Gema Sabrido Bermúdez (R1 pediatría HGUA) Tutora: Dulce ...
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Gema Sabrido Bermúdez (R1 pediatría HGUA)
Tutora: Dulce Montoro Cremades (Servicio Neonatología)
27 NOVIEMBRE 2014
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Índice
• ¿Por qué desvía la boca?
• Parálisis nervio facial
• Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del
ángulo de la boca
• Síndrome de deleción del 22q11.2
• Conclusión
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¿Son iguales?
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¿Por qué desvía la boca?
Parálisis nervio facial periférico
Parálisis nervio facial central
Hipoplasia o agenesia del musculo depresor del ángulo de la boca
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Parálisis del nervio facial
• Parálisis nervio facial periférico
- La más frecuente
- Problemas obstétricos
- Transitoria
• Paralisis nervio facial central
- Poco frecuente
- Sin afectación de la inervación de músculos de la frente y
orbicular del párpado
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Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca
Músculos afectados
- Triangular del labio inferior - Cuadrado de la barba
Inervación
- Rama marginal de la rama mandibular del nervio facial (también inerva el músculo que eleva y protruye el labio inferior)
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Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca
• Afecta entre 6-8 de cada 1.000 nacidos vivos
• Etiología
Mecánica Congénita
Embrionaria Vírica Genética
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Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca
• Presentación - Aislada (la mayoría) - Asociada a otras malformaciones
• Clínica
- Desviación comisura bucal - La parte lateral del labio inferior afectado puede estar adelgazada - En la mayoría, afectado el lado izquierdo
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Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca
• Diagnostico
- Clínico
- Neurofisiologia, electromiograma, pruebas de imagen
• Tratamiento
- No suele requerir tratamiento
- Ciertos casos: Cirugía o Toxina botulínica
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Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca
Malformaciones asociadas (10%-50%)
- Cardiovasculares las más frecuentes, (Tetralogía Fallot, defectos septales) constituyendo el llamado Síndrome Cardiofacial o Cayler
- Esqueléticas (hemivértebras, aplasia del radio, fusione vertebrales)
- Genitourinarias (hipoplasia renal, hipospadias, estenosis ureteral, hipogonadismo)
- Digestivas (estenosis y atresia anal)
- Pulmonares (agenesia bronquial)
- Neurológicas (microcefalia, trastornos cognitivos, convulsiones)
- Neuroblastoma
- Anomalías faciales “menores” (pabellones auriculares displásicos o de implantación baja, hipotelorismo, hipoplasia mandibular)
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Síndrome de deleción 22q11.2
- Deleción del brazo largo del cromosoma 22q11
- CATCH22: Conjunto de procesos, que se caracterizan por presentar anomalías cardíacas y faciales, hipoplasia tímica, fisura palatina e hipocalcemia
- Presente en
• Síndromes de Di George
• Síndrome Velocardiofacial • Síndrome de Cayler
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Síndrome de deleción 22q11.2
Detección precoz ¿si o no?
Hipoplasia músculo depresor ángulo de la boca
Antecedentes familiares
Hipocalcemia
Alteración linfocitaria
Cardiopatía Congénita
Estudio genético
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Conclusión
Recién nacido con desviación de la comisura labial durante el llanto o la sonrisa
Parálisis nervio facial Agenesia o hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca
Exploración física exhaustiva Estudio cardiológico
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¿Quién es quién?
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…Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención…