Genetika populací kvalitativních znaků
description
Transcript of Genetika populací kvalitativních znaků
Genetika populací
kvalitativních znaků
Úroveň studia genetických procesů
Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselinBuněčná – buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni
Jedince - genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků. Mendel, interakce, vazba, pohlaví.
Úroveň studia genetických procesů
- Rozložení genů a genotypů v populaci
- Vliv prostředí na fenotyp
- Efekty působení genů aj.
Populace
Úroveň studia genetických procesů
Populace
Obecná definice - dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedinců.
Ekologický pohled - soubor stromů, živočichů, rostlin, mikroorganismů atd. na určitém stanovišti, biotopu ap.
Populace
Soubor jedinců určitého druhu, plemene, ap.
Populace
Genetický pohled - soubor pohlavně se rozmnožujících
jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a sdílí komplex
genů, přenášený na potomstvo.
Druh – jelen evropský, dub letní
Plemeno – Valaška, Lenghornka
Odrůda – James Grive, Reneta, Schneewitchen
Rasa – běloši, černoši, asiati
Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR
Místní skupina – země, region, město, aj.
Například:
Jedinci téhož druhu, pohlavně se rozmnožující.
Populace mendelovská
Dochází v ní k náhodnému páření každého jedince s každým - každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví.
Je nekonečná, nesmrtelná.
Populace panmiktická (panmixie = náhodné páření)
Rozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebou.
Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populace.
Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu.
P. uzavřená(closebred, reprodukční izolát)
Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné populace, kteří se kříží s jedinci původní populace.
Mohou z ní emigrovat jedinci obojího pohlaví do jiné populace.
Aby zůstala zachovaná, musí převažovat podíl potomstva získaný rozmnožováním uvnitř populace.
P. otevřená
Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry.
Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběru.
P. statistická
Skupina jedinců navzájem příbuzných.
Vznikla použitím příbuzenského páření.
Inbrední
Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví.
V bisexuální populaci se poměr samců a samic může lišit, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířat apod.
Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší.
P. bisexuální nebo monosexuální
Členění genetiky populací
Alternativní znaky s jednoduchou dědičností často polymorfního charakteru, např.: - polymorfní proteiny,- imunologický polymorfismus, krevní skupiny,- některé exteriérové a morfologické
znaky, např. barva oka, srsti, květu, rohatost - atd.
Genetika populací kvalitativních znaků
Měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze zjednodušeně klasifikovat na: - anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesné míry),- fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.),- psychické znaky a vlastnosti
(inteligence, mentální poruchy).
Genetika populací kvantitativních znaků
Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení, frekvence genotypů).
Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů).
Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování.
Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů.
Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků.
Význam genetiky populací kvalitativních znaků
Období od narození předků do narození potomků.Věk rodičů při narození vnuků.
člověk 30 – 40 letDrosophila 2 týdnydrůbež 1 rokovce 3 rokyprase 2 rokyskot 4 – 5 let
Interpopulační rozdíly (afričané – skandinávci).
Generační interval
Soubor genů (daného druhu) v populaci.Všechny geny všech členů populace.U savců cca 23 000 genů.
Genofond
Soubor genů v jedné haploidní sadě.Celkový genetický materiál haploidní buňky
gamety.
Genom
Efektivní velikost populace Ne
Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci
Ne = 4 . Nm . Nf
Nm + Nf
Ne < N
Stanovení genetických parametrů populací
- genové četnosti
- genotypové četnosti
- kvantifikace vlivů, narušujících rovnováhu populace
A dále:Základy genetické analýzy kvalitativních znaků
v populacích
- stanovení stanovení genetické diverzity, tj. heterozygotnosti/homozygotnosti aj.
- stanovení genetických vzdálemostí mezi populacemi
- konstrukce dendrogramů
- a další specifické parametry
Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků
- absolutní frekvence genotypů
- relativní frekvence genotypů skutečné
- absolutní frekvence genů
- relativní frekvence genů
- relativní frekvence genotypů teoretické
Jeden alelický pár
absolutní frekvence genotypů
AA Aa aa
D H R
AA Aa aa
D H R
D + H + R = N
Stanovení absolutní frekvence genotypů = genotypizace
- dle fenotypu- dle DNA diagnostiky
Populace N = 100
D = 30 (počet homozygotů dom.)H = 60 (počet heterozygotů)R = 10 (počet homozygotů reces.)
