GenetikaGenetikaPendahuluanPendahuluan

Prof. Sutarno, MSc., PhD.Prof. Sutarno, MSc., PhD.

GenetikaGenetika

Genetics: “Genetics: “The science of heredity”The science of heredity” Cabang biologi Cabang biologi yang mempelajari yang mempelajari hereditas dan hereditas dan

variasi (Klug and Cummings, 1996).variasi (Klug and Cummings, 1996). Melibatkan studi tentang:Melibatkan studi tentang:

– sel, sel, – individu, individu, – keturunan dan keturunan dan – populasi dimana organisme itu hidup.populasi dimana organisme itu hidup.

Genetika MendelGenetika Mendel

PENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKAPENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKA Gregor Mendel (Austria) Gregor Mendel (Austria) (1822-1884),(1822-1884), penemu dasar penemu dasar

ilmiah dari genetika. ilmiah dari genetika. Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865), Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865),

hasilnya dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn hasilnya dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn Society for the study of Natural Science’.Society for the study of Natural Science’.

Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu memiliki 2 “faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari memiliki 2 “faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari masing-masing induk yang diturunkan kepada masing2 masing-masing induk yang diturunkan kepada masing2 individu keturunannya. individu keturunannya.

Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: gen gen (gene, gena)(gene, gena)

Modern eraModern era 19101910: Fruit fly, TH Morgan: Fruit fly, TH Morgan 19531953: Watson & Crick – “double : Watson & Crick – “double

helix”helix” 19851985: PCR, Kary Mullis: PCR, Kary Mullis

Pusat perhatian genetika dalam sel? Pusat perhatian genetika dalam sel? Pada eukaryot: inti Pada eukaryot: inti mengandung materi genetik, mengandung materi genetik, pada prokaryot pada prokaryot daerah nukleoid, daerah nukleoid, pada virus? pada virus? coat protein coat protein

Elemen-elemen Elemen-elemen GenetikaGenetika

: Struktur yang mengandung informasi genetika.: Struktur yang mengandung informasi genetika.1.1. KromosomKromosom: membawa informasi yang diperlukan bagi : membawa informasi yang diperlukan bagi

kehidupan. Didalam kromosom inilah informasi genetika tersusun kehidupan. Didalam kromosom inilah informasi genetika tersusun dalam gen.dalam gen.

2.2. Elemen non-kromosomalElemen non-kromosomal:: mitochondriamitochondria & & chloroplast DNAchloroplast DNA, , plasmidplasmid, , virusvirus, dan , dan transposable element (elemen loncat)transposable element (elemen loncat). .

Mitochondria dan chloroplastsMitochondria dan chloroplasts mengandung DNA, tetapi tidak dapat mengandung DNA, tetapi tidak dapat berdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA intiberdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA inti

Plasmids Plasmids merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki titik Ori merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki titik Ori (origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat memberikan (origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat memberikan keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik). keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik).

VirusVirus: elemen genetik non-cellular, : elemen genetik non-cellular, mengandung protein dan asam nukleat mengandung protein dan asam nukleat (ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel (ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel khusus untuk replikasinyakhusus untuk replikasinya

Transposable elementTransposable element: meriplikasikan diri : meriplikasikan diri sebagai bagian dari elemen genetik yg sebagai bagian dari elemen genetik yg lain, yang dapat berpindah dari satu sisi lain, yang dapat berpindah dari satu sisi ke sisi lain, pertama kali ditemukan pada ke sisi lain, pertama kali ditemukan pada jagung. jagung.

Materi genetik?Materi genetik? DNA atau RNA?DNA atau RNA? Gen? Gen? Unit fungsional dari hereditasUnit fungsional dari hereditas Susunan nukleotida secara linierSusunan nukleotida secara linier Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi, Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi,

mutasi dan ekspresi. mutasi dan ekspresi. kompleks kompleks

Kromosom? Kromosom? Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang

berasosiasi dengan suatu protein.berasosiasi dengan suatu protein.

Sumber variasi genetik? Sumber variasi genetik? mutasi kromosommutasi kromosom (duplikasi, delesi, rearrangement segmen (duplikasi, delesi, rearrangement segmen

kromosom)kromosom) mutasi genmutasi gen: : perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi

nukleotida penyusun DNA). nukleotida penyusun DNA). Bentuk alternatif dari gen karena mutasi Bentuk alternatif dari gen karena mutasi allel. Variasi genetik allel. Variasi genetik perubahan dalam beberapa sifat/ ciri perubahan dalam beberapa sifat/ ciri organisme (fenotipe)organisme (fenotipe)

Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika? Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika? 4 nukleotida 4 nukleotida kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari

protein.protein. mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada

keturunannya.keturunannya. Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi

tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit unggul.unggul.

BEBERAPA PENGERTIAN YANG SALAH TENTANG BEBERAPA PENGERTIAN YANG SALAH TENTANG HEREDITASHEREDITAS

Cacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamilCacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamil Pengaruh lingkungan tidak diturunkan kepada Pengaruh lingkungan tidak diturunkan kepada

keturunannya, tetapi lingkungan mendukung keturunannya, tetapi lingkungan mendukung berkembangnya sifat.berkembangnya sifat.

Penurunan sifat bukan melalui darahPenurunan sifat bukan melalui darah Sifat menurun diturunkan melalui gen-gen di dalam Sifat menurun diturunkan melalui gen-gen di dalam

kromosom.kromosom.

METODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKAMETODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKAPenyilangan eksperimentalPenyilangan eksperimental Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental:Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental: Pendek siklus hidupnyaPendek siklus hidupnya Besar jumlah keturunannyaBesar jumlah keturunannya Terdapat variasi sifat menurun yang dipelajariTerdapat variasi sifat menurun yang dipelajari Kepraktisan dan ekonomiKepraktisan dan ekonomi eg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativumeg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativumAnalisis statistikAnalisis statistik terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah

(pedigree).(pedigree).SitologiSitologi mempelajari tentang sel secara terperinci, mempelajari tentang sel secara terperinci, genetika genetika bentuk- bentuk-

bentuk kromosombentuk kromosomGenetika biokimiawi.Genetika biokimiawi.

PEWARISAN SIFATPEWARISAN SIFAT Diturunkan melalui Diturunkan melalui GENGEN Gen terletak di dalam Gen terletak di dalam KROMOSOM KROMOSOM yang terdapat di dalam yang terdapat di dalam

INTI SEL (Nukleus).INTI SEL (Nukleus). Penurunan terjadi pada saat Penurunan terjadi pada saat FERTILISASI FERTILISASI (pembuahan) (pembuahan)

antara sel telur dan sel sperma.antara sel telur dan sel sperma. Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis) Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis)

terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan MEIOSIS MEIOSIS (REDUKSI)(REDUKSI)

Siklus reproduksi dan pertumbuhan organisme seksual

FERTILIZATION

Adult male 2N chromosome

Egg N chromosome

Female Zygote 2N chromosome

Sperm N chromosome

Zygote 2N chromosome

Male Zygote 2N chromosome

Adult female 2N chromosome

GROWTH MANY MITOSIS

GAMETOGENESIS MEIOSIS (only in the sex

organs)

Unequal crossing over dapat menyebabkan

Hasil dr Crossing over

KROMOSOM, PEMBELAHAN MITOSIS DAN MEIOSISKROMOSOM, PEMBELAHAN MITOSIS DAN MEIOSIS KromosomKromosom merupakan suatu badan berbentuk seperti benang, merupakan suatu badan berbentuk seperti benang,

panjang yang pada saat terjadi pembelahan sel berkontraksi menjadi panjang yang pada saat terjadi pembelahan sel berkontraksi menjadi badan-badan yang lebih pendek dan tebal. Pada saat pembelahan badan-badan yang lebih pendek dan tebal. Pada saat pembelahan inti akan dapat dibedakan bagian-bagian lengan kromosom maupun inti akan dapat dibedakan bagian-bagian lengan kromosom maupun sentromernya.sentromernya.

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi:Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi: MetasentrikMetasentrik: kromosom yang memiliki dua lengan kromosom hampir : kromosom yang memiliki dua lengan kromosom hampir

sama panjangnya, dan sentromer terletak ditengah-tengah sama panjangnya, dan sentromer terletak ditengah-tengah kromosom.kromosom.

Sub-metasentrikSub-metasentrik: bila kedua lengan kromosom tak sama : bila kedua lengan kromosom tak sama panjangnya, dengan demikian sentromer tidak terletak di tengah.panjangnya, dengan demikian sentromer tidak terletak di tengah.

AkrosentrikAkrosentrik: kromosom yang memiliki satu lengan jauh lebih pendek : kromosom yang memiliki satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang lainnya, dan sentromer terletak di daerah dekat daripada lengan yang lainnya, dan sentromer terletak di daerah dekat ujungujung

TelosentrikTelosentrik: kromosom yang hanya memiliki satu lengan, dan : kromosom yang hanya memiliki satu lengan, dan sentromer terletak pada ujung.sentromer terletak pada ujung.

Berdasarkan letak sentromernya, Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadikromosom dibedakan menjadi

Pada fase S (sintesis) dari siklus sel, DNA yang Pada fase S (sintesis) dari siklus sel, DNA yang terdapat di dalam kromosom disintesis. Fase/ periode terdapat di dalam kromosom disintesis. Fase/ periode S ini didahului dengan fase G1 (gap), dan kemudian S ini didahului dengan fase G1 (gap), dan kemudian diikuti dengan fase G2. Pada fase G1 dan G2 ini sel-sel diikuti dengan fase G2. Pada fase G1 dan G2 ini sel-sel giat melakukan metabolisme, tetapi tidak ada replikasi giat melakukan metabolisme, tetapi tidak ada replikasi kromosom. Sebagian besar waktu dalam siklus sel ini kromosom. Sebagian besar waktu dalam siklus sel ini berada dalam fase S. Urutan siklus sel tersebut dapat berada dalam fase S. Urutan siklus sel tersebut dapat diurutkan sebagai: diurutkan sebagai:

G1 G1 S S G2 G2 M., dimana M untuk mitosis. M., dimana M untuk mitosis. Siklus sel ini berulang-ulang pada saat terjadi Siklus sel ini berulang-ulang pada saat terjadi proliferasi sel. proliferasi sel.

Siklus Siklus sel.sel.

Untuk dapat terjadinya pertumbuhan serta terjadinya Untuk dapat terjadinya pertumbuhan serta terjadinya reproduksi yang menghubungkan antara sifat genetis dari reproduksi yang menghubungkan antara sifat genetis dari induk kepada keturunannya, di dalam tubuh organisme induk kepada keturunannya, di dalam tubuh organisme terjadi pembelahan sel, yaitu mitosis dan meiosis. terjadi pembelahan sel, yaitu mitosis dan meiosis.

Yang terpenting dalam pewarisan sifat menurun adalah Yang terpenting dalam pewarisan sifat menurun adalah proses meiosis pada peristiwa gametogenesis proses meiosis pada peristiwa gametogenesis (spermatogenesis dan oogenesis) yang terjadi pada testis (spermatogenesis dan oogenesis) yang terjadi pada testis dan ovarium atau pada stamen dan pistil.dan ovarium atau pada stamen dan pistil.