gen kromatin,kromosom_2.ppt
-
Upload
atikaa-abdullah -
Category
Documents
-
view
39 -
download
0
description
Transcript of gen kromatin,kromosom_2.ppt
-
GEN,KROMATIN DAN KROMOSOMOLEH DR HASNAR HASJIM
-
Asal kata dari genos artinya asal usul. Definisi ~~> sifat keturunan diwariskan pada anak cucu serta variasi yang mungkin timbul didalamnya Tidak sama dengan ilmu Kebakaan,Ilmu genetika dapat berubah secara mendadak / berangsur-angsur. Genetika
-
ProkariotaEukariotaSitoplasmaInti SelKromatinDinding SelPembelahan sel mitosis dan meiosis
SEL
-
KromatinYaitu benang halus dan panjang, tak teratur, tidak dapat dilihat dengan mikroskop biasa
-
KromosomPada saat sel membelah (mitosis/meiosis) benang kromatin memendek dan menebal, dapat dilihat dengan mikroskop biasa, dan selalu berpasangan (metafase)Saat metafase kromosom terletak pada bidang ekuator
-
Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom gonosom Yaitu kromosom X dan kromosom Y Wanita 46.XX Pria 46. XY
-
Lengan kromosom terdiri dari Lengan pendek (p) Lengan panjang (q) Seiap lengan mempunyai cabang yang sama -------- kromatid
-
Berdasarkan letak sentromer kromosom dibedakan atas :MetasentrikSub metasentrikAkrosentrikTelosentrik1234
-
Pemeriksaan kromosom dan kariotipCaranya :1 cc darah + pha Leukosit dikultur 72 jam + colchisin Dibuat slide diperiksa DirekIndirek dengan membuat kariotipDirek
-
Kariotip Yaitu susunan kromosom dari yang besar sampai yang kecil sesuai dengan panjang lengan dan letak sentromernya
-
Dalam menyusun kariotipe kromosom dibagi atas grup yaitu grup
A. kr no 1-3B. kr no 4-5C. kr no 6-12, XD. kr no 13-15E. kr no 16-18F. kr no 19-20G. kr no 21-22,Y
-
Pengelompokan kromosom dalam kariotipe
1. Metasentrik kr no 1.3.16.19-202. Sub metasentrik kr no4.5.6-12.X.17-183. Akrosentrik krno 13-15. 21-22.Y
-
TEHNIK BANDINGCasperson 1970 pembentukan jalur tergantung dari zat warna yang dipakai1. Metode Q2 Metode G3. Metode R duhu tinggi4. Metode C ph tertentupq123412
-
KELAINAN KROMOSOM
-
Kelainan kromosom Terjadi akibat mutasi Yaitu perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA)Mutasi somatisMutasi germinalMutasi gen = point mutation = mutasi noktahMutasi kromosom = cross mutation = Aberasi
-
1. Kelainan jumlah kromosoma. Euploidi --- kelainan seluruh pasangan kromosom. --- akhiran ploidib. Aneuploidi kelainan pada pasangan kromosom---akhirannya somi2. Kelainan struktur kromosom
-
Kelainan jumlah kromosom autosom 1. Trisomi 13 (Patau sindrom )47.XX/XY + 132. Trisomi 18 (Edward sindrom )47.XX/XY +183. Trisomi 21 (Down sindrom)4 XX/XY +21
-
Down sindrom dibedakan lagi 1. Primer2. Sekunder3. Tersier -> mozaik
-
Kelainan jumlah kromosom gonosom 1.Turner sindrom (45.XO) 2. Klinefelter sindrom (47.XXY) 3. Triple X (47.XXX) 4. Diplo Y (47.XYY)
-
Kelainan struktur kromosom1. Cri du chat sindrom (46 XX/XY 5p-)2. Kromosom Philadelphia (46.XX/XY 22q-)3. Kromosom Christ-Hurch