A. ANATOMI FISIOLOGIS

Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis), kontinensia

sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.

Saraf intrinsik berasal dari saraf parasimpatis ganglion pleksus submukosa meisner

dan ganglion mienterikus auerbach, yang terletak diantara otot yang sirkuler dan longitudinal.

Pengaruh dari saraf intrinsik lebih dominan dibandingkan saraf yang ekstrinsik. Pengaruh ini

terutama untuk kontraksi dan relaksasi dari usus yang teratur. Pada penyakit hircsprung tidak

terdapat ganglion pleksus submukosa meisner dan mienterikus, selain itu juga terjadi

hipertrofi jaringan saraf diantara otot yang longitudinal dan yang sirkuler yang menghambat

peristaltik kolon. Pada masa embrional, persarafan usus mulai dari neuroblas daerah

kranioservikal yang bermigrasi ke daerah kaudal sampai anus. Penyakit hirschprung migrasi

neuroblas, berhenti sebelum mencapai sfingter internus.

Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran

gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima

kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai

mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula

pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus

submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel krista neuralis

ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit

Hirschsprung. (Fonkalsrud,1997).

B. DEFINISI

 Hirschprung atau Megakolon adalah penyakit tidak adanya sel-sel ganglion dalam

rektum atau bagian rektosigmoid colon. Akibat ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan

atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan (Betz, Cecily &

Sowden, 2000).

Penyakit Hirschprung atau Megakolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan

passase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat

lahir kurang dari 3 kg dan lebih banyak laki-laki dari pada perempuan (Arief Mansjoer,

2000).

Penyakit hirschsprung adalah anomali kongenital yang mengakibatkan obstruksi

mekanik karena ketidak adekuatan motilitas sebagian dari usus. (Donna L. Wong, 2003 :

507).

Penyakit hirschprung adalah suatu kelainan tidak adanya sel ganglion parasimpatis

pada usus, dapat dari kolon sampai usus halus ( Ngastiyah,2005:219)`

Hirschprung merupakan keadaan tidak ada atau sedikitnya saraf ganglion

parasimpatis pada rektum sehingga tidak ada peristaltic pada area yang terkena, usus

mengalami dilatasi serta menimbulkan distensi dan obstruksi abdomen. (kelompok)

C. ETIOLOGI

1.         Faktor genetik dan Down Syndrom

Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak

memiliki penyakit. Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan

Down syndrome. Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada anak dengan Down

Syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, kelainan

kardiovaskuler dan gagal eksistensi kranio kaudal pada myenterik dan sub mukosadinding

plexus. Pada penyakit hisprung tidak memiliki plexus myenteric sehingga bagianusus yang

bersangkutan tidak dapat mengembang. Dimana insiden keseluruhan 1 : 1500kelahiran hidup.

Laki-laki lebih banyak dibandingkan perempuan (4: 1).

2.        Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rektum atau bagian rektosigmoid kolon

Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisandinding

usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70% terbatas di daerahrektosigmoid,

10% sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5% dapat mengenai seluruh usussampai pilorus.

3.         Kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus

Secara fungsional, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia)

mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai

pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah. Pada anak-anak dengan penyakit

Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang

dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang hanya beberapa centimeter dari usus

besar. Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan dengan

beberapa mutasi gen. Hal ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia,

sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal

glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher).

4.         Ketidakmampuan sfingter rektum berelaksasi

Hingga saat ini, belum ada suatu parameter atau skala yang diterima universal untuk

menilai fungsi anorektal ini. Fecal soiling atau kecipirit merupakan parameter yang sering

dipakai peneliti terdahulu untuk menilai fungsi anorektal pasca operasi, meskipun secara

teoritis hal tersebut tidaklah sama. Kecipirit adalah suatu keadaan keluarnya feces lewat anus

tanpa dapat dikendalikan oleh penderita, keluarnya sedikit-sedikit dan sering

D. KLASIFIKASI

Klasifikasi penyakit Hisprung dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu:

1.      Tipe kolon spastik, biasanya dipicu oleh makanan, menyebabkan konstipasi

berkala(konstipasi periodik) atau diare disertai nyeri. Kadang konstipasi silih berganti dengan

diare. Sering tampak lendir pada tinjanya. Nyeri bisa berupa serangan nyeri tumpul atau

kram, biasanya di perut sebelah bawah. Perut terasa kembung, mual,sakit kepala, lemas,

depresi, kecemasan dan sulit untuk berkonsentrasi. Buang air besar sering meringankan

gejala-gejalanya.

2.      Tipe yang kedua menyebabkan diare tanpa rasa nyeri dan konstipasi yang relatif tanpa rasa

nyeri. Diare mulai secara tiba-tiba dan tidak dapat ditahan. Yang khas adalah diare timbul

segera setelah makan. Beberapa penderita mengalami perut kembung dan konstipasi dengan

disertai sedikit nyeri.

