La Piel en La Persona Con SD

7/23/2019 La Piel en La Persona Con SD

http://slidepdf.com/reader/full/la-piel-en-la-persona-con-sd 1/6

MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DEL SÍNDROME DOWN

Dr. Juan Ferrando. Centre Médico Down y Servicio de Dermatología, Facultad deMedicina, Hospital Clínic. Barcelona

Las personas con síndrome de Down presentan característicamente desde el punto de

vista dermatológico una pluralidad de signos y síntomas (Scherbenske et al. 1990,Thomas et al. 1994). Aunque estas manifestaciones son debidas mayormente a lasequedad de la piel (xerosis) como la dermatitis atópica, y de las mucosas como laqueilitis fisurada, otras son propias de la edad (acné) agravadas ó no por lascaracterísticas genéticas de la cromosomopatía ó por las enfermedades asociadas(hipotiroidismo). Otras manifestaciones, aunque menos frecuentes, son mascaracterísticas ó se presentan con mayor incidencia como son los siringomas, la alopeciaareata, la elastosis perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Además esfrecuente la presencia de procesos infecciosos como: foliculitis, forunculosis, micosis,verrugas,… en esta entidad como consecuencia del déficit inmunológico.

RASGOS CUTANEOSLas personas con síndrome de Down presentan una serie de rasgos cutáneoscaracterísticos: disminución de la apertura palpebral, presencia de epicanto, cuello cortoy ancho, surco palmar transverso (pliegue simiano) entre otros. Sin embargo no existeningún hallazgo patognomónico por tanto siempre es necesario el estudio cromosómico

para establecer el diagnóstico.En prematuros y neonatos el diagnóstico puede ser difícil de realizar, en ellos hallazgoscomo la sequedad o la presencia del perfil facial característico pueden hacer sospecharel diagnóstico. Niños mayores de un año y en adultos ya los rasgos cutáneoscaracterísticos clásicos se hacen evidentes: occipucio aplanado, puente nasal plano,

cuello corto y ancho, manos cortas, quinto dedoMANIFESTACIONES CUTANEAS MAS FRECUENTESEntre los hallazgos cutáneos que más frecuentemente se refieren en estos individuos seencuentran la dermatitis atópica, queilitis fisurada, macroglosia y lengua escrotal,onicomicosis, tiña pedis, tiña cruris y xerosis (tabla 1). Existen otros hallazgos menosreportados como son: acrocianosis, cutis marmorta, elastosis perforansi, dermatitisseborreica, siringomas, vitíligo, alopecia areata, psoriasis, calcinosis idiopática milia-like y acantosis nigricans. (Carter y Brian 1976, Urban et al. 1981).En los primeros años la piel está relativamente normal. Es entre el quinto y décimo añode vida cuando las manifestaciones cutáneas comienzan a hacerse presentes, y a los

quince años el 70% presentan xerosis generalizada.

Tabla 1. Manifestaciones cutáneas del síndrome de Down

Manifestaciones reportadas en mas del50% de los casos

Manifestaciones reportadas en menosdel 50% de los casos

Dermatitis atópica Acrocianosis, cutis marmorataQueilitis Alopecia areataLengua fisurada Elastosis perforans serpinginosa, calcinosis

cutis milia-like Onicomicosis Sarna noruega

Tiña pedis PsoriasisXerosis Dermatitis seborreica

SiringomasVitíligo



DERMATITIS ATOPICAEstá presente el 50% de las veces, se asocia a xerosis y prurito crónico. Presentan placasde eccema localizadas hiperqueratósicas, piel engrosada en las extremidades yfrecuentemente hiperqueratosis palmoplantar. Tienen gran tendencia a laimpetiginización de las placas eccematosas; esta predisposición se explica por el déficitde linfocitos T.

La marcada xerosis produce a menudo liquenificación, que en menores de 10 años se presenta en el 30% de los casos, y en adultos se presenta en el 80% de ellos. Estoscambios se observan principalmente en pliegues y superficies flexoras.

