Genetica de Poblaciones 2014
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7/24/2019 Genetica de Poblaciones 2014
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GENTICA DEGENTICA DEPOBLACIONESPOBLACIONESEstudio de la herencia colectiva y
la variacin en los organismos quehabitan un rea o regin.
La gentica de poblacionesdescribe y explica la variacingentica dentro y entrepoblaciones
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Poblacin mendelianaPoblacin mendeliana::Conjunto de individuos que compartenun acervo gentico comnse puedenreproducir sexualmente y dejardescendencia
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Genotipo FenotipoExpresin gnica, desarrollo
Siguientegeneracin Transmisin
Lo nico que se trasmite a la descendencia sonLo nico que se trasmite a la descendencia son
genesgenes
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GENTICA DE POBLACIONESGENTICA DE POBLACIONES! "rganismos con reproduccin sexual! #iploides
! Las generaciones no se solapan en eltiempo
! Caracteres de herencia mendeliana yautosmicos
! $e asume que los individuos contribuyen
igualmente al %pool gentico& y tienen lamisma oportunidad de reproducirse.
La 'recuencia de los genes y sus alelostienden a mantenerse constante porgeneraciones ley de (ardy!)einberg
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+Variacin gentica o olimor!"mo gentico#Variacin gentica o olimor!"mo gentico#
existencia en una poblacin de dos o ms'ormas allicas en 'recuencias apreciables
+$rec%encia gnica o allica &A'a($rec%encia gnica o allica &A'a(
',- proporcin de un alelo dado en la poblacin',a proporcin de un alelo dado en la poblacin
A a
p = fA!q = fa!
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/recuencia allica 0 1 ',0 1 2233435567 1 869:95 1 p
/recuencia allica = 1 ',= 1 62>?435567 1 8>2827 1 )
Genotipos
N alelos M 3574 3037 0 6611
N alelos N 0 3037 2610 5647
N alelos M + N 3574 6074 2610 12258
/
recuencia genot*pica 00 1 ',0 0 1 3?7?4 235:185:3
/recuencia genot*pica 0= 1 ',0= 1 989?4 235:18>:6/recuencia genot*pica == 1 ',== 1 39864 235:18539
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Le- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergLe- del e)%ilibrio de .ard-/0einberg
Considera como se relacionan las 'recuenciasallicas y genot*picas en una poblacin mendeliana
bajo una serie de supuestos ideales.
E)%ilibrio .ard-/ 0einberg se demuestraque las 'recuencias gnicas@+no dependen de la dominancia4recesividad+pueden permanecer conservarse de unageneracin a otra
Idea de la di"trib%cin de lo" gene" enIdea de la di"trib%cin de lo" gene" enla" oblacione"la" oblacione"
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Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener el e)%ilibrioara mantener el e)%ilibrio
de ./0de ./0Aodos los individuos se cruBan al aBar
,panmixispanmixis.Aodos producen la misma cantidad de hijos.
#eriva gentica$i la muestra es pequea las 'recuencias gnicas
estn sujetas a variaciones entre una
generacin y la siguiente. $e tienenDuctuaciones de las 'recuencias gnicasocasionadas por el aBar.
-sume que no hay cambios en la 'recuenciaallica debido a Ductuacin al aBar.
-sume que las poblaciones son grandes.
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0utaciones -sumen que no hay mutaciones
=o es muy signicativo ya quenormalmente estas ocurren en el ordende 3x38!6 o 3x38!2.
0igracin 4 Emigracin
-sumen que no hay movimientos deentrada y4o salida de individuos.$i ocurre migracin se pueden introducir
nuevos genes a la poblacin puede
ocurrir variabilidad.
Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener el e)%ilibrioara mantener el e)%ilibrio
de ./0de ./0
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$eleccin
Cuando un genotipo sobrevive ms o produce msdescendientes que otro se da una mayorsupervivencia y4o reproduccin di'erencial.
-sume que no hay seleccin.
Fero en la %vida real& algunos genotipostienen mayor %pre'erencia& parareproducirse que otros.
Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener elara mantener el
e)%ilibrio de ./0e)%ilibrio de ./0
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$i una alguna o todas estascondiciones ocurren en unapoblacin no se mantiene elequilibrio
! -pareamientos no al aBar! #eriva gnica! 0utaciones
! Gnmigracin 4 emigracin! $eleccin
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AA
p"
Aa
pq
Aa
pq
aa
q"
f A!p
f a!q
fa!
q
fA!
p
Frecuencias
allicas
o" "%%e" o" m can %na %n naleatoria de lo" alelo" ara 1ormar
genotio"
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E)%ilibrio de ./0E)%ilibrio de ./0Establece que la 'recuencia de un alelo y las
'recuencias genot*pica de una poblacintienden a permanecer igual porgeneraciones.
$i ocurre algn cambio en la 'recuenciaindica que algo ha ocurrido en la poblacin.
