ICTIOSISJESÚS MIGUEL HUMPIRI PAREDESInterno de Medicina – Hospital III

Juliaca - Pediatría

CONCEPTO

• Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel.

• Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez.

• En pacientes con esta enfermedad tienen compromiso de la funcionalidad de la piel: afecciones bacterianas, químicas y mecánicas como la prevención de pérdida de agua

ETIOPATOGENIA• La ictiosis vulgar se considera una hiperqueratosis de retención por

incremento en la adhesividad del estrato córneo que retarda la descamación normal, hay un retraso en la disolución de los discos desmosómicos en el estrato córneo. La capacidad proliferativa de la piel es normal pero en el estrato granuloso hay una reducción en el número de capas y el tamaño de los granos que aparecen alterados. En la ictiosis adquirida los granos están reducidos en número pero son normales.

ETIOPATOGENIA

• En la ictiosis ligada al cromosoma X hay también una retención córnea condicionada a retraso en la disolución de los discos desmosómicos. La síntesis de gránulos de queratohialina es normal.

• En la hiperqueratosis epidermolítica se observa un exceso en la producción de tonofilamentos y formación excesiva y prematura de los gránulos de queratohialina. Los desmosomas son normales pero no tienen relación con el hemidesmosoma de la célula vecina.

• En las ictiosis recesivas hay hiperqueratosis de retención con maduración normal.

CLASIFICACIÓN

• NUEVA CLASIFICACIÓN:– Las no sindrómicas

• Ictiosis comunes• Ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR)

– Ictiosis laminar (IL)– Eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC)– Ictiosis arlequín

• Ictiosis queratinopáticas• Otras ictiosis menos comunes

– Las sindrómicas• Clasificación de Traupe

– Vulgares– congénitas

ICTIOSISClasificación

A. dominantesI. vulgarE.I.C.A.I. amp. Siemens

A. recesivasI. laminar/E.I.C.Feto arlequinS. de Sjögren-LarssonS. de NethertonS. de RefsumS. de Dorfman-Chanarin

Recesiva ligada a XIctiosis X

Dominante ligada al XCondrodisplasia punctata

ICTIOSIS VULGAR – ICTIOSIS COMUNES

ICTIOSIS VULGAR

• Detectables varios meses después del nacimiento (1 año de vida)

• Consisten en escamas finas y blanquecinas (predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros). La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas.

• Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar.

• Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno.

ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

• En muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida.

• Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca .

• Zonas afectas: el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras. En cambio, la queratodermia palmoplantar es rara

• Mejoran durante el verano. • Incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal.• Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen

alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran mayoría de los pacientes no presentan ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal.

ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA - ICAR

ICTIOSIS LAMELAR Y ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA

• Familiar con la misma mutación desarrollan cualquiera de las formas IL/EIC

• La mayoría de los pacientes nacen envueltos en una membrana colodión que desaparece progresivamente en las primeras semanas de vida y es reemplazada por el fenotipo definitivo

• Frecuente hipohidrosis, la intolerancia severa al calor y la distrofia ungueal

ICTIOSIS LAMELAR Y ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA

Ictiosis lamelar• Escamas laminares grandes

oscuras, que ocupan toda la superficie corporal y no asocian eritrodermia, o esta es mínima. Suelen tener ectropion y a veces eclabium, hipoplasia de los cartílagos auriculares y nasales, alopecia cicatricial, especialmente en la periferia del cuero cabelludo, y queratodermia palmoplantar

Eritrodermia ictiosiforme congénita

• Eritrodermia y descamación fina blanquecina generalizada. Algunos pacientes presentan marcado eritema y escamas generalizadas que pueden ser grandes y oscuras, sobre todo en las superficies extensoras de las piernas. En los casos menos severos el eritema es leve y la descamación fina

ICTIOSIS ARLEQUÍN• Ictiosis grave y generalmente fatal. • El niño es frecuentemente prematuro. Nace con placas hiperqueratósicas

extensas y brillantes, separadas por fisuras profundas, que recubren todo el tegumento.

• Tienden a configurar patrones geométricos (payasos arlequines). • La tirantez de la piel resulta en marcada eversión de los párpados y labios,

desarrollo rudimentario de los cartílagos auriculares y nasales, y en ocasiones, microcefalia. No suelen tener pestañas ni cejas, aunque el pelo del cuero cabelludo puede estar conservado. Las manos y los pies están hinchados y edematosos, muchas veces cubiertos por una coraza a modo de guante.

• Pueden tener contracturas de los dedos• Riesgo alta, raros sobreviven a las primeras semanas (3d): compromiso

pulmonar, pérdida de líquidos por la piel, desequilibrio HE, infecciones a la piel

• Los que sobreviven: EIC severa

BEBÉ COLODIÓN• Son habitualmente prematuros con morbilidad y mortalidad

perinatal aumentadas. • Al nacimiento el neonato está cubierto por una membrana brillante,

transparente y tirante que recuerda a una envoltura de celofán. Presentan ectropion, eclabium e hipoplasia de los cartílagos nasales y auriculares.

• La succión y la ventilación pulmonar pueden estar dificultadas y las pérdidas transepidérmicas de agua y el riesgo de infecciones aumentadas

• El bebé colodión es habitualmente la forma de presentación de la IL y la EIC

• En el 10-24% de los neonatos la membrana desaparece espontáneamente y deja la piel totalmente normal

ICTIOSIS EN TRAJE DE BAÑO

• Al nacimiento presentan una membrana colodión generalizada. Cuando esta se desprende se observa la distribución característica de las escamas. El tronco, la zona proximal de las extremidades superiores, incluyendo la axila,el cuello y el cuero cabelludo están afectados. La zona central de la cara, las extremidades y el área lumbar suprarrenal están respetadas.

• Las escamas son grandes, laminares y oscuras. Puede haber descamación más fina en los huecos poplíteos y en las fosas antecubitales. Las palmas y las plantas presentan leve hiperqueratosis difusa.

• El dorso de manos y de los pies y las uñas no están alterados.