Génétique mendélienne: Transmission des caractères...
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Génétique mendélienne: Transmission des caractères
héréditaires
F. Bretagnolle, F. BousquetEmail: [email protected]
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Génétique
"Science qui étudie les mystères de l’hérédité et les
variations"(William Bateson, 1906)
Branche de la biologie qui s’intéresse à l’hérédité et à la
variation héréditaire
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DéfinitionL'hérédité : ensemble des propriétés que
les êtres vivants transmettent à leurs descendants par la reproduction
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Début des années 60
La génétique est une science jeune
Moins de 100 ans séparent Mendel du code génétique
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Qu’est ce que la génétique?
Génétique vient de « gènes »
Les gènes sont au centre des préoccupations des généticiens
Les gènes sont au centre de la biologie
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Il y a plusieurs génétiques
Génétique mendélienne : lois de l’héréditéet mode de transmission des gènes
Étude de la nature des gènes et de leur fonctionnement (aspect moléculaires)
Analyse des génomes : génomique et protéomique
Génétique des organismes (dévt) et des populations
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Nous vivons à « l’ère de la génétique »
De réels enjeux et problèmes de société
OGM, brevetage du vivant, clonage, thérapies géniques, carte d’identité ADN…etc
La technologie génétique avance bcp + vite que les lois, les débats publics et les règles
sociales
La génétique est au cœur de la biologie
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Espèce peut être définie par un ensemble de ≠ caractères (forme, couleurs …etc.)
Espèce et caractèreGroupe d’individus interfertiles produisant
des descendants fertiles
Ces caractères se conservent d’une génération à une autre (transmission des caractères)
Une information est transmise au fil des générations
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Définition
Caractère : un aspect ou une propriétébiologique dont on peut étudier le
déterminisme génétique à travers les modalité de sa transmission héréditaire
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Caractère polymorphe : une certaine forme de variation
Caractère et polymorphismeCaractère monomorphe : pas de variation
Forme de la coquille : monomorphe
Taille de la coquille : polymorphe
Couleur de la coquille : polymorphe
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Variation discontinue: caractères discrets(couleurs jaune ou verte, forme ronde ou
aplatie …etc.)
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Variation continue (par exemple la taille): caractères quantitatifs
Longueur (largeur) de la coquille
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Autour de la notion de variation
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Claytonia virginica (Portulacaceae)
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L’homme exploite la variation existant dans les populations
naturelles
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Capsicum annum: Le piment
Solanaceae
Tomate, tabac, pomme de terre…etc.
Capsicum (20 sp.) → Am. Sud et Centrale
Capsicum annuum → Plante arbustive et vivace
Fruit → Baie
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Le piment sauvage doit résoudre une problématique évolutive
Dissémination des graines
Réduire le coût de la prédation des graines
Dissémination des graines → Couleur des baies
Prédation (granivorie) → Goût
MAIS
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Mimus polyglottos
Toxostomalongirostre
Toxostomacurvirostre
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Capsaïcine
Alkaloïde très puissant unique aux Capsicum
++++++
+
-
Mammifères → Très sensibles
Oiseaux → insensibles
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Une espèce sauvage Des 100aines de variétés
Taille
Couleur
Forme
Goût
Fruit sauvage n’a pas les mêmes contraintes
sélectives
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I - Mendel: le concept de gènes et les lois de transmission des caractères
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Avant Mendel, la transmission héréditaire reste le mystère des mystères
Pourquoi un enfant ressemble-t-il parfois plus à sa mère, parfois plus à son père et parfois aux deux?
Qu’est-ce qui détermine si ce sera un garçon ou une fille?
Pourquoi des parents aux yeux bruns peuvent-ils avoir un enfant aux yeux bleus?
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Hippocrates de Cos (460-377 BC)
Une petite particule de chaque partie du corps entre dans la
substance séminale des parents
Fusion : un nouvel individu
Théorie de la pangenèse : idée dominante chez les biologistes du 19è (ex. Darwin)
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Aristote (~384- ~322)Épigenèse: L’embryon se forme
progressivement à partir d’une matière informe
Sang menstruel : chaque partie de l'organismeSperme: façonne la forme et la vitalise (dynamis :force de
vie)
Les spéculations d’Aristote seront généralement acceptées jusqu’à la Renaissance.
Épigenèse: une forme de pangenèse
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William Harvey (1578-1657) Spéculation sur l'origine de l'œuf des
oiseaux et sur le mystère des générations et de l'hérédité
Le nouvel individu se forme par fusion de substances
informes des deux parents
Epigenèse: Dans la continuité d’Aristote
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XVIIè et XVIIIè siècleL’ovule et les spermatozoïdes
Deux écoles:
Epigenèse: Dans la continuitéd’Aristote
Préformationnisme: le nouvel être ne se forme pas, mais existe
déjà, minuscule et préformé dans la semence
Zacharias Jansen (Hollande, 1595)
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Leeuwenhoek (1632-1694)
Observe des spermatozoïdes de différents animaux et d'homme
Des animaux microscopiques : embryons préformés nourrit par l'ovule
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Malpighi (1628-1694)
Développement des embryons dans les œufs d'oiseaux
Embryons préformés dans l'œuf nourrit par le sperme
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Préformationnisme : préexistence des formes vivantes
Spermisme: homunculus situé dans le spermatozoïde
Ovisme: homunculus dans ovule. Le sperme stimule la croissance
Homunculus : un individu totalement préformé
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Incohérences du préformationnismeD’où vient le germe préformé? Comment est-il arrivé là?
