Genes Letales

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    HERENCIA LETAL

    La vida normal de un individuo depende de la funcin gentica, sin embargo existe una clase degenes que producen la muerte del individuo antes del nacimiento, durante el nacimiento o antes

    de la madurez sexual (efecto retardado).

    A estos genes se les denomina letales. Se han encontrado genes letales en el hombre, as comotambin en plantas y animales como conejos, ganado o en moscas.

    Estos genes manifiestan su letalidad en estado da homocigosis dominante o recesiva segn elcaso. Cuando el individuo es heterocigtico exhibe un fenotipo defectuoso, sin que esto lleve a

    la muerte.

    Es preciso recordar que las proporciones fenotpicas en herencia dominante y recesiva en la F2es de 3: I, en la herencia letal esta se modifica a 2:1 en la F2.

    Ejm:La herencia letal ha sido estudiada tambin en ratones, para eso debemos definir una de lasseries de ratones ms experirnentadas en laboratorios.

    AGOUTI o Aguti: es el color pardo de la piel de los animales, provocado por la presencia de bandas

    obscuras y claras en los pelos individuales. La porcin de pelo ms cercana a la piel es gris, la porcin

    media es amarillenta y la punta es parda.

    En los ratones de la serie Agouti se pudo encontrar que el color amarillo se debe a un genotipo

    heterocigtico (AY a), donde (y) significa el color amarillo y (AY a) los genes alelos.

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    ENFERMEDADES LETALES EN LOS HUMANOS

    En humanos se encuentran algunas enfermedades asociadas a genes letales, especialmenteaquellos que tienen relacin con la hemoglobina.

    La talasemia mayor o anemia de Cooleyes una enfermedad que va destruyendo los eritrocitosy con ello la capacidad de transportar oxgeno a las clulas del paciente frecuentemente nios.Esta aleacin es ocasionada por un par de genes recesivos y tiene un efecto letal al 100%.

    Anemia drepanoctica o falciforme que causa la muerte antes de la adolescencia. Es producidapor un par de genes recesivos.

    Individuos heterocigticos tienen una forma benigna y pueden llevar la vida normal. Los homocigticos

    dominantes son normales a esta condicin.

    Los sntomas son:Desarrollo fsico retardado

    Anemia severa etc.

    Dolores musculares y articulares

    HERENCIA INTERMEDIA

    La dominancia incompletaes lainteraccin genticaen la cual loshomocigotossonfenotpicamentediferentes a los heterocigotos.

    HERENCIA CODOMINANTE

    Cruzamientoscodominanciaheterocigotosgenesexpresansin unirse. Por ejemplo: la generacin filial ser 100% Heterocigoto y 100% de pelaje rosado o manchado.

    GENES LETALES

    Alelo letal dominante es aquel quecausa la muerte en heterocigosis.

    Alelo letal recesivo es aquel que causa

    la muerte en homocigosis.

    Los alelos letales son alelos mutantesque causan la muerte de los

    individuos.y el gen involucrado es llamado gen

    esencial. Genes esenciales son genes

    que al mutar pueden resultar en un

    fenotipo letal.

    Produce la muerteindividuoedad reproductiva

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    Distrofia muscular

    Es otra enfermedad que sigue el mismo patrn hereditario se manifiesta como una degeneracin de los

    msculos, quedando reducidos a piel y hueso. Se produce por genes recesivos ligados al cromosoma X.

    Generalmente los nios que padecen esta enfermedad degenerativa mueren antes de la madurez sexual.

    Daltonismo

    Es una alteracin en la percepcin de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del

    verde. Lo cual conduce a muchos accidentes de trnsito.

    Se produce por la presencia de genes recesivos ligados al cromosoma X.

    Cuando existe el gen normal D en el cromosoma X se forma los conos funcionales que producen un

    pigmento protenico la yodopsina que es sensible a los colores azul verde y rojo el gene recesivo no

    permite la formacin de conos funcionales para captar el color.

    Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber la

    luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la verde. Los genes para lospigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia est

    ligada al sexo del individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el

    cromosoma nmero siete, por lo que su .herencia es autosmica o no-ligada al sexo

    HERENCIA HOLANDRICA

    Estos genes presentes nicamente en el cromosoma Y en la porcin no homologa, se transmite de

    padres a hijos.

    Ej. Es la excesiva presencia de pelos en la cara y en los pabellones de la oreja conocido como

    hipertricosis, este rasgo fenotpico se observa en la raza caucsica de India e Israel

    HERENCIA INCOMPLETA LIGADA AL SEXO.

    Los cromosomas X,Y tienen una regin homologa entre si que sirve para el intercambio gentico, estos

    genes se llaman incompletamente ligados con el sexo y son causantes de algunos tipos de cncer

    epitelial, retinitis pigmentosa, ceguera total a los colores, etc.

    HERENCIA LIMITADA A UN SEXO

    Comprende un conjunto de caractersticas que se manifiestan en uno de los sexos. Esta expresin

    fenotpica esta condicionada a la accin directa de las hormonas que actan estimulando o inhibiendo la

    expresividad de los genes. Estos genes estn presentes en ambos sexos, tanto en los cromosomas sexuales

    como en los cromosomas somticos.

    hombres y mujeres poseen genes para la produccin de glndulas mamarias, sin embargo en condiciones

    normales, solo en la mujer se desarrolla gracias a la accin de las hormonas sexuales femeninas que

    estimulan su crecimiento. Otro Ej. corresponde a los genes productores de barba cuya caracterstica se

    manifiesta solo en el hombre. Sin embargo cuando hay algn defecto hormonal el gene se puede

    manifestar en la mujer.

    A los genes que no se expresan en uno de los sexos se les llama de penetrancia cero.

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