Relativní frekvence genotypů skutečné
d + h + r = 1
d =D
Nh =
H
Nr =
R
N
N = 100, D = 30, H = 60, R = 10
30100
d = = 0,30
60100
h = = 0,60
10100
r = = 0,10
0,30 + 0,60 + 0,10 = 1 (100%)
Absolutní frekvence genů
P + Q = 2N
A a
P = 2D + H Q = 2R + H
D = 30, H = 60, R = 10
P = 2 ∙ 30 + 60 = 120Q = 2 ∙ 10 + 60 = 80
P + Q = 200 = 2N
Relativní frekvence genů
p + q = 1
p =P
2Nq =
Q
2Np = d + ½h q = r + ½h
p = = 0,60 q = = 0,40
p = 0,30 + 0,30 = 0,60 q = 0,10 + 0,30 = 0,40
0,60 + 0,40 = 1
80200
120 200
Ve velké panmiktické populaci se genotypové a genové četnosti z generace na generaci nemění.
Potom je možné odvodit genotypové složení populace z genových frekvencí, neboť je možné
náhodné páření každého jedince s každým.
p2 = 0,36 2pq=0,48 q2 = 0,16
p = 0,60 q = 0,40
p = 0,60 p2 = 0,36 pq = 0,24
q = 0,40 qp = 0,24 q2 = 0,16
Σ = 1
♂♂♀♀ P
F1
Relativní frekvence genotypů teoretické
Relativní frekvence genotypů teoretické
pp22 2pq2pq qq22
AAAA AaAa aaaa
Vícealelické lokusy
Absolutní frekvence genů
Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)
6 genotypů AA; BB; CC; AB; AC; BC
P = 2AA + AB + AC (A)
Q = 2BB + AB +BC (B)
R = 2CC + AC + BC (C)
Relativní frekvence genů
Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)
p =P
2Nq =
Q2N
r =R
2N
Relativní frekvence genotypů teoretická
Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)
p2 + q2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr
AA BB CC AB AC BC
(p + q + r)2
= 1
Genetická struktura různých populací člověka v rámci jednoho genu (MN krevní skupiny)
Genetika populací
Rovnováha populací
Genetika populací kvalitativních znaků
Stanovit struktury populací
(genové a genotypové frekvence).
Popsat vývoj populací.
2 cíle:
Kontinuita populace
- setrvalé frekvence genotypů ve sledu generací
- tedy i setrvalé frekvence genů ve sledu generací
Dvě tendence populací
- konzervativní: Zachovávat trvale ve sledu generací neměnící se
frekvenci genů a genotypů (neměnit se).
- progresivní: Umožnit dílčí, částečné změny genových a
genotypových četností (vyvíjet se).
Hardy - Weinbergův zákon o rovnovážném stavu populací
Populace, v níž nedochází z generace na generaci ke změně genových a genotypových
četností se nachází v genetické rovnováze.
Podmínky pro nastolení a udržení Hardy – Weinbergovy genetické rovnováhy
1. organismy jsou diploidní
2. rozmnožování je pohlavní
3. generace se nepřekrývají
4. oplození je náhodné (populace je panmiktická)
5. početnost populace je vysoká („nekonečná“)
6. migrace je zanedbatelná
7. mutace je zanedbatelná
8. na alely nepůsobí přírodní výběr
2 aspekty H.-W. zákona:
• 1. Ve velké populaci s náhodným oplozením, kde není migrace, mutace a selekce se alelové četnosti z generace na generaci nemění – tj. tautologie, jestliže se nemění četnosti, tak se nemění.
• Ale, při inbreedingu nebo asortativním páření (výběr podle genotypu) se mohou měnit genotypové četnosti, alelové se nemění.
• 2. Teorie geneticky diploidních populací – zygoty se tvoří nově v každé sexuální generaci, bereme-li v úvahu více lokusů, je každá zygota jedinečná.
• Naproti tomu jsou alelové četnosti relativně stabilní.
