Laporan 1_Pengenalan Kromosom
-
Upload
syawal-endless -
Category
Documents
-
view
131 -
download
4
description
Transcript of Laporan 1_Pengenalan Kromosom
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
1/14
I.PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Istilah kromosom berasal dari kata latin kroma yang berarti warna
dan soma yang berarti badan. Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom berujud
kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang..
Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut
dengan kromatid.
Penemuan kromosom berawal tahun 1882 ketika Flemming pertama
kali melihat benang-benang halus berbentuk benang dalam kebanyakan
nucleus makhluk hidup dan menguraikan mekanisme mitosis. Selanjutnya
Waldeyer pada tahun 1888 memberi nama kromosom pada benang tersebut.
Tahun 1956 Tjio dan Levan memastikan bahwa nucleus sel tubuh manusia
mengandung 46 buah kromosom yang terdiri atas 44 autosom (kromosom
tubuh) dan 2 kromosom seks (kelamin).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung
jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk
hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah
kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah.
Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu
kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n).
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
2/14
Keadaan normal jumlah kromosom adalah konstan yaitu diploid
(2n), meskipun demikian kromosom dapat mengalami perubahan jumlah
maupun struktur. Perubahan tersebut dapat berupa euploidi dan aenuploidi.
Euploidi jika menyangkut perubahan seluruh kromosom, berupa kelipatan
jumlah dasar (n), sedangkan aenuploidi jika menyangkut kelebihan atau
kekurangan satu atau lebih kromosom dibandingkan kromosom diploid.
Perubahan yang terjadi pada kromosom manusia ini menyebabkan adanya
kelainan yang dapat membahayakan penderita sehingga manusia abnormal
akan kesulitan menjalani kehidupan seperti yang dialami manusia normal
pada umumnya. Berdasarkan uaraian latar belakang di atas, maka perlu
diadakan praktikum Pengenalan Kromosom.
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah yang muncul pada praktikum Pengenalan
Kromosom adalah sebagai berikut :
1.
Bagaimana cara mengenal kromosom manusia meskipun dari gambar
(foto)?
2.
Bagaimana cara mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe
dan mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu?
C. Tujuan Percobaan
Tujuan yang muncul pada paraktikum Pengenalan Kromosom adalah
sebagai berikut :
1. Untuk mengenal kromososm manusia meskipun dari gambar (foto).
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
3/14
2. Untuk belajar mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan
mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu.
D. Manfaat Percobaan
Manfaat yang diperoleh pada paraktikum Pengenalan Kromosom
adalah sebagai berikut :
1.
Agar dapat mengenal kromososm manusia meskipun dari gambar (foto).
2. Agar dapat mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan
mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu.
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
4/14
II.TINJAUAN PUSTAKA
Gen-gen pada sel eukariyotik tersebar pada sejumkah kromosom
linear yang ukuran dan jumlahnya berbeda-beda. Kromosom sel eukariotik
terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara bertahap.
Nukleosom terdiri dari DNA yang tergulung dua kali mengelilingi suatu
protein octet yang disebut histon (William, 2003).
Perubahan jumlah dan struktur kromosom dikaitkan dengan
sejumlah kelainan serius pada manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dala
meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya kromosom dalam jumlah
yang abnormal di dalam gamet yang diproduksi, dan kemudian, di dalam
zigot. Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa jadi cukup tinggi pada
manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut bisa begitu
membahayakan bagi perkembangan sehingga embrio-embrionya secara
spontan digugurkan jauh sebelum kelahiran (Campbell, 1987).
Individu yang mempunyai lebih dari 2 set kromosoom biasanya
dinamakan poliploid. Biasanya tanaman poliploid tampak lebih kekar
dibandingkan dengan diploid. Ukuran bagian tubuh tanaman lebih besar,
seperti batang, daun, bunga, buah, berkas pengangkutan, stomata, dan inti
sel. Kandungan vitamin, protein dan zat tepung meningkat, tekanan osmotic
berkurang, pembelahan sel terlambat, masa vegetative lebih panjang,
kurang tahan terhadap perubahan lingkungan serta gangguan hama penyakit
(Suryo, 1996).
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
5/14
Kromosom yang merupakan lilitan DNA pembawa sifat genetis,
dulu diduga statis tapi ternyata selalu berubah, yaitu pada ujung lilitan DNA
selalu memendek atau memanjang. Adanya perubahan pada segmen
terminal DNA inilah yang oleh para peneliti dikatakan berhubungan dengan
proses perkembangan sel kanker dan proses penuaan (aging). Gen terdapat
pada molekul DNA pada kromosom dalam inti sel. Segmen DNA pada
ujung kromosom inilah yang dikenal sebagai telomer dan merupakan salah
satu faktor dalam terjadinya kanker (Ratnawati, 2002).