& 2 )(345&A(2)&a(63 4
&3&AA( 2 3)&Aa( 2 )3&aa((4 7
1&AA( 4 3
1&Aa( 4 3)3
AAp5
Aapq
Aapq
aaq5
' ,-
' ,a)
',a.
)
',-.
/recuenciasallicas
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Demo"tracin de la le- de .ard-/0einbergDemo"tracin de la le- de .ard-/0einberg
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15/37Totale" r8ima generacin# P9 :9
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Totale" r8ima generacin P9 :9
FH 1 p> I 5p9q I p5q51 p5,p5 I 5pq I q5 1 p5 ,3 1
JH 1 5p9q I > p5q5I 5pq91 5pq,p5 I 5pq I q5 1 5p
KH 1 p5
q5
I 5p9
q Iq>
1 q5
,p5
I 5pq I q5
1 q5
,3 1 q
En la prxima generacin se llega al equilibrio(!)@
',-- 1 p5
',-a 1 5pq ',aa 1 q5
Las 'recuencias gnicas de una generacin dependern delas 'recuencias gnicas de la generacin anteriorLas 'recuencias genot*picas en el equilibrio dependern
nicamente de las 'recuencias gnicas
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Las 'recuencias gnicas de una generacin depender
de las 'recuencias gnicas de la generacin anterior
Las 'recuencias genot*picas en el equilibriodependern nicamente de las 'recuencias gnicas
Gnicialmente@ ',--1 8.> ',-a1 8.> ',aa1 8. 5',-1 8.2 ',a1 8.>
Condiciones equilibrio@',--1 8.92 ',-a1 8.>7 ',aa1 8.32
',-1 8.92 I 8.>745 1 8.2 ',a1 8.32I 8.>745 1 8.>
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Ley de (ardy!)einbergLey de (ardy!)einbergFara sacar la 'recuencia del alelo
- p,-1 Mp5IN,5pqO 4 ,p5I 5pq I q5
Fara sacar la 'recuencia del aleloa q,a1 Mq5IN,5pqO 4 ,p5I 5pq I q5
q51 ' ,aa q 1 P' ,aa
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Le- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergLe- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergConsecuencias de los supuestos@
+;ed%ccin de la dimen"ionalidadde unapoblacin.
Conociendo las 'recuencias allicaspodemos predecir las genot*picas
+E)%ilibrio allico - genot
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# #,$ #," #,% #,& #,' #,( #,) #,* #,+ $,##
#,$
#,"
#,%
#,&
#,'
#,(
#,)
#,*
#,+
$,#
p = fA!
q=fa!
"pq Aa!
p"AA!q"aa!
En el equilibrio la distribucin de las 'recuenciasgenot*picas dependen slo de sus 'recuenciasallicas@
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Frediccin deFrediccin de
'recuencias'recuenciasFara poder predecir las'recuencias genot*picas'recuencia de un gen o 'recuencia
'enot*pica de una poblacin sepuede hacer solo si se conocecmo se hereda la caracter*stica
a estudiarse.
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Codominancia o dominanciaCodominancia o dominanciaincomletaincomleta
Codominancia ! los alelos producene'ectos independientes en 'ormaheterocigota Ej. Qrupos sangu*neos -R"
#ominancia incompleta S hayexpresin de dos alelos en un
heterocigoto que lo hace di'erente ,de'enotipo intermedio a los parentaleshomocigotos.
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#ominancia incompleta#ominancia incompleta
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CodominanciaCodominancia
,ejemplo@,ejemplo@-nt*genos de la serie 0!= en los eritrocitoshumanos@
Foblacin total@ 588 personas
67 tipo 0
383 tipo 0=
>3 tipo =
-l expandir el binomio@
Mp,0Iq,=O5 1 8.5:>L0L0I 8.>:2L0L=I 8.58:L=L=
$i se multiplica cada una de las 'recuencias x 588 vemos que
p,L01 67 I ,N 383 4 588 1 8.6>q,L=1 >3 I ,N 383 4 588 1 8.>6
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Frecuencias genotpicas y allicas para el locus del gruposanguneo MN en varias poblaciones humanas
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Poblacin IA
IB
i
Esquimal 0,333 0,026 0,641
Sioux 0,035 0,010 0,55
!el"a 0,257 0,058 0,684
#apon$s 0,27 0,172 0,54
%i"mea 0,227 0,21 0,554
Frecuencia de los alelos IA, IB, e ien el locus del grupo sanguneo
A-. en /arias po0laciones 1umanas
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#ominancia Completa#ominancia CompletaEn este caso los individuos heterocigotos no se
pueden di'erenciar de los homocigotosdominantes.
Ejemplo@
-sumiendo que la presencia del ant*genoKh ,KhI se debe a un alelo dominante TTKHH y
que la ausencia del ant*geno ,Kh! se debe alalelo recesivo TTrHH.
Un genotipo Kry KKproducen KhImientras que rr produce Kh!.