Germe entièrement préformé: testicules (ou ovaires) avec spermatozoïdes (ou ovules) qui renferment des germes qui
possèdent des testicules (ou des ovaires) qui ... etc
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Friedrich von Haller (préformationnisteoviste)
Ovaires d’Ève : 200,000 millions de germes emboîtés.
Toute l’humanité à venir!
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Le préformationnisme est définitivement abandonné au début du XIXe siècle
Jusqu’à la fin du 19ème siècle, l’héréditéreste le “mystère des mystère”
D’où vient l’hérédité?
Existe t il des lois?
fin du 19éme siècle:
Epigenèse et hérédité par mélange
Hérédité totalitaire (on analyse pas l’hérédité caractère par caractère)
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L’apport des hybridations
Depuis deux siècles: succession de travaux
sur l'hybridation (surtout les plantes)
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J. G. KÖLREUTER (1733-1806)
L'hybridation pose un problème face à la classification de Linné
Kölreuter introduit l'hybridation comme une méthode d'étude de l'hérédité !
Faire des fertilisations artificielles et des croisements entre plantes
Réfuter expérimentalement le dogme de la constance des espèces
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Des croisements impliquant 13 genres et 54 espèces
Expériences de J. G. KÖLREUTER
Nicotiana rustica
N. paniculataX
Analyse les caractères des hybrides
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Uniformité des hybrides dans la descendance : mélange en condition intermédiaires
KÖLREUTER démontre la sexualité chez les plantes
Ségrégation des caractères parentaux dans la descendance des hybrides
Essentialiste : mélange des fluides séminaux des 2 parents
Conforme à la théorie d'Aristote (épigenèse)
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Hybride des espèces proches des Cucurbitaceae
Les hybrides ne sont pas intermédiaires !Hybrides: Ressemblent soit à un des parent soit à l’autre
Selon les caractères, un des parents est dominant et l’autre est récessif
Expériences de M. SAGERET (1763-1851)
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Les expériences de Charles Naudin (1815-
1899)
1863 et 1864 croisements entre individus morphologiquement ≠
de tabac, de pétunias et Cucurbitaceae
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Résultats de Naudin
Uniformité de la descendance de 1ère génération
Retour aux caractères parentaux dans la 2ème génération
MAIS il ne formule pas de loi générale
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Johann (Gregor) Mendel (1822-1884)
Brno - Brünn (Tchéquie), monastère Augustinien
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Mendel est frappé par la grande régularité observée
au niveau des hybrides
Formation scientifique à l'université de Vienne (cours de Doppler)
Supérieur du monastère, il dirige le jardin botanique
Mendel réalise des croisements pour obtenir de nelles variétés décoratives
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Mendel conçoit une série d'expériences sur 34 variétés de pois commun (Pisum sativum)• Communes et bon marché• Grande variété de pois • Temps de génération court • Produit bcp de graines• Contrôle des hybridations • Autofécondation possible
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Choix de caractères présentant 2 états
Pois lisse, ridéPois jaune, vert Fleur blanche, rose
Gousse lisse, plisséeGousse jaune,
verteFleur axiale,
terminaleTige longue,
courte
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Mendel obtient des lignées pures
Une lignée dont tous les descendants sont identiques quant ils sont croisés entre eux
Attention: Une lignée pure s'attache toujours à un ou plusieurs caractères
définis et étudiés.
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Mendel croise 22 variétés pures
Croisement : un accouplement contrôlé entre deux individus
En génétique mendélienne, les croisements sont utilisés pour identifier les bases
génétiques des caractères en se servant de l’analyse des proportions phénotypiques observées dans les descendances de ces
croisements
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Les croisements sont utilisés pour déduire les génotypes des individus
Les croisements sont aussi utilisés pour déduire l’existence de phénomènes de
dominance et de récessivité
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Il réalise aussi des autofécondation
Il combine 2 à 2 diverses variétés avec différents caractères morphologiques
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Bilan des expériences
• 33 500 plantes semées• 1000 pollinisation artificielles
réalisées• Plusieurs 10aines de milliers de
mesures morphologiques• Deux types d’expériences:
MonohybridismeDihybridisme
Les trois lois de Mendel sur la transmission des caractères au fil des générations
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Expérience portant sur un seul caractère- Monohybridisme -
Caractère analysé: Couleur du pois
X Deux lignées pures parentales: vert, jaune
Ière génération: Tous les pois sont jaunes100%
IIème génération:
3/4 (75%) jaunes et 1/4 (25%) verts75% 25%
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- Monohybridisme -Caractère analysé: Couleur de la fleur
XDeux lignées pures parentales:
rouges et blanches
100% Ière génération: toutes les fleurs sont rouges
75%25%
IIème génération:
3/4 (75%) rouges et 1/4 (25%) jaunes
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Phénotypes parentaux
Ière
générationIIème
générationRapport IIème
génération
Pois lisse x ridé Lisse5474 lisse1850 ridé 2.96 / 1
Pois jaune x vert Jaune 6022 jaunes2001 verts 3.01 / 1
Pétale pourpre x blanc
Pourpre 705 pourpres224 blancs 3.15 / 1
Gousse lisse x plissée Lisse 882 lisses
299 plissées 2.95 / 1
Gousse verte x jaune Verte 428 vertes152 jaunes 2.82 / 1
Fleur axiale x terminale
Axiale 651 axiales207 terminales 3.14 / 1
Tige longue x courte Longue 787 longues277 courtes 2.84 / 1
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Conclusions
Quelque soit le caractère étudié
1 → Un seul état du caractère à la 1ère
génération
2 → Les deux états du caractère se retrouvent à la 2ème génération en
proportion 3:1