LES HYPOTHYROIDIES DE L'ENFANT

Définition:

Abaissement au dessous des limites normales des formes circulantes des hormones thyroïdiennes.***

Exception***:- l’hypothyroidie composée: TSH élevée et des

T4 et T3 dans la limites inferieures de la normale

- L’hypothyroidie périphérique par résistance aux hormones, très rares

Intérêt :• Fréquence : Après le diabète c'est

l’endocrinopathie la plus fréquente (1/4.000 naissances).

• Sexe ratio 3F/1G• Tableaux cliniques variés mais le diagnostic

reste biologique.• Pronostic: Nécessité d'un traitement précoce

pour éviter les séquelles neurologiques.• Possibilité d'un dépistage biologique néonatal

efficace.

Physiologie

• Glande thyroïdienne synthétise en présence indispensable d’iode, 2 hormones actives: T3 (tri-iodothyronine) et T4 ( thyroxine)

• Une fois libérées dans le sang, elles sont fixées par des protéines transporteuses ( thyroxine Binding globulin+++, albumine, thyroxine Binding Préalbumine)

• La régulation da la synthèse se fait par axe hypothalamo-hypophyso-thyroidien( TRH,TSH,HT) par un feed back

• La TSH et la T4 ne traversent pas la barrière placentaire

Physiopathologie

Effets la carence en hormones thyroïdiennes:- Défaut de maturation somatique surtout

neurologique et squelettique.- Diminution de la calorigenese avec hypothermie.- Diminution du métabolisme de base: lenteur des

mouvements, bradycardie avec chute du débit cardiaque, ralentissement psychique et accumulation des muccopolysaccharides synthétisés et non métabolisés infiltrant les tissus

Diagnostic positif

A. Etude clinique:Tableau clinique variable, on distingue 3 formes:- l’hypothyroidie congénitale- l’hypothyroidie infantile à révélation post

natale- l’hypothyroidie de révélation tardive

l’hypothyroidie congénitale

• Les premiers jours de vie:- Gros poids de naissance- Un aspect dysmature des téguments- Une FA déhiscente- Une chevelure fournie et dense, cheveux

épaissis foncés et recouverts de sébum- Un anneau ombilical large et lâche avec

parfois une hernie

l’hypothyroidie congénitale• Dans les premières semaines:- Une hypothermie- Un NRS anormalement calme et sage- Respiration difficile bruyante avec fausses routes fréquentes ( trouble de

la succion déglutition)- Constipation opiniâtre- Ictère persistant- Retard statural, prise de poids insuffisante mais trop importante/ taille- Morphologie générale caractéristique: facies grossier, un nez écrasé,

lèvres entourées d’un liseré gris-bleuatre, bouche entre ouverte avec macro-glossie, yeux globuleux à paupières closes donnant l’aspect batracien

- Cou et peau infiltrés marbrés- Abdomen distendu flasque avec volumineuse hernie ombilicale- Hypotonie musculaire- Retard des acquisitions psychomotrices ( sourire, mimique, gesticulation,

maintien de la tête)

l’hypothyroidie congénitale

• Apres quelques mois: tableau de myxœdème- Retard statural évident avec un poids

disharmonieux- Membres courts par rapport au tronc- RPM- Complications fréquentes: respiratoires+++,

décès par infection, fausse route, insuffisance cardiaque, occlusion intestinale, coma

l’hypothyroidie infantile à révélation post natale

• Modalité d’expression la plus fréquente( 2/3 des cas), signes clinique d’instalation progressifs en quelques mois

• Interrogatoire: lenteur des acquisition psychomotrices, nourrission calme, cris et pleurs rares plutôt rauques

• Anorexie et constipation• Facies particulier d’apparition progressive• Evolution compatible avec la vie, après quelques

années le myxœdème réalise l’aspect historique de bacha de Bicêtre

L’hypothyroidie de révélation tardive

• Rares et de diagnostic difficile• Se révèle après 2 ans, en particulier à la

puberté. Le plus souvent les signes sont discrets et/ou isoles. Le signe essentiel est le retard statural avec ou sans obésité

• Parfois une tendance à la somnolence, une lenteur d’idéation, un retard pubertaire ou au contraire une puberté précoce.

Diagnostic positif B. Signes paracliniques :1. Signes radiologiques : 1.1 Retard de maturation osseuse :• Ce retard est intense : retard osseux constant et toujours plus important que

le retard statural.• Retard osseux généralisé et symétrique• Retard de la maturation est précoce se traduisant dans les formes à révélation

néonatale par l'absence des points ossification fémoral inférieur et tibial supérieur (points de Beclard et TODD) qui sont habituellement visibles avec le cuboide chez le nouveau-né à terme. En cas de suspicion d'hypothyroidie congénitale = Rx d'un genou gauche de face.

1.2 Dysgénésie épiphysaire : Est pratiquement pathognomonique surtout associé au retard osseux.

• Aspect fragmenté des épiphyses.• Bilatérale et symétrique.• Cette dysgénésie se retrouve surtout au niveau des noyaux fémoraux,

huméraux et proximaux du genou.• Le point d'ossification est fragmenté, muriforme, poreux, tigré.• Le contour du noyau normalement lisse est remplacé par un aspect grignoté,

irrégulier.

