gmkb.rugmkb.ru/info/files/592_8849.docx · Web viewЯнушевича и С. Д....

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИОбластное государственное бюджетное

профессиональное образовательное учреждение «Братский медицинский колледж»

(ОГБПОУ БМК)

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

специальность 34.02.01 Сестринское дело

Очная - заочная форма обученияпо программе базовой подготовки

Братск, 2017Составитель:

1

Савина И.П.– преподаватель, первая квалификационная категория ОГБПОУ БМК.

Рассмотрено на заседании ЦМК № 4Протокол № 10 от «13» июня 2017 г.

Методические рекомендации для студентов по изучению ОП. 04 Генетика человека с основами медицинской генетики предназначены для обеспечения студентов обучающихся по специальности Сестринское дело, (очная – заочная форма обучения) учебно-методическим комплексом.

Методические рекомендации для студентов разработаны в соответствии с рабочей программой и календарно - тематическим планом по ОП. 04 Генетика человека с основами медицинской генетики

В соответствии с учебным планом на изучение рабочей программы ОП. 04Генетика человека с основами медицинской генетики отводится 54 часа. Из них: Теоретические занятия – 16 часовПрактические занятия – 16 часовСамостоятельная работа студентов – 22 часа

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

наследственной патологии; проводить предварительную диагностику наследственных болезней.В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать: биохимические и цитологические основы наследственности; закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии; основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы

мутагенеза; основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения; цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультиров

Перечень формируемых компетенцийОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей

профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

2

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.ОК 13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных ипрофессиональных целей.

ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.ПК 2.3. Выполнять лечебные вмешательства.ПК 2.4. Проводить контроль эффективности лечения.ПК 3.1. Проводить диагностику неотложных состояний.ПК 5.3. Осуществлять паллиативную помощь.

Методические рекомендации для студентов включают в себя следующие разделы:

1. Методические рекомендации для студентов по самоподготовке к занятиям;

2. Вопросы для подготовки к промежуточной аттестации;3. Рекомендуемая литература (основная и дополнительная).

Данные методические рекомендации позволяют студентам получить необходимую информацию для подготовки к любому виду занятий.

3

СОДЕРЖАНИЕ

1 Методические рекомендации для студентов по стр. 6

4

самоподготовке к занятиям2 Вопросы для подготовки к промежуточной аттестации стр. 403 Рекомендуемая литература (основная и

дополнительная) стр. 62

Методические рекомендации для студентов по самоподготовке к занятиям

Раздел 1 Генетика человека с основами медицинской генетики

5

Тема 1.1. История, основные достижения медицинской генетики.

Вид занятия: теоретическое

Продолжительность занятия: 45 мин

Основные понятия:Хромосомы, иммуногенетика, клиническая генетика, хромосомный

анализ.Вопросы для самоконтроля:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики – наука,2. изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения

патологии человека. 3. Разделы дисциплины. 4. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской

генетики» с другими дисциплинами. 5. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных

ученых. 6. Перспективные направления решения медико-биологических и

генетических проблем.

Перечень знаний, которыми студенты должны овладеть в результате изучения данной темы:

1. Роль генетики в медицине.

Литература:

Основной источник:Электронный учебник:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html

Дополнительные источники:

Электронный учебники:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учебник / Рубан Э.Д. - Ростов н/Д : Феникс, 2013. - (Медицина). - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785222210451.html

6

2. Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html

3. "Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. для студентов сред. образоват. учреждений и фак. сред. проф. образования мед. вузов, обучающихся по специальностям 060101.52 "Лечеб. дело", 060102.51 и 060102.52 "Акушер. дело", 060501.51 "Сестр. дело" по дисциплине "Мед. генетика" / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О. Янушевича и С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013." - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970424957.html

Интернет-ресурсы:4. База знаний по биологии человека

http://humbio.ru/humbio/genetics.htm

5. Все про гены http://vse-pro-geny.ru/ru_home.html

Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности

Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.



Основные понятия:Метацентрики, субметацентрики, акроцентрики, кариотип, гетерохроматин, эухроматин, клеточный цикл.Вопросы для самоконтроля:1. Клеточное ядро: функции, компоненты.2. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные

периоды клеточного цикла.3. Строение и функции хромосом человека. 4. Кариотип человека. 5. Основные типы деления эукариотических клеток. 6. Клеточный цикл и его периоды. 7. Биологическая роль митоза и амитоза. 8. Роль атипических митозов в патологии человека. 9. Биологическое значение мейоза. 10.Биологическая роль митоза и амитоза.11. Роль атипических митозов в патологии человека.

