Genetica 00

Genetica

Guido Barbujani

Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara

[email protected]

Russell iGenetica, Edises. € 78

Sei cose importanti

• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento

evolutivo• Adattamento• Come si studia l’evoluzione: un esempio

Variabilità

Aa

aa

AA

Fenotipo Genotipo

Vocabolario essenziale

• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai

genitori ai figli• Carattere: una caratteristica fenotipica• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere

Inoltre:•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine

“Dogma” centrale della biologia: •il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo

1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche

pazienti controlli

Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

Biodiversità della flora

Diversità umana

Biodiversità e attività umane

Variabilità diacronica

Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o

evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di

caratteri, è variabile

Sei cose importanti

• Variabilità • Eredità• Il pensiero evoluzionista• Il contesto ecologico del cambiamento


Eredità

Genitori e figli si assomiglianoIndividui imparentati si assomiglianoIndividui di popolazioni vicine si assomiglianoIndividui di specie affini si assomigliano

Perché?

Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formaleOggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

Eredità: il DNA

Quanto DNA in una cellula?

Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi1 base ≈ 0,8 mμ6 miliardi di basi ≈ 5 m di DNA in 5-20 μ

5-20 μ

Quanto DNA in una cellula?

6 miliardi di paia di basi1 base ≈ 0,8 mμ6 miliardi di basi ≈ 5 m di DNA in 5-20 μ

Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate ≈ 2000 basi

Se 100 fogli = 1 cm6 miliardi di paia di basi ≈ 15000 cm = 150 m

Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

Eredità

Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni

Eredità

Eredità

Rapporti mendeliani

Fenotipo e genotipoGene normale emoglobina A

Gene alterato emoglobina S

L’emoglobina S precipita formando cristalli

I globuli rossi assumono forma di falce

Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori

Anemia Danni a vari organi

Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo

Sei cose importanti



L’origine del pensiero evoluzionista

• Tutti gli esseri creati• La grande catena degli esseri (Ray

1690)• Teoria uniformitaria: gli stessi

processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788)

• I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)


Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente

dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da

antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento

da forme viventi semplici a forme complesse.

L’uso e il disuso alterano la morfologia


• Malthus (1789): Lotta per l’esistenza• Wallace (1858): Selezione naturale


Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale:

• Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni

• Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente.

Mortalità differenzialeFertilità differenziale

L’evoluzione come fatto e come teoria

• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale

• Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

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Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo

• Gli organismi vivono in un ambiente• Molte caratteristiche degli organismi sono

frutto dell’interazione con quell’ambiente• Altre sono il frutto di fenomeni storici

Ambiente Caratteristiche dell’organismocausa

Determinismo:

AmbienteCaratteristiche dell’organismo

Fenomeni casuali

Possibilismo:

Il contesto ecologico del cambiamento

evolutivo•

La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui

La nicchia ecologica


• Distribuzione spaziale delle risorse• Distribuzione degli individui• Tasso di crescita della popolazione

• Rapporti fra preda e predatore• Parassitismo• Commensalismo

• ecc. Fattori abiologiciFattori biologici


In un certo contesto ambientale:(b) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e

perciò lascia più discendenti

(b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti

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Evoluzione darwiniana

1. Esiste una variabilità2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui

diversi hanno fertilità o mortalità diverse4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più

discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento


1. Esiste una variabilità


2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria


3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

Verdi = 5/15 = 1/3


3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse


1. Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

Verdi = 4/8 = 1/2

Ma non dimentichiamo il caso

Verdi = 0/3

Ma non dimentichiamo il caso

Verdi = 1/15

Caso o adattamento?

Evoluzione darwiniana: lanuova sintesi

L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due

E allora:

Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni

Sei cose importanti



La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto

nuove frontiere in genetica e in sistematica

Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione

Studiare il DNA antico è complicato

Possible sources of contamination

deposition stasis excavation/ laboratory museum

time

CAUSES

aDNA aDNAmodDNA

modDNA modDNA

multiple burialsfuner. ritespatogens

microorg.plantsanimals

archeologistspersonnel

mol. biologists;PCR

L’uomo di Neandertal

L’uomo anatomicamente moderno (Cro Magnon)

L’ipotesi multiregionale

• I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni

Neandertals

L’ipotesi dell’origine africana recente

• I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati 35000 anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro-Magnon

Neandertals

I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica

Ma cosa significa?

mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far

Paglicci Cave: 23,000 years bp

Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597

Confronti fra sequenze di DNA

-TAGGAACATCAGGC--TATGAACATCAGGC--TATGAACATCGGGC-

Siti variabili

Conta delle differenzea coppie

0

10

20

30

10000 20000 30000 40000 50000

Anni fa

Dif

fere

nze

nu

celo

tid

ich

e

Confronti a coppie (media ± 3 err. std.)con 2566 sequenze moderne europee

4 campioni dalle Alpi

2 Cro-Magnon

3 Neandertal

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