MANIFESTACIONES ORALESMientras que en la población general la lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en elsíndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos. Es tambien frecuente hallarmacroglosia pero ésta no interfiere en la deglución o articulación de las palabras.Hay una alta incidencia de queilitis angular y labios fi surados esto asociado ainfección crónica y traumatismo local. Es frecuente que a menudo presenten dienteshipoplásicos y de aparición tardía.

INFECCIONES CUTÁNEASDebido a la disminución de linfocitos T e IgG y a la intensa xerosis estas personas

presentan una alta predisposición a las infecciones cutáneas. Es frecuente encontrarinf ecciones bacter ianas de repetición e impetiginización de las placas de eccema,foliculitis, forúnculos y abscesos cutáneos.El 50% de los casos se presentan intértr igos candidiásicos . También son muyfrecuentes las inf ecciones micóticas como las onicomicosis, tiña pedis y tiña corporis .La sarna noruega tiene una alta incidencia en estos pacientes, posiblemente debido alretardo mental y a la alteración de la inmunidad cutánea (Glover et al. 1987)

SIRINGOMASSe trata de pequeños tumorcitos benignos de las glándulas sudoríparas ecrinas que se

presentan con bastante frecuencia en estos pacientes en forma de pequeñas pápulasamarillentas subpalpebrales. En un estudio realizado por Butterworth en 1964 en 200casos de síndrome de Down el 18% los presentó. En otro estudio Carter y Brian (1976),en 214 pacientes, encontraron que casi el 60% de las mujeres y el 27% de los hombres

presentaban siringomas, dato que conserva la relación en la población general en la quelas mujeres se afectan el doble que los hombres. Diferentes estudios no muestranasociación de los siringomas a ninguna otra situación especial en estos pacientes.

ELASTOSIS PERFORANS SERPINGINOSA (EPS)Se presenta con cierta frecuencia en las personas con síndrome de Down (Merheran1968). Generalmente aparece en la segunda década de la vida y cura dejando cicatrizatrófica. Clínicamente se presenta como pápulas queratósicas foliculares queocasionalmente confluyen formando un patrón serpinginoso o arcuato. En cuatro

pacientes con síndrome Down se comunicó la presencia de ésta de forma diseminada(Rasmussen 1972). Existen diferencias en la presentación clínica entre la elastosis

perforante idiopática y la asociada a síndrome Down (Crotty et al 1983).Histológicamente se caracteriza por la presencia de fibras elásticas engrosadas que soneliminadas a través de la dermis por medio de canales transepidérmicos.

CALCINOSIS CUTIS MILIA-LIKEEn 1981 Eng y Mandrea, refieren por primera vez la calcinosis cutis perforantesemejante clínicamente a los quistes de milio, en dos niños sanos. Desde 1989comenzaron a publicarse casos de ésta entidad asociados a síndrome de Down (Sais et



al. 1995, Smith et al. 1998). Se presenta como pápulas asintomáticas no inflamatorias, blanquecinas suaves y firmes, que se ubican en dorso de manos, muñecas, codos,rodillas, cuello, caderas y ocasionalmente en palmas. Algunos autores postulan que ésta

puede ser debida a la presencia de depósitos de calcio subepidérmicos en el conductosudoríparo, otros que podrían ser por calcificación distrófica a partir de quistes

preexistentes (Dare y Axelsen 1988).

En individuos Down se han publicado raras asociaciones de calcinosis cutis milia-like asiringomas (se postuló que podría deberse a la alta concentración de calcio en el sudor),y otro caso a nevus anelástico de tejido conectivo (Sais et al. 1995).

ALOPECIA AREATAEn los niños Down el pelo es más delgado, fino y en ocasiones hipopigmentado.La incidencia de alopecia areata (AA) en la población normal se estima que es del 0.1 –

