Konu 3 Mendel Genetiğinin Uzantılarıkisi.deu.edu.tr/asli.memisoglu/Genetik/3-Mendel...Genotip...
Transcript of Konu 3 Mendel Genetiğinin Uzantılarıkisi.deu.edu.tr/asli.memisoglu/Genetik/3-Mendel...Genotip...
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Konu 3
Mendel Genetiğinin Uzantıları
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Konular
1 Alleller fenotipi farklı şekillerde etkiler
2 Eksik baskınlık
3 Eşbaskınlık
4 Çoklu alleler
5 Ölümcül alleller
6 Gen etkileşimleri
7 Bir genin çoklu etkisi - Pleiotropi
8 X’e bağlı kalıtım
9 Cinsiyetin etkilediği fenotip
10 Fenotipte çevre etkisi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Allel: Bir genin alternatif formları.
• Mutasyon: allel oluşumunun kaynağı.
• Her mutasyon fenotipe yansımaz
• Yansıması için genin kodladığı proteinin
işlevinde değişiklik gerekir.
• Yabanıl tip allel: Doğada en sık rastlanan
allel. Genellikle baskındır fakat istisnalar
vardır.
1 Alleller fenotipi farklı şekillerde etkiler
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Bölüm 1
• İşlev kaybı mutasyonu: yabanıl tip genin kodladığı
ürünün işlevinde azalma veya tamamen durmaya yol
açan mutasyonlar
• Boş allel: işlevin tamamen kaybolduğu allel tipi
• İşlev kazancı mutasyonu: yabanıl tip genin kodladığı
ürünün işlevini artıran veya değiştiren mutasyonlar
• Etkisiz (nötral) mutasyonlar: fenotipte herhangi bir
değişime yol açmayan mutasyonlar.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Genellikle, fenotipte görülen bir karakter
birden fazla gen ve bunların allelleri
tarafından etkilenir.
Bölüm 1
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Baskın (dominant) alleller genelde:
• İtalik büyük harf ile belirtilir (D)
• Çekinik (resesif) alleller genelde:
• İtalik küçük harf ile belirtilir (d)
Bölüm 1.1 Allel Sembolleri
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Drosophila melanogaster (sirke sineği)
• e+/e+ gri homozigot (yabanıl tip)
• e+/e gri heterozigot (yabanıl tip)
• e/e esmer homozigot (mutant)
• +/+ gri homozigot (yabanıl tip)
• +/e gri heterozigot (yabanıl tip)
• e/e esmer homozigot (mutant)
• Wr/Wr kırışık-kanat homozigot (mutant)
• Wr/Wr+ kırışık-kanat heterozgot (mutant)
• Wr+/Wr+ normal kanat (yabanıl tip)
Bölüm 1.1 Allel sembolleri
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Eğer bir baskınlık yoksa, alternatif allelleri
belirtmek için italik büyük harfler ve üst
simgeler kullanılır (R1, R2, CW, CR).
Bölüm 1.1 Allel sembolleri
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Eksik baskınlıkta:
• Allellerin hiçbiri baskın değildir.
• İki zıt karaktere sahip ebeveynin
çaprazlanmasıyla ortaya çıkan yavrular ikisi
arasında bir fenotipe sahip olurlar.
Bölüm 2 Eksik baskınlık
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.1
Eksik baskınlıkta
fenotip oranları
genotip oranlarıyla
aynı olur. R1 kırmızı pigment üretiyor
R2 üretemiyor (muhtemel
işlev kaybı mutasyonu)
Kırmızı Beyaz
Kırmızı
Pembe
Beyaz
Pembe
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Eksik baskınlık genelde bu kadar keskin
çizgilerle kendini göstermez.
• Birey heterozigot olsa dahi fenotipte
normal olabilir.
• Eşik etkisi: bir gen ürünü belirli bir seviyeyede
üretildiğinde (genellikle %50 veya daha az)
normal fenotip gözlemlenir.
• Ör: Tay-Sachs hastalığı
Bölüm 2 Eksik baskınlık
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Tay-Sachs hastası homozigot çekinik bireylerde, doğuştan ağır bir
lipit depo bozukluğu vardır.
• Hasta bireylerde lipid metabolizmasında görevli bir enzim olan
heksozaminidaz’ı sentezleyen gen mutanttır.
• Bu enzim olmadan bir çeşit lipid, sinir hücrelerinde toplanır ve hasar verir
• Heterozigotlar, mutant allelin sadece bir kopyasını taşırlar, fenotipik
olarak normaldirler, ancak enzim aktiviteleri normal bireyin % 50’si
kadardır.
