Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk...
-
Upload
daria-morrow -
Category
Documents
-
view
30 -
download
0
description
Transcript of Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk...
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
6 Ağustos 2014 Çarşamba
Staj. Dr. Mert Şengün
Prof. Dr. Bülent Kara
PEDİATRİ OLGU SUNUMUStj.Dr. Mert Şengün
VAKA 1 2 yaş 1 aylık erkek hasta Şikayeti: Uykuya meyil, tepkisizlik Öyküsü: 1 hafta önce ateş yüksekliği olan
hasta dış merkeze başvurmuş. ÜSYE tanısıyla Augmentin verilmiş. Üç gün sonra ateşlerinin düşmemesi üzerine dış merkeze tekrar başvurmuş, burada serum takılmış, sefiksim verilmiş. Ateşi yüksek seyrederken uykuya meyil şikayeti gelişmiş, acil serviste izleme devam edilmiş. 2 gün önce Sulcid başlanmış. Emmesi devam ediyormuş. Yoğun bakım ihtiyacı olabileceği düşünülerek tarafımıza sevk edilmiş. 4 gün boyunca bilinci uykuya meyilli seyretmiş.
ÖZGEÇMİŞ
Doğum öncesi dönem: Annenin 3. gebeliği, takiplerinde ve gebelik seyrinde özellik yok.
Doğum dönemi: 40.GH’da hastanede C/S yoluyla, 3750 gr doğmuş. Başka özellik yok.
Doğum sonrası dönem: Sarılık nedeniyle küvöz bakımı almış.
Beslenme: 9 aylıkken ek gıdalara geçilmiş. Halen anne sütü alıyor.
Büyüme-Gelişme: 6 aylıkken baş tutabilmiş, 2 yaşında tek kelimeler kullanıyormuş.
SOYGEÇMİŞ
Anne: yaşında, sağ, hipotiroidi tanısı ile takipli, Euthyrox alıyormuş.
Baba: yaşında, sağ, şizofreni tanısı ile takipli, Depakin 2x1 cap, Lithuril 2x2 cap alıyormuş.
1.çocuk: 12 yaş, erkek, sağ, gelişim geriliği 2.çocuk: 5 yaş, erkek, ölü, beyaz cevher
hastalığı tanılı, 1,5 yaşında tanı almış. 3.çocuk hastamız. Anne ve baba kardeş torunları. (3.dereceden
akraba evliliği)
FİZİK MUAYENE
Boy: 91 cm (75-90p) Ağırlık: 12 kg (25-50p) Ateş: 36 °C KTA: 102/dak Solunum sayısı: 28/dak Kan basıncı: 125/96 mm Hg
(>95p,Evre II hipertansiyon) 90p: 104/58 mm Hg 95p: 108/62 mm Hg
FİZİK MUAYENE Genel durum orta, bilinç uykuya meyilli. Cilt turgor-tonusu doğal. Döküntü ve ödemi yok. Baş-boyunda kitle, LAP yok. Kafa yapısı simetrik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Işık refleksi
direkt/indirekt +/+. Orofarenks doğal izlendi, burun akıntısı, tıkanıklığı
yok. Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral,
ronküs, ek ses yok. Solunum sesleri doğal. S1 ve S2 mevcut, ritmik. Ek ses, üfürüm
duyulmadı. Batın rahat, defans, rebound yok. Traube alanı
açık. HSM, organomegalisi yok. Haricen erkek. Genital anomalisi yok.
FİZİK MUAYENE
Gelişinde NMS: Bilinç uykuya meyilli, aralıklarla gözlerde yukarı kayma mevcut. Bilinç değişikliği dışında belirgin özellik görülmedi.
4 gün sonra, serviste yatarken NMS: Özellik yok.
Geldiği günkü, acildeki kan laboratuar sonuçları: Glukoz: 91 mg/dl K: 5,36 mEq/l Üre: 19 Cl: 109 Kreatinin: 0,4 Ca: 10,2 BUN: 9 Mg: 2,6 Tot. Bil: 0,2 Fosfor: 4,6 Dir. Bil: 0,1 Ürik asit: 1,6 AST: 20 CRP: <0,02 ALT: 11 ASO: 16,9 (4 gün sonra) Tot. Prot: 6,1 C3: 87 Albumin: 4,17 C4: 16,9 Na: 138 Haptoglobulin: 101
Geldiği günkü, acildeki kan laboratuar sonuçları: BK: 4.230/ul KK: 4.24x10³/ul Neu: 1.340/ul Lym: 2.130/ul Hgb: 13.4 g/dl Hct: %40.3 MCV: 84 fL MCH: 27.9 pg RDW: 15.1 PLT: 343x10³/ul
Geldiği günkü kan gazı sonuçları: pH: 7,45 pCO2: 33,9 mm Hg HCO3: 25,1 mEq/l Laktat: 11 mg/dl (N) AG: 6,3 mEq/l
TİT sonuçları: Renk:Açık sarı Bakteri: yok pH: 7,5 Lökosit: 0 Dansite: 1012 Eritrosit: 2 Kan: yok Epitel: 1 L. esteraz: yok Silendir: 0 Keton: yok Tanımlanamayan silendir: 1 Nitrit: yok Bilirubin: yok Ürobilinojen: normal Glukoz: 30 Protein: 10
Tox drug tarama sonuçları: APAP (+) BAR (+)
Dış merkezde ensefalopati tablosu düşünülen hastaya BT çekilmiş, beyaz cevher tutulumu ile uyumlu değerlendirilmiş.