1. genotypové frekvence jsou funkcí frekvencí genových
0,50,5
pp11
%%
100100
5050
2525
00
aaaa
AaAa
AAAA
p1 = p0 q1 = q0
0 = parentální generace
1 = 1. filiální generace
2. genové frekvence se ve sledu generací nemění
p21 = p2
0
2p1q1 = 2p0q0
q21 = q2
0
3. genotypové frekvence se ve sledu generací nemění
d = p2
h = 2pq
r = q2
4. Relativní frekvence genotypů skutečné jsou shodné s teoretickými
H = 2 D . RH
D . R
5. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů
je roven dvěma
nebo= 2
h = 2 d . rh
d . r
6. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností
skutečných
= 2 nebo
p2 q2 =
7.
2pq
2( )2
p ♂ = p ♀
q ♂ = q ♀
Další podmínky:
1. Bisexuální populace se stejnými genovými i genotypovými četnostmi
populace zpravidla v rovnováze
p ♂ = 0,7
q ♀ = 0,7
Př.: 0,70,7 0,30,3
0,70,7 0,490,49 0,210,21
0,30,3 0,210,21 0,090,09
♀♀ ♂♂h
d . r= 2
0,42
0,49 . 0,09= 2
d h r Parentální generace
♂ 0,5 0,4 0,1 p = d + ½h = 0,7 q=0,3
♀ 0,6 0,2 0,2 p = d + ½h = 0,7 q=0,3
2. Bisexuální populace se stejnými genovými a rozdílnými genotypovými četnostmi
h
d . r= 0,4
0,5 . 0,1= 1,79
h
d . r
♂
♀ = 0,580,2
0,6 . 0,2=
0,70,7 0,30,3
0,70,7 0,490,49 0,210,21
0,30,3 0,210,21 0,090,09
♀ ♂ 0,42
0,49 . 0,09= 2
rovnováha se dostaví po jedné generaci náhod. páření
F1
F 1 Generace
♂ p0 = 0,7 q0 = 0,3
♀ p0 = 0,7 q0 = 0,3
♂ p1 = 0,7 q1 = 0,3
♀ p1 = 0,7 q1 = 0,3
♂ 0,5 0,4 0,1 p = 0,7 (1,79) Parentální
♀ 0,3 0,2 0,5 p = 0,4 (0,52) generace
d h r
3. Bisexuální populace s různými genovými i genotypovými četnostmi
0,4
0,5 . 0,1= 1,79 ♀♂ 0,2
0,3 . 0,5= 0,52
F1 generace
0,70,7 0,30,3
0,40,4 0,280,28 0,120,12
0,60,6 0,420,42 0,180,18
♀♀ ♂♂0,54
0,28 . 0,18= 2,41F1
po jedné generaci náhodného křížení
rovnováha nenastala
p2 = p♀ . p♂ = 0,4 . 0,7 = 0,28
p = 0,28= 0,53 q = 0,47
F2 generace
0,530,53 0,470,47
0,530,53 0,280,28 0,250,25
0,470,47 0,250,25 0,220,22
♀♀ ♂♂
0,5
0,28 . 0,22= 2
genová rovnováha nastala až po 2 generacích náhodného páření
F2
♂ p1 = 0,53 q1 = 0,47
♀ p1 = 0,53 q1 = 0,47
Náhodné oplození je jeden z nejdůležitějších systémů oplození v přírodních populacích.
Hlavní odchylky:
- inbreeding
- asortativní páření (výběr podle genotypu).
Genetika populací
Faktory narušující rovnováhu populací
Faktory narušující genetickou rovnováhu
Soustavné, systematické
mutace, migrace
selekce
- lze predikovat jejich směr a intenzitu
Náhodné, stochastickégenetický tlak
Výsledek jejich působení ∆p, ∆q – změna genových četností v generaci
následující proti předchozí
- lze predikovat pouze intenzitu, ne směr
- význam v malých populacích
Faktory narušující genetickou rovnováhu
Specificky působí na změnu genových a genotypových frekvencí
inbreeding
Mutace (používaná symbolika)
p0 ; q0 - frekvence v parentální gen.