2%. El primero en hablar de la asociación de AA y síndrome de Down fueron Du Viviery Munro en 1967. Posteriormente en 1976 Carter y Brian en un estudio de 214 pacientescon síndrome de Down, 128 hombres y 86 mujeres, con un rango de edad entre 12 y 48años, 19 de ellos presentaron placas de alopecia areata (8.9%), 15 casos correspondieron

a mujeres y 4 varones. La mayoría de ellos presentaban de una a cuatro placas dealopecia en el cuero cabelludo. Dos hermanas presentaron alopecia universal.En otro estudio realizado por Wunderlich y Baun-Falco en 1.000 niños con síndrome deDown, en el cual el paciente de mas edad solo tenía 8 años de edad, encontraron unaincidencia de 1.3% de AA, ésta diferencia de incidencia entre estos estudios, podríaexplicarse por la diferencia en los rangos de edad. Las personas con síndrome de Down,

por su déficit de linfocitos T y disminución de la IgG, presentan cambios inmunológicosque juega un papel importante en la etiopatogenia de la AA.Recientes estudios muestran como esta asociación puede ser debida a que la copia

adicional del cromosoma 21 podría potencialmente involucrar genes asociados en la patogénesis. El gen MX1 , es el gen encargado de la síntesis del interferon inducido porla proteína p78 (MxA); la expresión de ésta proteína en la piel perilesional de las placasde AA está aumentada. En un estudio de 155 pacientes con AA y 520 controles seencontró una asociación estadísticamente significativa entre la expresión del gen MX1 yla aparición a más temprana edad de AA (Tazi-Ahnini et al. 2000).La evolución de la AA es impredecible, se estima que en población general el 8% de loscasos toma un curso crónico. En los pacientes con síndrome Down, el curso es máscrónico, pues en el 43% de los casos es total o universal lo que comporta peor

pronostico.

OTROS HALLAZGOSLa incidencia de

dermati tis seborreica , es mas alta en ellos comparada con la población

normal. En el estudio realizado por Carter y Brian (1976) encontraron una incidenciadel 36%, con predominio en la población femenina afectada por el síndrome Down.La psoriasis es también mas frecuente, principalmente se presenta como placashiperqueratósicas.En ellos es también frecuente encontrar cutis marmorata y acrocianosis , éstas seexplican por la inestabilidad circulatoria periférica debida a las malformacionescardíacas congénitas que estos pacientes presentan.La carotenemia , es un hallazgo encontrado con frecuencia en los pacientes con retardomental, y entre ellos incluidos algunos pacientes con síndrome de Down. Esto podría serexplicado por el hipotiroidismo que con frecuencia se asocia, ya que éste lleva a

aumento de carotenos en sangre y disminución de su absorción intestinal, lo que posiblemente lleva a disminución de la conversión de carotenos a vitamina A en elhígado. También se ha creído que puede estar relacionada con la dieta que estos

pacientes reciben en sus instituciones.



El vi tíligo que en población general tiene una incidencia de aproximadamente el 1%, enel estudio realizado por Carter y Brian en síndrome de Down lo hallaron en 4 individuos(1.9%). Llama la atención que de los 4 pacientes que presentaron AA en este estudio, 3de ellos a su vez presentaron vitiligo. En otros estudios ya se había encontradocoexistencia de la AA y vitíligo.En un trabajo publicado por Muñoz-Pérez y Camacho en 2001 en el que estudiaron 51

personas con síndrome de Down, 26 de ellas (50.9%) presentaron acantosis ni gri cans ubicada en manos, fácilmente confundibles con liquenificación por rascado, espalda,superficies laterales del cuello, regiones inguinales, genitales y superficies flexurales.En 1978 Finn et al. describieron un cuadro denominado: erupción er itematosa f olicularpre-esternal e in ter-escapular . Se presenta principalmente en la región pre-esternal einter-escapular, ocasionalmente abdomen y región lumbar. Se manifiesta como pápulaseritematosas foliculares. El estudio histológico muestra discreta acantosis,hiperqueratosis, disminución del estrato granuloso con aumento de la densidad delcolágeno. En regiones perifoliculares y perivasculares se observa un infiltradoinflamatorio linfoplasmocitario.

INCIDENCIA DE LA PATOLOGIA DERMATOLOGICA EN EL CENTREMEDIC DOWNDesde 1986 hasta diciembre de 2002 se han evaluado en la Unidad de Dermatología 416individuos, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutáneas. Las patologíasdermatológicas (27´73%) se repartieron de la forma que expresa la tabla 2.

