingga dapat mengganti sel

yang rusakg. Agar tidak sewenang-wenang melakukan penelitian rekayasa genetika sehingga perlu

dibuat aturan-aturan.

4. Skema

5. TUJUAN PEMBELAJARANMahasiswa mampu menjelaskan tentang :

1. Struktur dan Fungsi DNA2. Struktur dan Fungsi RNA3. Kaitan materi genetik dengan DNA, kaitan kromosom dengan DNA4. Sintesis Protein5. Stem cell6. Rekayasa genetika7. Etika rekayasa Genetika

1. Struktur, Fungsi, dan Kestabilan DNA

DNA adalah struktur yang dibangun oleh KH pentosa(deoksiribosa), fosafat, dan basa dalam bentuk polimer dan berekombinasi membentuk helix ganda. DNA merupakan nukleotida.

DNA terdiri dari dua rantai DNA helix yang berputar ke arah yang sama yaitu ke kanan. Kedua rantai ini bersifat anti paralel yang berarti jembatan fosfodieter antar nukleotida terletak pada arah yang berlawanan. Deoksiribosa dan fosfat terletak di luar karena bersifat hidrofilik, sementara di dalam yaitu basa nitrogen bersifat hidrofobik. Basa nitrogen yang mengisi struktur DNA adalah basa purin ( Adenin Guanin ) dan pirimidin ( Timin Sitosin). Basa nitrogen ini selalu berpasangan AT dan GC. Ada 2 posisi dari pentosa yang terikat, ujung 5 pada fosfat, ujung 3 pada OH.Jarak antara satu basa dengan basa lain 0,34 nm. Sementara dalam satu putar helix ada 10 basa, sehingga panjang keseluruhan 3,4 nm dengan diameter 2 nm.DNA terdiri dari 3 struktur penting :

Bagian yang disebut “gene regulatory segment” Þ m’ngdung srtuktur yang terlibat pada proses inisiasi dan pengaturan proses transkripsi.

Exon Þ bagian yang mengandung codon untuk ditranslasikan oleh mRNA menjadi protein.

Intron Þ bagian struktur yang tidak mengandung codon (intervening sequence).

Fungsi DNA adalah menyimpan, mereplikasi, transkripsi gen, dan perancang sintesis protein.

Kestabilan DNA dipengaruhi olen beberapa faktor :

a. Tumpukan (stacking) basa nukleotida pd satu rantai Þ interaksi hidrofobik antara basa-basa nukleotida

b. Ikatan hidrogen antara basa-basa yg berpasangan pd rantai ganda Þ terutama pada ps antara C dan G,makin >> ps C-G, makin stabil struktur

2. Struktur dan fungsi RNARNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.RNA sebagai penyimpan informasi genetik misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus.RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.

Struktur RNA

RNA merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :

- 5 karbon- basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)- gugus fosfat

Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk sintesis DNA.Ribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan DNA.

Tipe RNA

RNAdRNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :

RNArRNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein.

RNAtRNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.

3. Kaitan Materi Genetik dengan DNA , dan kaitan kromosom dengan DNAMateri genetik dibawa oleh asam nukleat. Penyusun asam nukleat ini ada dua, jika dibangun oleh deoksiribosa disebut DNA sementara jika penyusunnya adalah ribosa maka disebut RNA.Kromosom merupakan benang-benang kromatin yang mengalami penebalan dan pemendekan saat pembelahan sel. Benang-benang kromatin ini terdiri dari DNA dan protein histon dan non histon

4. Proses Sintesis Protein dan Replikasi DNA

Proses pembentukan protein terdiri atas dua tahap, yaitu:

TRANSKRIPSI Merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA

RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi atau disebut sebagai promoter. Promoter mencakup titik awal transkripsi, sehingga promoter menentukan di mana

transkripsi dimulai, dan menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

1) Elongasi RNA bergerak di sepanjang DNA, sehingga pilinan heliks DNA terbuka secara

berurutan (kira-kira 10 hingga 20 basa DNA sekaligus) Enzim RNA polymerase menambahkan nukleotida ke ujung 3’ dari molekul RNA

yang sedang “tumbuh” tersebut.2) Terminasi Terjadi saat enzim RNA polymerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut

terminator Terminator merupakan suatu urutan DNA yang berfungsi menghentikan proses

transkripsi tersebut

TRANSLASI

Suatu sel menginterpretasikan/menerjemahkan suatu pesan genetik dan membentuk protein yang sesuai . Pesan berupa serangkaian kodon disepanjang mol mRNA. Interpreternya adalah RNA transfer (tRNA)

Translasi dibantu oleh bantuan ribosom, yang akan memudahkan pelekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dan kodon mRNA selama sintesis protein

Terdiri dari tiga tahap:1) Inisiasi Terjadi dengan adanya mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam amino pertama dari

polipeptida, dan dua subunit ribosom, yaitu subunit kecil dan subunit besar. Subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator. subunit

ribosom kecil melekat pada tempat tertentu di ujung 5’ dari mRNA. Didekat tempat pelekatan ribosom subunit kecil pada mRNA terdapat kodon inisiasi AUG, yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi. tRna inisiator yang membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisiasi AUG.

