1

Hundens evolution, genetik och beteende 7.5 hp

HT 2010

Genetik

Linda LaikreZoologiska institutionen/populationsgenetik

Stockholms universitet

Genesis, gennan (grekiska) ursprung, frambringa, alstra

Celler – kroppens byggstenar

DNA=deoxyribonukleinsyra

Generna finns i DNA-molekylen

DNA=deoxyribonukleinsyra

Kromosomer

2nMänniska 46Hund 78Varg 78Katt 38Räv 36Kanin 44Häst 64Bananfluga 8

2

Kromosomparen hos en hund

(2n=78, n=39)

38 par autosomer1 par könskromosomer

Fyra baser utgör informations-enheterna

A – AdeninT – Tymin (U – Uracil)G – GuaninC - Cytosin

Tre baser utgör ett ”kodon”- koden för en aminosyra

Aminosyrorna är proteinernasbeståndsdelar

James D. Watson & Francis H. C. Crick 1953

Maurice WilkinsRosalind Franklin

Nobelpris 1962

Tymin i DNA byts mot uracil i mRNA

3

Den genetiska kodenKodon-tabell. Översättningen från bas-trippel till aminosyra.

Bas 2U C A G

U

UUU FenylalaninUUC FenylalaninUUA LeucinUUG Leucin, Start

UCU SerinUCC SerinUCA SerinUCG Serin

UAU TyrosinUAC TyrosinUAA StopUAG Stop

UGU CysteinUGC CysteinUGA StopUGG Tryptofan

C

CUU LeucinCUC LeucinCUA LeucinCUG Leucin, Start

CCU ProlinCCC ProlinCCA ProlinCCG Prolin

CAU HistidinCAC HistidinCAA GlutaminCAG Glutamin

CGU ArgininCGC ArgininCGA ArgininCGG Arginin

A

AUU Isoleucin Start2AUC IsoleucinAUA IsoleucinAUG Metionin Start1

ACU TreoninACC TreoninACA TreoninACG Treonin

AAU AsparaginAAC AsparaginAAA LysinAAG Lysin

AGU SerinAGC SerinAGA ArgininAGG Arginin

Bas 1

G

GUU ValinGUC ValinGUA ValinGUG Valin Start2

GCU AlaninGCC AlaninGCA AlaninGCG Alanin

GAU AsparaginsyraGAC AsparaginsyraGAA GlutaminsyraGAG Glutaminsyra

GGU GlycinGGC GlycinGGA GlycinGGG Glycin

Animeringar på internsidan

DNA-struktur, packning

Replikation, transkription, translation

Ljunggren, Sjöberg, Åhlin: Liv i utveckling, Natur och Kultur

Mitokondriellt DNA (mtDNA)

Nedärvs från mor till avkommaHaploitOfta använt i evolutionära studier och inom rättsmedicinen

Nukleärt DNA (nDNA)

Nedärvs från båda föräldrarnaI princip alla gener i nDNA

4

Gen: ett avsnitt av DNA som kodar fören viss funktion.

Locus: plats på DNA där en viss gen ligger(plural: loci).

Allel: arvsanlag. Variant av en viss gen.

Genetisk variation: förekomst av alleler.

Heterozygot: två olika alleler i ett visst locus hos en viss individ.

Homozygot: två lika alleler i ett visst locus hos en viss individ.

Genotyp: en individs alleluppsättning i ett viss locus

Fenotyp: det fysiska eller fysiologiskauttrycket av en genotyp hos en individ

Enkla nedärvningsmodeller

Autosomal recessiv: arvsanlaget behövs i dubbel uppsättning (från båda föräldrarna) för att ge fenotypen.

Autosomal dominant: arvsanlaget behövs endast i enkel uppsättning (från den ena föräldern) för att ge fenotypen.

X-bunden recessiv: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i dubbel uppsättning hos honor och enkel uppsättning hos hanar för att ge fenotypen.

X-bunden dominant: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i enkel uppsättning hos både honor och hanar för att ge fenotypen.

Intermediär: Heterozygoten ligger mitt emellan de båda homozygoterna fenotypmässigt

Autosomal recessiv

Autosomal recessivAutosomal dominant

Autosomal dominant

Exempel på dominanta arvsanlag hos hund:MerleHårlöshet (nakenhund)

Exempel på recessiva arvsanlag hos hund:Många ärftliga defekter (t.ex. PRA)

5

Exempel på recessiva arvsanlag:

FrizzleAlbinism

Charles Darwin 1809 - 1882

The Origin of Species 1859

Historik

Darwin´s theory of evolution through natural selection

• Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior.

• Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated.

Historik

Darwin´s theory of evolution through natural selection

• Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior.

• Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated.

