Genetica 11
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Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp. 299-325
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Riassunto 11.
•I geni sono parte dei cromosomi•La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dell’informazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine•Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi•Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi
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Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali)
gametogonio
gametocita primario
gametocita secondario
Cellula uovo o spermatidio
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Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione
A
A A
a
a a
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Comportamento parallelo di geni e
cromosomi durante la
gametogenesi
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Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri)
I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza
Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversiNo, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi
Comportamento parallelo di geni e cromosomi
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Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario
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Cromosomi in Drosophila
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Determinazione del sesso in Drosophila
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Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico,più vari organismi a
determinazione fenotipica:tartarughe (temperatura),
anguille (affollamento), ecc.
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Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione
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Anomalie del numero cromosomico nell’uomo
È l’Y che determina il sesso maschile
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Sindrome di Turner
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Sindrome di Klinefelter
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femmina maschio maschio femmina
Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie
SRY
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Una mappa dei geni sul
cromosoma Y
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Un’altra mappa dei geni sul
cromosoma Y
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Anomalie del numero cromosomico in Drosophila
È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso
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femmine maschi
tutti
femmine ½ maschi ½ maschi
Un risultato sconcertante
P
F1
F2
Bianco recessivo?
Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?
X
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maschi femmine
femmine maschi
½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi
Incrocio reciproco
P
F1
F2
Sembra un reincrocio
E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi?
Cromosoma Y geneticamente vuoto
X
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![Page 23: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/23.jpg)
Cariotipo o corredo cromosomico umano standard
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Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica?
Effetto Lyon(16° giorno)
Mosaico genetico
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Effetti del mosaicismo
Genotipo zigotico: Oo
A seconda di quale cromosoma X sia inattivato:Cellule O: pelo arancioneCellule o: pelo grigio
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Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane
![Page 28: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/28.jpg)
Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane
XX XY
XX XY XY XY XX XY XY XX
XY XX XX X? XY X? XY XY
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![Page 30: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/31.jpg)
Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette
XX XY XX XX XY XX XY
XX XY
XY XX XX XX XY XX XX XY XY
XX XY XX XX XX XY
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![Page 33: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/33.jpg)
Un albero con una segregazione insolita
![Page 34: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/34.jpg)
Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)
A a
a A A A A a
a a a A A a A a
a a a A
![Page 35: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/35.jpg)
Un altro albero con una segregazione insolita
![Page 36: Genetica 11](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062304/5592f1751a28ab7c138b46ed/html5/thumbnails/36.jpg)
Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti
XX XY
XX XY XX XY XX XY
XX XY XY XX XY XX XY XX
XY XX XY XX XY XY
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In sintesi
1. Trasmissione autosomica dominante;2. Trasmissione autosomica recessiva;3. Trasmissione dominante legata al sesso;4. Trasmissione recessiva legata al sesso;5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);6. Trasmissione materna (mitocondriale).