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Genética
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Conceitos Básicos
• O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua
transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna Watson e Crick
(1953).
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Cromossomo
• Molécula de DNA que
apresenta vários genes.
• O número de cromossomos
varia de espécie para espécie.
Homem 46 cromossomos
Cachorro 76 cromossomos
Drosófila 8 cromossomos
Arroz 24 cromossomos
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Gene
- Genética Clássica
unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna
pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
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Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto
é, são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
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Fenótipo
• São as características
manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas
pode ser modificado pelo
ambiente.
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Fenótipo
(Fenótipo é igual ao
genótipo do indivíduo mais
a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do
cabelo, tipo sangüíneo, etc.
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Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que
apresentam genes para as
mesmas características para
as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e
outro da mãe.
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• Apresentam os mesmos
genes nos mesmo loci
gênicos.
• Encontrado em
indivíduos 2n
(diplóides).
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Cromossomos Autossômicos e Sexuais
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Genes Alelos
• Genes presentes nos
mesmos locais nos
cromossomos
homólogos
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Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigose
• Indivíduos que apresentam
dois alelos DIFERENTES
de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB,
Zz......
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Dominância
• Alelos que se expressam da
mesma forma nas condições
homozigótica e heterozigótica
são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o
fator Rh são Rh+.
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Recessividade
• Alelos que não se
expressam na condição
heterozigótica são
denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que
um indivíduo rr é Rh-.
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Dominância Completa
• Quando a presença do alelo
dominante, no indivíduo
heterozigoto, encobre
totalmente o efeito do alelo
recessivo fala-se em
dominância completa.
• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e
Rr apresentam o mesmo
fenótipo, Rh+.
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Dominância Incompleta
• Quando o indivíduo
heterozigoto apresenta
fenótipo intermediário ao
dos homozigotos, fala-se
em dominância
incompleta.
• Ex.: Flor boca de leão.
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Co-dominância
• Quando indivíduos
heterozigotos expressam os
dois fenótipos
simultaneamente fala-se
em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB
(IAIB)
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Produção de Gametas
• Que tipo de gametas um indivíduo Aa
pode produzir?
A a A a
Ovogônia (2n)
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Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
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Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto
dominante formar um gameta
A?
• Um indivíduo heterozigoto
formar um gameta A?
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Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos
os geneticistas podem
prever a transmissão dos
genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de
Punnett”.
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Cruzamento de AA com aa:
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Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
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5. Coloque os gametas
produzidos pelos pais no
quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda
te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
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• O gene A determina cor de
olho castanho e o gene a
determina cor de olho azul.
Um homem de olho azul se
casa com uma mulher
heterozigota de olhos
castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter
filhos de olhos azuis?
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• Um homem normal, filho
de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma
mulher normal
heterozigota. Qual a
probabilidade de nascerem
filhos albinos nesse
casamento?
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• CRUZAMENTO TESTE –
Indivíduo dominante e
indivíduo com genótipo
desconhecido cruzado com
indivíduo homozigoto
recessivo.
• RETROCRUZAMENTO –
Indivíduo com genótipo
recessivo é cruzado com
progenitor recessivo.
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• CRUZAMENTO CONSANGUÍNEO - Cruzamento com indivíduos aparentados.
• FENOCÓPIA – Indivíduo anormal resultado de especiais condições ambientais; que imita um fenótipo similar.
• CARIÓTIPO – Número, tamanho e formato dos cromossomos, típicos de uma espécie visualizados na metáfase da mitose.
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Heredograma
• O que é um heredograma?
• Também chamado do
pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de
parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de
certa herança em uma
família.
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Mendel
1º Lei de Mendel
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Quem foi Mendel
• O monge Gregor Mendel (1822 – 1884) realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria.
• O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo científico, pois na mesma época Darwin apresentava sua terioria da seleção natural.