Insiden kelainan kromosom seperti trisomi 21 (sindromDown) akan
meningkat dengan meningkatnya usia maternal. Sindrom Down merupakan
kelainan genetik yang paling sering dengan angka kejadian secara umum
adalah 1 diantara 650-1000 orang. Kelainan ini bersifat universal, tidak
mengenal batas ras, bangsa, suku bangsa, geografi, musim, dan jenis
kelamin 2,3. Sindrom Down disebabkan karena adanya tiga kromosom
nomor 21 di dalam sel tubuh penderita yang terjadi akibat peristiwa gagal
berpisah (non disjunction) kromosom 21 pada saat terjadi pembelahan sel
atau pembentukan sel kelamin (Rosida, 2006).
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
6/14
III.METODE PRAKTIKUM
A. Waktu dan Tempat
Praktikum Pengenalan Kromosom dilaksanakan pada hari Sabtu
tanggal 11 Oktober 2014, pukul 08.00-11.00 WITA dan bertempat di
Laboratorium Zoologi Jurusan Biologi FMIPA UHO.
B. Alat dan Bahan
1.
Alat
Alat yang digunakan pada praktikum Pengenalan Kromosom
dapat dilihat pada Tabel 1.
Tabel 1. Alat dan kegunaan pada praktikum Pengenalan Kromosom
No Alat Kegunaan
1 Gunting Untuk menggunting gambar kromosom
2Kamera Untuk mendokumentasikan hasil
pengamatan3 Alat tulis Untuk menuliskan hasil pengamatan
2. Bahan
Bahan yang digunakan pada praktikum Pengenalan
Kromosm dapat dilihat pada Tabel 2.
Tabel 2. Bahan dan kegunaan pada praktikum Pengenalan
Kromosom
No Bahan Kegunaan
1Lem kertas Untuk menempelkan gambar
kromosom
2Kertas HVS Sebagai tempat menempelnya gambar
kromosom
3Gambar
kromosom
normal manusia
Sebagai objek pengamatan
4Gambar
kromosom
sindromDown
Sebgai objek pengamatan
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
7/14
5Gambar
kromosom
sindrom Turner
Sebagai objek pengamatan
6Gambar
kromosom
sindrom
Klenifelter
Sebagai objek pengamatan
7Gambar
kromosom
sindromPatau
Sebagai objek pengamatan
8Gambar
kromosom
sindrom
metafemale
Sebagai objek pengamatan
C. Prosedur Kerja
Prosedur kerja yang dilakukan pada praktikum Pengenalan
Kromosom adalah sebagai berikut :
1. Menyiapkan 1 gambar kromosom kemudian menggunting gambar
kromosom tersebut.
2.
Menyediakan satu kertas kemudian mengatur dan menempelkan
kromosom secara berpasang-pasangan sesuai dengan morfologi dan
ukurannya.
3.
Menentukan karyotipe kromosom.
4.
Mengamati kelainan-kelainan kromosom berdasarkan karyotype
yang telah disusun
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
8/14
IV. HASIL DAN PEMBAHASAN
A. Hasil Pengamatan
Hasil pengamatan pada praktikum Pengenalan Kromosom dapat
dilihat pada Tabel 3.
Tabel 3. Hasil pengamatan pada praktikum Pengenalan Kromosom
No Gambar Keterangan
1 1.Gambar kromosom
manusia normal
2 1.Sindrom down
3 1.Sindrompatau2.Sindrom turner
1
1
1
2
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
9/14
4 1.Sindrom klinefelter
5 1.Sindrompatau
6 1.Sindrom metafemale
B. Pembahasan
kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang
berbentuk seperti rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya
dapat dibedakan satu dengan yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk
panjang relatif kromosom, posisi suatu struktur yang disebut sentromer
yang memberi kromosom dalam dua tangan yang panjangnya berbeda-beda,
kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang disebut knot
1
1
1
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
10/14
(tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada
terminal dan material kromatin yang disebut satelit.
Karyotipe adalah suatu pengaturan dari kromosom somatic suatu
individu pada saat metaphase yang didasarkan atas jumlah dan disusun
berdasarkan morfologinya (letak sentromer) serta ukurannya, sehingga
merupakan sutau standar bagi individu. Kariotipe bisa digunakan untuk
mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pembuatan karyotipe yaitu
dengan mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe
sebenarnya dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe.
Pengamatan pada gambar pertama terlihat bahwa kromosom
tersebut merupakan kromosom manusia normal, dimana jumlah
kromosomnya 46 (22 autosom dan 1 genosom). Pada pengamatan ini yang
diamati yakni kromosom seks untuk pria, dimana terlihat pada kromosom
akhir terdapat kromosom X dan Y.
