Slide 1

stanbul niversitesiCerrahpaa Tp Fakltesi Tbbi Genetik AD.2009-2013

Sunum Plan MisyonVizyonTarihe ve TemsiliyetABD Fiziksel mkanlarnc lemlernsan kaynaklar (retim yesi, hemire, dier personel)ARATIRMAAkademik Faaliyet (2009-2013)MakaleBildiriKitap Kitap BlmProjelerETMEitim Verdiimiz;retim yesi Yard.Uzm. r. DoktorDoktoraa Yksek LisansStajyerAsistan EitimiTUS Mezun Olan rencilerMezuniyet Sonras Eitim

HZMETLaboratuvar lemleriHizmet steyen KurumlarHizmet statistikleri (2009-2013)PoliklinikMali Analiz (2010-2013)GelirGiderSalanan BalarGelecee ynelik planlar ve talepleriniz TaleplerMisyon Tbbi Genetik Anabilim Daln rnek bir akademik nite olarak lkemizde ve Dnyada temsil etmek, bilimsel aratrmalar yapmak, rencilerin, uzmanlk rencilerinin ve uzman hekimlerinin eitimine katk salamak, lkemizde genetik almalara nclk etmek , genetik yardm ile tedavi olan ve tedavi edenleri buluturmaktr.

VizyonVizyonumuz, ulusal ve uluslar aras dzeyde Tbbi Genetik Anabilimi alannda, ada teknolojiyi kullanan, rettii eitim-retim ve aratrma rnleriyle modern tbba destek sunan, bilgiyi paylaan, katlmc ve referans merkezi bir anabilim dal olarak genetik hastalklarn tan ve takibi iin, dnyadaki bilimsel almalar yakndan takip etmek ve bunlara katkda bulunmak, yeni teknolojileri lkemizde ilk uygulayan olmak ve genetik alanndaki en son gelimeleri dnya ile e zamanl olarak hastalara ve paydaslara sunmak.Tbbi Genetik AD. TarihesiCerrahpaa Tp Fakltesi Tbbi Genetik AD.Yurt D TemsilTexas Universty-Baylor College of Medicine (ABD) / Adjuct Associate Professor ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD)/ Member Steering Committee ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) The American Society of Human Genetics (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) The American Association of Cancer Research (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) M.D. Anderson Associates / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) American Association for the Advancement of Science / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Texas Genetics Society / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Association for Molecular Pathology /Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) American Association of Bioanalysts / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Asia Ocean Child Neurology / Society Membership ( Prof. Dr. Adnan YKSEL )NSW University Royal Hospital For Women ( Australia ) / Misafir Aratrmac (Prof. Dr. Mehmet SEVEN)European Society of Human Genetics) Mays 2013 Kong. / Tbbi Genetik Dernek Tems. (Do.Dr. Hakan ULUCAN )The American Society of Human Genetics (ASHG/ABD) / Society Membership ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )The European Society of Human Genetics (ESHG/FRANSA) / Society Membership ( Do. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Do Dr. Glgn GVEN)The National Institutes of Health (NIH/ABD) / Misafir Aratrmac ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )Assocation for Clinical Cytogenetics / Society Membership ( Yard. Do. Dr. Glgn GVEN)

ETM ARATIRMA AKTVTELER

ETM ARATIRMA AKTVTELER

Cerrahpaa Tp Fakltesi Tbbi Genetik AD.Yurtii TemsilBezmialem Vakf niversitesi/ Kurucu Rektr ( Prof. Dr. Adnan YKSEL )Trkiye Bilimsel ve Teknolojik Aratrma Kurumu TUBITAK / Salk Bilimleri Ynetim Kurulu yesi ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Adli Tp Kurumu / 5. htisas Kurulu yesi (Prof. Dr. Mustafa ZEN) Trkiye Cumhuriyeti Salk Bakanl/ Genetik Bilim Kurulu yesi ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) Trkiye Tbbi Genetik Dernei / Ynetim kurulu yelii ( Prof. Dr. Mustafa ZEN ) ( Do. Dr. Hakan ULUCAN ) (Prof. Dr. Adnan YKSEL )Trkiye ocuk Nrolojisi Dernei / ( Prof Dr Adnan YKSEL ).. Cerrahpaa GETAM / Mesul Mdr ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )2010 Ulusal Tbbi Genetik Kongresi / Konumac Kurs dzenleyici ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )2012 Erikin Genetik Hastalklar Sempozyumu / Bilimsel kurul yesi ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )2014 Genetiin Trkeletirilmesi altay / Dzenleme Kurulu Bk. ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )Trkiye Tbb Genetik Dernei / Bilimsel dergi kurucu editr ( Do. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Do Dr. Glgn GVEN)2013 Adli Tp Kurumu / Biyoloji htisas Kurulu Danman ( Do. Dr. Hakan ULUCAN )Bakrky Salk Meslek Yksekokulu / Ebelik Blm Genetik Ders Sorumlusu ( Yard Do Dr. Glgn GVEN)