• Principle of selection. Some variants are more successful at surviving and reproducing than other variants in a given environment. Such individuals are naturally selected.

Historik

6

Darwin:

Naturligt urval, Ja!

Men vilken mekanism gör att avkomman liknar sina föräldrar?

Hur fungerar nedärvningen?

Charles Darwin 1809 - 1882

The Origin of Species 1859

Historik

Mendel: Enskilda, konstanta arvsanlag som i oförändrat tillstånd överförs med könscellerna från en generation till en annan

Grunden: Mendels lagar 1865

1822-1884

Versuche über Pflanzen-Hybride

Historik

Mendels tre lagar

1. Lagen om dominans

AA x aa A~

2. Lagen om segregation

AA Aa aa

A A A a a a

3. Lagen om oberoende fördelning

AaBb AB Ab aB ab

Historik

Darwins och Mendels läror förenades

Grunden för den modernaevolutionsbiologin

Historik

7

Teorin för hur den genetiska sammansättningen hos populationer förändras långt utvecklad innan empiriska

studier var möjliga och DNA had upptäckts

Populationsgenetikens grundare:

Ronald Alymer Fisher 1930 The genetical theory of natural selection

John Burdon Sanderson Haldane1932 The causes of evolution

Sewell Wright1931 Evolution of Mendelian populations

Historik

Valp

Pelle

Märta

Bertil

Fia

Bertil

Lotta

Stamtavla

Pelle

BertilFia Lotta

Märta

Inavelsgrad = ?

Pedigree-analys

Statistisk analys av släktskapsförhållanden i ett stamträd. Sannolikhetsbaserad.

Historik

Vilken genotyp?

Gener är osynliga

Historik

Hur studerar man genetisk variation?

Historik

8

Empiriska studier: Proteinelektrofores

1966Richard Lewontin & John Lee HubbyDrosophila

1966Harry HarrisHomo sapiens

Historik

Laborativa tekniker krävs för att studera genetisk variation

RFLP hos mtDNA“mikrosatelliter”SNP m.fl.

ProteinelektroforesGlucosphosphate isomeras - GPI

Genetiska markörer

Historik

Fylogeni

Evolutionärt samband/relationtaxonimiska enheter (klasser, arter, raser, populationer, osv.)

Genetiken idag

•Molekylär genetik•Evolutionär genetik•Medicinsk genetik•Populationsgenetik•Husdjursgenetik•Beteendegenetik•Bevarandegenetik•Genomik•Neurogenetics•Landskapsgenetik•....

9

Genetisk variation

Förekomst av variation i DNA-molekylens bassekvens

Olika alleler = varianter av en viss gen

A1

A6

A2

A7

A5A4

A3

A7

A1

Genetisk variation– en förutsättning för fortsatt evolution

Genetisk variation nödvändig för

EvolutionAnpassningÖverlevnadBibehållande av biologisk mångfaldMänskligt nyttjande av naturresurserMänskligt nyttjande av domesticerade populationerVilka processer skapar och upprätthåller genetisk variation? När och hur förloras genetisk variation?

• Mutation• Selektion• Migration• Genetisk drift

Mikroevolutionära processer

10

Mutation

Den process med vilken genetisk variation uppstårMycket långsam process vad gäller att skapa ny variationMutationer uppstår sällen och de flesta är negativa för individenVerkar så långsamt att den vanligen saknar praktisk betydelse i avelssammanhang

Slumpmässig förändring av DNA-sekvensen

SelektionVissa fenotyper – och underliggande genotyper – får fler avkommor

än andra. Vissa arvsanlag sprids därmed i högra utsträckning än andra till avkomman.

Local adaptation

Mice inhabiting volcanic lava: dark coats Mice from nearby light-colored granitic rocks:light coats

2 Mc1r alleles:D d differ by four amino acids

DD and Dd:melanicdd: light colored.

Habitat-dependent selection appears strong but asymmetric: selection is stronger against light mice on dark rock than against melanic mice on light rock.

Selektivt uttag• förändrad genetisk

sammansättning• minskad genetisk

variation

11

Selektion för arbete

Selektion för utseende

Naturlig selektion

Husdjurs- och växtförädling

Människan selekterar

Genetisk variationnödvändig för förädling

12

MutationSelektion

MigrationUtbyte av gener mellan populationer.

Genetisk effektiv migration

Inkorsning –migration styrdav människan

Inkorsning –migration styrdav människan

13

Inkorsning – migration styrd av människan

Genetiska aspekter på inkorsning

?

MutationSelektionMigration

DriftSlumpmässiga förändringar av arvsanlagens förekomst. Av rena

slumpskäl förs vissa anlag vidare, andra inte.

Slumpmässig förändring av allelfrekvenser pga begränsad populationsstorlek

BottleneckFoundereffekt