Tabla 2. Incidencia de patología dermatológica en Centre Medic Down

ENTIDAD PORCENTAJELENGUA FISURADA 72.1%DERMATITIS ATÓPICA-XEROSIS 63.4%DERMATITIS SEBORREICA 21.6%FOLICULITIS 19.7%ALOPECIA AREATA 14%QUEILITIS FISURADA 11.3%ACNÉ 8.4%ONICODISTROFIA 6.2%PSORIASIS 5.2%

MICOSIS 5%

Dentro del apartado denominado como dermatitis atópica se incluyeron: xerosis engeneral, liquen simple, dermatitis perioral y dermatosis plantar juvenil.En dermatitis seborreica se incluyeron: pitiriasis alba, falsa tiña amiantácea, blefaritis ydescamación furfurácea.El apartado de micosis comprendió: tiña capitis, tiña pedis, tiña corporis, onicomicosis(fig. 11), pitiriasis versicolor y candidiasis oral.Dentro de las entidades dermatológicas menos frecuentes en el Centro se han atendidolas indicadas en la tabla 3.



Tabla 3. Procesos dermatológicos observados con menor frecuencia

Entidad Número de casosMiliaria 19Cutis hiperelástica 12

Nevus melanocítico 11

Molusco contagioso 10Verrugas 9Vitiligo 6Callosidades plantares 5

Nevus acrómico 3

También se han hallado pacientes con siringomas, acrocianosis, ictiosis, carotenemia ycalcinosis idiopática milia-like.Entre las entidades cutáneas no asociadas al síndrome también hemos encontrado:histiocitoma múltiples (fig. 12), pilomatrixoma, hemangioma capilar, torus palatinus,apéndices preauriculares, condritis nodularis helicis, nevus epidérmico, liquen striatus, urticaria y dermatitis de contacto.En las personas con síndrome de Down que han sido atendidos por la Unidad deDermatología, hemos hallado una alta incidencia de hallazgos cutáneos específicos quealcanzaron el 90%, sin embargo muchos de ellos también presentaron hallazgoscutáneos comunes no específicos del síndrome (Ferrando y Escobar 2003).

Entre las patologías que presentaron mayor incidencia tenemos: lengua fisurada,dermatitis atópica y xerosis, dermatitis seborreica y foliculitis, lo que se correlacionacon lo referido en la literatura(Thomas et al. 1994).Además encontramos con relativa frecuencia personas con psoriasis, onicodistrofia,

foliculitis, acné y micosis superficiales. Nos llamó la atención la alta incidencia de alopecia areata (14%) (7,8) ya que lo descritoen la literatura es del orden del 9% . Esta asociación en posteriores estudios ha sidoconfirmada (Ferrando y Escobar 2003). La mayoría de los pacientes la presentan enforma de placas, sin embargo en ellos es frecuente la presentación de alopecia areatauniversal o total .El porcentaje hallado de dermatitis atópica (63.5%) es también ligeramente mas alto alencontrado en la literatura (50%).

Consideraciones finales y Consejos prácticosLas personas con síndrome de Down, en resumen, podemos decir que además de

presentar unos rasgos característicos en la piel, el tegumento cutáneo es en general masseco y áspero de lo normal, con tendencia a presentar eccema. Además es característicala presencia de labios secos y fisurados, especialmente en las comisuras, y lenguagrande (macroglosia).

Por otro lado también son frecuentes las infecciones cutáneas tanto por bacterias como por hongos, principalmente.

Además algunas personas presentan unas dermatosis que sin ser específicas delsíndrome de Down si se presentan con mas frecuencia en el mismo como por ejemplo ladermatitis atópica, la alopecia areata o los siringomas. Mas raros son la elastosis

perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Y por supuesto podemos hallartoda la patología propia de la edad infantil y juvenil (enfermedades exantemáticas de lainfancia, acné, etc...).



O sea que en la práctica diaria hemos de ocuparnos de la piel de estos niñosaconsejando:

- Visita al dermatólogo, al menos una revisión inicial y periódica según indicacióndel mismo ó dependiendo de los problemas cutáneos que surjan

- Protección solar (filtros solares con factor de protección – FP- mayor cuando mas

blanca sea la piel, p.e. filtros con FP 6-12 en pieles morenas, FP 15-40 en pielesclaras ó pelirrojos, o FP 40-90 en pieles muy claras).- Utilización de jabones grasos en pastilla (coco, glicerina) ó tipo cremigel, de

avena ó aceites de baño en pieles muy secas. Y todo y con ello hacer usorestringido de los mismos.