• Ancak % 50 düzeyindeki enzim aktivitesi, normal biyokimyasal işlevi yürütmek
için yeterlidir.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Heterozigot bireyde her iki allelin ifadesi
de gözlenir.
• Ör: MN kan grubu
• Alyuvarlar üzerinde bulunan bir glikoprotein
• 4. kromozom üzerinde LM veya LN allelleri
olan bir lokus.
• Heterozigotlar her iki tipi de üretir.
• Eksik baskınlıkla farkı?
• Eksik baskınlıkta heterozigot bireyde iki allelin
karışımı bir fenotip gözlenir
Bölüm 3 Eşbaskınlık
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Allel oluşumuna mutasyon yol açar
• Bir gen üzerinde sınırsız çeşitte mutasyon
olabilir.
• Her zaman sadece iki allel olmaz
• Diploid bir canlıda aynı genin ancak iki
formu bulunur
• Çoklu alleller ancak popülasyonlarda
incelenebilir.
Bölüm 4 Çoklu Alleller
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• ABO kan grupları:
• Popülasyonda bulunan alleller:
• A, B, O
• Bireylerde görülen fenotipler: A, B, AB,
veya O
• IA ve IB allelleri IO alleline baskın
• IA ve IB allelleri eşbaskın
Bölüm 4.4 Çoklu Alleller
Genotip Antijen Fenotip
Hiçbiri
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.2
A antijeni
B antijeni
H molekülü
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.3
Bölüm 4.1 Bombay Fenotipi
• Anne ve babada A, AB
• Çocuklarda A, B ve AB
• O olması imkansız?
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Çekinik ölümcül alleler
• Çoğu gen ürünü canlının yaşaması için
gereklidir.
• İşlev kaybı mutasyonları heterozigot
durumunda bazen tolere edilebilir
(yaşaması için bir tane allelden gelen ürün
yeterlidir)
• fakat homozigot durumunda çekinik ölümcül
bir allel olarak kendini gösterebilir.
• Bu durumda homozigot çekinik bireyler
yaşayamaz.
Bölüm 5 Ölümcül alleller
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.4
Yabanıl Yabanıl Sarı Sarı Yabanıl Sarı
Yabanıl Sarı
Sarı Ölümcül
Yabanıl Yabanıl Sarı
Tümü Yabanıl
(hepsi yaşar) 2/3 sarı
1/3 yabanıl
(Hayatta kalanlar)
½ yabanıl
½ sarı
(Hepsi yaşar)
Yabanıl fare Sarı fare
Çapraz A Çapraz B Çapraz C
Önemli not:
AY heterozigot
durumda
baskın
davranıyor.
Fakat
homozigot
durumda
çekinik ölümcül
oluyor.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Baskın ölümcül alleller:
• Bu durumda heterozigot birey hayatta
kalamaz.
• Ör: Huntington hastalığı
• Hh alleline sahip bireyler 40 yaşlarında sinir
sistemi bozulması sebebiyle ölür.
• Baskın ölümcül allellerin var olması için
etkilenen bireyin ölmeden önce
üreyebilmesi gerekir.
• Üreyemezse bu allel popülasyondan kaybolur.
Bölüm 5
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Mendel’in monohibrit oranı 3:1’den sapan
karakterler başka bir karakter ile birlikte
incelendiğinde de dihibrit oranından
(9:3:3:1) sapar.
• Burada bağımsız dağılım ilkesi hala
geçerlidir.
• Tek şart her karakteri kontrol eden genin
aynı kromozomda birbirine bağlı olarak
kalıtılmamasıdır.
Bölüm 5
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.5
Sadece Pigment karakteri Sadece kan grupları
Albinizm geni için heterozigot olan ve AB kan grubuna sahip olan iki birey
normal
albino
FenotipGenotip FenotipGenotip
Tip A
Tip AB
Tip B
İki karakteirn birleşimi
Tüm yavruların Tüm yavruların Olasılıkların tümü
Normal
pigment
Normal, tip A
Normal, tip AB
Normal, tip B
Tip A
Tip AB
Tip B
Fenotip oranları
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Fenotipler genelde birden fazla gen
tarafından etkilenir.
• Gen ürünleri bir fenotipi oluşturmak için direk
etkileşmez - Farklı gen ürünlerinin hücredeki
farklı rolleri ortak bir fenotipe katkıda bulunur.