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1º Lei de Mendel
monoibridismo
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A pesquisa
Mendel usou as variedades de Pisum sativum, (sub espécie da ervilha de jardim). Esta planta tinha sido recomendada por outros biólogos,por causa de suas flores significativamente grandes e escala de variações larga, tais como o comprimento e a cor da haste, etc...
Além disso o Pisum sativum (ervilha) é uma planta do (é self-fértil) e "um reprodutor verdadeiro“, fácil polinização.
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O trabalho prático
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Os caracteres estudados por Mendel
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O cruzamento
R= lisa
r = Rugosa
RR rr
R r
Rr
Rr x Rr
Rr
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Outra forma
R= lisa
r = Rugosa
rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R r
R
r
RR Rr
Rr rr
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P
Fenótipo: amarelas
Gametas: V V
Genótipo: V V V V
F1
V V
X
Exemplo 2
V = amarela
V = verde
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X P
F1
vv
vv vv Genótipo:
Gametas: v v
Fenótipo: verde
Cruzamento de verdes com verdes
V = amarela
V = verde
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Cruzamento de amarela e verdes
P
F1
VV vv Genótipo:
Gametas: V v
Vv Genótipo:
Fenótipo: amarelas
Gametas : V v
V = amarela
V = verde
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F2
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde
Gametas: v v V V
Vv Vv
F1 X
VV Vv Vv vv
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Importância do trabalho
• A importância crucial da experimentação de Mendel com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais:
• os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo.
• Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada um recebido de um ou outro pai.
• Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma maneira.
• Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos às vezes mas nunca perdido.
• Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) sobre independentemente de todas "unidades restantes".
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• A importância do trabalho de Mendel foi reconhecida somente trinta anos após a publicação de seu papel seminal, quando Hugo de Vries em 1900, William Bateson em 1902, Franz Correns em 1900 e em Erich Tschermak em 1901, reconheceram o legado de Mendel, como o pai verdadeiro do genética clássica.
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Vantagens da Ervilha para o Estudo de
Genética
• Ciclo de vida curto
• Os fatores escolhidos
encontravam-se em
cromossomo
• Existência de apenas
dois fatores
• Existência de
dominância e
recessividade clara
entre estes fatores.
• Auto polinização
• Fácil cultivo
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PRIMEIRA LEI DE MENDEL
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• Co-
dominância ou
Herança sem
dominância.
• Dominância
Incompleta
• Genes Letais
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Alelos Múltiplos
• C – determina pelagem
selvagem
• cch – determina pelagem
chinchila
• ch – determina pelagem
himalaia
• ca (ou c) – determina pelagem
albino
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Grupos Sangüíneos
• No início do século XX, o médico
austríaco Karl Landsteiner
realizou algumas importantes
experiências. Misturando sangue
de diferentes pessoas, observou
que, em alguns casos, ocorria a
formação de grumos grosseiros, e
outras vezes isso não acontecia.
Landsteiner chamou essas reações
de aglutinações.
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• As substâncias estranhas, que
desencadeiam contra si a
produção de anticorpos, são
antígenos. A ligação que se
estabelece entre o anticorpo e
o antígeno é altamente
específica, isto é, cada
anticorpo só se liga a um
determinado tipo de antígeno.
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O Sistema ABO
• No plasma, a substância mais
abundante é a água. Nela, estão
dissolvidos os anticorpos e numerosas
outras substâncias, como a glicose,
íons minerais, algumas outras
proteínas e hormônios.
• Na membrana plasmática dos glóbulos
vermelhos são encontradas certas
proteínas que algumas pessoas têm e
outras não. Uma pessoa que não
possui uma dessas substâncias pode
reconhecê-la como uma partícula
estranha (antígeno).
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• Em um primeiro estudo, Landsteiner
conseguiu identificar dois antígenos,
que ele chamou de aglutinogênios: o
aglutinogênio A e o aglutinogênio B.
Analisando o sangue de diversas
pessoas, Landsteiner as classificou em
quatro grupos, de acordo com a
presença desses antígenos
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• Ele constatou, ainda, que esses quatro
grupos de pessoas possuiam diferentes
tipos de anticorpos contra esses
aglutinogênios. Esses anticorpos foram
chamados de aglutininas, e são de dois
tipos: anti-A (ou alfa) e anti-B (ou
beta).
