HERANÇA MULTIFATORIAL
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HERANÇA HERANÇA MULTIFATORIALMULTIFATORIAL
• Influência de vários genes = POLIGÊNICA
• Influência de agentes ambientais variados
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTEFENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
HERANÇA MULTIFATORIAL
Acúmulo de genes deletérios limiar
normais afetados
Aumento da severidade
AMBIENTE
LÁBIO LEPORINO
LÁBIO LEPORINO
O fechamento ocorre entre a 5º e a 8º semana de gestação
1/1000 afetados, sendo 2/3 do sexo masculino e 1/3 feminino
? ? ? ?10 %
1/10004 %
LÁBIO LEPORINO
DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
Normal Anencefalia Espinha bífida22º dia de gestação 23º dia de gestação
Período embrionário – fechamento do tubo neural
DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL (DTN)
Taxa de Prevalência ao Nascimento de DTNs, Carolina do Norte (EUA), 1989-1998
Total de DTNs
Espinha bífida
Anencefalia
ANENCEFALIAFreqüência: 1/500
ANENCEFALIA
ANENCEFALIA
NÃO-FECHAMENTO DA COLUNA VERTEBRAL: ESPINHA BÍFIDA
Espinha bífida oculta Meningocele Meningomielocele
Medula espinhalDura-máter Espaço sub-aracnóideo Aracnóide
Espinha bífida
ESPINHA BÍFIDA
Meningomielocele
MENINGOCELE
MENINGOMIELOCELE
ESPINHA BÍFIDAFreqüência: 1/300
ENCEFALOCELE
ENCEFALOCELE
2/3 do sexo feminino e 1/3 masculino
Ácido Fólico - preventivo
? ? ?10 %
4 %
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
IRMÃOS, GÊMEOS DIZIGÓTICOS E MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS DIZIGÓTICOS
GÊMEOS DIZIGÓTICOS
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS SIAMESES
GÊMEOS SIAMESES
ESTUDO COM GÊMEOS
ESQUIZOFRENIA