• Epigenesis – genelde bir fenotip, bir
gelişim sürecindeki pekçok aşama
sonucunda oluşur. Bu aşamalar pekçok
gen tarafından kontrol edilir.
• Ör: organ gelişimi
Bölüm 6 Gen etkileşimleri
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Epistasi:
• Bir gen başka bir genin etkisini maskeler veya
değiştirirse
• iki genin fenotipe etkisi birbirini tamamlar
şekilde de olabilir.
• Ör: Bombay fenotipi
Bölüm 6.1 Epistasi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.6
Sadece H molekülüSadece kan grupları
Tip A
Tip AB
Tip B
FenotipGenotip FenotipGenotip
¾ H
molekülünü
üretir
¼ H molekülünü
üretmez
¾ H
molekülünü
üretir
¼ H molekülünü
üretmez
¾ H
molekülünü
üretir
¼ H molekülünü
üretmez
¾ H
molekülünü
üretir
¼ H molekülünü
üretmez
Tip A
Tip AB
Tip B
Tip AB
Tip A
Tip B
Tip O
Tip O
Tip O
Fenotip oranları
Önemli not:
H molekülü hakkında
bilgimiz olmasaydı bile
ortaya çıkan 3:6:3:4 oranı
bize iki ayrı genin
varlığına işaret edecekti.
• Mendel’in 9:3:3:1
dihibrit çaprazından
sapma var
• Bu da gen
etkileşimine işaret
ediyor
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.2
A antijeni
B antijeni
H molekülü
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Hh Hh
hh HH
Hh Hh Hh
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Gen etkileşimleri Mendel’in dihibrit
oranlarını değiştirmesi yanında tamamen
yeni fenotipler de ortaya çıkarabilir
• Ör: Kabak (Cucurbita pepo) şekli
• Disk şeklindeki AABB uzun meyveli aabb ile
çaprazlanır
• F1 nesli tamamen disk şeklindedir (AaBb)
Bölüm 6.2 Yeni fenotipler
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Disk Disk
Disk
Küre
Küre
Uzun
Küre
Disk
Uzun
F2 oranları Genotip Fenotip Fenotip oranları Not: A - olarak gösterilen
fenotipte A yanında A
veya a olması fenotipi
değiştirmez
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Ör: drosophila göz rengi
• Yabanıl tip göz rengi tuğla kırmızısı
• İki otozomal çekinik mutant birey
(kahverengi X parlak kırmızı) çaprazlandığında
F1 neslinde tüm bireyler tuğla kırmızısı göze sahip
F2 neslinde ise tuğla kırmızısı, kahverengi, parlak
kırmızı ve beyaz gözlü bireyler ortaya çıkıyor
Bölüm 6.2 Yeni fenotipler
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.10
İki gen ürününün etkileşimi aslında yabanıl tip göz rengini
oluşturuyor. Birinin mutasyonu göz rengini değiştiriyor.
Parlak kırmızı Kahverengi
Yabanıl tip Parlak kırmızı mutantı
Parlak kırmızı
Kahverengi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Benzer fenotipe yol açan iki mutasyon
aynı genin allelleri mi yoksa iki ayrı gen mi
anlamak için kullanılır.
• Ör: Drosophila kanat gelişimi
• Elimizde kanat gelişimi tamamlanmamış iki tip
sinek var
• İkisi çaprazlanır
• 1. olasılık: Tüm F1 normal kanata sahip
• 2. olasılık: Tüm F1 kanat geliştiremiyor
Bölüm 4.7 Tamamlama (komplementasyon) analizi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.11
Olasılık 1
Mutasyonlar ayrı
genlerde
Olasılık 2
Mutasyonlar aynı genin
farklı yerlerinde
Her genin bir normal kopyası bulunuyor
Birbirlerini tamamlayabiliyorlar
Sinekler yabanıl tip ve normal kanat gelişiyor
Tüm bireylerde Gen 1 mutant, gen 2 normal
Tamamlama gerçekleşmiyor
Sinekler mutant ve kanat gelişmiyor
Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2
Ho
mo
log
kro
mo
zo
mla
r
Ho
mo
log
kro
mo
zo
mla
r
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Bir genin birden fazla fenotipe etkisi varsa bu
durum pleiotropi olarak tanımlanır.
• Oldukça yaygın görülen bir durumdur
Bölüm 4.8 Pleiotropi
Gen
Karakter
Karakter
Karakter
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Ör: Marfan sendromu:
fibrillin genindeki
mutasyonlar.