p1 , q1 - frekvence v F1 generaci
pt , qt - požadovaná frekvence
t - počet generací
u - rychlost přímé mutace
v - rychlost zpětné mutace
ln - logaritmus naturalis (e)
1 p0
u pt
Varianta aA a u
p1 = p0 – up0
∆ p1 = up0
Mutace
při u = v není narušena H.W. rovnováha
t = . ln
Varianta bu A a v
p1 = p0 – up0 + vq0
∆ p1 = up0 + vq0
v u + v
p =
t = . ln1 p0 – p
u pt – p
^
^
^
Migrace (používaná symbolika)
m - relativní počet migrantů
pm - frekvence v migrující populaci
qm - frekvence v migrující populaci
pn - frekvence v n-té generaci
qn - frekvence v n-té generaci
nebo (qt, pt)
Migrace
Populace 1 Populace 2
imigraceemigrace
I počet migrantů
N velikost populace
Migrace (imigrace)
p1 = m(pm – p0) + p0
∆ p = m(pm – p0)
∆ p = p1 – p0
1 (p0 - pm)
m (pt - pm)
t = . ln
I N
m = relat. počet včleněných zvířat I = počet včleněných zvířatN = velikost populace
Selekce
- Intenzita selekce – selekční koeficient = „s“
- Fitness (způsobilost – koeficient fitness) = „w“
- s i w relativně nebo v %
w = 1 – s s = 1 – w
s = 0 w = 1
s = 1 w = 0
Zaměření selekce u kvalitativních znaků
AA Aa aa selekce neexistuje 1 1 1proti reces. homoz. 1 1 1-sproti nositelům reces alely 1 1-s 1-sproti domin. homozyg. 1-s 1 1 proti nosit. dom. alely 1-s 1-s 1proti homozygotům 1-s 1 1-sproti heterozygotům 1 1-s 1
Selekce
1
qn
p1 =
∆p = p1 – p0
qn =
t =
p0
1 - s . q2
q0
1 + n q0
1
q0
q1 =q0
1 + 1 q0
n = t = počet generací
–
Příklad výpočtu
p0 = 0,8
q0 = 0,2s = 1t = 2 nebo t = 10
Vstupní data:
Selekce proti „aa“ intenzita selekce s=1
10,01
Příklad výpočtu a/
1
qt
p1 =
∆p = p1 – p0 = 0,83 – 0,80 = 0,03
qt =
t = –
p0
1 – q02
q0
1 + t . q0
1
q0
= 0,21 + 2 . 0,2
0,81 – 0,04
= = 0,83
= 0,14
= 0,21 + 10 . 0,2
= 0,06 t = 2 t = 10
qt = 0,01
= – = 95 generací 10,2
b/
Genetický drift
Význam v malých populacích
Význam z evolučního hlediska
Vede k náhodnému zvýšení nebo snížení frekvence genů nebo genotypů
Faktor přizpůsobování populací měnícím se podmínkám prostředí
Genetický drift
Příčina evoluceNáhodný posun (změny alelových četností v
libovolném směru)Kumulace těchto změn Možnost dosažení krajních hodnot do
p nebo q = 1Dojde k eliminaci nebo fixaci alely v populaciZastavení genetického driftu do doby vzniku nové
mutace
Genetický tlak
σ a = σ q = + σ A = +
a) relativní b) absolutní
σq = ∆q, tj. změna q za 1 generaci + ∆q !
p0 . q0
2N
P0 . Q0
2N
p0 = 0,5 q0 = 0,5 N = 25
σ q = + = 0,07 ∆ q = + 0,070,5 . 0,5
2 . 25 q1 = q1 + ∆ q tj. 0,43 až 0,57
Příklad:
Inbreeding
Příbuzenské páření – připařování jedinců, kteří mají jednoho nebo více společných předků, od kterých získali s určitou pravděpodobností společné geny.
GXXVAB
GXXIXAC
AlaCD
GXXXAA
GXXVAB
LucAF
FugaEF
Inbreeding
Koeficient inbreedingu F
0 – jedinec nemá v genotypu gen, jehož obě alely by
pocházely od jednoho předka
1 – všechny geny jsou tvořeny alelami, které pochází od jednoho předka
Inbreeding
F = 0,965 v 5. generaci při samooplozeníF = 0,675 v 5. generaci při připařování vlastních sourozencůF = 1 po „n“ generacích samooplození nebo připařování vlastních sourozenců
Inbreeding
1F =
2N
Je-li sestavení rodičovských párů náhodné
Inbreeding
1 1 F = + 8Nm 8Nf
Je-li samčí a samičí část populace selektována s rozdílnou intenzitou
Inbreeding
dAA = p2 + pqF
hAa = 2pq – 2pqF
raa = q2 + pqF
Snižuje se frekvence heterozygotů, zvyšuje frekvence homozygotů.
Alelické četnosti se nemění.Genetická rovnováha je narušena.
Inbrední deprese