7

12.Биологическое значение мейоза.


1. биохимические и цитологические основы наследственности

Самостоятельная работа:1. Изучение основной и дополнительной литературы.2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз

митоза и мейоза.3. Подготовка рефератов ( примерные темы «Синтетический аппарат клетки»,

«Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток»).









Интернет-ресурсы:

8

3. База знаний по биологии человекаhttp://humbio.ru/humbio/genetics.htm


Тема 2.1. Цитологические основы наследственности

Вид занятия: практическое


Содержание практического занятия:1. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз

митоза и мейоза.2. Изучение развития сперматозоидов и яйцеклеток человека.

Вопросы для самоконтроля:1.Что такое хроматин, хромосома, хроматида?1. Какие типы деления клеток вы знаете? 2. Что такое интерфаза?3. Дайте определение амитоза.4. Дайте определение митоза.5. Назовите фазы митоза.6. На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны?7. Почему дочерние клетки- копии материнских?8. К каким заболеваниям приводит нарушение процесса митоза?9. С чем связана патология хромосомных болезней?10.Дайте определение мейоза.11.Какой набор хромосом содержат половые клетки?12. Что такое сперматогенез, оогенез?13.Назовите периоды гаметогенеза.14.В какие периоды идет митоз, в какие мейоз?

Перечень умений, которыми студенты должны овладеть в результате изучения данной темы:

1. проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии


9

Основной источник:

Электронный учебник:










Тема 2.2. Биохимические основы наследственностиВид занятия: теоретическое


Основные понятия:Нуклеотид, комплементарность, экзон, интрон, сплайсинг, кодоны.

Вопросы для самоконтроля:

10

1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению.

2. Гены и их структура. Реализация генетической информации. 3. Генетический код и его свойства.


1. биохимические и цитологические основы наследственности

Самостоятельная работа:

Подготовка рефератов (примерные темы: «Открытие нуклеиновых кислот», «Свойства нуклеиновых кислот». «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое применение молекулярной биологии»).









4. "Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. для студентов сред. образоват. учреждений и фак. сред. проф. образования мед. вузов, обучающихся по специальностям 060101.52 "Лечеб. дело", 060102.51 и 060102.52 "Акушер. дело", 060501.51 "Сестр. дело" по дисциплине "Мед. генетика" / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О.

11

Янушевича и С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013." - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970424957.html




Тема 2.2. Биохимические основы наследственности



Содержание практического занятия:1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.2. Решение задач на синтез белка.

Вопросы для самоконтроля:1. Какие нуклеиновые кислоты вы знаете, чем они отличаются?2. Что представляет собой молекула ДНК?3. Что является мономером ДНК? 4. Что такое нуклеотид, их виды? 5. Перечислите типы РНК и их функции.6. Как происходит расшифровка генетической информации?

Изобразите в виде упрощенной схемы реализацию наследственной информации.

7. Что такое транскрипция и трансляция (рис 8)? 8. Что такое кодон?9. Дайте определение генетического кода.10.Перечислите свойства генетического кода.





12











Раздел 3. Закономерности наследования признаков

Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.

Вид занятия: теоретическоеПродолжительность занятия: 90 мин

Основные понятия:

13

Менделирующие признаки, доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия, пенетрантность, экспрессивность.


1. Сущность законов наследования признаков у человека. 2. Типы наследования менделирующих признаков у человека.3. Генотип и фенотип.4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное

доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

5. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.


1. закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов.

Самостоятельная работа:1. Изучение основной и дополнительной литературы 2. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное,

полигибридное скрещивание, сцепленное с полом наследование. 3. Подготовка рефератов (примерные темы: «Родоначальник генетики Г.

Мендель» «Вторичное открытие законов Менделя»).








14






Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.



Содержание практического занятия:1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание.


1. Что такое аллельные гены?2. Что такое генотип, фенотип? 3. Что значит моно -, ди - и полигибридное скрещивание?4. Как наследуются признаки при моногибридном скрещивании?5. Как наследуются признаки при неполном доминировании?6. Что такое множественный аллелизм? 7. Как наследуются признаки, сцепленные с полом?8. Что такое эпистаз?9. Что означает пенетрантность?10.Что означает экспрессивность?