Menurut letak segmen aganglionik maka penyakit ini dibagi dalam :

      Megakolon kongenital segmen pendek, bila segmen aganglionik meliputi rektum sampai

sigmoid (70-80%).

      Megakolon kongenital segmen panjang, bila segmen aganglionik lebih tinggi dari sigmoid

(20%).

      Kolon aganglionik total, bila segmen aganglionik mengenai seluruh kolon (5-10%).

      Kolon aganglionik universal, bila segmen aganglionik meliputi seluruh usus sampai pylorus

(5%).

E. PATOFISIOLOGIS

Dimulai dari penyebab, yaitu genetik dan lingkungan. Gen-gen dari orang tua yang

menyebaabkan kerusakan atau gangguan mutasi pembelahan sel, sehingga mempengaruhi

persarafan yang ada di sel tersebut. Faktor lingkungan yang bisa menjadi penyebab seperti

paparan radiasi yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin dari

faktor penyebab tersebut menimbulkan bayi yang baru lahir tidak mempunyai sel ganglion

pada submukosa kolon. Baik megakolon konginetal segmen pendek, megakolon konginetal

segmen panjang, kolon aganglionik total dan kolon aganglionik universal.

Dari tidak adanya sel ganglion pada submukosa kolon akan menyebabkan kerusakan

rangsangan saraf parasimpati,s sehingga gerakan peristaltik terganggu dan sfinkter rektum

tidak bisa berelaksasi. Maka usus akan menjadi spasme dan evakuasi usus terganggu. Terjadi

akumulasi mekonium pada usus besar sehingga terjadi distensi abdomen dan menimbulkan

diagnosa gangguan rasa nyaman nyeri dan gangguan pola BAB. Dari distensi abdomen

tersebuit menyebabkan mual sama muntah bercampur cairan empedu akibat arus balik karena

adanya obstruksi pada kolon. Mual dan muntah menyebabkan anoreksia sehingga timbul 2

diagnosa nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh dan volume cairan tubuh menurun.

Akibat terjadinya obstruksi pada kolon menyebbkan konstipasi pada kolon sehingga

menimbulkan pembengkakan kolon. Akhirnya terjadilah perubahan status kesehatan pada

anak. Timbullah 2 diagnosa kurang pengetahuan dan koping keluarga tidak efektif. Ketika

terjadi pembengkakan kolon dan dilakukan pemeriksaan diagnostik ditemukan hisprung,

maka pembedahan adalah salah satu penatalaksanaannya. Akan menimbulkan diagnosa

cemas, risiko tinggi injury, dan risiko tinggi infeksi.

F. MANIFESTASI KLINIS

1)             Periode Neonatal

      Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24-28 jam pertama)

      Muntah hijau dan distensi abdomen.

      Gejalanya berupa diarrhea

      Distensi abdomen

      Feces berbau busuk dan disertai demam

2)             Anak

      Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis

      Gizi buruk (failure to thrive)

      Dapat pula terlihat gerakan peristaltic usus di dinding abdomen

      Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot,

konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap

      Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya

sulit untuk defekasi.

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1.         Pemeriksaan colok anus

Pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu jari dilepaskan tinja

akan menyemprot. Pemeriksaan ini untuk mengetahui juga bau dari tinja karena kotoran yang

yang menumpuk dan menyumbat pada usus di bagian bawah terlalu lama akan terjadi

pembusukan.

2.      Radiologi (barium enema/foto roentgen)

Yaitu dengan memasukkan suatu cairan zat radioaktif melaui anus, sehingga nantinya

dapat terlihat jelas saat difoto roentgen, sampai sejauh manakah usus besar yang terjadi

pembesaran.

Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah

barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:

           Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

           Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

           Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi (Kartono,1993).

3.         Biopsi

Biopsi rektum untuk melihat ganglion pleksus submukosa meisner, apakah terdapat

ganglion atau tidak. Pada penyakit hirschprung ganglion ini tidak ditemukan.

4.         Laboratorium darah

Tidak ditemukan adanya sesuatu yang khas kecuali jika terjadi komplikasi, misal:

enterokolitis atau sepsis

5.         Manometri Anorektal

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari

fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam

prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis

dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser

yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat

seperti poligraph atau komputer (Shafik,2000; Wexner,2000; Neto dkk,2000). 

    Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah : 

1.        Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi; 

2.        Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik; 

3.        Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi

rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono,1993; Tamate,1994;

Neto,2000). 

H. PENATALAKSANAAN

a. Medis

1.  Konservatif. Pada neonatus dilakukan pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara

2.  Tindakan bedah sementara. Kolostomi pada neonatus, terlambat diagnosis, enterokolitis berat dan keadaan umum buruk.

3.  Tindakan bedah defenitif. Mereseksi bagian usus yang aganglionosis dan membuat anastomosis.

b. Pembedahan: Pembedahan dilakukan dalam 2 (dua) tahap mula-mula dilakukan kolostomi loop atau double-barrel sehingga tomus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertropi dapat kembali normal. (memerlukan waktu kira-kira 3-4 bulan). Pada umur bayi diantara 6-12 bulan (mulai beratnya antara 9 s/d 10 Kg), satu dari tiga prosedur berikut dengan cara memotong usus aganglionik dan mengantomosiskan usus yang berganglion ke rectum dengan jarak 1 inci dari anus.

