Jacques Simard
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LA MÉDECINE DU FUTUR SERA-T-ELLE GÉNOMIQUE?
Jacques SimardChaire de recherche du Canada en Oncogénétique
Centre de recherche du CHU de QuébecFaculté de Médecine, Université Laval,
Québec, CANADA
Les rencontres science et société de Québec
28 Novembre, 2013
LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CE QUE C’EST ?
Regroupement en soins de santé personnalisés du Québec - 2011
Les soins de santé personnalisés s’appuient sur une information plus complète et une meilleure connaissance des patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de leurs comportements, de leur historique médical et de certaines caractéristiques métaboliques pour identifier les modes de traitement, les solutions thérapeutiques et préventives qui sont le mieux adaptés à chaque groupe d’individus caractérisé.
LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CE QUE C’EST ?
Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie
Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006).
Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le meilleur dosage ou la meilleure combinaison de médicaments, basés sur leur profil génétique (Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie donnée, les individus ont divers taux de progression de la maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg 2002).
La médecine personnalisée s’avère une application directe du paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques.
LES SOINS DE SANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»
DES BÉNÉFICES POTENTIELS MAJEURS POUR LE QUÉBEC
SCHÉMA DES MOYENS STRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN DÉPLOIEMENT DES SSP
BUILDING A BIOMEDICAL KNOWLEDGE NETWORK FOR BASIC DISCOVERY
LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»
Adapté de :Khoury et al. Genet Med 2007
R&DValidation de méthodeValidation clinique
Coût/efficacitéCoût/utilité
ETMISModèles de services
Outils d’utilisa-tionEducationMD/Px
TC, Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux
Soins de santé
PolitiquesImplanta-tionImpacts
Inspiré de Khoury et al. 2007
De l’application au guide de pratique fondé sur des
données probantesValidatio
n analytiq
ue
Validation clinique
Utilité Clinique
Coût/efficacité
Coût/utilité
ÉTMISMéta-analyses
Revuessystématiques
Développement
guides de pratique
Épidémiologie clinique
Des données probantes au
changement de pratiqueRecherche
sur la dissemi-nation
Recherche sur
l’implantation
Recherche sur la
diffusion
Recherche sur
l’organisation des
systèmes
Recherche sur les
politiques de santé
De la pratique
aux impactsde santéRecherch
e sur les impacts
Santé publique
De la découverte à l’application
en santé
Aspects éthiques, légaux et sociaux
Recherche sur la diffusion des connaissances
LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»
Ortlepp JR et al. Eur J Intern Med. 2002 13:485-492
ANALYSIS OF SEVERAL HUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE
20
40080
40
Pharoah, P.D. et al Nature Genetics 31: 33-56, 2002
MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN
Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.
D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.
Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de la population féminine.
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RISK
DENSITY
Population Cas
STRATIFICATION DU RISQUE POUR LA PRÉVENTION ET LA DÉTECTION PRÉCOCE DU CANCER DU SEIN