HEMOCROMATOSIS

DIANA CASTAÑEDA

DEFINICION

“La hemocromatosis hereditaria, un defecto genético

muy común en la población caucásica, se caracteriza

por la sobrecarga progresiva de hierro tisular que

conduce a un daño irreversible de órganos si no es

tratada de manera oportuna”1

Tomado de. 2

“Es un trastorno debido a la deposición de hemosiderina en las células del

parénquima, causando daño a los tejidos y la disfunción del hígado, páncreas, corazón, y la

pituitaria. El pleno desarrollo de la enfermedad en las mujeres se ve limitado por la

menstruación, embarazo, y la menor ingesta de hierro. Adquirida la hemocromatosis puede ser

el resultado de transfusiones de sangre, exceso de hierro en la dieta, o secundaria a otra

enfermedad. Idiopática o la hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva

del metabolismo asociado con un gen estrechamente ligado al locus A del complejo HLA en el

cromosoma 6”. 3

Tomado de 4

“ la hemocromatosis era el resultado del depósito exagerado de hierro secundario a la

hemólisis crónica y al aumento de la eritropoyesis. Se vió, con posterioridad, que la sobrecarga

aparecía en sujetos esplenectomizados, sugiriendo este hecho la posibilidad de una herencia

independiente de la esfrocitosis y de la hemacromatosis. Se presenta un paciente de 45 años,

de sexo masculino, con el antecedente de esfocitosis hereditaria, esplenectomizado a los 5

años, que desarrolló sobrecarga de hierro con afección cardíaca, hepática y pancreática.” 5

Tomado de 6

“Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.

La hemocromatosis primaria generalmente es causada por un problema

genético específico que provoca la absorción de demasiado hierro. Cuando

las personas con esta afección tienen demasiado hierro en su alimentación, el

hierro extra se absorbe en el tubo digestivo y se acumula en los tejidos

corporales, particularmente en el hígado, dando como resultado una

hepatomegalia. La hemocromatosis primaria es el trastorno genético más

común en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a

300 estadounidenses.

La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por

enfermedades como la talasemia o la anemia sideroblástica, especialmente si

la persona ha recibido un gran número de transfusiones. En ocasiones, se

puede observar con anemia hemolítica, alcoholismo crónico y otras

afecciones.” 7

TRATAMIENTO “El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar

tratamiento de cualquier daño a órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso

de hierro del cuerpo. Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel

de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso años

para llevarse a cabo. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente

para mantener los niveles de hierro normales. La frecuencia con la cual se necesita

este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y

ferritina en suero, al igual que de la cantidad de hierro que usted consume en la

alimentación.

La hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo

sexual y los cambios en las características sexuales secundarias. Igualmente, se

deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la

insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.” 7

Tomado de 8

DIAGNOSTICO

“Análisis bioquímicos

Análisis genéticos

Biopsia hepática

Biopsia hepática

Esquema diagnóstico”

9

SIGNOS Y SINTOMAS “Falta de vigor sexual. Los hombres pueden presentar impotencia (incapacidad para lograr y

mantener una erección).

Dolor en las articulaciones (más frecuente en los dedos, rodillas, pies, muñecas, espalda y cuello).

Pérdida del vello corporal.

Desaparición de los periodos menstruales en las mujeres.

Debilidad o fatiga (sentirse inusualmente cansado).” 12

Tomado de 10 Tomdo de 11

BIBLOGRAFIAS1.Franchini, Massimo, Veneri, Dino Recent advances in hereditary. Annals of Hematology, 2005-06-01

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1574719

2http://www.losmedicamentos.net/enfermedad/hemocromatosis-sintomas-y-causas

3.(Mesh) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68006432

4. http://www.scienceinschool.org/print/1154

5.López, D. E; Kohan, Miriam; Ferreño, Diana; Raffa, María Pia; Prytyka, Ana. Acta gastroenterol latinoam. 27-4-1997

http://pesquisa.bvsalud.org/regional/resources/resources/lil-200088

6. http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Hemocromatosis&lang=2

7. David C. Dugdale James R, Mason, medline plus , 4-12-2010

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000327.htm

8. http://examenesmir.com/hemocromatosis/

9 M. Baiget y A. Altés, Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis

hereditaria tipo 1. Comisión de Genética Molecular, quimica clinica 2006;25(5) 431-434

10. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082011000700010&script=sci_arttext&tlng=es

11. http://todohemocromatosis.blogspot.com/2011_08_01_archive.html

12Tavill AS.: American Association for the Study of Liver Disease Practice Guidelines: Diagnosis and Management of

Hemochromatosis. . Hepatology., 2002;33:1321-8.

http://www.allina.com/mdex/ND4009R.HTM