Tbbi Genetik Anabilim DalPoliklinikler: Hasta muayene odasKan alma odasSitogenetik LaboratuvarMolekler Genetik LaboratuvarHcre kltr Laboratuvarrenci Aratrma LaboratuvarGETAM- stanbulda Devlet niversitesi Hastanelerinde ruhsatlandrlm ilk ve tek Genetik Hastalklar Tan Merkezi - Anabilim Dalmz bnyesinde kurulmutur.Long QT SendromuBrugada SendromuPrader Willi Angelman Sendromu Metilasyon spesifik PCR AnaliziArray CGHTm ekzon dizi analizi ( TUBTAK-MAM ibirlii ile) ve klinik yorumlamaHiperoksalri Tip 1 AGXT Gen mutasyonu analiziMitokondriyal DNA AnaliziMCAD MADD molekler analiziTeratolojik DanmaTbbi Genetik AD. nc lemlerTrkiyede allmad dncesiyle yurtdna gnderilen birok test Anabilim Dalmz tarafndan allmaktadr. (rn; AGXT Gen Mutasyonu)

Trkiyede allmad dncesiyle yurtdna gnderilen birok test Anabilim Dalmz tarafndan allmaktadr. (rn; AGXT Gen Mutasyonu)

Tbbi Genetik AD.Personel Dalm (2009-2013)ARATIRMATbbi Genetik AD. YaynlarMakale 17Tbbi Genetik AD. Yaynlar Bildiri18Tbbi Genetik AD. YaynlarKitap ve Kitap BlmTbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013) A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome Seven, M. , Koparir, E. Gezdirici, A., Aydin, H., Skladny, H., Fenerciolu, E., Gven, G., (...), Ulucan, H. / 2014 Clinical Dysmorphology 23 (1) , pp. 1-7 A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication Seven, M. , Gezdirici, A. , Ulucan, H. Karatas, O.F., Yosunkaya, E., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Gene 527 (2) , pp. 675-678 MicroRNA expression profiling reveals the potential function of microRNA-31 in chordomas Bayrak, O.F. , Gulluoglu, S. , Aydemir, E. Ture, U., Acar, H., Atalay, B., Demir, Z., (...), Ozen, M. / 2013 Journal of Neuro-Oncology 115 (2) , pp. 143-151 MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients Karatas, O.F. , Guzel, E. , Karaca, E. , Sevli, S. , Soyucen, E. Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Molecular Biology Reports 40 (7) , pp. 4619-4623 Circumferential skin folds and multiple anomalies: Confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome Emre, R. Ulucan, H., Koparir, E., Koparir, A., Karaca, E., Gezdirici, A., Yosunkaya, E., (...), Yuksel, A. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (2) , pp. 87-90 Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder Karaca, E., Karakoc Aydiner, E. , Bayrak, O.F. , Keles, S. , Sevli, S. , Barlan, I.B. , Yuksel, A. , (...), Ozen, M. / 2013 Gene 512 (2) , pp. 189-193 A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia Gezdirici, A. , Yenigun, A. , Koparir, E. Yosunkaya, E., Ulucan, H., Seven, M., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (1) , pp. 33-35 Ailesel hasta sins sendromu | [Familial sick sinus syndrome] Snmez, O., Bacaksiz, A., Vatankulu, M.A., Ulucan, H., Gktekin, . / 2013 Anadolu Kardiyoloji Dergisi 13 (7) , pp. 727-728 Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy Seven, M. , Basaran, S.Y. , Cengiz, M. , Unal, S. Yuksel, A. / 2013 Epilepsy Research 104 (1-2) , pp. 35-39 Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism Krolu, C., Seven, M., Tolun, A. / 2013 Journal of Medical Genetics 50 (8) , pp. 515-520 The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children Seven, M., Batar, B., Unal, S., Yesil, G., Yuksel, A., Guven, M. / 2013 Molecular Biology Reports , pp. 1-6Relationship between genomic damage and clinical features in dialysis patients Guven, G.S. , Altiparmak, M.R. , Trabulus, S. , Yalin, A.S. Batar, B., Tunckale, A., Guven, M. / 2013 Genetic Testing and Molecular Biomarkers 17 (3) , pp. 202-206 Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome Yesil, G., Guler, S., Yuksel, A., Alanay, Y. / 2013 American Journal of Medical Genetics Part AEffects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in mice. Kilic U,Ylmaz B, Reiter RJ, Yuksel, A., Kilic