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• Aglutinogênios: antígenos (proteínas)
encontrados nas hemácias e podem ser
do tipo A ou B.
• Aglutininas: anticorpos (proteínas)
encontrados no plasma sangüíneo.
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• Este sistema de classificação tornou-se
conhecido como sistema ABO. De
acordo com a hipótese proposta por
Landsteiner, quando uma transfusão
sangüínea é realizada, pode ocorrer
reação entre os aglutinogênios do
doador e as aglutininas do receptor.
• Dessa forma, quando uma pessoa do
grupo A recebe sangue de uma outra do
grupo B, seus anticorpos (anti-B)
atacam os glóbulos vermelhos (que
contêm antígeno B), assim que eles
penetram na sua circulação,
desencadeando o fenômeno da
aglutinação dentro dos vasos
sangüíneos.
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• Essa aglutinação seria a
responsável pelas
manifestações
observadas depois de
uma transfusão
incompatível.
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Transfusões Sangüineas
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Determinação genética
• A produção de
aglutinogênios A ou B, e
o grupo ao qual uma
pessoa pertence, são
determinados por uma
série de 3 alelos
múltiplos: IA, IB e i.
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• IA – determina a produção
do aglutinogênio A
• IB – determina a produção
do aglutinogênio B
• i – determina a ausência de
aglutinogênios
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Questão
• O pai e a mãe de um par de gêmeos
monozigóticos têm tipo sangüíneo A.
Uma outra criança desse casal é do
grupo sangüíneo O.
• a) Quais os genótipos do pai e da mãe?
• b) Qual é a probabilidade de que
ambos os gêmeos tenham sangue do
tipo O?
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Questão 2
• A herança do sistema ABO é do tipo:
• a) com dominância.
• b) quantitativa.
• c) polialelia.
• d) pleiotropia.
• e) poligênica.
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O Sistema Rh
• Em 1940, Landsteiner e Wiener
descobriram um novo antígeno, desta
vez no sangue de macaco Rhesus. Eles
injetavam sangue do macaco em
coelhos e isolavam um anticorpo capaz
de reagir com uma proteína presente
na membrana dos glóbulos vermelhos
dos macacos. Esse antígeno foi
chamado de fator Rh, lembrando a
espécie de macacos na qual ele foi
identificado.
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• Só há um tipo de sangue que pode
ser considerado doador universal
por excelência. É o sangue O
negativo, que não contém
antígenos do sistema ABO nem do
sistema Rh.
• As pessoas com sangue AB
positivo são receptores universais
por excelência, pois não produzem
anticorpos anti-A, anti-B nem
anti-Rh.
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• Qual das opções a seguir relaciona os
grupos sangüíneos de um doador
universal ideal?
• a) ARh
• b) ABRh+
• c) ORh+
• d) ABRh
• e) ORh
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Determinação genética
• A herança do sistema Rh é
determinada por uma série de três
pares de alelos. Entretanto, para o
grau de complexidade que desejamos
implementar nesta fase do aprendizado
da Genética, vamos considerar apenas
um deles, com dominância completa.
D (ou R) – determina a produção do
fator Rh
d (ou r) – determina a ausência do
fator Rh
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Eritroblastose fetal
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• Condições para ocorrência da
DHRN
• Mãe – Rh negativo
sensibilizada (por gestação
Rh+ ou transfusão de sangue
Rh+)
• Pai – Rh positivo
• Feto – Rh positivo
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• Em uma dada espécie vegetal, o caráter
planta alta é dominante sobre o caráter
planta baixa, sendo os genes alelos
localizados em autossomos. Pelo
cruzamento de plantas altas
heterozigóticas, obtiveram-se 160
descendentes. O número provável de
plantas baixas entre esses descendentes
será
• a) 140 d) 80
• b) 120 e) 40
• c) 100