KATA PENGANTARPewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.Pada makalah ini kita akan membahas permasalahan tentang kelainan gen terkait kromosom X.

Jakarta,09-02-2010 Penulis,

( Dhanny Sutrisna)BAB IPENDAHULUAN

Johann Mendel lahir tanggal 22 Juli 1822 di kota kecil Heinzendorf di Silesia, Austria. (Sekarang kota itu bernama Hranice wilayah Republik Ceko.) Johann memunyai dua saudara perempuan. Ayahnya adalah seorang petani. Minatnya dalam bidang hortikultura ternyata dimulai sejak dia masih kecil. Pada Oktober 1843, Johann menjadi murid baru di biara St. Thomas Augustini di Brunn, Moravia (sekarang Brno di Republik Ceko), dengan nama Gregor. Di sini ia mempelajari berbagai ilmu selain hortikultura yang telah diminatinya sejak kanak-kanak di pertanian ayahnya. Biara ini sendiri memiliki kebun raya yang bagus, kebun sayur, kebun buah, peternakan tawon, dan perusahaan susu untuk memenuhi kebutuhan biara. Perpustakaan biara kaya akan buku dan tulisan-tulisan ilmiah mutakhir. Mendel memperoleh kesempatan emas untuk melanjutkan minatnya dalam hortikultura. Selanjutnya, dia memulai kariernya sebagai guru dan terus menekuni ilmu alam di Universitas Vienna dengan melakukan eksperimen untuk menguji gagasan dalam ilmu. Pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.

BAB IIPEMBAHASANEKSPERIMEN MENDEL Eksperimen Mendel dimulai saat dia berada di biara Brunn didorong oleh keingintahuannya tentang suatu ciri tumbuhan diturunkan dari induk keturunannya. Jika misteri ini dapat dipecahkan, petani dapat menanam hibrida dengan hasil yang lebih besar. Prosedur Mendel merupakan langkah yang cemerlang dibanding prosedur yang dilakukan waktu itu. Mendel sangat memperhitungkan aspek keturunan dan keturunan tersebut diteliti sebagai satu kelompok, bukan sejumlah keturunan yang istimewa. Dia juga memisahkan berbagai macam ciri dan meneliti satu jenis ciri saja pada waktu tertentu; tidak memusatkan perhatian pada tumbuhan sebagai keseluruhan. Dalam eksperimennya, Mendel memilih tumbuhan biasa, kacang polong, sedangkan para peneliti lain umumnya lebih suka meneliti tumbuhan langka. Dia mengidentifikasi tujuh ciri berbeda yang kemudian dia teliti: bentuk benih (bundar atau keriput), warna benih (kuning atau hijau), warna selaput luar (berwarna atau putih), bentuk kulit biji yang matang (licin atau bertulang), warna kulit biji yang belum matang (hijau atau kuning), letak bunga (tersebar atau hanya di ujung), dan panjang batang tumbuhan (tinggi atau pendek). Mendel menyilang tumbuhan tinggi dengan tumbuhan pendek dengan menaruh tepung sari dari yang tinggi pada bunga pohon yang pendek, demikian sebaliknya. (Sebelumnya, dia memeriksa kemurnian jenis pohon induk tersebut dengan memastikan bahwa nenek moyang tumbuhan itu selalu menunjukkan ciri-ciri yang sama.) Mendel mengharapkan bahwa semua keturunan generasi pertama hasil persilangan itu akan berupa pohon berukuran sedang atau separuh tinggi dan separuh pendek. Namun ternyata, semua keturunan generasi pertama berukuran tinggi. Rupanya sifat pendek telah hilang sama sekali. Lalu Mendel membiarkan keturunan generasi pertama itu berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua. Kali ini, tiga perempat berupa tumbuhan tinggi dan seperempat tumbuhan pendek. Ciri-ciri yang tadinya hilang muncul kembali. Dia menerapkan prosedur yang sama pada enam ciri lain. Dalam setiap kasus, satu dari ciri-ciri yang berlawanan hilang dalam keturunan generasi pertama dan muncul kembali dalam seperempat keturunan generasi kedua. (Hasil ini juga diperoleh dari penelitian terhadap ratusan tumbuhan.)

