Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. ·...
Transcript of Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. ·...
.
Konjenital adrenal hiperplazi
Dr. Đhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
Adrenal bez
Adrenal Adrenal korteks fonksiyonları:korteks fonksiyonları:
Mineralokortikoidler – sodyum geri alımı ve potasyum
atılımını düzenler.
Glukokortikoidler – enerji ve kemik metabolizmasında ve
nöronal ve immün hücre fonksiyonlarının düzenlenmesinde
rol alır. rol alır.
Androjenler – büyüme, genital gelişim ve puberteyi rol alırlar.
Adrenal Adrenal medullamedulla fonksiyonları:fonksiyonları:
Adrenalin (Epinefrin) – kan basıncı ve kalp atım hızını artırır.
Noradrenalin (Norepinephrine) – arteriolleri daraltır.
KonjenitalKonjenital adrenal adrenal hiperplazihiperplazi
� İlk vaka 1865 yılında tanımlanıyor
� Adrenal steroidogenezin kalıtsal bozuklukları
� Otozomal resesif (E=K)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
SteroidSteroid biyosentezbiyosentez enzimlerienzimleri
1) Kolesterol yan dal kırıcı enzim (20,22 desmolaz)
2) 3β-Hidroksisteroid dehidrojenaz
3) 17α Hidroksilaz ve 17,20 –liyaz
4) 21- Hidroksilaz4) 21- Hidroksilaz
5) 11β Hidroksilaz
6) Aldosteron sentaz (11β,18 Hidroksilaz & 18 Oksidaz)
21 21 hidroksilazhidroksilaz eksikliği eksikliği
� En sık KAH nedeni %85-95
� Kalan enzim aktivitesine göre klinik değişken olabilir.
� Kızlar daha ciddi etkilenirler
� Genital organlarda virilizasyon
� Beyin virilizasyonu
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
Başvuru özellikleri Başvuru özellikleri
� Kızlarda virilizasyon
� Tuz kaybı olan hastalar
�� ↓↓ Na ↑↑ K
� Hipoglisemi
� Hiperpigmentasyon
� Dehidratasyon
� Şok
1111ββ hidroksilazhidroksilaz eksikliği eksikliği
� İkinci en sık KAH nedeni %5-15
� Kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu
� Hem kız hem erkeklerde postnatal virilizasyon
� Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri nedeni ile tuz � Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri nedeni ile tuz
kaybı olmaz.
�� ↑ ↑ 11-deoksikortizol ve deoksikortikosteron (DOC)
(hem bazal hem ACTH sonrası)
�� ↑↑ ACTH ve ↓↓ plazma renin düzeyi
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
33ββ hidroksisteroidhidroksisteroid dehidrojenazdehidrojenaz
eksikliği eksikliği � Nadir KAH nedenlerinden
� Her üç serideki hormon üretimi bozulmuştur.
� Tuz kaybı
� Hem erkek hem kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu
� ↑ ∆5/∆4 serum steroidleri
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
Pregnenolon/Progesteron ↑↑↑↑
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
17OH pregnenolon/17OH progesteron ↑↑↑↑
DHEA/Androstenedion ↑↑↑↑
.
.
Basit Basit virilizanvirilizan KAHKAH
.
TanıTanı� Serum elektrolit ve glikoz
� düşük Na & yüksek K
� Açlık hipoglisemisi
� Dehidratasyona bağlı yüksek üre düzeyi
� Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi� Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi
� Düşük kortizol
� Yüksek 17 OH-progesteron
� Yüksek androjen düzeyleri (özellikle testosteron)
� Düşük aldosteron
•Üriner steroid profili
•Kromozom analiziKromozom analizi
•Pelvik USG
TedaviTedavi
� Hidrokortizon 12-15 mg/m2/gün
� Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün
� Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı verilmeli
.
verilmeli
� Adrenal kriz durumunda IV hidrokortizon ve sıvı tedavisi verilmeli
� Kızlarda virilize genitalya için cerrahi
YenidoğanYenidoğan taramasıtaraması
� Doğumdan sonra 3. gün Guthrie kağıdına
� Kan 17-hidroksiprogesteron düzeyi (17OH-P)
.
Soru ve katkılar lütfenSoru ve katkılar lütfen
Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi