Herencia Monogénica · determinante del Sexo en el cromosoma Y) Gen SRY El embrión en las...
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Herencia
Autosómica: - Dominante - Codominante - Recesiva
Herencia ligada al X: - Recesiva - Dominante
Herencia Monogénica
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HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
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Determinación cromosómica del
sexo:
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Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XX
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Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XY
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Hemicigosis
Cromosoma Y :
Gen SRY (región determinante del Sexo en el cromosoma Y)
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Gen SRY El embrión en las primeras
etapas del desarrollo es
indiferenciado
En la 7ma semana del
desarrollo embrionario, la
presencia del gen SRY permite
la diferenciación testicular,
activa la vía de la
masculinización
La sola ausencia del gen SRY,
resulta en el desarrollo del ovario,
activa la vía de la feminización.
(9na semana)
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Regiones homólogas y
Diferenciales del X e Y
(Región
seudoautosómica)
Meiosis en el hombre
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Compensación de dosis e inactivación
del cromosoma X en la mujer
Deteccion de “palillos de tambor” en leucocitos polimorfonucleares
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Mosaicismo para
el cromosoma X
en la mujer
Teoría de Mary Lyon:
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Ejemplo de mosaisismo en el color del pelaje en gatas heterocigotas
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Inactivación al azar del cromosoma X
Xp Xm
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Herencia ligada al X recesiva
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Herencia recesiva
ligada al X
XdY
XdY XdY
XdX
XX
XdX XY XY
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Ejemplos: Hemofilias A y B
Ceguera para los colores rojo y verde Distrofia muscular de Duchenne Déficit de G6PD Hidrocefalia por estenosis de acueducto Mucopolisacaridosis II
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Ceguera para los colores rojo y verde
1,5 % de los hombres
0,5 % de las mujeres
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Distrofia Muscular de Duchenne
Miopatía (degeneración de los músculos) primaria
1 de cada 3500 nacimientos masculinos
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
• Modo de herencia: Ligada al X recesiva
1/3 mutaciones de novo
• Alteración de la distrofina (gen DYS, Xp21)
Diferentes formas clínicas:
Edad de aparición de los síntomas y progresión.
Distribución de los músculos involucrados al inicio.
• Mutaciones: Delecciones 60%
Mut puntuales 34%
Duplicaciones 6%
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Distrofina
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Pedrigree de la Familia de la Reina Victoria. La reina Victoria tuvo 8 hijos .
Leopoldo fue su único hijo hemofílico. Dos hijas de la Reina Victoria , Beatriz y Alice
son ambas portadoras de la hemofilia. Sus hijas cuando se casaron, de esa union
transmitieron la enfermedad a las familias reales Española, Alemana y Rusa.
HEMOFILIA A
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Características Herencia
ligada al X recesiva
· En general sólo están afectados los varones. · No hay transmisión de padre a hijo varón. · Transmisión diagonal a través de mujeres portadoras. · Las mujeres heterocigotas generalmente no son afectadas, pero puede existir una expresividad leve por inactivación al azar del X.
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Características Herencia ligada al X recesiva
Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijas serán todas portadoras.
1/2 mujeres portadoras, 1/2 varones normales
mujer normal - hombre afectado
X X
Xd XdX XdX
Y XY XY
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Caract. Herencia ligada al X recesiva
Los descendientes de mujeres portadoras: si son varones tendrán un 50% de probabilidad de ser afectados; si son mujeres la probabilidad de ser portadoras es de 50%.
1/2 mujeres portadoras, 1/2varones normales
1/2 mujeres normales, 1/2 varones afectados
mujer portadora - hombre normal
Xd X
X XdX XX
Y XdY XY
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Caract.Herencia ligada al X recesiva
mujer portadora - hombre afectado
Gametes
Male
Female
Xd
Y
X XXd
XY
Xd
XdXd
XdY
1/2 mujeres portadoras, 1/2varones normales
1/2 mujeres afectadas, 1/2 varones afectados
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Herencia ligada al X dominante
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Herencia ligada al X dominante
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Herencia ligada al X dominante
- Se expresa en mujeres heterocigotas y varones hemicigotas
- Aparece más frecuentemente en mujeres
- Son mucho más raros, ya que la mayoría de los genes en patología humana son recesivos
- Todas las hijas de un varón afectado son afectadas y sus hijos 100% normales.
- Las mujeres transmiten el carácter a la mitad de sus hijos e hijas.
- Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la patología.
- Las mujeres tienden a tener síntomas más leves y los varones hemicigóticos síntomas mas severos.
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Herencia ligada al X dominante
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Ejemplos:
• Síndrome del X-frágil (1/4000 varones)
• Síndrome de Rett
• Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
• Incontinencia pigmenti
• Grupo Sanguíneo Xg
• Raquitismo hipofosfatémico vitaminorresistente
• Hipoplasia ectodérmica anhidrótica
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Síndrome del X-frágil
Se denomina así por una región o banda cromosómica que bajo ciertas condiciones de cultivo aparece como una interrupción no coloreada (sitio frágil)
Fenotipo:Retardo mental,características faciales y del tejido conectivo,aumento de volumen testicular,etc.
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Herencia ligada al X dominante letal en varones.
En algunos casos es letal en varones resultando en abortos espontáneos
En este caso la distribución de la descendencia es: 1/3 mujeres sanas,1/3 varones no afectados,1/3 mujeres afectadas
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