GENETICA 2014 PARTE II: HERENCIA Teórica 3. Tamaño del genoma El contenido de ADN es designado con...
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GENETICA2014
PARTE II: HERENCIATeórica 3
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Tamaño del genoma
• El contenido de ADN es designado con la letra C• El número de cromosomas es designado con la letra n
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VARIACIÓN DEL TAMAÑO DEL GENOMA DENTRO DE GRUPOS de ESPECIES
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VARIACIÓN DE Tamaño DEL GENOMA ENTRE ESPECIES CON FENOTIPOS SEMEJANTES
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Valor C, n y mitosis
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Valor C, n y meiosis
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Del Tamaño del genoma pasamos a MARKERS especificos que permiten IDENTIFICAR a un genoma
Regiones INTERGÉNICAS repetitivas en el ADN
Nomenclatura:
MINISATELITES: VNTR
MICROSATELITES: STR
DISPERSOS: LINES y SINES
En tandem
Short (100 nt)Long (6000 nt)
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VNTR EN HUMANOS: la huella genética
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Problema: si individuo 2 es la madre e individuo 5 es el hijo:Cuales pueden ser los padres?
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VNTR: QUIEN ES EL ASESINO?
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VNTR: QUIEN ES EL PADRE/QUIEN ES EL HIJO?
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PARA IDENTIFICAR LAS DIFERENTES SECUENCIAS SATELITE A NIVEL CROMOSOMICO, SE UTILIZAN
DISTINTAS TECNICAS DE TINCION :BANDEO G, BANDEO C, FISH
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BANDEO C
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FISH Y CHROMOSOME PAINTING
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Marker no repetitivos : SNPs: la forma mas comun de variacion en el genoma (> 1%)
•1:1000 pb es un SNP•Sinonimos o no-sinonimos
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WHOLE GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES: GWAS
Comparan el ADN de 2 grupos: individuos con una enfermedad (casos) e individuos similares sin la enfermedad (controles). En una muestra de ADN de cada individuo, millones de variantes genicas (SNPs) son analizadas. Si una de las variantes esta presente con mayor frecuencia en el grupo de individuos con la enfermedad, el SNP se considera “asociado” con el rasgo patologico.
A partir de aca el SNP se considera que “marca” una region del genoma humano con influencia sobre el riesgo a padecer esa enfermedad.
El llamado “effect size” es la fuerza de asociacion entre el SNP y el rasgo fenotipico.
En contraste con estudios que analizan especificamente un numero acotado de regiones genomicas, los estudios GWAS analizan el genoma entero. El estudio se considera por ende “non-candidate-driven” en contraste con los estudios “gene-specific-candidate driven”
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ASSOCIATION STUDIES
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Para estudiar la herencia (cómo se transmite el material genético de una generación a la siguiente), los marcadores repetitivos (VNTR, STR, Alu, ) y los marcadores no repetitivos (SNPs) son útiles.
Por qué estos estudios parecieran haber resultados menos informativos de lo
esperado?
Que paso con la HEREDABILIDAD esperada?
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Algunos posibles errores de diseño de los estudios de asociación
Tamaño de la muestraCantidad de SNPs incluidos
Elección de la poblacion “control”Elección de poblaciones europeas
Algunos error conceptuales
Sobrestimar la simplicidad del genomaSubestimar el rol de la interacción genoma-medio
Subestimar la selección naturalSubestimar la interacción génica
Subestimar otras alteraciones: CNV!
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