Guia sindromes 1
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GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES
Federación Española de Enfermedades Raras
http://www.enfermedades-raras.org/
A
SÍNDROME DE AAGENAE
¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN
EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE
SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.
http://www.acondroplasiauruguay.org/ ACONDROPLASIA-URUGUAY
http://www.acondroplasia.com/ FUNDACION MAGAR-ACONDROPLASIA
http://www.fundacionalpe.org/ FUNDACION ALPE ACONDROPLASIA
SÍNDROME DE ADIE
¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y
LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS
UNILATERAL.
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.
http://www.aicardi2006.org/ ASOCIACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE AICARDI
http://www.aicardisyndrome.org/ AICARDI SYNDROME
SÍNDROME DE ALBRIGHT
¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE
COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION
OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS
PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE
PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y
OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT
¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES
DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN
LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL
MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.
http://www.alportsyndrome.org/ ALPORT SYNDROME FOUNDATION
SÍNDROME DE ALSTRÖN
¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA
PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
http://www.alstrom.org/ ALSTROM SYNDROME
http://groups.google.com/group/alstrom-syndrome-international?lnk=srg&pli=1 GRUPO
ALSTROM SYNDROME INTERNATIONAL
SÍNDROME DE ANGELMAN
¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE,
MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE
ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.
http://www.sindromedeangelman.org.ar/ ASOCIACION DE PADRES DE SINDROME DE
ANGELMAN
http://www.angel-man.com/ SÍNDROME DE ANGELMAN
http://sebastianresendiz.tripod.com.mx/angelman/ SINDROME DE ANGELMAN-MEXICO
http://www.angel-man.com/ SÍNDROME DE ANGELMAN
http://www.angelman.org/ ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION
http://www.angelmansyndrome.org/ ANGELMAN SYNDROME ASSOCIATION
http://members.optusnet.com.au/~altona/ ANGEL DOWN UNDER
http://www.angelman.org/ ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION
http://www.angelmancanada.org/ CANADIAN ANGELMAN SYNDROME SOCIETY
http://www.nina-foundation.org/ THE NINA FOUNDATION FOR ANGELMAN SYNDROME
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO
ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y
TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y
AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20
Y LOS 40 AÑOS.
http://www.apssafoundation.co.za/ ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME FOUNDATION-
SOUTH AFRICA
http://www.apsfa.org/ APS FOUNDATION OF AMERICA,INC
SÍNDROME DE APERT
¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE
CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y
PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO
ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON
DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.
www.apert.telyse.net ASOCIACION NACIONAL SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE ASHERMAN
Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el
raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.
http://www.ashermans.org/ ASHERMAN`S SYNDROME
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la
comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En
contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el
desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el
comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.
EITA-Equipo de Investigación y tratamiento en ASPERGER
y AUTISMO
http://www.eita.pe/
http://www.asperger.org.ar/ ASOCIACIÓN ASPERGER ARGENTINA
http://fundacionasperger.com.ar/index.php SINDROME DE ASPERGER
http://www.asperger.es/ ASOCIACIÓN ASPERGER ESPAÑA
http://www.asperger.es/andalucia/ ASOCIACIÓN ASPERGER ANDALUCÍA
http://www.asperger.cl/ ASPERGER-CHILE
B
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO
SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,
CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS
NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE
LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA
ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS
MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.
SÍNDROME DE BART
ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE
CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON
AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS
MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS
PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO
SÍNDROME DE BARTH
El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el
metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se
presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración
dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de
nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones
bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos
llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los
niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una
o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados
incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en
alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al
nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes
con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una
incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath,
Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La
Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la
síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo
energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada
problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad
cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.
http://www.barthsyndrome.org/ BARTH SYNDROME FOUNDATION
SÍNDROME DE BARTTER
¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN
HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL
CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN
¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA.
¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN
GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS
FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE
ORIGINAN LA DUPLICACION.
