Hypothyroïdie du nouveau-né et de l’enfant -...
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Hypothyroïdie du nouveau-né et de l’enfant
Journée DESDécembre 2010
Docteur Frédérique TIXIERService endocrinologie et diabétologie pédiatriques
Hôpital Femme Mère Enfant
Lyon Bron
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEtiologies
� Anomalies anatomiques– ectopie– totale : athyréose– partielle : hémithyroïde avec ou sans isthme
� Anomalies moléculaires– Troubles de l’hormonogénèse
– Résistance à la TSH (recepteur ou voie de signalisation)
– Hypothyr. centrales
� Formes transitoires
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEpidémiologie
� 1 naissance/3500� Prédominance féminine (sex ratio 2.7)� Troubles de l’hormonogenèse : 15% (transmission récessive
autosomique)� Ectopie thyroïdienne : 55%� Athyréose : 30%
� Plus de malformations associées que dans la population générale (8.2 vs 2.5%)
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEDépistage systématique (1)
� Le quotient intellectuel des enfants hypothyroïdiens traités estd’autant meilleur que le traitement est fait plus tôt
� il n’existe pas de signe clinique suffisamment évocateur et spécifique pour que le médecin repère l’insuffisance thyroïdienne congénitale à la naissance.
� Seul un dépistage biologique est susceptible de détecter précocement les enfants atteints
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEDépistage systématique (2)
� Prélèvement sanguin effectué à 3 jours de vie chez tous les nouveau-nés (Guthrie).
� Il utilise le dosage immuno fluorimétrique de la TSH plasmatique à partir de taches de sang séché sur papier filtre et prélevé au3ème jour de la vie (dosage réalisé par automate)
� A Lyon, le dosage de T4 totale sur tache de sang séché est effectué en cas de TSH élevée.
Dépistage de l’hypothyroïdieOrganigramme
TSH
< 15 mU/L > 15 mU/L
NORMAL
15-20 mU/L
T4 sur tache
Normale Basse
> 20 mU/L
Consultation TSH – T4
Scintigraphie
Traitement
J3
J9 - J12
TSH
< 15 mU/L > 15 mU/L
NORMAL
15-20 mU/L
T4 sur tache
Normale Basse
> 20 mU/L
Consultation TSH – T4
Scintigraphie
Traitement
J3
J9 - J12
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEExamen Clinique
� Fontanelle antérieure large, persistance de la fontanelle postérieure
� Faciès infiltré� Ictère prolongé au-delà de J8� Hypotonie et faible motilité spontanée� Hernie ombilicale, météorisme abdominal,� Macroglossie, marbrures� Fréquence cardiaque ralentie
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEExamens paracliniques
� Dosage T3 T4 TSH, thyroglobuline� Recherche d’anticorps antithyroïdiens et d’anticorps bloquants,
chez l’enfant et sa mère� Radiographies des membres inférieurs (absence des points
d ’ossification du genou) et du crâne (défaut de calcification de la voûte)
� Echographie thyroïdienne� Scintigraphie thyroïdienne Tc 99 ou I123
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEPrise en charge(1)
� Examen clinique� Examens biologiques� Echographie thyroïdienne chez le nouveau né, insuffisante pour
établir précisément le diagnostic étiologique� Scintigraphie Tc 99 (ou I123)� recherche des malformations associées (ETF, echo rein et
cœur)
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEPrise en charge (2)
� Traitement initié le jour même du bilan avec une solution de L-Thyroxine (1 goutte = 5 µg)
� La dose initiale est de 7,5 µg/kg/jour . Elle est adaptée en fonction du taux de T4, et surtout TSH contrôlé au bout de 8 jours de traitement
� Le taux de TSH doit être au dessous de 20 mU/l à J15 du traitement. Si nécessaire la dose de L-Thyroxine est augmentée à 9 µg/kg/jour
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALESurveillance
� tous les 15 jours pendant deux mois, tous les mois pendant 6 mois, tous les 2-3 mois jusqu’à 2 ans, puis 2 fois par an.
� Examen clinique dont croissance staturale et pondérale� Dosage T4 libre et TSH� Maturation osseuse (tous les 6 mois les deux premières
années, puis une fois/an)
� La dose de L-Thyroxine est adaptée par rapport au poids et aux données biologiques (TSH- T4 libre). Elle diminue progressivement pour atteindre 3 µg/kg/jour après l’âge de 4 ans.
� Le traitement est poursuivi toute la vie.
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEvolution
� croissance staturale et pondérale� évolution de la maturation osseuse� déroulement de la puberté
→ se situent dans la normale pour tous les enfants
� évolution psycho motrice et scolaire
→ même taux de réussite et redoublement que dans la population générale
HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEConclusion
� traitement précoce des hypothyroïdies congénitales repérées grâce au dépistage néonatal systématique : résolution du problème du retard mental dans cette pathologie
� dépistage nécessitant une organisation très structurée et l ’intervention rapide des médecins pour repérer et traiter les enfants
� prise en charge adaptée et surveillance précise du traitement.
� C’est à ce prix que l’amélioration de l’évolution psychomotrice et intellectuelle de ces enfants a été obtenue
HYPOTHYROÏDIE ACQUISEEtiologies
� Carence iodée� Hypothyroïdie induite (iode, médicamenteuse,…)� Thyroïdite auto-immune� thyroïdectomie
HYPOTHYROÏDIE ACQUISEClinique
� Syndrome cutanéo muqueux : myxoedème, teint cireux, peau pâle, sèche et infiltrée, anomalies des phanères
� Syndrome d’hypométabolisme : hypothermie, lenteur d’idéation, fatigabilité, troubles de l’attention,…
� Signes cardiaques : bradycardie sinusale, assourdissement des bruits du cœur, troubles diffus de la repolarisation,…
� Signes musculaires : atrophie, dysarthrie, crampes et paresthésies des extrémités, constipation, apnées du sommeil,…
� Souvent tableau très atténué � Retard statural, pubertaire ou puberté précoce� Pseudo hypertrophie musculaire� Goître� Plus rarement : anémie, epiphysiolyse,….
HYPOTHYROÏDIE ACQUISEParaclinique
� T4 libre, TSH� Bilan lipidique (retentissement)� Auto AC (anti TPO+++)� (iodémie, iodurie, thyroglobuline)� Echographie thyroïdienne� (scintigraphie peu utile dans ce contexte)
HYPOTHYROÏDIE ACQUISETraitement et surveillance
� L Thyroxine 2.5 µg/kg/jour� Gouttes à 5 µg� Comprimés sécables à 25- 50 – 75 – 100- 125- 150 – 175 et
200 µg
� Surveillance clinique (croissance, rythme cardiaque,…)� Dosages TSH et T4 libres