Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
-
Upload
vall-dhebron-institute-of-research-vhir -
Category
Documents
-
view
218 -
download
4
description
Transcript of Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca
![Page 1: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/3.jpg)
QUÈ SON LES IDP?
![Page 4: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/4.jpg)
QUÈ SON LES IDP?
Grup de malalties de causa genètica
Defecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitari
Alteració de les seves funcions (sobretot la defensa contra les agressions externes)
![Page 5: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/5.jpg)
QUÈ SON LES IDP?
Patogènia Mutacions a gens que codifiquen certs components del sistema immunitari
Sovint hereditàries (AR > X linked)
Actualment > 120 defectes genètics associats a IDP
1 : 2000 RN vius
Defectes humorals > 50% de les IDP
Clínica: INFECCIONS Autoimmunitat
Al·lèrgia Neoplàsies
![Page 6: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/7.jpg)
PARADIGMA DE LES IDP
IDP Conceptes “antics” “Nous” conceptes
Freqüència Rares Comunes
Ocurrència Familiar Esporàdica
Edat de presentació Infància Qualsevol edat
Pronòstic Empitjorament Millora espontània
Mode de presentació Infecció oportunista Altres infeccions i fenotips
Causa genètica Monogènica (Mendeliana)
Oligogènica
Tipus d’herència Lligada a X AD
Penetrància Completa Incompleta
Primary Immunodeficiencies: a field in its infancy.Science ;317:617-619.
![Page 8: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/8.jpg)
PERQUÈ ARA IDP?
![Page 9: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/14.jpg)
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
![Page 15: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/15.jpg)
IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac)
IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T)
ALTERACIÓ EN NÚMERO o FUNCIÓ DELS FAGÒCITS
DÈFICIT DE COMPLEMENT
DEFECTES DE LA IMMUNITAT INNATA
DESORDRES AUTOINFLAMATORIS
MALALTIES AUTOIMMUNES I D’IMMUNODISREGULACIÓ
ALTRES IDP BEN DEFINIDES
CLASSIFICACIÓ DE LES IDP
200 IDP
![Page 16: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/21.jpg)
69% pacients a edat pediàtrica
![Page 22: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/23.jpg)
L’HUVH i el VHIR al mon de les IDP
![Page 24: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/24.jpg)
Del 1er símptoma a la curació(pacient pediàtric)
CCEE IDPDiagnòstic
Dx IDP
TPH
H.Dia IDP
Laboratori IDP
CCEE IDPSeguiment i tt
Investigació Indústria Associacions familiars
ÚNIC HOSPITAL A CATALUNYA QUE COMPLETA EL CIRCUIT D’ATENCIÓ DEL PACIENT PEDIÀTRIC AMB
IDP
BIOBAN
C
![Page 25: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/25.jpg)
Voluntat de ser CENTRE DE REFERÈNCIA
![Page 26: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Immunodeficiències Primàries: un lligam entre assistència i recerca](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062705/556ef71ed8b42ad36d8b5141/html5/thumbnails/31.jpg)
PROJECTES DE PRESENT I FUTUR
CENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.Grup emergent reconegut (AGAUR) Centre d’excel·lència JMF a l’Estat Español.Col·laboració amb la investigació bàsica. Relació amb Atenció Primària.Creació del Biobanc de les IDP a l’HUVH.Programa de TPH-DNE a la malaltia granulomatosa
crònica (nens i adults).Conveni estable amb les associacions de pacients i
familiars (VHIR/HUVH).