E. Neuroscience, 2013 MayInvolvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Alkan A, Sharifov R, Guler S, Aralasmak A, Kocer A, Yuksel, A., Arch Med Sci. 2013 Apr 20;9(2):386-7Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage. Erenberk U, Dundaroz R, Gok O, Uysal O, Agus S, Yuksel, A., Yilmaz B, Kilic U. Drug Chem Toxicol, 2013 Oct 30.Characterization of cancer stem-like cells in chordoma. Laboratory investigation Aydemir, E. , Bayrak, O.F. , Sahin, F. , Atalay, B. , Kose, G.T. , Ozen, M., Sevli, S., Yuksel, A., (...), Tre, U. / 2012 Journal of Neurosurgery 116 (4) , pp. 810-820 The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2012 Genetic Counseling 23 (1) , pp. 81-85 Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia. Kilic U, Ylmaz B, Ugur M, Yuksel, A., Reiter JR, Hermann DM, Kilic E. J. Pineal Res., 2012. Tbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)DNA repair XRCC1 Arg399Gln polymorphism is associated with the risk of development of end-stage renal disease Trabulus, S. Guven, G.S., Altiparmak, M.R., Batar, B., Tun, O., Yalin, A.S., Tunckale, A., Guven, M. / 2012 Molecular Biology Reports 39 (6) , pp. 6995-7001The effects of chemotherapeutic agents on differentiated chordoma cells: Laboratory investigation Bayrak, O.F. , Aydemir, E. , Gulluoglu, S., Sahin, F., Sevli, S., Yalvac, M.E., Acar, H., Ozen, M. / 2011 Journal of Neurosurgery: Spine 15 (6) , pp. 620-624 Genetics Of Cardiomyopathies M ZEN, Ender KARACA, Adnan YKSEL Turkiye Klinikleri J Cardiol-Special Topics 2011;4(4):5-12.Sudden vision loss in a mucopolysaccharidosis I patient receiving enzyme replacement therapy Yosunkaya, E. , Karaca, E., Yilmaz, S.B., Gezdirici, A., Guven, G., Seven, M., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (4) , pp. 371-376 A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E.,.., Karaca, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (1) , pp. 25-34 Glutathione S-Transferase M1, GSTT1 and GSTP1 GeneticPolymorphismsandthe Risk of Age-RelatedMacularDegeneration. Gven M, Grgn E, Unal M, Yenerel M, Batar B, Kmen B, Din UA, Gven GS, Ulus T, Yksel A. 2011 OphthalmicRes. 46(1): 31-7, The function of microRNAs, small but potent molecules, in human prostate cancer Sevli, S., Uzumcu, A., Solak, M., Ittmann, M., Ozen, M. / 2010 Prostate Cancer and Prostatic Diseases 13 (3) , pp. 208-217Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment Yosunkaya, E., Karaca, E., Basaran, S., Seven, M., Yksel, A. / 2010 Pediatric Neurology 42 (5) , pp. 348-350 Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Grgn, E., Gven, M., nal, M., Batar, B., Gven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9) , pp. 4732-4737 Tekrarlayan gebelik kaybi{dotless} olan iftlerde yapi{dotless}sal kromozom bozukluklari{dotless} | [Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent pregnancy loss] irakolu, A., Yilmaz, S., Kuru, D., Tarkan-Argden, Y., Gven, G.S., Deviren, A., Uluda, S., Hacihanefiolu, S. / 2010 Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 30 (4) , pp. 1185-1188 Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Grgn, E., Gven, M., nal, M., Batar, B., Gven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9) , pp. 4732-4737 Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies Iannicelli , M. , Brancati, F. , Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L.,Yksel,A. (...), Viskochil, D. / 2010 Human Mutation 31 (5) , pp. E1319-E1331 Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss Acar, G.., Yilmaz, M., ekerciolu, N., Yksel, A. / 2010 B-ENT 6 (3) , pp. 201-204 International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin- related ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F, Yksel, A. JG, Attie-Bitach T, Valente EM.Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1319-31.

Tbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)Global gene expression analysis of reactive stroma in prostate cancer Dakhova, O. , Ozen, M. , Creighton, C.J. , Li, R. , Ayala, G., Rowley, D., Ittmann, M. 2009 Clinical Cancer Research 15 (12) , pp. 3979-3989 Genomic profiling of prostate cancers from African American men 1 Castro, P. , Creighton, C.J. , Ozen, M. , Bcrel, D. , Mims, M.P., Ittmann, M. 2009 Neoplasia 11 (3) , pp. 305-312Magnetic Resonance Imaging, Magnetic Resonance Spectroscopy, and Facial Dysmorphism in a Case of Lowe Syndrome With Novel OCRL1 Gene Mutation. Yuksel, A., Karaca E, Albayram MS. J Child Neurol Jan 2009, 24(1): 93-96Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Mbius syndrome. Uzumcu A, Candan S, Toksoy G, Uyguner ZO, Karaman B, Eris H, Tatli B, Kayserili H, Yuksel, A. , Geckinli B, Yuksel-Apak M, Basaran S. J Genet Genomics 2009 Apr;36(4):251-Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Travaglini L, Brancati F, Yuksel, A. , Viskochil D.Am J Med Genet 2009 Oct;149A(10):2173-80Cytogenetic clonal evolution in patients with chronic myeloid leukemia Tarkan-Arguden, Y., Cem Ar, M. , Yilmaz, S. , Ongoren, S., Kuru, D., Ure, U., Cirakoglu, A., Gven, G.S., (...), Soysal, T. Biotechnology and Biotechnological Equipment 23 (4) , 2009 pp. 1515-1520Clonal chromosal abnormalities in Philadelphia-negative cells and their clinical significance in patients with chronic myeloid leukemia: Results of a single center ngren, ., Tarkan-Argden, Y. , Ar, M.C. , Yilmaz, . , re, . , Kuru, D. , Ekazan, A.E., Gven, G.S., (...), Soysal, T. Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 29 (2) , 2009 pp. 321-330Tbbi Genetik Anabilim Dalretim yeleri H-ndex / Atf Saylarretim yesiH-ndexAtfProf. Dr. Mustafa ZEN201672Prof. Dr. Adnan YKSEL11449Prof. Dr. Mehmet SEVEN10325Do. Dr. Hakan ULUCAN7111Yard. Do. Dr. Glgn GVEN6105PROJELER 2013 -2014Proje ismiKurumretim yesiProje NoToplam Bte (TL)Prostat kanseri progresyonunda microRNA ekspresyonunun rolTbitakProf. Dr. Mustafa ZEN108S051441.700,00nsan Skuamz Hcreli Larenks Karsinomlarnda Kanser Kk Hcrelerine zg miRNAlarn Tesbiti Ve Fonksiyonlarnn AratrlmasTbitakProf. Dr. Mustafa ZENYard. Do. Glgn GVEN210T009431.880,00Dil Skuamz Hcreli Karsinomlu Hastalarn Tkrklerinde mikroRNA ifade dzeylerinin aratrlmas ve Dil Kanserine zg mikroRNAlarn belirlenmesiTbitakProf. Dr. Mustafa ZEN113R03529.808,00Yaa Bal Dejenerasyonda Benzo(a)piren ile ndklenen Mikronkles Skl; DNA tamir Gen Polimorfizmlerinin EtkisiYADOPYard. Do. Glgn GVENDo.Dr.Hakan ULUCAN956315.000,00Prostat kanserli hastalarn prostat sekresyon svlarndan miRNA eldesi ve mikroarray yntemi ile miRNA ekspresyon profillerinin karlatrlmasBAPProf. Dr. Mustafa ZEN210927.000,00Skuamoz Hcreli Larinks Kanserli Hastalarda Metastaz Yapan ve Yapmayan Tmr Dokularna Ait MikroRNA Profillerinin KarlatrlmasBAPProf. Dr. Mustafa ZEN350417.000,00Skuamoz Hcreli Larinks Kanserli Hastalarn Periferik Kannda Dolaan Mikrorna'larn Profilinin OluturulmasBAPProf. Dr. Mustafa ZEN330907.000,00Skuamz hcreli larinks kanser rneklerinden kanser kk hcresi elde edilmesi ve karakterizasyonuBAPProf. Dr. Mustafa ZEN197107.000,00Kraniosinositozlu hastalara molekler genetik yaklaim ve nonsendromik vakalarda array cgh ile tm genom analiziBAPProf. Dr. Mustafa ZEN300878.000,00skelet displazilerinde grlen kopya says deiimlerinin array CGH ile analiziBAPDo.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00Konjenital idiyopatik sklolyozlarnn tansnda yksek znrlkl array kullanmBAPDo.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00mprintingDefekti ile giden Beckwith-Wiedemann ve Silver-Russell Sendromlarnda Metilasyon Spesifik Pyrosekans kullanm le Metilasyon Farknn Ortaya KonmasBAPDo.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00PROJELER 2013 -2014Proje ismiKurumretim yesiretim yesiToplam Bte (TL)Herediter Meme ve Kolon Kanseri Sendromlarnn Tansna Ynelik Yeni Nesil DNA Dizileme Kiti GelitirilmesiTbitakProf. Dr. Mustafa ZEN2. aamada2.226.365,00Herediter Kanser Sendromlarnn Molekuler Tansna Yonelik Yeni Nesil DNA Dizileme Bazl Kit GelistirilmesiSANTEZProf. Dr. Mustafa ZENDo.Dr.Hakan ULUCANBavuru2.175.075,00Nedeni Bilinmeyen Ani Kalp lm Olgularnda Post Mortem Yeni Nesil Sekanslama Teknikleri Kullanarak Trk Toplumuna zg Gen Mutasyonlarnn BelirlenmesiTbitakDo.Dr.Hakan ULUCANBavuru Aamasnda60.000,00Ptz modeli epilepside ieri dorultucu potasyum kanallarnn kalp patolojileri zerine etkisinin incelenmesiTbitakDo.Dr.Hakan ULUCANBavuru Aamasnda60.000,00Gen ekspresyon analizi yardmyla postmortem intervalin belirlenmesiTbitakDo.Dr.Hakan ULUCANBavuru Aamasnda59.800,00Noninvaziv bir yntem kullanlarak periferik kandan trisomi 21 tans konulmasTbitakProf.Dr.Mehmet SEVENBavuru Aamasnda30.000,00Deliryum Hastalarnn Serumunda mikroRNA fade Dzeylerinin Aratrlmas ve Tedavi Sonras Deiimlerinin SaptanmasTbitakProf. Dr. Mustafa ZENBavuru Aamasnda29.971,60Real-Time QPCR kullanm ileTrizomi 21 vakalarn Non nvazif Prenatal TansTbitakDo.Dr.Hakan ULUCANBavuru Aamasnda30.000,00Beyaz nlk Hipertansiyonunda MikroRNA larn RolBAPProf. Dr. Mustafa ZENBavuru Aamasnda20.000,00Prematre retinopatisi geliimindeki genetik faktrlerin incelenmesiBAPDo.Dr.Hakan ULUCANOnay Bekliyor7.000,00ETMTbbi Genetik ADna Eitime Gelen retim yesi Yardmcs - Hekim (2010-2013)niversite D ;retim yesi Yard. Do. Dr. Zeynep OCAK- Abant zzet Baysal ni. Tp Fak. Tbbi Gen. AD.Ara. Grevlisi Dr. Ramazan EMRE - Eskiehir Osmangazi ni. Tp Fak. Tbbi Genetik AD. Ara. Grevlisi Dr. Muhsin ELMAS - Afyon Kocatepe ni. Tp Fak. Tbbi Genetik AD. Ara. Grevlisi Dr. Ali TOPAK - Afyon Kocatepe ni. Tp Fak. Tbbi Genetik AD. Ara. Grevlisi Dr. ebnem ZEMR SA Uluda ni. Tp Fak. Tbbi Genetik AD.