15

11.Что определяет группу крови человека?12.Сколько групп крови у человека?13.Что такое бомбейский феномен?

Перечень умений, которыми студенты должны овладеть в результате изучения данной темы,

1. проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.












16


Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.Вид занятия: теоретическое


Основные понятия:Рекомбинанты, группы сцепления, картирование хромосом.

Вопросы для самоконтроля:1. Хромосомная теория Т.Моргана.2. Сцепленные гены, кроссинговер. 3. Карты хромосом человека.










17






Тема 3.3.. Наследственные свойства крови.



Основные понятия:Системы групп крови, иммунногенетика.

Вопросы для самоконтроля:1. Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. 2. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии,

связанных с неправильно подобранной донорской кровью.3. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.


1. закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;2. методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии.


Основной источник:18











Тема 3.3.. Наследственные свойства крови.



Содержание практического занятия:1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, сцепленное с полом наследование, наследование свойств крови по системе АВО и резус системе.

19

Вопросы для самоконтроля:1. Что определяет группу крови?2. Закономерности наследования групп крови. 3. Причина резус- конфликта мать плод.


1 проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

2 проводить предварительную диагностику наследственных болезней









4. "Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. для студентов сред. образоват. учреждений и фак. сред. проф. образования мед. вузов, обучающихся по специальностям 060101.52 "Лечеб. дело", 060102.51 и 060102.52 "Акушер. дело", 060501.51 "Сестр. дело" по дисциплине "Мед. генетика" / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О.

20

Янушевича и С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013." - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970424957.html




Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

Тема 4.1. Генеалогический метод. Близнецовый метод.Биохимический метод.



Основные понятия:Родословная, формула Хольцингера, ферментопатии.


1. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

2. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

3. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

4. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

5. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

Перечень знаний, которыми студенты должны овладеть в результате изучения данной темы:1. закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;2. методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии

Самостоятельная работа:Составление родословных схем.

21













Тема 4.1. Генеалогический метод.



22

Содержание практического занятия:1. Составление и анализ родословных схем при аутосомно-доминантном,

аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.


1. Основные правила составления родословной.2. Значение данных родословной.


1. проводить предварительную диагностику наследственных болезней.










23




Тема 4.2. Цитогенетический метод. Дерматоглифический метод. Популяционно-статистический метод. Имунногенетический метод. Методы пренатальной диагностики.



Основные понятия:Кариотипирование, экспресс-диагностика , простое культивирование, Закон Харди-Вайнберга, амниоцентез, фетопротеин.


1. Цитогенетический метод. 2. Основные показания для цитогенетического исследования. – определение

количества и качества хромосом. 3. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина. 4. Метод дерматоглифики. 5. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование,

гибридизация, клонирование, селекция).6. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

Иммуногенетический метод. 7. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона,

определение фетопротеина).


1. методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии


24

Подготовка рефератов ( примерные темы « Иммунопрофилактика инфекционных болезней», «Прививки -за и против», «Виды вакцин, отличительные особенности», «Методы производства вакцин», « История прививки»)













Раздел 5. Виды изменчивости и виды мутаций у человека.25

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.



Основные понятия:Мутагененз, экзомутагены, эндомутагены, фенокопии, генокопии.

Вопросы для самоконтроля:Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости. Причины и сущность мутационной изменчивости.Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо - и экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии.


1. Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза.

Самостоятельная работа

1. Подготовка рефератов (примерные темы: «Антропогенные факторы мутагенеза», «Радиационный мутагенез», «Биологические факторы мутагенеза»).






26








Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза..



Содержание практического занятия:

1. Решение задач на синтез белка при возникновении генных мутаций.

Вопросы для самоконтроля:1. Какие признаки у доминантных мутаций?2. Какие признаки у рецессивных мутаций? 3. Какие признаки у мутаций, сцепленных с полом?4. Какие факторы могут стать причиной мутаций?


27

1. проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией













Раздел 6. Наследственность и патология

Тема 6.1. Хромосомные болезни.

Вид занятия: теоретическое28



Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.


1. Наследственные болезни и их классификация. 2. Хромосомные болезни. 3. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна,

синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты. 4. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром

Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

5. Структурные аномалии хромосом.


1. основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения/

Самостоятельная работа: Подготовка рефератов (примерные темы: «Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах», «Клинические проявления хромосомных аббераций»).