SÍDROME DE BEHCET
Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero
personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad
autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,
particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son
causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior,
úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis,
inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso,
tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los
nervios periféricos.
http://www.behcet.es/ ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LA ENFERMEDAD DE BEHCET
http://www.behcets.com/ AMERICAN BEHCET´S DISEASE ASSOCIATION
http://www.behcets.org/ BEHCET´S ORGANISATION WORLDWIDE
http://www.behcet.ws/ INTERNATIONAL SOCIETY FOR BEHCET´S DISEASE
http://www.behcets.org.uk/ BEHCET´S SYNDROME SOCIETY
SÍNDROME DE BEHR
En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza
por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía
piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha
atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la
sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia
magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un
grado varible de atrofia cerebelosa.
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR
MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y
HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA
ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)
C
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL
Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza
por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el
cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la
FSH y LH están muy elevadas.
SÍNDROME DEL CAUTIVERIO
¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON
CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN
ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL
TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL
PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA
ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,
MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO
CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE
TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,
ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.
SÍNDROME CHILD
DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL
SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO
INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD
POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE
DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA
CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.
SÍNDROME DE CHURG STRAUSS
Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.
http://www.cssassociation.org/ CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION
SÍNDROME DE COTARD
¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y
ALUCINACIONES CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS
ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.
www.antroposmoderno.com/textos/sindrome.shtml
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON
ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA
PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN
FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA
¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no
hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la
presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se
localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen
tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene
una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86
años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años.
Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea,
seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después,
aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se
manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en
casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es
desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la
malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por
término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se
expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad,
náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones
ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las
demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma
de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de
diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un
hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas
hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el
duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de
retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos
de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático
con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes
con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta
indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los
antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
D
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS
¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES
UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA
ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE
ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA
RECESIVA.
SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22
Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.
http://www.22q.org / THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME
FOUNDATION
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS
PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA
CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-
MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN
HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE
PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE
ERITROIDE.
SÍNDROME DE DIGEORGE
¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES
TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA
SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA
CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES
CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES
ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS
OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL
TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS
TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES
VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS
PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES
RECURRENTES O CRONICAS.
http://www.vcfs.com.ar/ FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS
SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL
Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.
http://www.centralpain.org/ CENTRAL PAIN SYNDROME ALLIANCE
SÍNDROME DE DOWN
El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par
21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como
cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera
el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La
mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;
esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del
organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales
de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen
otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en
algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro
cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE
DOWN)
www.asdra.com.ar ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA
ARGENTINA
http://www.asociaciondowngchu.com.ar/ ASOCIACION SINDROME DE DOWN
GUALEGUAYCHU
http://www.sindromedown.net/ FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE DOWN
http://www.downpv.org/ FUNDACION SÍNDROME DE DOWN-PAÍS VASCO
http://www.fcsd.org/ SOCIEDAD CATALANA SINDROME DE DOWN
http://www.spsd.org.pe/ SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN
http://www.downex.com/ ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN EXTREMADURA
http://www.lugonet.com/downlugo/ ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN-LUGO
http://www.avesid.org/ ASOCIACION VENEZOLANA PARA EL SINDROME DE DOWN
http://www.down21.org/ FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21
http://www.sindromedown.org/ FUNDACIÓN PUERTORRIQUEÑA SÍNDROME DE DOWN
http://www.ndss.org THE NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY
http://www.downs-syndrome.org.uk/ DOWN´S SYNDROME ASSOCIATION
http://www.ds-health.com DOWN SYNDROME: HEALTH ISSUES
http://www.downsed.org/ DOWNSED INTERNATIONAL
http://www.cdss.ca/ CANADIAN DOWN SYNDROME SOCIETY
http://www.dsscotland.org.uk/ DOWN´S SYNDROME SCOTLAND
http://www.downsyndromeoflouisville.org/ DOWN SYNDROME OF LOUISVILLE
http://www.pdssn.com/ PIEDMONT DOWN SYNDROME
http://www.csdsa.org/ COLORADO SPRINGS DOWN SYNDROME ASSOCIATION
http://www.dsamn.org/ DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF MINNESOTA
http://www.triangledownsyndrome.org/ TRIANGLE DOWN SYNDROME NETWORK
http://www.dsaw.org/ DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF WISCONSIN
http://www.dsav.asn.au/ DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF VICTORIA
http://www.downsed.org/ DOWNSED INTERNATIONAL
SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA
ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES
SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS
INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO
BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA
NEGRA.
