IPOGONADISMI FEMMINILI LEZ09RID.ppt [modalità compatibilità] · 1 IPOGONADISMI FEMMINILI ANTONIO...
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26/11/2009
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IPOGONADISMI FEMMINILI
ANTONIO A. SINISIEndocrinologia
Dip. di Medicina Clinica e Sperimentale Seconda Università di Napoli
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FOLLICULAR PHASE LUTEAL PHASE
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PATOLOGIE SFERA RIPRODUTTIVA NELLA DONNA
• ALTERAZIONI DIFFERENZIAZIONE SESSUALE
• ALTERAZIONI DELLA MATURAZIONE PUBERALE
• ALTERAZIONI DELLA CICLICITA’ (AMENORREA, ANOVULAZIONE, INFERTILITA’)
• IPERANDROGENISMO• TUMORI• ALTERAZIONI SISTEMICHE DA CARENZA DI
STEROIDI SESSUALI
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AMENORREA: ASSENZA DI MESTRUAZIONI
• PRIMARIA: MAI MESTRUAZIONI
• SECONDARIA: ASSENZA DI MESTRUAZIONI DA > 3 MESI IN DONNA CHE HA PRESENTATO CICLI MESTRUALIMESTRUALI
AMENORREA PRIMARIA: assenza del menarca
CAUSE41. IPOTALAMO-IPOFISARIE
2. MALFORMATIVE UTEROVAGINALI3. GONADICHE4. ENDOCRINOPATIE/
IPOTAL-IPOFISI
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PATOLOGIE SISTEMICHE OVAIO
UTERO-VAGINA
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AMENORREA PRIMARIA : CAUSE IPOTALAMO-IPOFISARIEipotalamo
ipofisi
LHRH
LH FSH
estrogeni
IPOGONADISMOIPOGONADOTROPO
• DEFICIT IDIOPATICO DI GONADOTROPINE• SINDROME DI KALLMANN• TUMORI DIENCEFALO-IPOFISARI
ovaioestrogeni
• TRAUMI, INFEZIONI, GRANULOMI• ANORESSIA NERVOSA• MALATTIE SISTEMICHE GRAVI• RITARDO/ALTERAZIONE COSTITUZIONALE
ALTERAZIONI UNITA’IPOTALAMO-IPOFISARIA
ALTERAZIONI SNC-IPOT-IPOFISI1 PSEUDOCIESI1. PSEUDOCIESI2. ANORESSIA NERVOSA3. ANOVUL DA STRESS O NUTRIZIONALEALTERAZIONI IPOTAL-IPOFISI1. LESIONI IPOTALAMICHE2 S KALLMANN2. S. KALLMANN3. S. SHEEHAN4. TUMORI IPOFISARI O DEL PEDUNCOLO
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RITARDO DELLO SVILUPPO PUBERALE
AMENORREA PRIMARIA
VOLUME OVARICO RIDOTTO
UTERO IPOPLASICO
ANOMALIE ASSOCIATE : CRANIOFACCIALI, ANOSMIA
FSH , LH BASSIESTRADIOLO BASSO
AMENORREA PRIMARIA : CAUSE GONADICHEDI AMENORREA PRIMARIA
ipotalamo
ipofisi
LHRH
LH FSH
estrogeni
• DISGENESIA GONADICA:SINDROME DI TURNER
• FEMMINILIZZAZIONE TESTICOLARE
ovaioestrogeni
• DEFICIT 17IDROSSILASI• AGONADISMO• PCO
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• Absence of X chromosome (45, X0) or X monosomy (maternal in 2/3)
• Mosaicism• Abnormal X
chromosome:
In normal women there’s partial inactivation of one X
chromosome. An increasing number of
genes escape, and remain active both on
X and on homolog Y chromosome chromosome:
– Isochromosome– Ring– Y-material
(pseudoautosomal region). TS phenotype is the result of
haploinsufficiency of genes that escape
inactivation.
