KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang...
Transcript of KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang...
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
KONSEP GENETIKA
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
KONSEP GENETIKA
A. Prinsip Hukum Mendel
B. Hukum Mendel I dan II
HUKUM MENDEL01
A. Dasar-dasar genetika
B. Penentuan jenis Kelamin
HEREDITAS MAMIRE02
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
HEREDITAS MAMIRE
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
GENETIKA
Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi
dan pemahaman tentang faktor keturunan, evolusi,
perkembangan, ekologi, dan biologi molekuler. Seorang
ilmuwan yang bernama Gregor Johan Mendel
merupakan orang yang pertama kali melakukan
penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia
dinobatkan sebagai bapak genetika.
Genetika (Bahasa Belanda: genetica, Bahasa
Inggris: genetics, Bahasa Yunani: γέννω, genno
yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi
yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme
maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Pada jurusan biologi dipelajari di bidang
GENETIKA (ilmu yg memelajari tentang
pewarisan sifat). Dalam prinsip ini, proses
perkawinan = persilangan.Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
DNA (deoxyribonucleic acid)
atau asam deoksiribosa nukleat
(ADN) merupakan tempat
penyimpanan informasi genetik.
DNA
RNA
Asam ribonukleat (ribonucleat, RNA) senyawa
yang merupakan bahan genetik dan memainkan
peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam
dogma pokok (central dogma) genetika molekular,
RNA menjadi perantara antara informasi yang
dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang
diwujudkan dalam bentuk protein
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Sintesis Protein
Merupakan proses pembentukan protein di dalam tubuh
oleh RNA atas perintah dari DNA.
Sintesis protein melibatkan DNA sebagai pembuat rantai
polipeptida. Meskipun begitu, DNA tidak dapat secara
langsung menyusun rantai polipeptida karena harus
melalui RNA. Seperti yang telah diketahui bahwa DNA
merupakan bahan informasi genetik yang dapat diwariskan
dari generasi ke generasi. Informasi yang dikode di dalam
gen diterjemahkan menjadi urutan asan amino selama
sistesis protein. Informasi ditransfer secara akurat dari DNA
melalui RNA untuk menghasilkan polipeptida dari urutan
asam amino yang spesifik.
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Perbedaan DNA dan RNA
sedangkan pada RNA adalah ribosa pada RNA
adalah Adenin dan Guanin. pada RNA adalah Urasil
dan Sitosin
RNA berbentuk rantai pendek, tunggal dan tidak
berpilin
RNA terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
RNA tidak tetap
gula pada DNA deoksiribosa Basa nitrogen : purinn
pada DNA adalah Adenin dan Guanin Pirimidin pada
DNA adalah Timin dan Sitosin
DNA berbentuk rantai panjang, ganda, dan berpilin
(Double heliks)
DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria
DNA tetap
Komponen
Bentuk
Letak
Kadar
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Penentuan Jenis Kelamin
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Determinasi Seks
Jumlah kromosom pada tumbuhan, hewan, dan manusia mempunyai perbedaan
yang terjadi pada susunan kromosom kelamin atau seks.
Terdapat beberapa tipe dalam
determinasi atau penentuan jenis
kelamin.
Tipe XY, Tipe X0, Tipe ZW, dan tipe
Haploid-diploid
Tipe Determinasi
Susunan kromosom pada jenis kelamin
jantan tentu berbeda dengan jenis
kelamin betina.
Susunan Kromosom
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Tipe Kromosom
21
3
4
Tipe ini dapat ditemui pada beberapa
jenis serangga seperti belalang dan
kecoa
Tipe X0
Dapat ditemukan pada serangga ordo
hymenoptera, seperti semut dan
lebah
Tipe Haploid-Diploid
Tipe ZW dapat ditemui pada ikan,
unggas, dan beberapa jenis reptil
tertentu.
Tipe ZW
Tipe XY dapat ditemukan pada
mamalia termasuk manusia, beberapa
jenis serangga, serta beberapa jenis
tumbuhan berumah dua (hanya
memiliki satu jenis kelamin dalam satu
pohon).
Tipe XY
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Tipe XY pada Manusia
Pada wanita terdapat 22 pasang autosom dan 1
pasang kromosom X.
Pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1
kromosom X dan 1 kromosom Y.
Skema Pembentukan Jenis Kelamin
Jumlah kromosom pada manusia 46 buah (23 pasang).
Pada gametogenesis dihasilkan ovum (sel
telur) haploid mengandung 22 autosom (11
pasang) dan 1 kromosom X.
Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa
yang mengandung 22 autosom dan 1
kromosom X.
Spermatozoa yang mengandung 22 autosom
dan 1 kromosom Y.
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Hereditas pada Manusia
GonosomalSifat yang terpaut kromosom sex.
Sifat yang manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa
hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.
AutosomalPenurunan sifat yang terpaut kromosom tubuh.
Sifat yang manifestasinya dapat muncul baik pada laki-laki
maupun perempuan.
GonosomalAutosomal
Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Albinisme
Idiot/Imbisil
Thallasemia
Golongan darah
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Hereditas Autosomal
Seseorang tidak
mempunyai tirosin
yang akan diubah
menjadi pigmen
melanin. Akibatnya
alis, rambut, dan kulit
tampak putih (albino),
dan matanya peka
terhadap cahaya.
Seseorang tidak
punya enzim yang
mengubah fenilalanin
menjadi tirosin.
Akibatnya terjadi
penimbunan fenilalanin
dalam darah dan diubah
menjadi asam
fenilpiruvat yang
menghambat
perkembangan dan
fungsi otak.
Kelainan dimana sel
darah merah
seseorang berbentuk
tidak beraturan yang
disebabkan oleh gen
dominan, kadar Hb
sedikit sehingga
penderita sering
kekurangan oksigen
(hipoksemia).
Ada banyak
klasifikasi golongan
darah, diantaranya
golongan ABO (A, B,
AB dan O), Rhesus (+
dan -)
Albinisme Idiot/Imbisil ThallasemiaGolongan
Darah
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Hereditas Genosomal
Cacat menurun
yang terpaut
kromosom X
Text Here
Gen ht yang terdapat pada
kromosom Y menyebabkan
tumbuhnya rambut di tepi daun
telinga. Kelainan seperti ini banyak
dijumpai pada para pria Pakistan.
Hypertrichosis
Kelainan ini disebabkan oleh gen
hg yang menyebabkan tumbuhnya
rambut panjang dan kaku di seluruh
tubuh (penyakit bulu landak). Sifat
normal dikendalikan gen Hg.
Hystrixgraviour
Merupakan kelainan pada jari
terutama kaki tumbuh selaput
seperti kaki katak. Penyebabnya
adalah gen wt, sedangkan sifat
normal dikendalikan gen Wt.
Webbedtoes
Kelainan dimana darah
seseorang sulit untuk membeku.
Penyakit ini disebabkan gen
resesif h, sedangkan sifat
normal dikendalikan oleh gen H
Hemofili
Seseorang tidak bisa
membedakan warna. Umumnya
tidak bisa membedakan warna
merah dan hijau (dikromatis).
Kelainan ini disebabkan gen
resesif c, sedangkan sifat normal
dikendalikan gen dominan C.
Buta Warna (Colorblind) X
Y
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com
Thank YouAny Question?
You can find me at
• scienceofmidwife.wordpress.com
Nurun Nikmah, SST., M.Kes
www.scienceofmidwife.wordpress.com