Genética Conceitos Básicos
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Genética Conceitos Básicos
Cromossomos...
O DNA, constituinte fundamental é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pelas adenina e guaninas, e pelas pirimidinas, representadas pelas citosina e timina.
Tipos de cromossomos
metacêntrico submetacêntrico acrocêntrico telocêntrico (não há em
seres humanos)
É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
É dividida em:- Genética Clássica Mendel (1856 –
1865)- Genética Moderna Watson e Crick
(1953).
O que é genética?
- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna Fragmento de DNA que codifica uma proteína.
Gene
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
Genótipo
São as características manifestadas por um indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo
mais a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Fenótipo
Alterações do material genético
Introdução
● O alelo para a hemoglobina S (cadeia β ) é recessivo.
● Os indivíduos heterozigóticos (HbAHbS), portadores, são resistentes à malária.
Introdução
Introdução
Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomas – MUTAÇÕES
(ex: anemia falciforme, trissomia 21)
Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos – ENGENHARIA GENÉTICA
(ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM)
O que são? São alterações ou modificações súbitas,
espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
Mutações
O que são? As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
Mutações
Onde / Como ocorrem?
Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose).
Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose)
Mutações
Onde ocorrem? Nas células somáticas (durante a
mitose) refletindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores).
Na formação dos gametas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.
As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
Mutações gênicas
Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.
Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
Mutações gênicas
Mutações gênicas
Substituição
ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
Mutações gênicas
Inserção e deleção acontece quando uma ou
mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
Mutações cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomas sexuais.
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
Mutações cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
Mutações cromossômicas Estruturais
Deleção / duplicação / inversão
Mutações cromossômicas Estruturais
Translocação
Mutações cromossômicas Estruturais
Síndrome do “Grito do gato” – exemplo de deleção
Mutações cromossômicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).
Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).
Mutações cromossômicas Numéricas - Como se originam as aneuploidias?
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Mutações cromossômicas Numéricas Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossómica
·É a mais comum entre os natos-vivos.·síndrome: forma os olhos mto característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm tb uma esperança de vida inferior ao normal.A ocorrência aumenta com a da idade da mãe:
- 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre 20-29 anos a
15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos.
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Mutações cromossômicas Numéricas Outras Aneuploidias autossómicas:
● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndroma de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos
● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos
Mutações cromossômicas Numéricas Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) heterossômica
·Testiculos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental.
· Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino
Mutações cromossômicas Numéricas Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) heterossómica
· Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental.· Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos do sexo feminino
Mutações cromossômicas Numéricas Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossômicas
Mutações cromossómicas Numéricas· POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação.
Como surge?
Causas● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos)
● Agentes mutagénicos
Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta
Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc.
● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.
Causas
● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, (…) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações.● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X);
- por hábitos (alimentares ou outros);- com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas
nucleares)
● As mutações espontâneas ocorrem com frequencia muito reduzida● Qdo a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações.
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Cromossomos Homólogos
Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Genes Alelos
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Homozigose
Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Heterozigose
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Dominância
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Ex: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
Recessividade
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb
Qual é a probabilidade de:
Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?