GENETICAIN

OSTETRICIA E GINECOLOGIA

• DETERMINAZIONE DEL SESSO

• STERILITA’

• POLIABORTIVITA’ DI COPPIA

• FETO / FIGLIO MALFORMATO

• DIAGNOSI PRENATALE

• TUMORI GINECOLOGICI

ICSI è una tecnica oggi molto usata, serve per risolvere problemi di

infertilità maschile. Tale tecnica però presenta dei

limiti che potrebbero essere visti come degli svantaggi

infatti:non esiste una sufficiente

sperimentazioneè una procedura

decisamente invasiva e per questo con maggiori

rischi, costosa, di grande elaborazione

con l’ICSI si ha un’introduzione forzata dello spermatozoo all’interno della cellula uovo con

conseguente superamento della selezione naturale ad opera dell’oocita (zona pellucida)

gli spermatozoi utilizzati per l’iniezione nel gamete femminile vengono scelti in base alla loro morfologia e alla loro motilità ma questo non può

rassicurare e garantire il loro assetto cromosomico e genico

nell’ICSI si possono utilizzare anche spermatozoi con motilità o morfologia compromesse (fattori di rischio aggiuntivi)

Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti oligospermici

la ridotta produzione di spermatozoi è correlata ad un’aumentata alterazione cromosomica o genica degli stessi gameti

ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi

occorre considerare gli epifenomeni

verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del DNA per determinare l’imprinting genomico

utilizzando gli spermatidi non è garantito che il completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati

infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessialla prole

ABORTIVITA’

15 nor

der 2

2 nor

der 15

15 nor2 nor

der 2der 2 der 15

7 nor 7 nor11 nor 11 nor

der 7 der 7der 11 der 11

1 nor; der1; der 21; 21 nor

inv(10) 10 nor

DIAGNOSI PRENATALE

invasivanon-invasiva

diagnosi prenatale genetica

cromosomicamalattia genetica

la diagnosi prenatale deve essere sempre precedutada una consulenza genetica e ostetrica

devono essere chiari i rischi connessi al prelievo

devono essere chiari i risultati attesi dell’analisi

alla domanda mio figlio sarà sanola genetica non può rispondere

il test genetico dice se è presente una anomaliao se questa è escludibile con probabilità statistica

analisi del cariotipo pre- post- natale

previsione del fenotipo ricerca della causa del problema

medicina preventiva fenotipo patologico“secondaria” fallimento riproduttivo(elimina l’evento dopo crescita tumoraleche l’evento stesso è avvenuto) studi di correlazione patogenesi terapia consulenza genetica

indicazioni alla diagnosi prenatale:

•rischio aumentato per età materna > = 35 a.•ansietà•portatore di anomalia bilanciata•precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza•malformazione eco-evidenziata•parametri ecografici predittivi•test biochimici predittivi (positivi) •diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked•altro

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE

• consulenza genetica

• prelievo di cellule fetali

• esecuzione del test

• consulenza genetica specifica in caso di risultato positivo

consulenza genetica prenatale

pre-pre post-pre

raccolta anamnesi sulla base del refertopersonale e familiare dientrambi i genitori

rischi connessi alleprocedure invasive

limiti dell’analisi

per il cariotipo fetale la % di errore varia:anni 70-80 0.2- 0.6anni 90 0.01- 0.02