HUKUM MENDEL PERTAMA Mendel menarik beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya. Dia menyatakan bahwa setiap ciri dikendalikan oleh dua macam informasi, satu dari sel jantan (tepung sari) dan satu dari sel betina (indung telur di dalam bunga). Kedua informasi ini (kelak disebut plasma pembawa sifat keturunan atau gen) menentukan ciri-ciri yang akan muncul pada keturunan. Sekarang, konsep ini disebut Hukum Mendel Pertama -- Hukum Pemisahan. Untuk setiap ciri yang diteliti oleh Mendel dalam kacang polong, ada satu ciri yang dominan sedangkan lainnya terpendam. Induk "jenis murni" dengan ciri dominan memunyai sepasang gen dominan (AA) dan dapat memberi hanya satu gen dominan (A) kepada keturunannya. Induk "jenis murni" dengan ciri yang terpendam memunyai sepasang gen terpendam (aa) dan dapat memberi hanya satu gen terpendam (a) kepada keturunannya. Maka keturunan generasi pertama menerima satu gen dominan dan satu gen terpendam (Aa) dan menunjukkan ciri-ciri gen dominan. Bila keturunan ini berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua, sel-sel jantan dan betina masing-masing dapat mengandung satu gen dominan (A) atau gen terpendam (a). Oleh karenanya, ada empat kombinasi yang mungkin: AA, Aa, aA dan aa. Tiga kombinasi yang pertama menghasilkan tumbuhan dengan ciri dominan, sedangkan kombinasi terakhir menghasilkan satu tumbuhan dengan ciri terpendam.

HUKUM MENDEL KEDUA Kemudian Mendel meneliti dua ciri sekaligus, yakni bentuk benih (bundar atau keriput) dan warna benih (kuning atau hijau). Dia menyilang tumbuhan yang selalu menunjukkan ciri-ciri dominan (bentuk bundar dan warna kuning) dengan tumbuhan berciri terpendam (bentuk keriput dan warna hijau). Sekali lagi, ciri terpendam tidak muncul dalam keturunan generasi pertama. Jadi, semua tumbuhan generasi pertama memunyai benih kuning bundar. Namun, tumbuhan generasi kedua memunyai empat macam benih yang berbeda, yakni bundar dan kuning, bundar dan hijau, keriput dan kuning, dan keriput dan hijau. Keempat macam ini dibagi dalam perbandingan 9:3:3:1. Mendel mengecek hasil ini dengan kombinasi dua ciri lain. Perbandingan yang sama muncul lagi. Perbandingan 9:3:3:1 menunjukkan bahwa kedua ciri tidak saling tergantung, sebab perbandingan 3:1 untuk satu ciri bertahan dalam setiap subkelompok ciri yang lain, dan sebaliknya. Hasil ini disebut Hukum Mendel Kedua -- Hukum Ragam Bebas. Eksperimen Mendel menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan dan betina, semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya, dan selalu dalam proporsi yang sama dalam setiap generasi. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. Dalam generasi kemudian, bila ciri dominan tidak ada, ciri terpendam itu akan muncul lagi.

BUTA WARNA DAN PENURUNAN SIFATNYATelah diketahui bahwa individu itu mempunyai dua macam kromosom, yaitu autosom dan seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut jenis kelaminnya. Penurunan Autosom di bagi 2 ada yang Dominan dan Resesif, Dominan kelainan selalu terjadi di tiap selang keturunan, Resesif terjadi pada perkawinan sedarah (sepupu).Selain gen-gen autosom, dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (sex linkage). Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (sex-linkage genes). Adapun gen terangkai-X (X-linked genes) adalah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (Y-linked genes) adalah gen yang terangkai pada kromosom-Y Lebih dari 150 sifat keturunan kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen terangkai-X dikenal pada manusia. Kebanyakan disebabkan oleh gen resesif.