niversite i ;Uzm. r. Dr. Kerim KARAOLU - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim DalUzm. r. Dr. Enes KARABULUT - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim DalUzm. r. Dr. Ali Boray BAI - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim DalUzm. r. Dr. M. Ayta YKSEL Kadn Hastalklar ve Doum Anabilim Dal

Tbbi Genetik ADna Staj Eitimi in renci Gnderen niversiteler1stanbul niversitesi Fen Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 2Boazii niversitesi Fen Edebiyat Fakltesi Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 3Marmara niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Biyoloji Blm 4Fatih niversitesi Fen Fakltesi Genetik ve Biyomhendislik Blm 5stanbul Teknik niversitesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm6Bilecik eyh Edebali niversitesi Fen-Edabiyat Fakltesi Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 7anakkale Onsekiz Mart niversitesi Fen Edebiyat Fakltesi Biyoloji Blm8Cumhuriyet niversitesi Fen Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 9Atatrk niversitesi Fen Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 10Hali niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Molekler Biyoloji ve Genetik Blm 11Mersin niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Biyoloji Blm 12Hitit niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Biyoloji Blm 13Uluda niversitesi Fen-Edabiyat Fakltesi Biyoloji Blm 14Rize niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Biyoloji 15Balkesir niversitesi Fen-Edebiyat Fakltesi Biyoloji Tbbi Genetik Anabilim DalYksek Lisans ve Doktora rencileris1Doktora rencisi mer Faruk KARATA2Doktora rencisi Esra GZEL3Doktora rencisi Murat KAYA4Doktora rencisi zlem GK5Yksek Lisans rencisi lknur SUER6Yksek Lisans rencisi Ali GKGZ7Yksek Lisans rencisi Betl YCETRK8Yksek Lisans rencisi Derya AKYZ9Yksek Lisans rencisi Seda SALMAN10Yksek Lisans rencisi Dilek BAYRAKTARTbbi Genetik Anabilim DalTpta Uzmanlk rencileri1Uzman renci Doktor Asuman KOPARIR2Uzman renci Doktor Erkan KOPARIR3Uzman renci Doktor Bahtiyar MAMMADOV4Uzman renci Doktor Emre KIRAT5Uzman renci Doktor Mehmet Burahan DZ6Uzman renci Doktor Emrecan KIRTATbbi Genetik Anabilim DalAsistan Eitimi Rotasyonlar (Klinik Genetik / Laboratuvar Genetik ) (42 ay)D rotasyonlar ( 6 ay)Hafta i ToplantlarHer gn vaka deerlendirme toplants ( 1 saat )Her gn Genetik ve Teratolojik Danma / Laboratuvar Eitimi Toplants ( 1 saat )Pazartesi gnleri Genetik ve Teratoloji danma konseyi ( 1 saat )Sal gnleri Vaka Konseyi ( 1 saat )aramba gnleri Seminer ( 1 saat )Perembe gnleri Vaka Takdimi ( klinik genetik )Perembe gnleri Vaka Takdimi ( klinik/ sitogenetik / molekler genetik) Cuma gnleri saat 09:00-09:30 aras literatr toplantlar Cerrahpaa Tp FakltesiTbbi Genetik Anabilim DalAsistan SnavlarAylk Rotasyon Sicilleri-ntibaSnav: 6 ayda birBitirme snavlar Tez snav Bilim Snav TeorikPratik uygulamal snav