Hastada acil patoloji, KİBAS, kanama düşünülmedi.
Hastanın çekilen PA akciğer grafisi parakardiyak infiltrasyon ile uyumlu değerlendirildi.
Kalp hipertrofisi, göz dibi bulgusu olmayan hastanın hipertansiyonu akut gelişmiş olduğu, altta yatan hastalığın otonom disfonksiyona neden olduğu, dolayısıyla hipertansiyona neden olduğu düşünüldü.
AKSİYAL, T1-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
AKSİYAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
SAGİTTAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
KORONAL, FLAIR GÖRÜNTÜ
VAKA 2
12 aylık erkek hasta Şikayeti: hareketsizlik, durgunluk, dalgınlık
Öyküsü: Yatışından 5 gün önce kızamık aşısı olmuş, aşıdan 1 gün sonra durgunlaştığı farkedilmiş. Ateşi 37.5 ºC ölçülmüş, beslenmesi bozulmuş, uyku süresi azalmış. Hareketsizliğinin giderek artması nedeniyle Sakarya KDÇH’ye başvurmuş, İV sıvı tedavisi uygulanmış, daha sonra tetkik edilmesi amacıyla kliniğimize yönlendirilmiş.
o Dış merkezdeki kan laboratuar sonuçları:
BK: 14.000/mm³Nötrofil 7.860/mm³
Lenfosit 4.210/mm³
Monosit 1.540/mm³
Glukoz 80 mg/dl
Na 130 mEq/l
Cl 96 mEq/l
ÖZGEÇMİŞ
Doğum öncesi dönem: Annenin 5. gebeliği; anneye ait risk faktörü yok. Düzenli gebelik izlemi yapılmış. Antenatal ultrasonografi kontrolleri normal.
Doğum dönemi: Hastanede sezaryen doğumla, term, 3.700 g doğmuş.
Doğum sonrası dönem: Hipoksi ve sarılık öyküsü yok.
Beslenme: 5.5 ay tek başına anne sütü almış
Aşılar: aşı eksiği yok
ÖZGEÇMİŞ
• Hastanın 10 aylıkken benzer yakınmaları olmuş.
• Sakarya KDÇH'de 3 gün yatırılmış, yattığı dönemde seftriakson tedavisi uygulanmış.
• 1 hafta içinde eski haline dönmüş.
SOYGEÇMİŞ
Anne 36 yaşında, sağlıklı, diş hekimi.
Baba 37 yaşında, sağlıklı, diş hekimi.
Akrabalık yok.
8 yaşında erkek, 3.5 yaşında kız kardeşler sağlıklı.
Annenin bir gebeliği 14. haftada anensefal fetus
nedeniyle sonlandırılmış, başka bir gebeliği 8. haftada abortusla sonlanmış.
FİZİK MUAYENE
Boy: 74 cm (10-25p) Ağırlık: 7,5 kg (<3p) Ateş: 37 ºC KTA: 124/dak Solunum sayısı: 48/dak Kan basıncı: 85/50 mm Hg (<95p) 90p: 98/53 mm Hg 95p: 102/57 mm Hg
FİZİK MUAYENE
Bilinç letarjik, yaygın hipotonisite mevcut. Göz kapakları pitotik.Göz küresi hareketleri tüm yönlerde serbest.Her iki gözde düzensiz, rotatuar göz hareketleri
mevcut. Pupillalar izokorik, ışığa yanıtlı.Derin tendon refleksleri normal.Patolojik refleks yok.Karaciğer 4 cm, yumuşak, düzgün kenarlı palpe
ediliyor.
Diğer sistem muayenelerinde özellik yok.
AKSİYAL, T1-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
AKSİYAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
AKSİYAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
SAGİTTAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
KORONAL, T2-AĞİRLİKLİ GÖRÜNTÜ
- Akut nörolojik sorunlar• ensefalit• akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM)
- Subakut/kronik nörolojik sorunlar• lizozomal depo hastalığı
– metakromatik lökodistrofi (MLD)
– Krabbe hastalığı– diğer (VWM, ....)