Электронный учебники:29







Тема 6.1. Хромосомные болезни.



Содержание практического занятия:1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям

метафазной пластинки.2. Изучение кариотипов и фотографий больных с синдромом Дауна,

синдромом Эдвардса, синдромом Патау.

Вопросы для самоконтроля:Классификация хромосомных болезней.Причины возникновения хромосомных аббераций.Профилактика хромосомных болезней.


30

1. проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

2. проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;














31

Тема 6.2. Генные болезни.



Основные понятия:ФКУ, алькаптонурия, подагра, синдром Марфана, мукополисахаридозы, галактоземия.Вопросы для самоконтроля:

1. Причины генных заболеваний.2. Аутосомно-доминантные заболевания.3. Аутосомно-рецессивные заболевания.4. Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.5. У- сцепленные заболевания.



Самостоятельная работа:Подготовка рефератов (примерные темы: «Главные черты клинической картины генных болезней», «Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины», «Генетика некоторых генных болезней – болезни Реклингхаузена, миотоническая дистрофия, семейная гиперхолестериемия и др.»






32








Тема 6.2. Генные болезни.



Содержание практического занятия:6. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных

заболеваний по фотографиям больных.

Вопросы для самоконтроля:Классификация хромосомных болезней.Причины возникновения хромосомных аббераций.Профилактика хромосомных болезней.


33

4. проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

5. проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;














34

Тема 6.3. Болезни с наследственным предрасположением.




Мультифакторность.


1. Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. 2. Виды мультифакториальных заболеваний. 3. Изолированные врожденные пороки развития.4. Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь.

Бронхиальная астма и др. 5. Методы изучения мультифакториальных болезней.




Подготовка рефератов (примерные темы: «Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности», «Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью»






35








Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование




Медико- генетическое консультирование.


3. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. 4. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней:

цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. 5. Принципы лечения наследственных болезней6. Виды профилактики наследственных болезней.

36

7. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.

8. Перспективное и ретроспективное консультирование. 9. Показания к медико-генетическому консультированию. 10.Массовые, скринирующие методы выявления наследственных

заболеваний. 11.Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы).12.Неонатальный скрининг.


1. методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

2. основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

3. основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

4. цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.


Подготовка рефератов (примерные темы: «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней», «Просеивающие программы диагностики наследственных болезней»






37







Дифференцированный зачет







2. Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учебник / Рубан Э.Д. - Ростов н/Д : Феникс, 2013. -

38

(Медицина). - http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785222210451.html






39

Вопросы для подготовки к промежуточной аттестации

Вопросы к дифференцированному зачету по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Вопрос 1.Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге, называется:

А. болезнь ВольманаБ. анемия КулиВ. идиотия Тея-СаксаГ. болезнь Вильсона-Коновалова

Вопрос 2. Факторы внешней ( внутренней ) среды, вызывающие мутации, называются:

А. мутагеныБ. канцерогеныВ. экстрагеныГ. андрогены

Вопрос 3. В какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

А. синдром трипло-хБ. синдром ДаунаВ. синдром Шершевского-ТернераГ. синдром Патау

Вопрос 4. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:А. генныеБ. геномныеВ. индуцированныеГ. хромосомные

Вопрос 5.Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом - это:

40

А. моногенныеБ. мультифакториальныеВ. хромосомныеГ. наследственные

Вопрос 6. Носителями наследственной информации в клетке являются:

А. пероксисомыБ. мезосомыВ. хромосомыГ. жгутики

Вопрос 7. Утрата участка хромосомы или гена называется:

А. инверсияБ. дупликацияВ. делецияГ. транслокация

Вопрос 8.Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой:

А. конденсированную y-хромосомуБ. конденсированную х-хромосомуВ. структурный гетерохроматинГ. ядрышко

Вопрос 9. Набор хромосом клетки называется:А. кариотипБ. генофондВ. фенотипГ. генотипВопрос 10. Какой кариотип имеют до 15 % мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:

А. 45,yoБ. 46,xyВ. 47,xyyГ. 47,xxy

41

Вопрос 11. Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным, но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутант- ного аллеля, называется:

А. фенокопияБ. генотипВ. фенотипГ. генокопия

Вопрос 12. По какому типу наследуется фенилкетонурия:

А. сцепленный с полом доминантныйБ. аутосомно-доминантныйВ. аутосомно-рецессивныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 13. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:А. моносомияБ. анеуплоидияВ. полисомияГ. полиплоидия