• 3% all female fetuses• 7-10% all spontaneous abortions7 10% all spontaneous abortions• 1 : 2.500 live female births• 1.5 million of adult women
• Live expectancy reduced up to 13 yr• 3-fold increase of overall mortality (mainly
cardiovascular diseases)
IGROMA CISTICO
PRENATALE
LIMFEDEMA CITOGENETICA OCCASIONALE
LYMPHEDEMA
ADOLESCENZA
• BASSA STATURA
• PUBERTA’ RITARDATANEONATALE
• MANCANZA CRATTERI
SESSUALI SECONDARI
• ASPETTI PARTICULARI
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ALTERAZIONE ASPETTI %
ALTEZZA 100
ENDOCRINE INTOLL GLUCOSIO,DM2,DM1, TIROIDITI , IPOTIROIDISMO, IPERTENSIONE
10-501550
OCCHI Epicantostrabismo
20
ORECCHIE INFEZIONISORDITA’
6030SORDITA’ 30
BOCCA MICROGNAZIAPALATO OGIVALE
6035
COLLO LINEA POSTERIORE BASSACORTO E TOZZOPTERIGIO
404025
CUTE AUMENTO DELLE RIGHELINFEDEMANEVIIPOPLASIA UNGHIA
30252510
SCHELETRO EO RITARDATA 85SCHELETRO EO RITARDATACUBITO VALGOOSTEOPENIAIV METACARPO CORTOGINOCCHIO VALGO
855050-803535
CUORE V.AORTICA BICUSPIDECOARTAZIONE AORTAANEURISMA
15-30
RENI A FERRO DI CAVALLOIPOPLASIA
10
TS DISEASE
Bone and skeletal deformitiesRenal malformationsEar impairment
Coarctation of the aortaCardiovascular diseaseWebbed neck
MALFORMATIONS
AUTOIMMUNEDISORDERS
GONADALDYSGENESIS
LYMPHEDEMA
DISORDERS
Ovarian dysfunctionCognitive dysfunctionAutoimmune dis ?OsteoporosisHepatic failure
HypothyroidismDiabetesInflammatory bowel diseaseOsteoporosis ?
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S. DI TURNER
• STATURA 143 cm• MALFORMAZIONI• AMENORREA I/TALORA SECONDARIA• ATROFIA OVAIA MA TALORA CICLO
MESTRUALE, OVULAZIONE E FOLLICOLI PRESENTI (<5%)FOLLICOLI PRESENTI (<5%)
• FSH ELEVATO• CARIOTIPO MONOSOMIA X
GONADE A STRISCIA
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SINDROME DI TURNER DIAGNOSI
• DISGENESIA GONADICA O STREAK GONAD
• BASSA STATURA ST• BASSA STATURA• RITARDO PUBERALE/AMENORREA
PRIMARIA• FSH ALTO, E2 BASSO• CROMATINA SESSUALE ASSENTE
FN
ST
• CARIOTIPO 45,X O MOSAICISMI X/XX O ALTERAZIONI STRUTTURALI X (ISOp, ISOq,rX)
CAUSE IPOTALAMO-IPOFISARIEDI AMENORREA SECONDARIA
DEFICIT DI GONADOTROPINE1. DA TUMORE2. POSTCHIRURGICO3. DOPO IRRADIAZIONE4. FUNZIONALE:STRESS, MALATTIE
CRONICHE, MALNUTRIZIONE, DIGIUNO, ANORESSIA, SPORT
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CAUSE GONADICHEDI AMENORREA SECONDARIA
• PCO• TUMORI • POF• CASTRAZIONE
CAUSE UTERINE DI AMENORREA SECONDARIA
• ISTERECTOMIA• ATROFIA DELL’ENDOMETRIO
CAUSE FISIOLOGICHE DI AMENORREA SECONDARIA
G•GRAVIDANZA•ALLATTAMENTO•MENOPAUSA
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DIAGNOSTICA AMENORREA
Esame clinico PRL, TSH
Somministrazione di progestinico
simest
FSH
N/BASSO
IPO IPO
IPOTAL-IPOFISIsi
mest
nomest
estroprogest
ALTO
IPO-IPO
DIFETTOOVARICO
OVAIO
UTERO-VAGINAANOVULAZIONE CRONICA
nomest
MALF UTEROVAGINALE
TERAPIA
• ESTROGENI• ESTROPROGESTINICI• GONADOTROPINE
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