• mitokondriyal hastalık• peroksizomal hastalık
ÖN TANI- Kayıp ak madde hastalığı
(“vanishing white matter”)
Kayıp ak madde- Or geçişli, göreceli sık görülen bir lökoensefalopati
- yavaş ilerleyici ataksi ve spastisite
- Akut stres sonrasında ani klinik bozulma
- Ateş
- Korku
- Kafa travması
“kronik ilerleyici seyir + akut bozulma dönemleri”
“kayıp ak madde - diğer adlandırmalar”
- “childhood ataxia with central hypomyelination”
- “childhood-onset progressive leukoencephalopathy with an autosomal recessive trait”
- “myelinopathia centralis diffusa”
“Kayıp ak madde – sorumlu gen”
eIF2B“eukaryotic translation initiation
factor”
- kayıp ak madde;
eIF2B'nin 5 alt biriminden birinde bozukluk
- eIF2B'nin işlevi;
vücuttaki tüm hücrelerde protein sentezi ve
farklı stres durumlarında protein sentezinin
düzenlenmesinde görev alır
eIF2B mutasyonunun etkileri
Bozukluk tüm dokularda olmasına karşın (“housekeeping genes”), ilginç olarak öncelikle oligodendrosit ve astrositler etkilenir.
PATOFİZYOLOJİ
eIF2B glial hücrelerde endoplazmik retikulumun strese yanıtı açısından önemli bir molekül olan eIF2alfa oluşumunda katalizör görevi görür.
Miyelinogenez sürecinin kendisi endoplazmik retikulum üzerinde bir stres oluşturur, bu durum proteinlerin katlanmalarını bozar, hücrede otofaji ve proteazom etkisizliği oluşur.
Kayıp ak madde- klinik bulgular
- klasik tip
- fenotipik çeşitlilikler• antenatal başlangıçlı• sütçocukluğu başlangıçlı• adolesan başlangıçlı• erişkin başlangıçlı
Kayıp ak madde- klasik tip klinik bulgular- başlangıç 2-6 yaş
- kronik ilerleyici seyir
serebellar ataksi
spastisiste (ataksiye göre daha geri planda)
hafif mental gerilik
optik atrofiye bağlı görme kaybı
epilepsi
- ateş ve kafa travmasını takiben ani klinik bozulma, koma
motor kayıp, hipotoni, irritabilite, kusma, nöbet, bilinç değişikliği
atak komaya ilerleyebilir, bazen ölümle sonuçlanır
atak sonrası düzelme olabilir, ancak eski duruma tam dönüş olmaz
- genellikle başlangıçtan birkaç yıl sonra ölümle sonuçlanır
Kayıp ak madde- sistemik bulgular
- birincil ya da ikincil over yetersizliği
- erken başlangıçlı tipte;• büyüme geriliği• katarakt• hepato-splenomegali• pankreatit• böbrek hipoplazisi
Kayıp ak madde- radyolojik bulgular
- yüzeyel ve derin, tüm ak maddede sinyal değişikliği
- ak maddede ilerleyici rarefaksiyon ve kistik değişim
- ak madde zamanla BOS içeren bir boşluk haline gelir
- T2-ağırlıklı, proton ve FLAIR görüntülerde ak maddede
hiperintens görünüm
- serebral ve serebellar korteks normal görünümdedir
- bazal ganglia ve talamus çoğu kez normaldir
Kayıp ak madde- radyolojik bulgular
- kontrast tutulumu beklenmez
- difüzyon ağırlıklı görüntülerde ak maddede difüzyon artışı
- serebellar ak madde normal ya da hafif sinyal artışı
gösterir, kistik dejenerasyon beklenmez
- MR spektroskopi• erken dönemde normal• kistik dönemde laktat ve glukoz piki, diğer piklerde kayıp
Kayıp ak madde- laboratuvar bulgular
- BOS glisin artışı
- BOS/serum glisin artışı
- BOS'ta asialotransferrin artışı
Kayıp ak madde- histopatolojik bulgular
- ak maddede yaygın kistik destrüksiyon
- kistik alanların çevresinde yoğun oligodendrosit ağı
- hafif astrositozis
- sudanofilik lipidler
Kayıp ak madde- tedavi
- ataktan korunma• stres faktörlerinden kaçınma
- etkin tedavi yöntemi yok
- temel amaç prenatal tanıyla hasta çocukların doğumunun önlenmesi
Kayıp ak madde- genetik
- eIF2B geni 5 alt biriminden birinde mutasyon
• eIF2B1 • eIF2B2 • eIF2B3• eIF2B4 • eIF2B5 (en sık)
VAKA 1-DEVAMİ
Yoğun bakım ünitemizde takip edilen hastanın menenjit/ensefalit dışlanması planlandı. Hastanın meningeal bulguları yoktu. LP yapılan hastanın BOS glukoz: 66 (eş zamanlı KŞ: 80),BOS protein: 70 olarak geldi. Çocuk enfeksiyon AB önermedi.
VAKA 1-DEVAMİ
Hastanın evre II hipertansiyonunun altta yatan hastalığa bağlı olduğu düşünüldü.
KİBAS düşünülmeyen hasta Amlodipin 0,1 mg/kg ile takip edildi. Takiplerinde birkaç gün içinde kan basıncı normal düzeye indikten sonra stabil seyretti.
Hasta yakınlarına “vanishing white matter hastalığı” ile ilgili bilgi verildi, ateş ve travmanın tabloyu kötüleştirebileceği, progresyona neden olabileceği bildirildi.
Aile ile genetik tanı açısından görüşüldü. Hastanın genetik test sonucu değerlendirilecek.