GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEImaragyongyver/Altalanos biologia/PPT... ·...
Transcript of GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEImaragyongyver/Altalanos biologia/PPT... ·...
12/4/2014
1
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI
Minek köszönhető a biológiai sokféleség?
Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése?
Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766, J. Kolreuter, dohány
növényen végzett kísérletek)
2. Diszkrét öröklődő egység: a gén fogalma - (XIX század, Gr.
Mendel, T.H.Morgan)
12/4/2014
2
Örökléstan v. genetika tárgya
• Az öröklődés és változékonyság szabályszerűségeinek, törvényeinek felderítésével foglalkozó tudomány
• Öröklődés: tulajdonságok nemzedékről nemzedékre való átöröklését vizsgálja
• Változékonyság: lehetővé teszi új tulajdonságok kialakulását
Genetikai alapfogalmak 1.
• Bizonyos tulajdonságváltozat(ok)ban eltérő egyedek ivaros szaporításást kereszetzésnek nevezzük
• A tulajdonságok több nemzedéken keresztül követett öröklődése az öröklésmenet.
• P (parentes)
• F (filialis generatio) (F1,F2...)
12/4/2014
3
• Az egyed génjeinek összességét öröklöttségnek vagy genomnak nevezzük
• Az egyedfejlődés során nem minden gén jut érvényre. A működő gének összessége a genotípus
• A szervezet tulajdonságainak, jellemvonásainak összességét fenotípusnak nevezzük.
• Homozigóta v. heterozigóta
Genetikai alapfogalmak 2.
Az öröklődés fizikai alapjai Gregor J. Mendel és a „gén” gondolata
1856: borsónövényes kísérlet
1865: „Kísérletek növényhibridekkel”
1900: Hugo de Vries, Carl Correns és Erich
von Tschermak újra leírják a Mendeli
törvényszerűségeket
12/4/2014
5
Mendel eredményei
Mendel következtetései • Az öröklés egysége: a gén. • Egy bizonyos tulajdonságokat örökítő gén két változatban található
meg egy génhelyen: allélpár (génváltozatok). • Az allélok különbözhetnek: domináns és recesszív allélok • Az allélok a gamétákban szétválnak. • Az egyed 1-1 génváltozatot kap mindegyik szülőtől.
12/4/2014
6
Mendel I. törvénye: Uniformitás
Mendel II. törvénye: Hasadás
Fenotípusos hasadási arány: 9:3:3:1
Dihibrid keresztezés
12/4/2014
7
Mendel III. törvénye: Független öröklődés
• Különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek
Az öröklődés kromoszómális alapja
• 1883: A. Weismann és C.Nageli - egy sejtben található vegyület felelős az öröklődésért
• 1900: kromoszóma tartalmazza az örökítő anyagot
• Mendel úgy gondolta, hogy minden tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik.
• Ez akkor igaz, ha a gének különböző kromoszómákon vannak
• De az ecetmuslicának több mint 1000 génje 4 pár kromoszómán található
• Mendeli örökletes tényező = kromoszóma
12/4/2014
9
Thomas Hunt Morgan • Szkeptikus volt a gén és kromoszóma elmélet
tekintetében
• Kutatásai (ecetmuslica) igazolták, hogy a kromoszómák Mendel „örökletes tényezőinek” a géneknek a helyei
vad típus, w+
mutáns, w
12/4/2014
10
Kromoszóma elmélet
• 1. A kromoszómák DNS-t tartalmaznak, ami a genetikai anyag. A gének kromoszómán találhatóak.
• 2. A kromoszómák megkettőződnek és szülőtől utódba jutnak. Hasonlóképpen a sejtosztódás során sejtről-sejtre.
• 3. A diploid sejtek sejtmagja 2 példányban tartalmazza a kromoszómákat, amelyeket homológ pároknak nevezünk. Az anyai és apai kromoszómák funkcionálisan ugyanazokat a géneket tartalmazzák.
• 4. A meiózis során minden kromoszóma pár szétválik, majd a haploid sejtek kialakulásának folymatában a homológ kromoszómák válnak szét.
• 5. A gaméták haploidok (mindegyik tartalmazza egy példányban a kromoszómákat), egyesülésükkel diploid sejteket hoznak létre.
Allélszegregáció kromoszomális alapja
12/4/2014
13
X kromoszómához kötött öröklődés
Színtévesztés
Hemofília
Humán X kromoszóma
Az emberi X kromoszóma több mint
153 millió bázispárból áll
, a nők DNS-ének mintegy 5%-át (a
férfiakénak 2,5%-át) alkotva
1000 gén az össz 20,000 - 25,000
génből
Agyműködésben szerepet játszó
fehérjéket kódoló gének
12/4/2014
14
Humán Y kromoszóma
60 millió bp, 2%-a az össz férfi
genomnak
86 gén (23 különböző fehérjét
kódol)
SRY – Sex determining Region Y
Herék kialakulásáért felelős
Normál sperma termeléshez
szükséges
Nem rekombinálódik az X
kromoszómával
Kapcsolódási csoportok, genetikai térképezés
• Bateson és Punnett a lednek virágát vizsgálták
• Megállapították: a virágszín és virágpor alak domináns-recesszív módon öröklődik
• A dihibrid vizsgálatok F2 nemzedékében a 9:3:3:1 arány helyett egy megmagyarázhatatlannak tűnő hasadási arányt kaptak
12/4/2014
15
Kapcsolódási csoportok
• Minden kromoszóma a gének nagy csoportját tartalmaza
• Th. nem a tulajdonságok, hanem a kromoszómák kombinálódnak szabadon
Allélok közötti kölcsönhatások
• Vannak olyan esetek, amikor két vagy több allélpár hatásában befolyásolja egymást.
– Domináns és recesszív típusú
– Nem teljes dominancia (intermedier)
– Kodomináns allélok
– Letális allélok
12/4/2014
16
Domináns recesszív öröklésmenet
Autoszomális, dominánsan öröklődő: Huntington kór (huntingtin gén 4-es
kromoszóma: huntingtin protein), akondroplázia v. törpenövés
Autoszomális, recesszíven öröklődő: albinizmus, fenilketonúria (12-es
kromoszóma: fenilalanin-hidroxiláz enzim)
• Recesszíven öröklődő rendellenességek:
– Albinizmus
– Fenilketonúria
– Cisztás fibrózis
– Sarlóssejtes vérszegénység
12/4/2014
18
Ivar által befolyásolt öröklődés
Típus Jellemzői
Mendeli öröklésmenet Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális
X kromoszómához kapcsolt öröklődés
X kromoszómához kapcsolt, domináns-recesszív allél kölcsönhatás Recesszív gén a hímek esetében nem nyilvánul meg
Intermedier öröklődésmenet
Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön
Kodominancia A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek
Ivar által befolyásolt öröklődés
Allél csak az egyik ivar esetében domináns Nemi hormonok befolyásolják
Allélok közötti kölcsönhatások
12/4/2014
19
Többallélos öröklődés
Összefoglalás Genetika : tulajdonságok öröklésmenete
• Mendeli genetika: – Uniformitás
– Hasadás
– Független öröklődés
• Morgan: kromoszómaelmélet
• Ivarhoz kötött öröklődés
• Allélkölcsönhatások
Feladat
• Ha egy nő heterozigóta egy X kromoszómához kötött tulajdonságra a hemofíliára, akkor mekkora a valószínűsége, hogy egy egészséges férfival egy hemofíliában szenvedő fiúgyerekük lesz? a. 100%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
e. 0%