E
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN
CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN
EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.
www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm ASOCIACION ESPAÑOLA DE
PEDIATRIA)
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las articulaciones.
¨
http://sedargentina.googlepages.com/index.html SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
ARGENTINA
http://sedargentina.losforos.es/ SÍNDROME DE EHLERS DANLOS ARGENTINA-FORO
http://asedh.org/ ASOCIACIÓN SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS E HIPERLAXITUD
WWW.EDNF.ORG EHLERS-DANLOS NAT´L FOUNDATION
SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO
DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD
MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
FENFERMEDAD DE FABRY
Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal,
manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.
http://www.fedef.org/ ENFERMEDAD DE FABRY
SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar
muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
http://www.aasfc.org.ar/ ASOCIACIÓN ARGENTINA DE SÍNDROME DE FATIGA
CRÓNICA/ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA
http://club.telepolis.com/aaasfc/home.htm ASOCIACIÓN ANDALUZA DEL SÍNDROME DE
FATIGA CRÓNICA
FENILCETONURIA
Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.
http://www.fenilcetonuria.8k.com/ ASOCIACION DE FENILCETONURIA DE ARGENTINA
http://fenilcetonuria.es/ FENILCETONURIA-ESPAÑA
http://www.pku.org.ar/ FENILCETONURIA ARGENTINA
http://www.pkunetwork.org/ CHILDREN´S PKU NETWORK
http://www.pku-allieddisorders.org/ PKU-ALLIED DISORDERS
http://www.espku.org/ EUROPEAN SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA AND ALLIED
DISORDERS TREATED AS PHENYLKETONURIA
http://www.nspku.org/ NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA
SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS
Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,
hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma
ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o
ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección
gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática
o hematógena.
G
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.
http://www.gaucher.com.ar/ ASOCIACION GAUCHER ARGENTINA
http://www.gaucher.org.uk/ GAUCHER DISEASE
SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA
POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,
HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE
ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS
ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR
TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.
SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis
de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas
basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones
en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una
infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva,
de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y
que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.
http://www.gbspain.com/ SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
http://www.guillain-barre.com/ GBS/CIDP SYNDROME FOUNDATION INTERNATIONAL
http://www.gbs.org.uk/ GUILLAIN-BARRÉ SYNDROME SUPPORT GROUP
H
SÍNDROME HELLP
El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:
H: ( hemolysis) Hemólisis
EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas
LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas
Puede ser mortal para la madre y el bebé
http://hellpsyndrome.org/templates/System/default.asp?id=40426 THE HELLP
SYNDROME SOCIETY
SÍNDROME DE HUNTER
¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ
ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA
PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO
AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA
EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS
SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.
http://www.huntershope.org/ HUNTER´S HOPE
http://www.mpssociety.org/ NATIONAL MPS SOCIETY
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.
http://cerebrohuntington.blogspot.com/ ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
http://www.informacion.e-huntington.org/ ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
http://www.e-huntington.org/ ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA
http://www2.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/index.html HUNTINGTON´S DISEASE
INFORMATION
http://endoflifecare.tripod.com/juvenilehuntingtonsdisease/id145.html JUVENILE-
HUNTINGTON DISEASE
http://www.hdac.org/ HUNTINGTON´S DISEASE ADVOCACY CENTER
http://www.hdlighthouse.org/ THE HD LIGHTHOUSE
http://www.curehd.org/ CURE HD FOUNDATION
SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia
familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el
depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas
clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los
movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,
hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos
característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y
desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.
I
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es hermafroditismo.
http://www.aissg.org/ ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME SUPPORT GROUP
J
SÍNDROME DE JACKSON
¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ
CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS
HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).
SÍNDROME DE JEUNE
¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.
SINDROME DE JOUBERT
Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones
http://www.jsfrcd.org/ JOUBERT SYNDROME FOUNDATION