În Tetrasomie
-
Upload
edmond-sofian -
Category
Documents
-
view
222 -
download
6
description
Transcript of În Tetrasomie
n tetrasomie: A
n tetrasomie: A. cromozomii dintr-o pereche sunt n patru exemplare B. gameii sunt ntodeauna puri din punct de vedere genetic C. formula cariotipului uman este 2n-2 D. n fiecare celul exist patru genomuri
n cazul maladiilor metabolice ereditare: A. albinismul se caracterizeaz prin abundena pigmenilor melanici n pr i ochi B. n anemia falciform, n lanul , se nlocuiete valina cu acidul glutamic C. fenilcetonuria afecteaz sistemul nervos determinnd idioenia fenilpiruvic D. n cretinismul sporadic cu gu lipsete enzima care transform tiroxina n tirozin
Doi prini prezint polidactilie. Probabilitatea naterii unui copil sntos este: A. 25% B. 50% C. 75% D. 100%
Cromatina sexul: A. lipsete la femeile cu sindrom Down B. se gsete ntrun singur exemplar la indivizii afectai de sindromul triplo X C. se ataeaz, de obicei, de membrana intern a nucleului interfazic eucariot D. se formeaz prin condensarea i inactivarea unui cromozom X dintr-o celul gametic
1. n cadrul metodelor de studiu n genetica uman:
A. studiul izolatelor a demonstrat frecvena mai mare a genelor recesive n stare homozigot
B. studiul familial a demonstrat c hemofilia se transmite de la mam la fete
C. studiul gemenilor monozigoi a demonstrat c tuberculoza are caracter ereditar
D. amniocenteza se bazeaz pe recoltarea celulelor din embrion
2. Identific asocierea corect:
A. sindromul Patau-monosomie autozomal
B. guta-afectarea metabolismului bazelor azotate
C. sindromul dublu mascul-anomalie heterozomal notat YO
D. polidactilia-maladie genetic autozomal recesiv
16. Daltonismul spre deosebire de hemofilie:
A. este o maladie sex-linkat
B. afecteaz n special brbaii
C. se manifest prin hemizigoie
D. afecteaz vederea cromatic
17. Maladie autozomal recesiv este:
A. polidactilia
B. daltonismul
C. hemofilia
D. albinismul
18. Ce tip de sindrom manifest o femeie care are formula autozomal normal iar cea heterozomal redus la jumtate:
A. Klinefelter
B. Down
C. Turner
D. Edwards
3. Identific asocierea corect:
E. sindromul Patau-monosomie autozomal
F. guta-afectarea metabolismului bazelor azotate
G. sindromul dublu mascul-anomalie heterozomal notat YO
H. polidactilia-maladie genetic autozomal recesiv
I. Trisomie heterozomal este:
a. sindromul Down
b. sindromul Klinefelter
c. sindromul Edwards
d. sindromul Patau
J. Indivizii cu Rh+:
a. au determinism genetic homozigot de tip dd
b. pot fi heterozigoi din punct de vedere genotipic
c. formeaz 15% din populaia uman
d. pot dona snge tuturor indivizilor cu anticorpi anti Rh
K. Consangvinizarea:
a. este frecvent n comuniti umane mari
b. poate determina homozigotarea genelor recesive
c. presupune creterea incidenei fenomenului de heterozis
d. se utilizeaz ca o metod de cercetare n genetica molecular
L. Maladie ereditar manifestat prin degradarea progresiv a fibrelor musculare este:
a. distrofia Duchenne
b. maladia Tay-Sachs
c. boala Huntington
d. maladia Alzheimer
Intr-o clinic sunt internai trei pacieni cu diferite probleme de sntate: primul pacient cu ginecomastie, al doilea pacient cu probleme de coagulare a sngelui i un al treilea cu probleme de fertilitate i fr cromatin sexual. Analizai simptomele precizate i stabilii pe baza acestora sexul pacienilor i tipul de maladie de care pot suferi acetia:
A. primul i al treilea pacient sunt brbai i pot avea sindrom Klinefelter
B. al doilea pacient poate fi brbat i are hemofilie
C. al doilea i al treilea pacient pot fi brbai i au sindrom Turner
D. al treilea pacient poate fi femeie i are sindrom Down
68. Descendenii unui brbat hemofilic i a unei femei sntoase dar a crui tat a fost daltonist, pot fi sntoi i nepurttori ai genelor pentru hemofilie i daltonism dac:
A. au sex masculin
B. motenesc cromozomul X de la tat
C. au sex feminin
D. motenesc cromozomul X att de la mam ct i de la tat
69. Doi prini cu sindactilie dintre care unul are daltonism, au un copil cu vedere normal, hemofilie i degete normale. Alegei varianta corect referitoare la:
a) structura genotipic a prinilor
b) procentul de apariie a copiilor bolnavi de hemofilie i sindactilie din descendena posibil
c) procentul de apariie a copiilor cu daltonism n descendena posibil.
a
b
c
A.
mama: AaXdXh
25% dintre copii
50% dintre descendeni
B.
tata: AAXdY
3/16 dintre descendeni
25% dintre fete
C.
mama: AaXdXh
12,5% dintre biei
25% dintre biei
D.
tata: AaXdY
3/8 dintre biei
50% dintre descendeni