2) Elongasi Pada tahap ini, asam amino-asam amino berikutnya kemudian ditambahkan satu-

persatu pada asam amino pertama (metionin) Pada tahap ini, polipeptida memisahkan diri dari tRNA tempat pelekatannya semula,

dan asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh tRNA yang baru masuk

tRNA yang kosong keluar dari ribosom, langkah ini membutuhkan energy yang disediakan oleh dihidrolisis GTP.

mRNA bergerak melalui ribosom ke satu arah saja, yaitu dari ujung 5’ ke ujung 3’ 3) Terminasi Terjadi saat ribosom mancapai kodon stop (UAA, UAG, atau UGA) yang bertindak

sebagai sinyal untuk menghentikan translasi

Replikasi DNA

a. Mula-mula enzim helicase akan melepaskan lilitan DNA dari oktometer histon dalam nukleosom disusul dengan berdisintegrasinya histon-histon itu.Lalu lilitan double helix yang berpasangan jadi terurai ,sehingga terbentuk semacam garpu replikasi bermata dua.

b. Untuk replikasi diperlukan enzim DNA polymerase.Enzim ini ada beberapa macam: polymerase I,polimeraseII,polimeraseIII.

c. Pembentukan utas putus-putus atau lagging strand itu diawali dengan pembentukan RNA primer 5’→ 3’ di pangkal garpu

d. kemudian RNA primer itu dikeluarkan , dan digantikan oleh fragmen 5’→3’

e. Pembentukan DNA 3’←5’ itu adalah fragmen-fragmen ,dan fragmen itu disebut okazaki

f. fragmen-fragmen itu disambung jadi satu utas yang utuh oleh enzin DNA ligase

g. utas DNA 5’→3’ lama berpasangan dengan DNA 3’←5’ baru membentuk DNA double helix baru

h. serentak dengan itu utas DNA 3’←5’ lama membentuk utas DNA 5’→3’, baru pula utas baru ini dibentuk secara langsung,tidak menurut fragmen leading strand.

5. Stem Cell

Yaitu sel awal yang bisa berdiferensiasi menjadi sel yang bervariasi. sel awal yang menggunakan tehnik rekayasa genetika tertentu sehingga menghasilkan jaringan tertentu seperti jaringan tulang,kulit,otak.

Berdasarkan asalnya stem sel dibedakan :

1. Stem sel embriionik, stel sel yang dihasilkan dari embrio pada hari ke 4-5 setelah fertilisasi pertama diteliti pada tikus oleh Evan,Kaufman dan martin 1981. Pada manusia pertama diteliti oleh Thomson 1998.

2. Stem sel dewasa Stem sel yang diambil dari jaringan anak,tali pusat dan plasenta, mempunyai 2 karakter :

- Dapat berdiferensiasi jangka panjang untuk memperbaharui diri.

- Dapat berdiferensiasi menjadi sel khusus3. Transplantasi stem sel. Stem sel yang ditransplantasikan ke dalam tubuh akan memperbaiki sel yang rusak atau hampir tidak berfungsi lagi karena sakit. Dan tidak mengganggu system imun tubuh.

Berdasarkan potensinya stem sel dibedakan :

1. Totipoten Sel yang berasal dari sel telur mempunyai kemampuan akan membentuk semua jaringan tubuh.2. Pluripoten/multipoten yang berasal dari lapis embrio,endoderm,mesoderm dan eksoderm.

3. UnipotenSel yang berasal dari satu organ,sehingga dapat menghasilkan sel yang sama,tetapi mempunyai kemampuan memperbaharui diri.

6. Rekayasa Genetika Rekayasa Genetika adalah teknik yang dilakukan manusia mentransfer (memindahkan) gen DNA) yang dianggap menguntungkan dari satu organism kepada susunan gen (DNA)organisme lain. Proses atau langkah-langkahnya : 1. Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan. 2. Membuat DNA salinan dari ARN Duta. 3. Pemasangan cDNA pada cincin plasmid 4. Penyisipan DNA rekombinan ke dalam sel tubuh atau sel bakteri. 5. Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan 6. Pemanenan produk.Manfaat Rekayasa Genetikaa. Meningkatnya derajat kesehatan manusia, dengan diproduksinya berbagai hormone manusia seperti insulin dan hormone pertumbuhan.b. Tresedianya bahan makanan yang lebih melimpah.c. Proses industry yang lebih murah

7. Etika Rekayasa GenetikaHal ini yang menimbulkan pro dan kontra dari segi moral dan etik.Pro-Sangat membantu suatu pasangan yang tidak mempunyai anak (infertil) juga bagi ibu yang mempunyai risiko melahirkan anak dengan kelainan genetik.Kontra- Bagi yang mempunyai keyakinan menyatakan bahwa kehidupan dimulai dari bertemunya ovum dengan sperma ,tindakan ini akan mengahapus hak hidup calon manusia.

Referensi

Campbell,Ritchee,Mitchell.Biologi Edisi kelima jilid satu.2000.Jakarta:Erlangga.

Lehninger.Genetika dasar jilid ketiga.1994

http:/www.gedangmatikenekvirus.wordpress.com/2010/09/16/molecular-biology-struktur-dan-fungsi-materi-genetik-dna/