         Prosedur Duhamel umumnya dilakukan terhadap bayi yang berusia 1 tahun. Prosedur ini terdiri atas penarikan kolon normalkearah bawah dan menganastomosiskannya dibelakang usus agaanglionik, menciptakan dinding ganda yang terdiri dari selubung aganlionik dan bagian posterior kolon normal yang ditarik tersebut.

         Prosedur Swenson, bagian kolon yang aganglionik itu dibuang, kemudian dilakukan anastomosis end to end pada kolon berganglion dengan saluran anal yang dilatasi. Sfingter dilakukan pada bagian posterior.

         Prosedur Soave dilakukan pada anak-anak yang lebih besar dan merupakan prosedur yang paling banyak dilakukan untuk mengobati penyakit Hisprung. Dinding otot dari segmen rektumdibiarkan tetap utuh, kolon yang bersaraf normal ditarik sampai ke anus, tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan jaringan otot rekto sigmonial yang tersisa.

c. Perawatan 

Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaannya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal, perhatikan utama antara lain :

         Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini

         Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak

         Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis ( pembedahan )

         Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang ( FKUI, 2000 : 1135 )

I. KOMPLIKASI

1.           Kebocoran Anastomose (penggabungan dua ujung usus yang sehat setelah usus yang

sakit usus dipotong oleh dokter bedah)

Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang

berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi (pembentukan pembuluh abnormal atau

berlebihan) yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar

anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini

dan tidak hati-hati.

Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam. Kebocoran

anastomosis ringan menimbulkan gejala peningkatan suhu tubuh, terdapat infiltrat atau abses

rongga pelvik, kebocoran berat dapat terjadi demam tinggi, pelvioperitonitis atau peritonitis

umum , sepsis dan kematian. Apabila dijumpai tanda-tanda dini kebocoran, segera dibuat

kolostomi di segmen proksimal.

2.           Stenosis (penyempitan)

Stenosis yang terjadi pasca operasi dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan

luka di daerah anastomose, infeksi yang menyebabkan terbentuknya jaringan fibrosis, serta

prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi

prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel

sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave.

Manifestasi yang terjadi dapat berupa gangguan defekasi yaitu kecipirit, distensi

abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal. Tindakan yang dapat dilakukan bervariasi,

tergantung penyebab stenosis, mulai dari businasi hingga sfinkterektomi posterior.

3.           Enterokolitis (suatu keadaan dimana lapisan dalam usus mengalami cedera dan

meradang)

Enterokolitis terjadi karena proses peradangan mukosa kolon dan usus halus. Semakin

berkembang penyakit hirschprung maka lumen usus halus makin dipenuhi eksudat fibrin

yang dapat meningkatkan resiko perforasi (perlubangan saluran cerna) . Proses ini dapat

terjadi pada usus yang aganglionik maupun ganglionik. Enterokolitis terjadi pada 10-30%

pasien penyakit Hirschprung terutama jika segmen usus yang terkena panjang.

Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterokolitis

adalah :

a.            Segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit.

b.           Pemasangan pipa rektal untuk dekompresi.

c.            Melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari.

d.           Pemberian antibiotika yang tepat.

Enterokolitis dapat terjadi pada semua prosedur tetapi lebih kecil pada pasien dengan

endorektal pullthrough. Enterokolitis merupakan penyebab kecacatan dan kematian pada

megakolon kongenital, mekanisme timbulnya enterokolitis menurut Swenson adalah karena

obtruksi parsial. Obtruksi usus pasca bedah disebabkan oleh stenosis anastomosis, sfingter

ani dan kolon aganlionik yang tersisa masih spastik. Manifestasi klinis enterokolitis berupa

distensi abdomen diikuti tanda obtruksi seperti muntah hijau atau fekal dan feses keluar

eksplosif cair dan berbau busuk. Enetrokolitis nekrotikan merupakan komplikasi paling parah

dapat terjadi nekrosis, infeksi dan perforasi. Hal yang sulit pada megakolon kongenital adalah

terdapatnya gangguan defekasi pasca pullthrough, kadang ahli bedah dihadapkan pada

konstipasi persisten dan enterokolitis berulang pasca bedah

4.           Gangguan Fungsi Sfinkter

Hingga saat ini, belum ada suatu parameter atau skala yang diterima universal untuk

menilai fungsi anorektal ini. Fecal soiling atau kecipirit merupakan parameter yang sering

dipakai peneliti terdahulu untuk menilai fungsi anorektal pasca operasi, meskipun secara

teoritis hal tersebut tidaklah sama. Kecipirit adalah suatu keadaan keluarnya feces lewat anus

tanpa dapat dikendalikan oleh penderita, keluarnya sedikit-sedikit dan sering.