JENIS-JENIS BUTA WARNAButa warna dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu:1. Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Ada tiga macam trikomasi yaitu:a. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merahb. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijauc. Tritanomali (low blue) yaitu kelemahan warna biru. Jenis buta warna inilah yang paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya2. Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, terdiri dari:a. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurangb. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijauc. Tritanopia untuk warna biru.3. Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis typical dan sedikit warna pada jenis atypical. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang (Nina Karina, 2007).PENYEBAB BUTA WARNADua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna adalah OPN1LW (Opsin 1 Long Wave), yang menyandi pigmen merah dan OPN1MW (Opsin 1 Middle Wave), yang menyandi pigmen hijau (Samir S. Deeb dan Arno G. Motulsky, 2005).Penyebab tersering buta warna adalah faktor keturunan, gangguan terjadi biasanya pada kedua mata, namun tidak memburuk seiring berjalannya usia. Penyebab lainnya adalah kelainan yang didapat selama kehidupannya, misalnya kecelakaan/trauma pada retina dan otak, umumnya kelainan hanya terjadi pada salah satu mata saja dan bisa mengalami penurunan fungsi seirng berjalannya waktu. Selain itu buta warna juga dapat disebabkan oleh Shaken Baby Syndrom (yang dapat menyebabkan kerusakan retina dan otak sehingga terjadilah buta warna) atau terkena radiasi sinar UV (tidak memakai pelindung) Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna. Dan 99% penderita buta warna termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia (Nina Karina, 2007).

