La genetica e l’ereditarietà

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La genetica

• E’ la scienza che studia i geni

• Geni: porzioni di DNA che contengono i caratteri ereditari, cioè i caratteri che vengono trasmessi da una generazione all’altra

•Esempio: carattere: colore del fiore

genotipo: GG

fenotipo: colore giallo

GENOTIPO FENOTIPO

insieme dei geni che determinano

un carattere

manifestazione di un carattere

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Mendel, il padre della genetica

Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca.

13/11/11

Prima di Gregor Mendel (1822-1884), si credeva all’ereditarietà per mescolanza dei caratteri.

I risultati degli esperimenti effettuati a partire dalla metà del 1800 da Mendel con incroci di piante di pisello (Pisum sativum) erano però in netto contrasto con tale ipotesi.

Esperimenti di Mendel

Mendel scelse di lavorare con

piante di pisello per varie ragioni:

• sono di facile coltivazione;

• si riproducono velocemente;

• generano molti figli;

• presentano diverse varietà con

caratteri facilmente distinguibili;

• è possibile lasciarle riprodurre

attraverso l’autoimpollinazione,

oppure eseguire l’impollinazione

incrociata.

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Egli osservò sette diversi caratteri, le cui caratteristiche si

manifestavano sempre in due forme distinte e antagoniste.

Caratteri presi in esame

La prima legge di Mendel: la dominanza

Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P).

Il tratto che compare in F1

è il tratto dominante,mentre il tratto recessivonon appare nella prima generazione filiale.

Alleli – forme diverse di un diverso gene

Dominante e recessivo – l’allele dominante è così chiamato per la sua

capacità di mascherare l’espressione dell’altro, chiamato allele recessivo.

Omozigote ed eterozigote – quando un organismo porta due alleli

identici in un locus si dice che è omozigote; quando invece porta due alleli

diversi, che è eterozigote.

Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia.

Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1.

La seconda legge di Mendel: la segregazione

Il quadrato di Punnett

Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (sempre aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).

La meiosi spiega la segregazione

Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie.

Il testcross

La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro.

Nell’esperimento, sedici possibili combinazioni allelicheoriginano nove genotipi chedeterminano quattro fenotipiin rapporto 9:3:3:1.

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Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.

La meiosi spiega l’assortimento indipendente

Dominanza incompleta

Si ha quando un individuo eterozigote ha fenotipo intermedio rispetto a entrambi gli omozigoti per un certo carattere

In un incrocio tra due

linee pure di bella di

notte, una con fiori rossi e

una con fiori bianchi:

1. la generazione F1 ha

fiori rosa;

2. nella generazione F2

compaiono tutti e tre i

fenotipi.

Un tratto è controllato da alleli multipli quando il gene che lo codifica esiste in più di due forme alleliche.

Per esempio, il gruppo sanguigno, A, B o 0 è determinato da alleli multipli:•IA – presenza di antigeni A sui globuli rossi (dominante);•IB – presenza di antigeni B sui globuli rossi (dominante);•i – nessun antigene sui globuli rossi (recessivo).

I fenotipi e i genotipi corrispondenti sono i seguenti:

Alleli multipli e codominanza

Fenotipo Genotipo

A IAIA , IAi

B IBIB , IBi

AB IAIB

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L’eredità poligenica si riscontra quando un tratto è governato da due o più geni, cioè da un set di alleli (poligeni).

Ciascun allele dominante ha un effetto cumulativo sul fenotipo; ne risulta una variazione continua dei fenotipi, con una distribuzione rappresentabile in una curva a campana.

Eredità poligenica

Colore della pelle

Epistasi

Si ha quando un gene influenza gli effetti di un altro gene.Un esempio è il colore del pelo dei cani di razza Labrador retriever, che dipende da due geni: B e E B determina il colore nero e domina su b, colore marrone E determina il deposito del pigmento colorato e domina su

e, nessun colore

Geni associatiSono i geni posti su un singolo cromosoma e tendono a essere ereditati insieme.La mappa dei geni posti su un cromosoma, con l’ordine e la distanza relativa tra i loci genici, è chiamata mappa cromosomica.

Genoma umanoIl PIl Progetto Genoma Umano (o HGP dall’inglese Human Genome Project) è stato uno dei più grandi progetti di ricerca in campo biologico dell’intero Novecento. Avviato all’inizio degli anni Novanta su è stato completato ufficialmente nel 2003.Obiettivo del progetto era quello di sequenziare il genoma umano, che comprende oltre 3 miliardi di nucleotidi.

Si pensava che ogni gene servisse per la sintesi di una proteina.Invece circa il 95% del DNA umano è costituito da sequenze che non vengono mai tradotte in polipeptidi. Per questo tipo di DNA è stato coniato il nome di junk DNA («DNA spazzatura»). I ricercatori, tuttavia, stanno iniziando solo ora a chiarire la vera natura di questa componente, che appare molto eterogenea e comprende anche tratti di DNA che svolgono diverse funzioni, alcune delle quali importanti.

Un gene, una proteina?

Mutazioni

Sono modificazioni genetiche improvvise dovute ad errori nella meiosi o nella mitosi.

Se avvengono nelle cellule somatiche possono dare origine a tumori

Se avvengono nelle cellule germinali possono provocare malattie ereditarie

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Le mutazioni possono essere provocate da:

agenti fisici: raggi X, raggi ultravioletti, raggi gamma agenti chimici: coloranti, insetticidi, farmaci, additivi

alimentari, benzene

Agenti mutageni

Tipi di mutazioni

GENOMICHE CROMOSOMICHE GENICHE

Varia il numero dei cromosomi

Cambia la struttura dei cromosomi

Cambiano i singoli geni

Mutazioni genomiche

Ci possono essere cromosomi presenti in numero triplo (trisomia) o ridotti ad uno solo (monosomia).Sono dovute alla mancanza di separazione dei cromosomi durante la meiosiEs: sindrome di Down (trisomia della coppia 21), sindrome di Klinefelter(XXY), sindrome di Turner(X)

Sono dovute a errori durante il crossing-over o a rotture dei cromosomiSono incompatibili con la vita e quindi causano aborti spontanei precoci o provocano mutazioni del fenotipo.Esempio nell’uomo: la sindrome Cri-du-chat, in

cui si ha la delezione parziale del cromosoma 5

Mutazioni cromosomiche

Ci può essere la sostituzione, la perdita o l’ aggiunta di una o più basi azotateProvocano la formazione di proteine diverse da quelle che dovevano essere sintetizzateEsempi di mutazioni geniche: anemia falciforme (l’emoglobina è

leggermente diversa perché un amminoacido viene sostituito da un altro. I globuli rossi hanno la forma di falce e trasportano meno ossigeno)

albinismo

Mutazioni geniche

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Le malattie geneticheQueste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.

Malattie genetiche recessive

Esempi di malattie genetiche autosomiche recessive:

fibrosi cistica;

fenilchetonuria;

anemia falciforme.

Malattie genetiche dominanti

Esempi di malattie genetiche autosomiche dominanti:

malattia (o còrea) di Huntington;

acondroplasia.

Malattie genetiche legate al sesso

Gli alleli legati al cromosoma sessuale X seguono schemi ereditari differenti da quelli degli autosomi, poiché nonhanno un allele corrispondente sull’Y.

Sono diversi i disordini genetici umani legati al cromosoma X, tra i quali: cecità ai colori (daltonismo); distrofia muscolare; emofilia.