TUK Mfredat Komisyonunda Tbbi Genetik mfredat kabul edilen 2. uzmanlk alan olmutur.

Cerrahpaa Tp FakltesiTbbi Genetik Anabilim DalAsistan Almlar - TUS TUS TarihiPuan2009 Nisan 622009 Eyll 632009 Eyll 65,52011 Nisan56 ( Yabanc Uyruklu renci )2011 Eyll 65,52012 Eyll 66,672013 Eyll 71,5Anabilim Dalmzdan Mezun Olan Uzmanlk rencileriAd -Soyaduan alt KurumUzm. Dr. Ender KARACABaylor College of Medicine (Houston,Texas USA )Uzm. Dr. Sarenur BAARAN YILMAZstanbul Medeniyet niversitesi Uzm. Dr. Gzde YELBezmialem Vakf niversitesiUzm. Dr. Hatip AYDINstanbul Zeynep Kamil Kadn ve ocuk Hastalklar EA Hastanesi Uzm. Dr. Elif Ylmaz GLE stanbul Kanuni Sultan Sleyman Eitim ve Aratrma HastanesiUzm. Dr. Alper GEZDRCstanbul Kanuni Sultan Sleyman Eitim ve Aratrma HastanesiMezuniyet Sonras EitimTrkiye Tbbi Genetik Dernei 9. Uluslararas Katlml Ulusal Tbbi Genetik Kongresi stanbul (01-05 Aralk 2010)HZMETPoliklinik Muayene Saylar37

Laboratuar lem Saylar38

Laboratuar lem Saylar

39Laboratuar lemleriMolekler GenetikPCR (Klasik, multiplex, nested)Real Time PCRPyro SekansSanger SekansArray CGHRFLPSitogenetikPostnatal Kromozom Analizi ( Tm Bantlama ve Boyama lemleri )FISHSCELabaratuvar ve Polikliniklerimize Tbbi lem in Sklkla Hasta Gnderen KurumlarHASTANE ADIHASTANE ADI1stanbul Eitim ve Aratrma Hastanesi21zel 29 Mays Hastanesi 2Haseki Eitim ve Aratrma Hastanesi 22zel Bahat Halk Hastanesi3Kanuni Sultan Sleyman Eitim ve Aratrma Hastanesi 23Lleburgaz Devlet Hastanesi 4Okmeydan E. A. Hastanesi 24zel Kolon Hastanesi 5Gztepe Eitim ve Aratrma Hastanesi 25Yaam Hastanesi 6stanbul Medicana nternational Hospital26zel Gngren Hastanesi 7Memorial Kadn Hastanesi 27Safa Hastanesi8GATA28Trabzon Fatih Devlet Hastanesi 9Baclar Eitim Aratrma Hastanesi 29stanbul Yakack Doum Hastanesi 10Fatih Sultan Mehmet E. A. Hastanesi30stanbul Cerrahi Hastanesi 11Bakrky Sadi Konuk Hastanesi 31zel Kastamanu Hastanesi 12ntercontinental Hospital 32zel Okmeydan Kadn Doum Hastanesi 13Bezmialem Vakf niversitesi33Baclar Kadn Hastanesi 14Alman Hastanesi 34zel Fatih Kadn Hastanesi 15Acbadem Maslak Kadn Hastanesi 35Sleymaniye Kadn Doum Hastanesi 16zel Nisa Kadn Doum Hastanesi 36zel Umut Tp Bebek Merkezi 17stanbul Tp Bebek ve Kadn Sa. Hizm37Baheci Tp Bebek Merkezi 18Sakarya Eitim Aratrma Hastanesi 38Euro Fertil Tp Bebek Merkezi 19zel mraniye Kadn Doum Hastanesi 39Etiler Tp Bebek Merkezi 20zel Echomar Ataky Hastanesi 40Sevgim Kadn Doum Merkezi Tbbi Genetik A.D. Gelirleri2010-2013Tbbi Genetik AD.2013 yl gelir - giderCTF EKM AYI GELR - GDER DEERLERAltBirimlerGelirGiderAltBirimlerGelirGiderAltBirimlerGelirGider1Nkleer Tp A. D.1.069.629,06414.773,93654.855,1315Aile Hekimlii A. D.880,008.329,70-7.449,7029Fizyoloji A. D.2.086,7658.427,16-56.340,402Acil Tp A. D.826.650,62472.495,98354.154,6416Biyoistatistik ve Tp Biliimi A. D.0,0012.059,01-12.059,0130Kulak Burun Boaz A. D.245.928,35304.068,57-58.140,223