DIAGNOSIS BUTA WARNATes uji klinis yang umum digunakan untuk mendeteksi cacat buta warna adalah tes Ishihara dan tes American Optical HRR pseudoisochromatic.Metode-metode ini dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada penggunaan kartu bertitik-titik dengan berbagai macam warna yang membentuk angka (Ishihara) dan simbol (HRR).Sedangkan untuk melakukan klasifikasi pasti dari protanopia, deuteranopia, protanomali, dan deuteranomali memerlukan penggunaan dari anomaloscope yang melibatkan pemadanan warna (Samir S Deeb and Arno G Motulsky, 2005).PENURUNAN SIFATGen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen protein (molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat didalam nukleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, Jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya separoh dari masing-masing parental, dan disebut sebagai genom.Dalam individu eukariotik (individu yang mempunyai nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan menjadi autosom dan seks kromosom. Salah satu bagian kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-Y KELAINAN TERKAIT KROMOSOM XLaki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif.Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat, yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X.Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja, namun dalam LTM ini hanya akan dibahas yang sifat yang menggandeng kromosom X saja.Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.Sedangkan contoh penyakit akibat gen terangkai X resesif adalah:HemofiliaHemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:1. Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).2. Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h, maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa).Hemofilia dibedakan atas tiga macam:1. Hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. Prevalensi 80%.2. Hemofilia B, di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin. Prevalensi 20%.3. Hemofilia C, namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. Penderita tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. Prevalensi kurang dari 1%.Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin, plasma tromboplastin, dan plasma tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin, yang mengubah protrombin menjadi trombin, di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk pembekuan darah.AnodontiaAnodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X.Buta warnaButa warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. Apabila hanya satu saja kromosom X pada wanita yang terpaut gen resesif ini, maka wanita tersebut bersifat carrier, yang dapat mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya.Serta masih banyak penyakit/kelainan lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan, Hidrosefali terangkai kromosom X, Sindrom Hunter, X-Linked Ichtyosis, dan lain-lain.Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X:1. Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita atau carrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya.2. Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan menjadi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).3. Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X, maka kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen, sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).Penyakit yang disebabkan oleh gen terangkai kromosom X: Buta warnaMekanisme melihat warnaPada manusia mekanisme melihat cahaya distimulasi oleh retina. Terdapat dua jenis sel yang menyusun retina manusia, yaitu:1. Sel batang, merupakan sel yang banyak terdapat di daerah perifer retina (seratus juta per retina), memiliki kepekaan tinggi dan ketajaman rendah, serta berfungsi dalam penglihatan rona abu-abu. Artinya, sel ini peka untuk penglihatan saat malam daripada menangkap spektrum warna.2. Sel kerucut, merupakan sel yang terkonsentrasi di bagian fovea dengan jumlah tiga juta sel per retina, memiliki kepekaan rendah dan ketajaman tinggi. Sel ini memiliki kepekaan yang tinggi untuk menangkap spektrum warna. Ada tiga jenis sel kerucut: Sel kerucut yang peka terhadap warna biru Sel kerucut yang peka terhadap warna merah Sel kerucut yang peka terhadap warna hijauPada saat melihat suatu benda, sesungguhnya sedang terjadi proses penyerapan gelombang cahaya baik biru, merah, atau hijau. Sebagai contoh, sebuah benda akan terlihat biru apabila benda tersebut menyerap panjang gelombang cahaya merah dan hijau yang lebih panjang dan memantulkan panjang gelombang biru yang lebih pendek, yang akan diserap oleh fotopigmen yang terdapat di sel kerucut biru mata.Proses melihat suatu benda selalu melibatkan ketiga sel kerucut mata dalam porsi yang berbeda-beda yang menghasilkan persepsi tersendiri pula. Persentase persepsi ini disebut juga rasio stimulasi. Misalnya, pada saat melihat benda berwarna kuning, maka rasio stimulasi berturut-turut sel kerucut merah-hijau-biru adalah 83-83-0, artinya bahwa masing-masing sel merah dan hijau dirangsang 83% dari maksimum, sedangkan biru tidak sama sekali.Buta warnaButa warna merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan sel kerucut dalam menangkap spektrum warna. Buta warna dapat diklasifikasikan sebagai berikut:1. Monokromasi, yaitu berkurangnya atau menghilangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya abu-abu saja2. Dikromasi, yaitu ketiadaan salah satu dari tiga jenis sel kerucut: 1. Protanopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang.2. Deutronopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna hijau sehingga kecerahan warna hijau dan perpaduannya berkurang.3. Tritanopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna biru sehingga kecerahan warna biru dan perpaduannya berkurang3. Trikromasi, yaitu kelemahan spektrum warna tertentu: 1. Protanomali untuk warna merah (red weakness)2. Deutromali untuk warna hijau (green weakness)3. Tritanomali untuk warna biru (blue weakness)Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna maka dapat digunakan Ishihara test, yaitu suatu tes membaca kartu yang diberi titik-titik berwarna membentuk angka-angka tertentu. Apabila seseorang tidak menderita buta warna, maka ia dapat menyebutkan angka yang tercetak di kartu dengan tepat, sebaliknya bagi penderita buta warna ia tidak mampu menyebutkan angka yang tercetak di kartu dengan tepat.

BAB IIIPENUTUP

Kesimpulan :-) Bentuk yang paling umum adalah buta warna merah dan warna hijau, diteruskan melalui penglihatan warna yang salah gen pada kromosom X.-) Buta warna merupakan kelainan gen terangkai kelamin yang terletak pada kromosom X.

DAFTAR PUSTAKA

Suryo. Genetika Manusia.Yogyakarta: Gajah Mada University; 2006.Sherwood L. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta: EGC; 2001.Karina, Nina, Mengenal Lebih Dekat Buta Warna, 2007.Molecular Expressions, Human Vision and Color Perception, 2008.atchiyah dan Estri Laras Arumingtyas, Kromosom, Gen,DNA, Sinthesis Protein dan Regulasi, 2006Depp, S.S. and Motulsky, A.G., 2005, Red-Green Color Vision Defects, In GeneREVIEWS, September 19, 2005,