Diagnostic positif

2. Signes biologiques :

2.1 Dosages hormonaux : Indispensables au diagnostic :• Le diagnostic est confirmé par un taux circulant de FT4 diminué et

celui de TSH augmenté si atteinte primaire et abaissée si atteinte hypothalamo-hypophysaire

2.2 Perturbations biologiques de l'hypothyroidie :• Anémie souvent normo chrome, parfois hypochrome.• Hypercholestérolémie.• Hypercalcémie (inconstante).• Phosphatases alcalines sériques basses.• Glycémie à jeun normale mais courbe HGPO plate• Créatinine abaissée

Diagnostic différentiel

En période néonatale :• étiologies des ictère prolongé : Crigller najjar, Ictère au lait

de femme, maladies métaboliques, hémolyses subaiguës• Constipation : mégacôlon congénital • Gros poids de naissance: EMDChez le nourrisson :• dysmorphie craniofaciale : Trisomie 21, maladies surchargeForme tardive: autre étiologie de petite taille• Maladie cœliaque• Déficit en GH

Diagnostic étiologique :

- Non indispensable pour maitre en route la thérapeutique.- La recherche de l’étiologie peut être différée jusqu’à l'âge de 2

à 3 ans.- L'échographie cervicale antérieure permet de savoir si la

glande thyroïde est visualisée, en place.- La scintigraphie thyroïdienne: (par technétium 99 et par iode

123) détecte le tissu glandulaire et précise le type de l’atteinte si trouble de l’hormono- synthèse

- On distingue les hypothyroïdies congénitales et acquises mais aussi les hypothyroïdies primaires, secondaires et tertiaires

Hypothyroïdie congénitale1. Primaires (périphériques) : 1.1 Dysgénésies thyroïdiennes :• Elle résultent d'un trouble de la migration ou de la formation de l'ébauche

glandulaire a un moment quelconque de son trajet de la base de la langue à la loge thyroïdienne.

• Peuvent être divisées en 2 groupes selon les résultats de l'exploration isotopique:

Athyréose (1/3 des cas de dysgénésies) : aucune fixation de la glande . le tableau complet : myxœdème congénital précoce. S'accompagne d'un taux circulant très bas de T4 et TSH très élevée ( taux très bas ou nul de thyroglobuline

Ectopies (2/3 des cas): La scintigraphie révèle un foyer de taille variable dont le siège est le plus fréquemment lingual, plus rarement sus. hyoïdien, subthyroidien ou thoracique. Ce foyer peut être extrêmement petit dans les formes neonatales ou plus grand dans les formes a révélation tardive.Le tableau clinique est moins grave que dans l'athyréose. La révélation peut être précoce ou retardée. Les taux de T4,T3 sont bas, TSH élevée.Le pronostic mental des ectopies est meilleur.

Hypothyroïdie congénitale1.2 Troubles de l'hormono synthese :- Représentent 10 à 20% des hypothyroïdies, affection héréditaire,

sur le mode autosomique récessif. La recherche de cas familiaux doit être systématique. .

- Les signes cliniques sont rares à la période néonatale, ils sont le plus souvent tardifs associant :

Un goitre: Elément clinique caractéristique, existant dans 2/3 des cas, mais peut n'apparaitre qu' après plusieurs années.

Signes d'hypothroidies plus ou moins marqués.Signes biologiques d'insuffisance thyroïdienne souvent francs : T4, T3, FT4, FT3 abaissées et TSH élevée.Scintigraphie : Fixation thyroïdienne normale ou supérieure à

la normale.

Hypothyroïdie congénitale

2-hypothyroidie centrale : Déficit en TSH. • Beaucoup plus rares que les hypothyroïdies périphériques. • L'insuffisance de sécrétion de la TSH peut être la traduction

d'une anomalie hypophysaire ou hypothalamique. • Le déficit en TSH fait partie d'une insuffisance

antéhypophysaire incluant l'hormone de croissance dans tous les cas pouvant réaliser un pan hypopituitarisme).

• Tableau clinique : Signes d'hypothyroidie modérée, avec nanisme.

• Un test au TRH nécessaire pour localiser le niveau de l'atteinte

Hypothyroïdie acquise

A. Hypothyroïdies acquises périphériques :- Thyroïdite auto. Immune: rare, fille > 5ans, singes d’hypothyroidie

surviennent 10 ans après le début de la maladie; association a d’autres maladies auto-immunes est possible, présence d’anticorps antithyroïdiens oriente le diagnostic

- Goitre endémique: atteinte familiale, région d’endémie goitreuse- Autres causes :• administration d'agents antithyroïdiens : (antithyroïdiens de synthèse).• Irradiation cervicale ( maladie de hodgkin ).• Post thyroïdectomie.• Affections s'accompagnant d'un dépôt anormal intra thyroïdien :

responsable d'une atrophie du tissu thyroïdien et d1hypothyroidie (béta thalassémie homozygote, cystinose…)

• Syndrome néphrotique (fuite urinaire d'hormones thyroidiennes et de leur protéines porteuses).