Pengamatan pada gambar kedua menunjukkan adanya kelainan pada
kromosom manusia, yaitu sindrom Down, dimana terjadi kelebihan satu
kromosom dibandingkan kromoson normal yakni menjadi 47 (trisomi) yang
disebabkan oleh nondisjungsi kromosom ibu nomor 21 selama meiosis.
Pada pengamatan kelainan sindrom Down ini terjadi pada laki-laki sehingga
formula kromosomnya 47, XY. Kelainan ini berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental dengan dicirikan yang
tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,
http://id.wikipedia.org/wiki/Kepalahttp://id.wikipedia.org/wiki/Kepala -
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
11/14
hidung yang datar menyerupai orangMongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme.
Pengamatan pada gambar ketiga, terlihat pada hasil pengamatan
terjadi kelainan genetikpada wanita karena kehilangan satukromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya
memilikikromosom seks XO dan total kromosom 45 (monosomi).Hal ini
terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi karena gagal berpisah
(nondisjunction) saat pembentukan gamet dan atau pada saat tahap awal
pembelahan zigot. Kelainan ini dicirikan dengan kelenjar kelamin (gonad)
yang tidak berfungsi dengan baik, bertubuh pendek, payudara dan rambut
kelamin tidak tumbuh, wajah menyerupai anak kecil dan memiliki
kemungkinan besar mengalami keterbelakangan mental.
Pengamatan pada gambar keempat, terlihat pada hasil pengamatan
menunjukkan adanya kelainan berupa kelebihan kromosom X yang terjadi
pada laki-laki sehingga kromosom seksnya menjadi XXY. Kelainan ini
dikenal dengan sindrom Klenifelter. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa testis kecil dan
ginekomastia.
Pengamatan pada gambar kelima menunjukan adanya kelainan
kromosom yang terjadi pada wanita yakni berupa karyotipe 47XX+13
menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47 kromosom termasuk
http://id.wikipedia.org/wiki/Hidunghttp://id.wikipedia.org/wiki/Mongoloidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Mongoloidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Hidung -
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
12/14
2 kromosom X serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau dapat juga
diartikan bahwa seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang
autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada
kromosomke-13. Sehingga setelah dianalisis karyotipe berupa 47XX+13
merupakan suatu kelainan yang disebut sindrom Patau atau biasa disebut
trisomi 13 yang dicirikan adanya jari atau kaki extra besar (polydactyly),
cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat
hidung, bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing.
Pengamatan pada gambar keenam menunjukan adanya kelainan
kromosom berupa kelebihan kromosom X pada wanita atau lebih dikenal
dengan sindrom metafemale atau sindrom triple-X satu jenis variasi
kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi
terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa
meiosis. Karyotipe 47, XXX (44A + XXX) dengan formula kromosom
(2n+1).
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
13/14
V. PENUTUP
A. Simpulan
Simpulan pada praktikum Pengenalan Kromosom adalah sebagai
berikut:
1. Kromosom manusia melalui gambar (foto) dapat diamati dengan
menghitung jumlah kromosom autosom dengan kromosom gonosomnya,
jika jumlah kromosom 46,XX atau 46,XY maka kromosom manusia
tersebut berarti normal.
2.
Mengatur kromosom dalam bentuk karyotipe, yaitu mengatur kromosom
somatik dengan berdasarkan morfologinya (letak sentromer) serta
ukurannya. Dan kelainan yang terjadi pada kromosom manusia, yakni
sindrom down, sindrom turner, sindrom patau, sindrom klinefelter,
sindrom metafemale
B. Saran
Saran yang dapat diajukan pada praktikum Pengenalan Kromosom
adalah agar praktikan dalam mengikuti kegiatan praktikum dapat lebih
fokus dan teliti serta memperhatikan penjelasan asisten sehingga praktikum
berjalan sesuai dengan harapan.
-
5/19/2018 Laporan 1_Pengenalan Kromosom
14/14
DAFTAR PUSTAKA
Campbell, N, A., 1999,BiologiEdisi Kelima Jilid 1, Erlangga, Jakarta.
Ratnawati, H., 2002, Enzim Telomerase dan Karsinogenesis, J,JKM, II (1) : 39
Rosida, L., dan Panghiyangani, R., 2006, Gambaran dermatoglifi pada penderita
sindrom down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan, J,
Anatomi Indonesia, I (2) : 71
Suryo, 1996, Genetika, Universitas Gadjah Mada Press, Yogyakarta.
Stansfield, W., Colome, J, S., Cano, R, J., 2003, Moleculer and Cell Biology,
Erlangga, Jakarta