Вопрос 14. Комплекс белков, ДНК и РНК называется:

А. гетерохроматинБ. генВ. хромосомаГ. хроматин

Вопрос 15. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

А. астигматизмБ. альбинизмВ. сахарный диабетГ. дальтонизм

42

Вопрос 16. Тяжесть заболевания или степень проявления гена - это:

А. экспрессивностьБ. плейотропияВ. пенетрантность

Вопрос 17. К какому типу болезней относится глухонемота:

А. моногенныеБ. хромосомныеВ. ненаследственныеГ. мульлтифакториальные

Вопрос 18. Место гена на хромосоме называется:

А. аллельБ. оперонВ. локусГ. геном

Вопрос 19. Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах, называется:

А. болезнь ВольманаБ. болезнь Вильсона-КоноваловаВ. анемия КулиГ. идиотия Тея-Сакса

Вопрос 20. Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называются:А. интерфазныеБ. субметацентрическиеВ. метацентрическиеГ. акроцентрические

Вопрос 21. Обмен участками днк между гомологичными хромосомами - это:

43

А. наследственностьБ. мутацияВ. кроссинговерГ. изменчивость

Вопрос 22. Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена, это:

А. гемизиготаБ. гомозиготаВ. гетерозиготаГ. зигота

Вопрос 23.Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:

А. 47,xy+18Б. 47,xx+21В. 47,xy+13Г. 46,xo

Вопрос 24. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:

А. синдром трипло-хБ. синдром Шерешевского-ТернераВ. синдром КлайнфелтераГ. синдром xyy

Вопрос 25.К какому типу болезней относится серповидно-клеточная анемия:

А. моногенныеБ. мульлтифакториальныеВ. ненаследственныеГ. хромосомные

Вопрос 26. Здоровый мужчина имеет кариотип:

44

А. 46,xxБ. 47,xxyВ. 46,xyГ. 45,xo

Вопрос 27. По какому типу наследуется альбинизм:

А. аутосомно-доминантныйБ. сцепленный с полом доминантныйВ. аутосомно-рецессивныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 28. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называется:

А. геномБ. оперонВ. локусГ. аллель

Вопрос 29. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского-Тернера:

А. 47,xxxБ. 46,xxВ. 45,xoГ. 47,xx+1

Вопрос 30. По какому типу наследуется дальтонизм:

А. аутосомно-доминантныйБ. сцепленный с полом доминантныйВ. сцепленный с полом рецессивныйГ. аутосомно-рецессивный

Вопрос 31. Мутации, происходящие в результате действия факторов внешней среды, называются:

А. генеративные

45

Б. спонтанныеВ. индуцированныеГ. соматические

Вопрос 32.Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:

А. полисомияБ. анеуплоидияВ. моносомияГ. полиплоидия

Вопрос 33. Причиной серповидно-клеточной анемии является:

А. дополнительная х хромосомаБ. делеция одного нуклеотидаВ. вставка одного нуклеотидаГ. замена одного нуклеотида

Вопрос 34. Наследственные болезни, сходные по своему фенотипическому проявлению, но вызванные мутациями в разных, неаллельных генах, называются:

А. генотипическиеБ. генокопииВ. фенокопииГ. фенотипические

Вопрос 35. По какому типу наследуется наследственая слепота:

А. аутосомно-рецессивныйБ. сцепленный с полом доминантныйВ. аутосомно-доминантныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 36. Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:

46

А. g ( 21,22 )Б. f ( 19,20 )В. c ( 6-12 )Г. a ( 1,2,3 )

Вопрос 37. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле днк называются:

А. кодонБ. антикодонВ. триплетГ. нуклеотид

Вопрос 38. Удвоение участка гена или хромосомы называется:

А. транслокацияБ. делецияВ. дупликацияГ. инверсия

Вопрос 39. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:

А. мультифакториальныеБ. моногенныеВ. хромосомныеГ. наследственные

Вопрос 40. По какому типу наследуется витамин-d-резистентный рахит (гипофосфатемический рахит):

А. сцепленный с полом доминантныйБ. аутосомно-рецессивныйВ. аутосомно-доминантныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 41. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

47

А. хромосомныеБ. индуцированныеВ. геномныеГ. генные

Вопрос 42. По какому типу наследуется гемофилия:

А. аутосомно-доминантныйБ. аутосомно-рецессивныйВ. сцепленный с полом доминантныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 43. Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:

А. метацентрическиеБ. субметацентрическиеВ. акроцентрическиеГ. интерфазные

Вопрос 44. Самые крупные хромосомны в кариотипе человека относятся к группе:

А. g ( 21,22 )Б. c ( 6-12 )В. a ( 1,2,3 )Г. f ( 19,20 )

Вопрос 45. Процесс синтеза днк называется:А. транскрипцияБ. редупликацияВ. трансляцияГ. репликация

Вопрос 46. Процесс синтеза иРНК называется:

А. транскрипцияБ. репликацияВ. редупликацияГ. трансляция

48

Вопрос 47. Какой из методов лечения наследственный болезней применяется для лечения болезни под названием "моча с запахом кленового сиропа":

А. диетотерапияБ. витаминотерапияВ. хирургическое лечениеГ. заместительная терапия

Вопрос 48. Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар), называется:

А. фруктозурияБ. серповидно-клеточная анемияВ. галактоземияГ. фенилкетонурия

Вопрос 49. По какому типу наследуется полидактилия:

А. сцепленный с полом рецессивныйБ. сцепленный с полом доминантныйВ. аутосомно-рецессивныйГ. аутосомно-доминантный

Вопрос 50. Какой из методов лечения наследственных болезней применяется для лечения синдактилии:

А. витаминотерапияБ. диетотерапияВ. хирургическая операцияГ. заместительная терапия

Вопрос 51. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:

А. спонтанныеБ. генеративныеВ. соматическиеГ. вегетативныеВопрос 52.

49

Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:

А. плейотропияБ. экспрессивностьВ. пенетрантность

Вопрос 53. Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливаются липиды, - это:

А. анемия кулиБ. амавротическая идиотия Тея-СаксаВ. болезнь Вильсона - КоноваловаГ. болезнь Вольмана

Вопрос 54. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп, называется:

А. дерматоглифическийБ. близнецовыйВ. генеалогическийГ. цитологический

Вопрос 55. По какому типу наследуется брахидактилия:

А. аутосомно-доминантныйБ. сцепленный с полом рецессивныйВ. аутосомно-рецессивныйГ. сцепленный с полом доминантный

Вопрос 56. По какому типу наследуется астигматизм:

А. аутосомно-доминантныйБ. аутосомно-рецессивныйВ. сцепленный с полом доминантныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 57. Самые мелкие акроцентрические хромосомы в кариотипе человека принадлежат к группе:

50

А. f ( 19,20 )Б. c ( 6-12 )В. g ( 21,22 )Г. a ( 1,2,3 )

Вопрос 58. Причина альфа-талассемии:

А. инверсия генаБ. дупликация генаВ. делеция генаГ. транспозиция

Вопрос 59. Мутации, происходящие в половых клетках, называются:

А. вегетативныеБ. соматическиеВ. генеративныеГ. спонтанные

Вопрос 60. В клетке днк находится в органоиде, который называется:

А. ядроБ. рибосомыВ. цитоплазмаГ. ЭПС

Вопрос 61. Какой кариотип характерен для больного с синдромом патау:

А. 47,xx+21Б. 47,xy+13В. 47,xxyГ. 45,xo

Вопрос 62. Совокупность генов - это:

А. кариотипБ. генофондВ. генотипГ. фенотип

51

Вопрос 63. Братья и сестры пробанда:

А. сибсыБ. аллелиВ. близнецыГ. свойственники

Вопрос 64. Совокупность различий между особями одного вида - это:

А. мутацияБ. наследственностьВ. изменчивостьГ. кроссинговер

Вопрос 65. Количественные и качественные изменения в генотипе - это:

А. наследственностьБ. изменчивостьВ. мутацияГ. кроссинговер

Вопрос 66. По какому типу наследуется ахондроплазия (ахондропластическая карликовость):

А. сцепленный с полом доминантныйБ. аутосомно-рецессивныйВ. аутосомно-доминантныйГ. сцепленный с полом рецессивный

Вопрос 67. Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется:

А. транслокацияБ. трансверсияВ. трансцизияГ. инверсия

Вопрос 68.