• Insuffisance rénale terminale.

Hypothyroïdie acquise

B. Hypothyroïdies acquises centrales :• Tumeurs de la région hypothalamo-

hypophysaire (craniopharyngiome)• Irradiation crânienne.

Traitement : Buts du traitement :• Obtenir le plus rapidement possible un état d'euthyroidie et de le

maintenir : opothérapie substitutive à vie.• Urgence thérapeutique : hypothyroïdies à révélation précoce. Armes thérapeutiques :• Thyroxine : T4. Forme lévogyre : LT4. (Levothyrox) C'est la forme

actuellement utilisée.• Présentations :• Gouttes = 1 goutte = 5 microgrammes.• Comprimes = 25, 50, 75, 100 microgrammes.• Amp.inj. = 1 ce = 200 mcg : en cas voie per os impossible : 75 % dose

orale. Modalités : Le traitement est administré en 1 prise quotidienne. Les gouttes seront utilisées durant la première année

Conduite du traitement : Hypothyroidie congenitale : Traitement d'Attaque : • Forme utilisée : LT4, Levothyrox, (en gouttes ou cp).• La posologie est de 8 - 10 mcg/Kg/j durant le premier

trimestre de vie (besoins 1ère année de vie) =25-50 mcg/24 h.• Puis les besoins diminuent pour atteindre 5 mcg/Kg/j vers âge

de 2 ans.Traitement d'entretien :• L'adaptation se fait sur les données cliniques (croissance

staturo-ponderale), radiologiques (âge osseux) et biologiques (T4, TSH).

• La dose est ajustée pour maintenir :T4 : dans limites supérieurs de la normale TSH : inférieure à 10 mU/ml.

Surveillance du traitement :- Il est essentiel que le contrôle soit parfait surtout au cours de la

première année , et ce en raison du rôle des hormones thyroïdiennes dans le développement des structures nerveuses.

- Durant cette période des ajustements fréquents de la dose sont nécessaires du fait des modifications rapides du poids.

- Programme de surveillance :Clinique : Staturo pondéral, Comportement, Développement psychomoteur et quotient intellectuel.Radiologique : âge osseux.Biologique : Dosages de T4 et TSH.

tous les mois le 1er trimestre de vie.Puis tous les 3 mois la première année.Puis tous les 6 mois (2 fois par an) après la 1ère année

Pronostic :

Plusieurs facteurs interviennent : • La précocité de l'apparition des symptômes est un élément de mauvais

pronostic, plus grave si le début est antenatal. • L'étiologie est certainement le facteur essentiel: les athyreoses sont

plus graves que les ectopies.• La précocité et la qualité du traitement sont également essentielles.Croissance staturo-pondérale :Le rattrapage statural est complet lorsque l'enfant est traité avant 2 ans, incomplet si le traitement est entrepris après 4 ans.Maturation osseuse:Récupération dans les 3 ans dans plus des 3/4 des cas.Développement mental : lié à la précocité du traitement. Résultats médiocres : souvent retard psychomoteur

Dépistage néonatale

• But: reconnaitre les formes latentes et mettre en route le plus vite possible un traitement spécifique avant la 3eme semaine de vie;

• Population cible: dépistage de masse, tous les nouveaux nés;

• Technique: dosage de la TSH us et/ ou T4 le 5eme-6eme jour de vie sur sang prélevé du talon du nouveau né sur papier buvard

• Non fait en Algérie, demander un bilan hormonal devant le moindre doute

Contrôle des connaissance

1. l’hypothyroidie congénitale est le plus souvent due à:

A. Trouble de l’hormono-syntheseB. Une agénésie de la glandeC. Une ectopieD. Aux médicaments donnés à la mère pendant

la grossesseE. Une carence iodée

Contrôle des connaissance

2. l’hypothyroidie peut être secondaire à toutes ces affections sauf une:A. Carence iodéeB. Une cystinoseC. Une insuffisance rénale chroniqueD. Thyroïdite de HashimotoE. Une insuffisance cardiaque

Contrôle des connaissance

3. l’hypothyroidie congénitale peut se manifester chez le nourrisson par tous ces signes sauf un:A. Un RPMB. Un retard staturalC. Une constipationD. Une TSH élevéeE. Une puberté précoce

Contrôle des connaissance

4. Quel est le symptôme inhabituel dans l’hypothyroidie?A. Fermeture prématurée de la FAB. Cheveux soyeux et densesC. MacroglossieD. Hernie ombilicaleE. Peau épaisse et sèche

Contrôle des connaissance

5. La gravité de l’hypothyroidie congénitale réside dans:

A. Le retard pondéralB. Le retard staturalC. Le retard mentalD. les troubles métaboliquesE. Toutes ces réponses sont exactes

Contrôle des connaissance

6. La meilleure méthode de l’efficacité du traitement dans l’hypothyroidie est:A. AOB. Le QIC. Le dosage d’iodeD. Le dosage de la TSHE. Toutes ces réponses sont exactes