- Evitar jabones líquidos ó geles, especialmente si son perfumados.- Evitar roce y fricción sostenidos, ambientes secos, o con polvo, arena, etc...- Utilizar cremas hidratantes ó emolientes después del baño ó ducha a base de

glicerina., escualeno, dimeticona, avena, aloe vera, karité, etc...

No olvidar, que además de lo aquí expuesto, la piel es un poco el espejo ó la ventana de

lo que ocurre en el interior del organismo y que muchas enfermedades internascomienzan a manifestarse en la piel, y por tanto su observación y estudio puede permitiren ocasiones diagnosticar un problema interno. No olvidar que el especialista de la piel,del pelo y de las uñas, así como de los trastornos que aparecen en labios, boca y áreagenital, es el dermatólogo.

BIBLIOGRAFÍAButterworth T, Strean L, Beerman H, et al. Syringoma and mongolism. Arch Dermatol 1964; 90: 483-7.Carter DM, Brian V. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol 1976; 112: 1397-9.Crotty G Jr, Bell M, Estes SA, et al. Cytologic features of elastosis perforans serpiginosa( EPS) associated with Down´s syndrome. J Am Acad Dermatol 1983; 8: 255-6.Dare AJ, Axelsen RA. Scrotal calcinosis: origin from dystrophic calcification of eccrine duct milia. J Cutan Pathol

1988; 15: 142-9.Du Vivier A, Munro DD: Alopecia areata, autoimmunity and Down´s syndrome. Br Med J 1975 1: 191-92.Eng AM, Mandrea E. Perforating calcinosis cutis presenting as milia. J Cutan Pathol 1981; 8: 247-50.Ferrando J, Escobar CM. Alopecia areata y síndrome de Down. En: J. Ferrando:Casos Clínicos en Tricología (III). Alopecia no cicatricial. Aula Médica, Madrid 2003Ferrando J, Escobar CM. Incidencia de la patología dermatológica en los pacientes de la Fundación Down deBarcelona. Revista CMD 2004Glover R, Yuong L, Goltz LW. Norvegian scabies in acquired immunodefgiciency syndrome: report of a caseresulting in death from associated sepsis. J Am Acad Dermatol 1987: 16: 396-9Mehregan A: Elastosis perforans serpiginosa: A review of literature and report of 11 cases. Arch Dermatol 1968; 97:381-93.Pérez Muñoz MA, Camacho F. Acanthosis nigricans: A new cutaneous sign in severe atopic dermatitis and Downsyndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001; 15: 325-7.Rasmussen JE. Disseminated elastosis perforans serpiginosa in four mongoloids. Br J Dermatol 1972; 86: 2-13.

Sais G, Jucglá A, Moreno A, Peyrí J. Milia-like idiopatic calcinosis cutis and multiple connective tissue nevi in a patient with Down syndrome. J Am Acad Dermatol 1995;32:129-30.Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad ofDermatol 1990; 5: 933- 8.Smith ML, Golitz LE, Morelli JG, et al. Milia-like idiopatic calcinosis cutis in Down´s syndrome. Arch Dermatol1898; 125:1586-7.Tazi-Ahnini R, di Giovini F, McDonald AJG, Messenger A. Structure and polymorphism of the human gene for theinterferon-induced p78 protein (MX1): evidence of association with alopecia areata in Down syndrome region. HumGenet 2000; 106:639-45.Thomas L, Autgey F, Chamchikh N, Barrut D. Signes cutanés de la trisomie 21. Ann. Dermatol Venereol 1994; 121:346-50.Urban CD, Cannon JR, Cole RD. Eruptive syringomas in Down´s syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 374-5.Warkany J, Passarge E, Smith L. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;112: 502 – 17.

La Piel en La Persona Con SD

Documents

Transcript of La Piel en La Persona Con SD