52

Какой кариотип характерен для больного с синдромом "кошачьего крика":А. 45,xoБ. 46,xx,5Р-В. 46,xx,T (15+21)Г. 47,xxx

Вопрос 69. Организм с генотипом аАвbcС образует следующие типы гамет:

А. abc АbС АВС АbcБ. ab, ac, Аb, АcВ. aС ac Аb АСГ. abc Аbc abС АbС

Вопрос 70. Мономером ДНК является:

А. нуклеотидБ. триплетВ. азотистое основаниеГ. углевод

Вопрос 71. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:

А. в эмбриональном периодеБ. в зрелом возрастеВ. в пожилом возрастеГ. в первые недели жизни

Вопрос 72. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

А. цитологическийБ. близнецовыйВ. дерматоглифическийГ. биохимический

Вопрос 73. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются:А. аутосомы

53

Б. мезосомыВ. хроматидыГ. пероксисомыВопрос 74. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью:

А. синдром клайнфелтераБ. синдром даунаВ. синдром шерешевского-тернераГ. синдром эдварда

Вопрос 75. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

А. гемофилияБ. фенилкетонурияВ. талассемияГ. альбинизм

Вопрос 76. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на:

А. 7 группБ. 4 группыВ. 5 группГ. 6 групп

Вопрос 77. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:

А. рибосомыБ. аппарат гольджиВ. метахондрииГ. ядро

Вопрос 78. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

А. полиплоидияБ. моносомияВ. анеуплоидия

54

Г. полисомия

Вопрос 79. Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого, называются:

А. интерфазныеБ. субметацентрическиеВ. метацентрическиеГ. акроцентрические

Вопрос 80. Организм с генотипом аАвВ образует следующие типы гамет:

А. ab ab АВ АВБ. a, b, a, bВ. aВ ab Аb АВГ. aА aa bb bВ

Вопрос 81. Нетранслируемые участки генов эукариот называются:

А. экзоныБ. доменыВ. геныГ. интроны

Вопрос 82. Лицо, родословная которого составляется, называется:

А. родоначальникБ. пробандВ. инбридингГ. сибсы

Вопрос 83. Часть цепи днк состоит из нуклеотидов ...а-т-ц-г-г-а... определите последовательность нуклеотидов на комплиментарном ей участке молекулы рнк:

А. ...т-а-г-ц-ц-т...Б. ...у-а-г-ц-ц-у...В. ...у-г-а-у-у-г...

55

Г. ...ц-г-т-а-а-ц...

Вопрос 84. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется:

А. дерматоглифическийБ. биохимическийВ. цитологическийГ. близнецовый

Вопрос 85. Замена одного пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на другое пиримидиновое основание - это:

А. инверсияБ. трансверсияВ. транслокацияГ. трансцизия

Вопрос 86. Транслируемые участки генов эукариот называются:

А. доменыБ. интроныВ. экзоныГ. гены

Вопрос 87. К какому типу болезней относится гипертония:

А. ненаследственныеБ. мультифакториальныеВ. хромосомныеГ. моногенные

Вопрос 88. Какой кариотип характерен для больного с синдромом клайнфелтера:

А. 47,xyyБ. 46,xyВ. 47,xxyГ. 47,xy+21

Вопрос 89.

56

Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака, называется:

А. дерматоглифическийБ. близнецовыйВ. цитологическийГ. генеалогический

Вопрос 90. Три нуклеотида, в молекуле Ирнк, комплиментарные триплету, называются:

А. антикодонБ. нуклеотидВ. кодонГ. триплет

Вопрос 91. Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу:

А. g ( 21,22 )Б. f ( 19,20 )В. a ( 1,2,3 )Г. c ( 6-12 )

Вопрос 92. Организм, содержащий разные аллели одного гена, называется:

А. гомозиготаБ. гемизиготаВ. зиготаГ. гетерозигота

Вопрос 93. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется:

А. инверсияБ. транслокацияВ. делецияГ. дупликация

57

Вопрос 94. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения - это:

А. ихтиозБ. астигматизмВ. дальтонизмГ. альбинизм

Вопрос 95. Участок молекулы днк, кодирующий синтез одного белка, называется:

А. экзонБ. доменВ. интронГ. ген

Вопрос 96. На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются хромосомы:

А. в метафазеБ. в профазеВ. в анафазеГ. в телофазе

Вопрос 97. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называются:

А. хромосомныеБ. наследственныеВ. моногенныеГ. мультифакториальные

Вопрос 98. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:

А. заместительная терапияБ. витаминотерапияВ. диетотерапияГ. хирургическая операция

58

Вопрос 99. Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных хромосом, называются:

