Hemofilia
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HEMOFILIAHEMOFILIA
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OBJETIVOSOBJETIVOSDefinir el concepto de hemofiliaComprender la fisiopatologíaSaber diagnosticar esta
enfermedadConocer el tratamiento
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INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN
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DEFINICIÓNDEFINICIÓNEnfermedad hemorrágica recesiva
ligada a X
80 %
1 de cada 10 000 hombres en el mundo
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ETIOLOGÍAETIOLOGÍA
30% de los casos no se presenta un antecedente familiar
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FISIOPATOLOGÍAFISIOPATOLOGÍA
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PRESENTACIÓN CLÍNICAPRESENTACIÓN CLÍNICA
TIPO ACTIVIDAD DEL FACTOR DEFICIENTE
Grave < 1Ul/dl
Moderado 1 a 5 UI/dl
Leve > 5 Ul/dl
Portadoras 5-50 Ul/dl
Valores normales 50-150
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HemartrosisHematomasHematuriaHemorragias gastrointestinales,
snc, postoperatoria, bucal.
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DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
Pruebas de coagulaciónTP: normalTT: normalTTP: prolongado
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TRATAMIENTOTRATAMIENTOLa infusión de 1 UI de FVIII/kg
incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2Ul/dl con un vida media de 8-12 horas.
Mientras que la infusión de 1Ul de FIX/kg incrementa la concentración de FIX a 1UI/dl con una vida media de 18-24 horas.
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PRONOSTICOPRONOSTICO
Gracias a los modernos tratamientos mejora la calidad de vida de los pacientes hemofílicos.