La registrazione delle malformazioni congenite nel ...•Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)...
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La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e
internazionale
Mantova, 9 Dicembre 2009
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La registrazione delle malformazioni congenite nel
panorama nazionale
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http://www.pediatria.unipd.it
http://www.rtdc.it
http://www.registroimer.it
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Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
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Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia.
Rapporti ISTISAN 02/36
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Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
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• Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza
• Creazione di un data base di riferimento per valutazioni di sanità pubblica per ricerche di fattori di rischio ed eziologici
Obiettivi principali di un Registro
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ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
Ricerca
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
Sorveglianza
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Quale organizzazione?
• Integrazione con i flussi informativi regionali (CEDAP, SDO, Farmaceutica,….)
• Valorizzazione del ruolo dei clinici per la validazione della diagnosi e codifica MC
•Implementazione dei momenti di audit con coinvolgimento multidisciplinare
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Quale qualità devono avere i registri?
• Come misuriamo la qualità?
• Quali indicatori utilizzare?•Per la qualità dei dati•Per la valutazione del sistema di sorveglianza
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ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
Ricerca
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
Sorveglianza
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I Registri e la Sanità pubblica
Gli obiettivi di Sanità pubblica devono:
• essere chiaramente definiti• devono essere condivisi • devono tener conto dei cambiamenti
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Indicatori di Sanità Pubblica
• Impatto diagnosi prenatale• Età materna e screening• Mortalità relata alla presenza di MC• Prevalenza di malformazioni selezionate
che necessitano di intervento chirurgico
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ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
RicercaSorveglianza
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
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Prevenzione primaria
• Nutrizione (ac. Folico)• Infezioni e malattie materne• Controllo dell’esposizione ambientale
(di vita e di lavoro)• Controllo di determinanti della salute
materna (alcol, fumo, BMI)
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ATTIVITA’ PRINCIPALI DI UN REGISTRO
REGISTRO
Sanità pubblica
RicercaSorveglianza
Prevenzione
•Clinica•Genetica•Epidemiologia
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La registrazione delle malformazioni congenite nel
panorama internazionale
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Gruppi di Lavoro• Committee on Classification and Coding of malformations
• Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the
Prevention of NTD and other congenital anomalies
• Committee on Drugs during Pregnancy
Progetti di ricerca•Maternal Drug Exposure •Epidemiology of selected rare syndromes in Europe •Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe •Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings •Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) – Causes and Risk factors•Paternal age risk for chromosomal anomalies•Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction?•Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence•Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe •Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies •Perinatal Mortality due to congenital anomalies •Twins: Ischaemic Aetiology leading to ‘Vanishing twin’•Lamotrigine study
Ricerca
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Conclusioni….
• Qualità
• Integrazione
• Confronto
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Impatto diagnosi prenatale
2001-2005
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Suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre
Identificazione dei casi ad alto carico assistenziale
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• HI-WATE projectHealth Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in
drinking WATEr
WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBsexposure in Emilia Romagna (Italy)
• Progetto MONITERMONitoraggio degli Inceneritori nel Territorio dell’Emilia
Romagna
Progetti regionali per identificare di fattori di rischio ambientale
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Malattie rare
Condizione Codice OMIM
Codice rara Gene N° casi IMER
X 10.000Letteratura
X 10.000
Meckel Gruber 249000 RN0980 MKS 12 0,18 0,13
Cornelia de Lange 122470 RN1410 NIPBL SMC1L1
10 0,15 0,12
Holt Oram 142900 RN0930 TBX5 8 0,12 0,10
TAR 274000 RN1690 TAR 5 0,07 0,04
Ellis Van Creveld 236700 RNG060 EVC 4 0,06 0,08
Fanconi 227650 RDG010 FANC 1 0,02 0,03
1
2
1
3
1
1
1978-2005
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Registrazione delle MC
•Utile per
- Sorveglianza
- Ricerca
- Prevenzione
- Pianificazione sanitaria
• Limitazioni superabili
- Collegamento con altre fonti
- Collaborazioni nazionali ed internazionali
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Integrazione con i Flussi Informativi Regionali
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http://www.registroimer.it
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I°Corso IMER
Aggiornamento sulla epidemiologiae percorsi diagnostico-assistenziali
delle malformazioni congenite
Valutazione clinica del natocon anomalie congenite
FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203
_________________8 Aprile 2006
Indagine Malformazioni Congenite
in Emilia Romagna
II°Corso IMER
Aggiornamento sulla epidemiologia
e percorsi diagnostico-assistenziali
delle malformazioni congenite
Approfondimento clinico edEpidemiologico di anomalie
Congenite selezionate
FerraraAula Magna - PediatriaCorso Giovecca, 203
_________________14 Aprile 2007
Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna
Percorsi diagnostico assistenziali
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http://www.geneter.it