Hastalklar A. D.1.691.677,001.362.645,63329.031,3717Psikiyatri A. D.182.458,37200.080,88-17.622,5131Gs Cerrahisi A.D.65.548,06125.797,59-60.249,534Tbbi Genetik AD.81.466,0043.554,3037.911,7018Tp Eitimi A. D.0,0017.917,13-17.917,1332Gs Hastalklar A.D.156.362,24219.411,83-63.049,595Kalp Damar Cerrahisi A. D.266.168,07237.297,2828.870,7919Enfeksiyon Hastalklar ve Klinik Mikrobiyoloji A. D.117.096,33137.984,98-20.888,6533Anatomi A. D.0,0068.945,92-68.945,926Fiziksel Tp ve Rehabilitasyon A. D.185.095,07157.938,1927.156,8820ocuk Sal ve Hastalklar A. D.912.240,92938.358,67-26.117,7534Kardiyoloji A. D.237.040,29312.280,88-75.240,597roloji A. D.225.593,52203.276,3722.317,1521Halk Sal A. D.2.535,5030.847,33-28.311,8335ocuk Cerrahisi A. D.199.587,03286.740,68-87.153,658Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D.189.533,42171.964,1317.569,2922Plastik Rekostrktif ve Estetik Cerrahi A. D.144.878,39174.111,27-29.232,8836Biokimya A. D.54,6399.393,99-99.339,369Dermatoloji A.D109.016,5595.142,9613.873,5923Tp Tarihi ve Etik A. D.0,0029.463,94-29.463,9437Kadn Hastalklar ve Doum A. D.425.253,46532.332,30-107.078,8410Ortopedi ve Travmatoloji A. D.560.240,74558.849,521.391,2224Adli Tp A. D.2.100,0037.323,88-35.223,8838Nroirurji A. D.366.466,08506.868,29-140.402,2111Nroloji A. D.284.283,54288.693,59-4.410,0525Patoloji A. D.281.409,31330.805,07-49.395,7639Radyoloji A. D.556.138,40699.858,99-143.720,5912ocuk Ruh Sal ve Hastalklar A. D.43.149,0047.669,38-4.520,3826Biofizik A. D.556,4050.973,39-50.416,9940Genel Cerrahi A. D.803.821,29952.629,86-148.808,5713Gz Hastalklar A. D.283.630,70289.055,42-5.424,7227Histoloji ve Embriyoloji A. D.137,0650.655,99-50.518,9341Radyasyon Onkolojisi A. D.393.086,35621.633,07-228.546,7214Tbbi Biyoloji A. D.86.712,3593.991,94-7.279,5928Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D.0,0050.650,46-50.650,4642Anesteziyoloji A. D.422.839,25658.422,65-235.583,40CTF KASIM AYI GELR - GDER DEERLERAltBirimlerGelirGiderAltBirimlerGelirGiderAltBirimlerGelirGider1Nkleer Tp A. D.1.435.943,21443.332,35992.610,8615Gz Hastalklar A. D.248.948,04251.862,33-2.914,2929Adli Tp A. D.4.20047.480,23-43.2802 Hastalklar A. D.2.061.479,261.655.324,14406.155,1216Nroloji A. D.317.670,15324.382,40-6.712,2530Histoloji ve Embriyoloji A. D.0,0049.035,97-49.035,973Acil Tp A. D.662.606,77480.437,95182.168,8217Aile Hekimlii A. D.2.950,5010.663,71-7.713,2131Biofizik A. D.568,6752.556,93-51.988,264ocuk Sal ve Hastalklar A. D.1.136.608,60966.606,51170.002,0918Biyoistatistik ve Tp Biliimi A. D.0,0012.168,75-12.168,7532Fizyoloji A. D.4.347,9856.693,58-52.345,605Gs Cerrahisi A.D.530.836,02470.500,9660.335,0619Gs Hastalklar A.D.208.944,13224.625,74-15.681,6133Patoloji A. D.303.746,04359.954,13-56.208,096Dermatoloji A.D209.219,43151.003,1558.216,2820Tp Eitimi A. D.0,0019.691,41-19.691,4134Genel Cerrahi A. D.908.290,18968.086,67-59.796,497Fiziksel Tp ve Rehabilitasyon A. D.225.112,34185.312,4839.799,8621Tbbi Biyoloji A. D.93.488,77113.191,52-19.702,7535Anatomi A. D.0,0071.365,02-71.365,028Radyasyon Onkolojisi A. D.384.859,90354.540,4230.319,4822Kardiyoloji A. D.252.469,20274.152,82-21.683,6236Kadn Hastalklar ve Doum A. D.543.001,24619.440,22-76.438,989Tbbi Genetik AD.88.605,9864.455,6924.150,2923Psikiyatri A. D.179.525,58203.463,97-23.938,3937Enfeksiyon Hastalklar ve Klinik Mikrobiyoloji A. D.115.176,53199.708,56-84.532,0310roloji A. D.225.593,52203.276,3722.317,1524ocuk Cerrahisi A. D.256.621,96285.383,82-28.761,8638Biokimya A. D.99,1698.304,23-98.205,0711Kalp Damar Cerrahisi A. D.357.901,51337.932,9019.968,6125Halk Sal A. D.2.072,0031.570,46-29.498,4639Ortopedi ve Travmatoloji A. D.570.988,83699.107,34-128.118,5112ocuk Ruh Sal ve Hastalklar A. D.51.294,6047.722,193.572,4126Tp Tarihi ve Etik A. D.0,0029.507,12-29.507,1240Anesteziyoloji A. D.450.730,08637.862,95-187.132,8713Plastik Rekostrktif ve Estetik Cerrahi A. D.220.555,03219.075,961.479,0727Kulak Burun Boaz A. D.278.624,98311.207,24-32.582,2641Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D.181.317,61373.750,92-192.433,3114Nroirurji A. D.468.864,43470.651,70-1.787,2728Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D.0,0041.810,11-41.810,1142Radyoloji A. D.504.334,61742.691,50-238.356,89BaTLAnabilim Dalmza Balanan Cihazlar :Real Time PCR Cihaz (2011) (95.000,00 TL)Mikroarray Hibridizasyon Cihaz (2010) (Deeri 50.000,00 TL)TaleplerFiziksel Koullar ;Temel Tp Bilimleri binas asansrnn tamiri. Laboratuvar tezgahlarnn tamamlanmasLaboratuvar ve Poliklinik tefriatDahili Bilimler iinde yeni bir poliklinik