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#ominancia Completa#ominancia Completa
,ejemplo@,ejemplo@$e tomaron 388 personas al aBar de una poblaciny se obtuvieron@56 Kh! ,ausencia del ant*geno Kh?6 KhI ,presencia del ant*geno Kh
La 'recuencia derse estima@q5,rr1 5643881 .56 q ,r 1 P.561 8.6
$i@pIq 1 3 3! q 1 p 3 S 8.6 1 8.6
La 'recuencia estimada de los genotipos KKy Krson@p5 ,KK1 ,8.6 51 0.25 5pq,Kr1 5,8.6,8.61 0.50
V el porcentaje de cada uno de ellos@ 56 KKy 68 Kr.
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-lelos 0ltiples-lelos 0ltiplesEn el caso en que un gen en particular
se encuentra en tres o ms 'ormasallicas en una poblacin.
Fara los genes con mltiples alelos las
proporciones de la Ley (!) seexpanden@
,pIqIr51p5Iq5Ir5I5pqI5qrI5pr
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$erie -R" en tipos de$erie -R" en tipos desangresangreAipo desangre
Qenotipo-nt*genospresentes
/recuencia'enot*picaobservada
/recuencia'enot*picaesperada
- G-G- G-i - - p5 I 5pr
R GRGR GRi R R q5 I 5qr
-R G-GR -R -R 5pq
" ii ninguno " r5
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-lelos 0ltiples ,ejemplo@-lelos 0ltiples ,ejemplo@
/enotipo "bservados /recuencia
'enot*pica- 58?
-158?428818.9>6
R ?3 R 1?3428818.337
-R 53 -R153428818.896
" 983"
1983428818.685
total 288 3.88
2e encuestaron (## estudiantes entre los a3os $++'4$+++ para sa0er
su tipo de sangre, 5 o0tu/ieron los siguientes resultados:
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/recuencias allicas@
r,i1P " 1P8.685 18.?87
p,G-13!PRI" 1 3! P8.337I8.685 1 8.539
q,GR13!P-I" 1 3! P8.9>6I8.685 1 8.878
p5I5pr 1 8.8>6 I 8.98318.9>2 x 288 personas 158?.7 ,Aipo-
q5
I5qr 1 8.882>I8.33918.33: x288 personas 1 ?3.2,AipoR
5pq 1 5M,8.539,8.878O18.89>8 x 288 personas 158.> ,Aipo-R
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Qenes ligados a WQenes ligados a W$e reere a genes que se encuentranen el cromosoma W.
Un ejemplo lo es la condicin dehemolia o daltonismo las cuales setransmiten por un alelo recesivo.
La 'recuencia del alelo se estimautiliBando la 'recuencia del 'enotipo enhombres ,hemicigotos en la poblacin.
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Qenes ligados a WQenes ligados a W
,ejemplo,ejemplo>< de los hombres tienen daltonismo ,Wd y :2< son nodaltnicos ,W# por lo tanto@ p,W#18.:2 y q,Wd18.8>.
El genotipo y 'enotipo esperado en mujeres puede sercalculado@
q5,WdWd1 ,8.8>5 18.8832 !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 8.8832daltnicas
5pq,W# Wd15,8.:2,8.8>18.8?27
p5,W#W#1,8.:2518.:532
Cuando el nmero de mujeres a'ectadas es mucho menorque el de
#6++*& normales
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Qenes ligados a WQenes ligados a W
,ejemplo,ejemplo>< de los hombres tienen daltonismo ,Wd y :2< son nodaltnicos ,W# por lo tanto@ p,W#18.:2 y q,Wd18.8>.
El genotipo y 'enotipo esperado en mujeres puede sercalculado@
q5,WdWd1 ,8.8>5 18.8832 !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 8.8832daltnicas
5pq,W# Wd15,8.:2,8.8>18.8?27
p5,W#W#1,8.:2518.:532
Cuando el nmero de mujeres a'ectadas es mucho menorque el de
#6++*& normales
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#esviaciones del apareamiento al#esviaciones del apareamiento al a+-pareamiento clasicado@ los distintos 'enotipos
no se aparean al aBar!positivo@ tendencia a aparearse con 'enotipossemejantes ,altura color de piel...!negativo@ tendencia a aparearse con 'enotiposopuestos
+Endogamia@ cuando el cruce entre parientes esms comn de lo que se espera por aBar,exogamia es el concepto opuesto
#i'erencias entre ambos conceptos@! el apareamiento clasicado a'ecta a los 'enotipospre'eridos! la endogamia a'ecta a todo el genoma
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Consecuencias de las desviacionesConsecuencias de las desviacionesdel apareamiento aleatoriodel apareamiento aleatorio
+#esviacin de las 'recuencias genot*picas de lasesperadas por (ardy!)einberg
+0ayor homocigosis@ apareamiento clasicadopositivo y endogamia
+0ayor heterocigosis@ apareamiento clasicadonegativo
+=o cambio en las 'recuencias allicas