А. генныеБ. индуцированныеВ. геномныеГ. хромосомные

Вопрос 100. Какой кариотип характерен для больного с синдромом дауна:

А. 47,xx+18Б. 46,xyВ. 47,xy+21Г. 48,xxxy

Вопрос 101. Пары близнецов, в которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары, называются:

А. конкурсныеБ. дискомфортнымиВ. дискордантнымиГ. конкордантными

Вопрос 102. Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящие к отложению в тканях уратов, - это:

А. подаграБ. фруктозурияВ. гипертонияГ. галактоземия

Вопрос 103. Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется:

А. фруктозурияБ. фенилкетонурияВ. анемия кули

59

Г. галактоземия

Вопрос 104. Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений, называется:

А. биохимическийБ. генеалогическийВ. близнецовыйГ. цитологический

Вопрос 105. Свойство живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки - это:

А. мутацияБ. кроссинговерВ. наследственностьГ. изменчивость

Вопрос 106. Число хромосом в кариотипе человека равно:

А. 48Б. 46В. 44Г. 23

Вопрос 107. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения сахарного диабета:

А. витаминотерапияБ. заместительная терапияВ. диетотерапияГ. хирургическое вмешательство

Вопрос 108. Пары близнецов, в которых проявляется исследуемый признак, называются:

А. конкордантнымиБ. конкурсныеВ. дискордантными

60

Г. дискомфортными

Вопрос 109. Изменение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

А. полиплоидияБ. моносомияВ. полисомияГ. анеуплоидияВопрос 110. Здоровая женщина имеет кариотип:

А. 46,xxБ. 47,xxyВ. 45,xoГ. 46,xy

Вопрос 111. К какому типу болезней относится синдром клайнфелтера:

А. ненаследственныеБ. моногенныеВ. хромосомныеГ. мульлтифакториальные

Вопрос 112. В каком возрасте у больного появляются признаки подагры:

А. в зрелом возрастеБ. в пожилом возрастеВ. в первые недели жизниГ. в эмбриональном периоде

Эталоны ответов к дифференцированному зачету по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

1. г2. а3. в4. а5. б6. в7. в

15.б16.а17.а18.в19.а20.б21.в

29.в30.в31.в32.г33.г34.б35.г

43.а44.в45.г46.а47.б48.в49.г

57.в58.в59.в60.а61.б62.в63.а

71.г72.г73.а74.б75.а76.а77.а

85.г86.в87.б88.в89.б90.в91.г

99.г100.в101.в102.а103.б104.б105.в

61

8. б9. а10.в11.а12.в13.а14.г

22.б23.а24.в25.а26.в27.в28.г

36.б37.в38.в39.в40.а41.в42.г

50.в51.в52.в53.б54.а55.а56.а

64.в65.в66.в67.б68.б69.г70.а

78.г79.г80.в81.г82.б83.б84.в

92.г93.б94.в95.г96.б97.в98.в

106.б107.б108.а109.г110.а111.в112.б


1 Хондогина Е.К. «Генетика человека с медицинской генетикой» М -2013


62

1. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник / Э. Д. Рубан. - Изд. 3-е, стер. - Ростов н/Д : Феникс, 2013.

2. Бочков Н.П. «Медицинская генетика» М -20003. Хромосомы человека Атлас – Москва, 19824. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика Ростов-на- Дону: Феникс,

2003.5. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека– Ростов-

на-Дону: Феникс, 1997.6. Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбах М.П. Медицинская генетика

Минск Высшэйшая школа 1999.7. Демидова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-

генетическое консультирование Ленинград Медицина 1987.

Электронные учебники:

1. Биология с основами медицинской генетики : учеб.для студентов образоват. учреждений сред. проф. образования, обучающихся по специальности 060110.51 "Лаб. диагностика" по дисциплине "Биология с основами мед. генетики" / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О. Янушевича и С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Медицинская генетика : учеб.для студентов сред. образоват. учреждений и фак. сред. проф. образования мед. вузов, обучающихся по специальностям 060101.52 "Лечеб. дело", 060102.51 и 060102.52 "Акушер. дело", 060109.51 "Сестр. дело" по дисциплине "Мед. генетика" / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О. Янушевича и С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.

3. Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

63

gmkb.rugmkb.ru/info/files/592_8849.docx · Web viewЯнушевича и С. Д....

Documents

Transcript of gmkb.rugmkb.ru/info/files/592_8849.docx · Web viewЯнушевича и С. Д....