Hereditas lingkungan-dan-penyakit
-
Upload
intankumara -
Category
Healthcare
-
view
199 -
download
9
Transcript of Hereditas lingkungan-dan-penyakit
![Page 1: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/1.jpg)
R BAYU KUSUMAH N
HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN
PENYAKIT
![Page 2: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/2.jpg)
INTRODUCTION
• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat,
Inteligensi (IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,
![Page 3: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/3.jpg)
FAKTOR YG MEMPENGARUHI HEREDITAS
• Intrinsik • Ekstrinsik
![Page 4: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/4.jpg)
INTRINSIK
• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah kontrol orang yg bersangkutan• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi
(saat konsepsi)
![Page 5: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/5.jpg)
EKSTRINSIK
• Faktor diluar individu • Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan
![Page 6: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/6.jpg)
INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK
• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun sebaliknya• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM
kemudian dia banyak mengkonsumsi gula
![Page 7: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/7.jpg)
PENGETAHUAN DASAR
• DNA• RNA• Protein• Gen• Kromosom
![Page 8: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/8.jpg)
DNA
• Terdapat di inti sel• Kode dari individu• Merupakan sebuah gula lima-karbon
(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogen.• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin
(T))• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),
Guanin (G))
![Page 9: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/10.jpg)
RNA
• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa • RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin• RNA : untai tunggal
![Page 11: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/12.jpg)
PROTEIN
• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)• Sifat protein ditentukan oleh asam amino
![Page 13: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/14.jpg)
FUNGSI PROTEIN
• Komponen struktural sel• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia• Molekul pengatur yang mengubah tempat
trankripsi DNA
![Page 15: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/15.jpg)
GEN
• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi
protein• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional • Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel
![Page 16: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/17.jpg)
KROMOSOM
• DNA untai ganda atau heliks untai ganda• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX
u/ perempuan dan XY u/ laki-laki• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n)
sebanyak 46 kromosom/23 pasang
![Page 18: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/20.jpg)
PEMBELAHAN SEL
• Mitosis dan meiosis• Semua sel somatik mengalami pembelahan
mitosis (sel induk sama dengan sel anak)• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk membentuk satu sel)
![Page 21: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/21.jpg)
PENYAKIT GENETIK
• Penyakit gen tunggal• Penyakit dominan autosomal• Penyakit resesif autosomal• Gangguan terkait seks
![Page 22: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/22.jpg)
PENYAKIT GEN TUNGGAL
• 100 : 1 kelahiran hidup
![Page 23: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/23.jpg)
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal• Satu orang tua terkena dan satu normal maka
anaknya 50% akan terkena• Usia awitan penyakit sering lambat• Ekspresi klinis sangat bervariasi• Sering terjadi mutasi gen baru
![Page 24: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/24.jpg)
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Akondroplasia • Hiperkolesterolemia familial• Sferositosis herediter• Penyakit huntington• Sindrom marfan• Penyakit ginjal polikistik dewasa
![Page 25: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/27.jpg)
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal• Perempuan sama sering terkena dengan laki• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa,
25 % pengidap, 25% normal
![Page 28: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/28.jpg)
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Albinisme (albino)• Buta Warna• Galaktosemia• Anemia sel sabit
![Page 29: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/31.jpg)
KELAINAN KROMOSOM
• Jumlah kromosom yg abnormal• Trisomi 21 (sindrom down)• Trisomi 13 (Sindrom patau)• Trisomi 18 (sindrom edwards)
![Page 32: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/32.jpg)
SINDROM PATAU
![Page 33: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/33.jpg)
GANGGUAN KONGNITAL OLEH LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari normal• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian
tubuh akibat gaya mekanis
![Page 34: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/34.jpg)
MALFORMASI
![Page 35: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/36.jpg)
PENYEBAB
• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia• Proses infeksi• Penyakit ibu
![Page 37: Hereditas lingkungan-dan-penyakit](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062306/5872b0e11a28ab523c8b5745/html5/thumbnails/37.jpg)
TERIMA KASIH