Yeni Cihazlar ;Su filtreme cihaz, Yeni Nesil Sekans Cihaz, Su BanyosuMetafaz Tarama ve Karyotip Analiz Sistemi

Eleman htiyac ;1 adet uzman doktor1 pratisyen hekim2 biyolog, 2 laboratuar teknisyeni1 adet hemire1 adet tbbi sekreter

Bu birimlerdeki dengesiz personel dalm dzeltilebilir, KT almlar tek elden yaplabilirse,Gelirler artar, giderler azalr. Hastalar da ksa srede sonu alr.Birimretim yesiTeknik PersonelTbbi Genetik Anabilim Dal32Tbbi Biyoloji Anabilim Dal 58ocuk Genetik Bilim Dal14Tbbi Patoloji Anabilim Dal 2?2?CTF Hastanesinde Genetik Test Yaplan Birimler retim yesi ve Teknik Personel DalmGETAM Genetik Hastalklar Tan Merkezleri Ynetmelii 10 Haziran 1998 tarihli ve 23368 sayl Resmi Gazetede yaymlanarak yrrle girmi, Genetik testlerin yaplabilmesi iin gerekli merkezlerin kurulmas Salk Bakanlnn iznine balanmtr.

Bu erevede Anabilim Dalmz; stanbul niversitesi bnyesinde Genetik Hastalklar Tan Merkezi almas iin bavuruda bulunmu, bunun sonucunda Cerrahpaa Tp Fakltesi Tbbi Genetik Anabilim Dalnda sitogenetik ve molekler genetik alannda Genetik Testler yapmaya yetkili Genetik Hastalklar Tan Merkezi kurulmas Salk Bakanlnn 18.08.2010 tarih ve 33436 sayl onay ile uygun bulunmutur.

Sonu olarak; stanbul niversitesi Cerrahpaa Tp Fakltesi Tbbi Genetik Anabilim Dal bnyesinde kurulan, Genetik Hastalklar Tan Merkezi (GETAM); stanbulda hizmet veren Devlet niversitesi Hastanelerinde Genetik Test yapmaya yetkili ve ruhsatl tek merkezdir.

Gelecee Ynelik PlanlarPoliklinik imkanlarmz artrarak hastalara daha iyi bir hizmet ortam sunmak.Trkiyede yeni allmaya balanan genetik testlerin hzl bir ekilde laboratuvarlarmz bnyesinde allabilmesi iin fiziksel ve bilimsel ortam hazrlamak.Blgemizde genetik bilimler asndan referans gsterilecek kalitede bir laboratuvar sistemi kurmak.