• Fibrillin proteini bağ doku
elemanı ve vücutta kemik,
eklem, göz, damarlar pek
çok yapıda mevcut
• İnce vücut yapısı, esnek
eklemler, uzun kol/bacak,
kalp hastalıkları Abraham_Lincoln_standing_portr
ait_1863.jpg
Flo Hyman
Bölüm 4.8 Pleiotropi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• X kromozomundaki genler farklı kalıtım
şablonları gösterir çünkü erkek bireylerde
(çoğu hayvan ve bazı bitkiler) bir tane X
kromozomu bulunur
• Y kromozomu X’te bulunan çoğu geni
içermez.
• Erkeklerde bazı genlerin sadece bir
kopyası olur
Bölüm 4.9 X-bağlantılı kalıtım
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Drosophila göz rengi
• Tanımlanan ilk X-
bağlantılarından biridir.
• Beyaz göz mutasyonu
• Yabanıl tip tuğla kırmızısı
göz rengi, beyaz göz
rengine baskındır
• Beyaz gözün anne veya
babada bulunmasına göre
F1 ve F2 fenotipleri
değişir
Bölüm 4.9 X-bağlantılı kalıtım
Red: KırmızıWhite: Beyaz
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Kırmızı dişi Beyaz erkek
Kırmızı dişi
Kırmızı dişi Kırmızı dişi Kırmızı dişi
Beyaz erkek Beyaz erkekKırmızı
erkekKırmızı
erkek
Beyaz dişi
Kırmızı dişi Beyaz erkek
Beyaz dişi Kırmızı erkek
Tü
mü
Ve
ya
Ve
ya
Ve
ya
Ve
ya
Ve
ya
Ve
ya
Tü
mü
Gametler
Ebeveyn
Yavrular
Yavrular
Gametler
Kırmızı
erkek
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Bölüm 9
• Hemizigot
• Erkeklerde X’e bağlı bir gen için homozigot
veya heterozigot durum oluşamaz.
• Diploid hücrelere sahip olmalarına rağmen X
kromozomunda taşınan genlerden sadece bir
kopya bulunur.
• Çekinik X’e bağlı genler tarafından kontrol
edilen karakterler homozigot bir anneden
tüm oğullara aktarılır.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.14
İnsanlarda soy ağaçlarından X’e bağlı karakterler çapraz kalıtım sayesinde
rahatlıkla anlaşılabilir
Semboller
c= renk körlüğü
C= normal görüş
Y kromozomu
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Sadece erkeklerde görülür.
• Genellikle üreme çağına gelemezler
• Dişiler sadece heterozigot taşıyıcılar
olabilir ve hastalık gelişmez.
Bölüm 9.1 X’e bağlı ölümcül çekinik
hastalıklar
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Bazı genler X kromozomunda olmasa da genin
ifadesi bireyin cinsiyetinden etkilenebilir.
• Cinsiyetle sınırlı kalıtım bir fenotipin oluşumu
tamamen bir cinsiyetle sınırlı olduğu durumlarda
görülür.
• Cinsiyetten etkilenen kalıtım, ise bireyin
cinsiyeti bir fenotipi etkiler fakat erkek veya dişi
cinsiyetle sınırlı değildir.
• Her iki durumda da fenotipin oluşumunu kontrol
eden gen otozomal gendir fakat cinsiyete bağlı
hormonlardan etkilenir.
Bölüm 10 Cinsiyetin etkilediği fenotip
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.15
Tavuk tüylü
Tavuk tüylü
Tavuk tüylü
Tavuk tüylü
Tavuk tüylü
Horoz tüylü
Genotip Fenotip
Cinsiyetle sınırlı kalıtım: Tavuk tüylülük dominant otozomal H alleline bağlıdır. Ama dişilerde hh
genotipi de olsa hiçbir zaman Horoz tüyü gözlenmez. Sadece erkeklerde hormonlar sebebiyle görülür.
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
Cinsiyetten etkilenen kalıtım: İnsanlarda kellik. Heterozigot bireylerde cinsiyetlerin biri bir fenotipi
diğeri zıt fenotipi gösterir. BB genotipini alan dişilerde kellik çok daha az seviyede ve çok ileri yaşlarda
görülür.
Kel
Genotip Fenotip
Kel
KelKel değil
Kel değil Kel değil
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.
• Bir karakterin fenotipteki ifadesi genotipe
bağlı olduğu kadar çevresel koşullardan
da etkilenebilir = epigenetik
Bölüm 11 Fenotipte çevre etkisi
Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.19